ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳು. ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ?

ಗೆಳೆಯರೇ, ನಾವು ನಮ್ಮ ಆತ್ಮವನ್ನು ಸೈಟ್‌ಗೆ ಹಾಕುತ್ತೇವೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿ ಧನ್ಯವಾದಗಳು
ನೀವು ಈ ಸೌಂದರ್ಯವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು. ಸ್ಫೂರ್ತಿ ಮತ್ತು ಗೂಸ್ಬಂಪ್ಸ್ಗಾಗಿ ಧನ್ಯವಾದಗಳು.
ನಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳಿ ಫೇಸ್ಬುಕ್ಮತ್ತು ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿದೆ

"ನೀವೆಲ್ಲರೂ / ಎಲ್ಲರೂ ತಾಯಿಯಂತೆ" ಎಂದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಉದ್ದೇಶಿಸಿ ಹೇಳಿಕೆಯನ್ನು ನೀವು ಕೇಳಿದರೆ, ಇದು ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ಸುಳ್ಳು ಹೇಳಿಕೆ ಎಂದು ತಿಳಿಯಿರಿ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ನಾವು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರು) ನಮ್ಮ ತಾಯಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತೇವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಮೊದಲು ತಂದೆಯ ಜೀವನಶೈಲಿ, ಅವನ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಯೋಗಕ್ಷೇಮವು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಅಡಿಪಾಯವನ್ನು ಹಾಕುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಊಹೆ ಇದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ತಂದೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಯಾವ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹರಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಓದಿ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮೂಗಿನ ತುದಿಯ ಆಕಾರ, ತುಟಿಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ರದೇಶ, ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ಗಾತ್ರ, ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೂಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಗಲ್ಲದ ಆಕಾರವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಮುಖಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಾಗ, ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಪ್ರಮುಖವಾಗಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಒಂದೇ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ನಮಗೆ ಹೋಲುವಂತೆ ಮತ್ತು ಒಂದೇ ರೀತಿ ಕಾಣುತ್ತಾರೆ.

ಆದರೆ ಹುಬ್ಬುಗಳ ನಡುವಿನ ಪ್ರದೇಶವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಕ್ಕಳ ನಡುವೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ರೀಸ್ ವಿದರ್ಸ್ಪೂನ್ ಅವರ ಮಗಳು ತನ್ನ ತಾಯಿಯ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಅವಳ ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಗಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಅವಳ ಮೂಗಿನ ತುದಿಯ ಆಕಾರವನ್ನು ಪಡೆದಳು.

• ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಮಗು ಕೂಡ ಸುರುಳಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.
• ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ನೇರ ಕೂದಲು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಮಗುವಿಗೆ ನೇರ ಕೂದಲು ಇರುತ್ತದೆ.
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಸುರುಳಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬರು ನೇರ ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ಅಲೆಅಲೆಯಾದ ಕೂದಲು ಇರುತ್ತದೆ.

ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಸುರುಳಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ನೇರ ಕೂದಲು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಇದ್ದರೆ, ಮಗುವಿನ ಕೂದಲು ನೇರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಬೋನಸ್: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನೋಟವನ್ನು ಹೇಗೆ ಊಹಿಸುವುದು

ನೋಡು ಕುಟುಂಬದ ಫೋಟೋಗಳುಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಏಕರೂಪವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಗಮನ ಕೊಡಿ (ಕೊಕ್ಕೆಯ ಮೂಗು, ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕೂದಲು, ಕಪ್ಪು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ). ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಬಲವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ನೀವು ಯಾವ ಪೋಷಕರಂತೆ? ಬಹುಶಃ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ ಅಥವಾ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕೂದಲಿನೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆಶ್ಚರ್ಯಗೊಳಿಸಬಹುದೇ? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ತಿಳಿಸಿ.

ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, 55 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ನಾಲ್ಕು ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವದ ಪ್ರಶ್ನೆಯು ಇಂದು ಬಹಳ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿದೆ. ಕಾಳಜಿಯುಳ್ಳ ಸಂಬಂಧಿಕರು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಒಂದಾಗಿದೆ. ಅವರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಎದುರಿಸಿದ ಯಾರಾದರೂ ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದೇ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಏನು ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 21 ನೇ ಶತಮಾನದ ಅತ್ಯಂತ ವೇಗವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ವಿಜ್ಞಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರವನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತಷ್ಟು ಚಲಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು - ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಡಿಎನ್‌ಎ ತುಣುಕುಗಳು - ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸಬಹುದು ಎಂದು ತಜ್ಞರು ದೃಢಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರಿಣಾಮವು ನೇರವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಮೆಮೊರಿ ಮತ್ತು ಚಿಂತನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಡಜನ್ಗಟ್ಟಲೆ ಅಂಶಗಳ ಮಾಟ್ಲಿ ಮೊಸಾಯಿಕ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಅವರು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ಅಂಶಗಳ ಸಮಾನಾಂತರ ತಿದ್ದುಪಡಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿ: ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಸಮತೋಲಿತ ಪೋಷಣೆ, ನಿರಾಕರಣೆ ಕೆಟ್ಟ ಹವ್ಯಾಸಗಳು) ಈ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ತಟಸ್ಥಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ಮೊದಲ ವಿಷಯಗಳು ಮೊದಲು.

ಜೀನ್ ಎಂದರೇನು?

ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ DNA ತುಣುಕುಗಳಾಗಿವೆ: ಅದು ಹೇಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಬೇಕು ಮತ್ತು ಅದರ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಅಂತಹ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಕಾಣಬಹುದು. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರತಿ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು (ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ) ಒಯ್ಯುತ್ತಾರೆ, ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾಕ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು.

ಆಧುನಿಕ ವಿಜ್ಞಾನವು ಸುಮಾರು 20,000 ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಜನರ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ನಮ್ಮ ದೇಹಗಳನ್ನು ಸರಿಸುಮಾರು ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಿಯು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಹ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ, ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ನಡುವೆ ಕಂಡುಬರುವ ಸಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು.

ಎರಡು ರೀತಿಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ. ಮೊದಲ ವಿಧವನ್ನು ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೋಷಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಜೀನ್‌ಗಳ ವಿಧಗಳಾಗಿವೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುವ ಕೆಲವು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಲ್ಲಿ ಅವು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳುಈ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಅವುಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಪ್ರಭಾವವು ನಿರ್ಣಾಯಕವಲ್ಲ. ಎರಡನೆಯ ವಿಧವನ್ನು ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವು ಹೆಚ್ಚು ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ದೇಹಕ್ಕೆ ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವಿಗಳ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇದಕ್ಕೆ ಉದಾಹರಣೆ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ. ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಆವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಅವನತಿ ಹೊಂದುತ್ತಾನೆ.

ಎರಡೂ ಮಾರ್ಗಗಳು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ನೇರ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ವಿರಳ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ರೋಗವು ತಮ್ಮಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು / ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನಶೈಲಿಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಮೂಲದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಅಂಶವು ಯಾವಾಗಲೂ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳುಅಥವಾ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ, ಮತ್ತು ಇದರ ಮೂಲಕ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರ ವಾಹಕವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ನಡೆಸಿದರೆ ಮತ್ತು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಭಾವಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳದಿದ್ದರೆ ಈ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗಳು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಬಾಹ್ಯ ವಾತಾವರಣ.

ಜನಪ್ರಿಯ ನಂಬಿಕೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರಭಾವವು ನಿರ್ಣಾಯಕವಲ್ಲ.

ಈಗ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪದಗಳಿಂದ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿಗೆ ತಿರುಗೋಣ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಹೇಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡೋಣ. ಅಂತಹ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಸೆರೆಬ್ರೊವಾಸ್ಕುಲರ್ ಅಪಘಾತಗಳು, ಡಿಫ್ಯೂಸ್ ಲೆವಿ ಬಾಡಿ ಡಿಸೀಸ್ ಮತ್ತು ಲೋಬರ್ ಫ್ರಂಟೊಟೆಂಪೊರಲ್ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ ಸೇರಿವೆ.

ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ

ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾದ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಇಂದು ಹೆಚ್ಚು ಕೂಲಂಕಷವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ ಎರಡೂ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು: ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ (ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಮೂಲಕ) ಅಥವಾ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ (ಮೂಲಕ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಂಯೋಜನೆಆಯ್ಕೆಗಳು).

ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕೌಟುಂಬಿಕ ರೂಪ

ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಇಂದು ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಾವಿರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಕುಟುಂಬಗಳಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಕ್ಕಳು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳುಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಿಯಮದಂತೆ, ಸಾಕಷ್ಟು ಮುಂಚೆಯೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ: 30 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ (ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ರೂಪಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 65 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಭಾವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೆನಪಿಡಿ).

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ: ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ (APP) ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಎರಡು ಪ್ರೆಸೆನಿಲಿನ್ ಜೀನ್ಗಳು (PSEN-1 ಮತ್ತು PSEN-2). ಈ ಮೂರರಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 14 (450 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಕುಟುಂಬಗಳು) ಮೇಲಿನ ಪ್ರೆಸೆನಿಲಿನ್-1 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ (ಸುಮಾರು ಎಲ್ಲಾ ವರದಿಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 80%). ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈಗಾಗಲೇ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಎರಡನೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 (ಸುಮಾರು 100 ಕುಟುಂಬಗಳು) ಮೇಲೆ APP ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಬೀಟಾ-ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಅದರ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 30 ಕುಟುಂಬಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1 ನಲ್ಲಿ PSEN-2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಇದು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು PSEN-1 ಗಿಂತ ನಂತರದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಇಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಎರಡು ಅಂಶಗಳಿವೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಕುಟುಂಬ ಆಯ್ಕೆಗಳುಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯು ಪ್ರಪಂಚದ ಹಲವು ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸದಿರುವ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ. ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಹಲವಾರು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳುಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕೌಟುಂಬಿಕ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಹೆಸರಿಸಲಾದ ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ, ಇದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಇತರ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮೂರನೆಯದಾಗಿ, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯು 30 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗಲೂ ಸಹ, ನಾವು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಕೌಟುಂಬಿಕ ರೂಪದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಸರಿಸುಮಾರು 10% ಆಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸರಾಸರಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ರೂಪವು 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳು

ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಹುಪಾಲು ಜನರು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ - ಅನೇಕ ಜೀನ್ಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಮೂಲಕ. ಇದನ್ನು ಸಾಂಕೇತಿಕವಾಗಿ ಕೆಲಿಡೋಸ್ಕೋಪ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅಲಂಕಾರಿಕ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಬಹುದು ಹೊಸ ರೇಖಾಚಿತ್ರ. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗವು ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಬಹುದು, ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಿಯೂ ಇಲ್ಲದಂತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಅಥವಾ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು 20 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು (ಅಥವಾ ಡಿಎನ್ಎ ತುಣುಕುಗಳು) ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಅದು ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕೌಟುಂಬಿಕ ರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳಂತಲ್ಲದೆ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಲವೂ ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಅವರ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ವಯಸ್ಸು, ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವನಶೈಲಿಯಂತಹ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಿಸಿದಂತೆ, ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೂಪವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 65 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಅಪೊಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ E (APOE) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 19 ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಸೇರಿದಂತೆ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸುವಲ್ಲಿ APOE ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. APOE ಜೀನ್ ಮೂರು ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ, ಗ್ರೀಕ್ ಅಕ್ಷರ ಎಪ್ಸಿಲಾನ್ (e) ನಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ: APOE e2, APOE e3 ಮತ್ತು APOE e4. ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ APOE ಜೀನ್‌ಗಳ ಜೋಡಿಯ ವಾಹಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಆರು ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಯೋಜನೆಗಳು ಸಾಧ್ಯ: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 ​​ಅಥವಾ e4/e4. ಅಪಾಯವು ನಾವು ಯಾವ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

APOE e4 ನ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಸಾಗಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ (ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು). ಈ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಸರಿಸುಮಾರು 2% ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಗ್ಲೋಬ್. ಅಪಾಯದ ಹೆಚ್ಚಳವು ಸರಿಸುಮಾರು 4 ಪಟ್ಟು (ಕೆಲವು ಮೂಲಗಳ ಪ್ರಕಾರ - 12), ಆದರೆ ನನ್ನನ್ನು ನಂಬಿರಿ, ಇದು 100% ಸಂಭವನೀಯತೆಯಿಂದ ದೂರವಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ರೂಪಾಂತರದ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ E4 ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದವರಿಗೆ (ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಜನರ ಕಾಲು ಭಾಗದಷ್ಟು), ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 2 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಇ 4 ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 65 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಎರಡು e3 ಜೀನ್‌ಗಳು (ಎಲ್ಲಾ ಜನರಲ್ಲಿ 60%). ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅಪಾಯವನ್ನು ಮಧ್ಯಮ ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಸುಮಾರು ನಾಲ್ಕು ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅವರು 80 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕಿದ್ದರೆ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

e2 ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕಗಳಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯವಿದೆ (11% ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೇವಲ ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಶೇಕಡಾ ಎರಡನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರ ಜಿನೊಟೆಕ್ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಟಣೆಯ ನಂತರ ರಷ್ಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಡೇಟಾವು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ, 18 ರಿಂದ 60 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ನವೆಂಬರ್ 1, 2016 ರಿಂದ ಜುಲೈ 1, 2017 ರವರೆಗೆ ನಡೆಸಿದ DNA ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದೆ (ಒಟ್ಟು ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ - 2.5 ಸಾವಿರ). ಹೀಗಾಗಿ, 75% ರಷ್ಯನ್ನರಲ್ಲಿ, ತಟಸ್ಥ e3/e3 ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. 20% ರಷ್ಯನ್ನರು APOE ಜೀನ್‌ನ e3/e4 ​​ಮತ್ತು e2/e4 ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಐದು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 3% ರಷ್ಯನ್ನರಲ್ಲಿ e4/e4 ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಈ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ 12 ಬಾರಿ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, e2/e2 ಜೀನೋಟೈಪ್ 2% "ಅದೃಷ್ಟ" ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು APOE ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಯಾವುದೇ ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಲಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರಲ್ಲಿ ಹಿಂದಿನ ವರ್ಷಗಳುಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ತ್ವರಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಹಲವಾರು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ. ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಅವರ ಪ್ರಭಾವವು APOE ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವರ ಹೆಸರುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೇಕ್ಷಕರಿಗೆ ಏನನ್ನೂ ಅರ್ಥೈಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನಾವು ಅವುಗಳನ್ನು ಹೇಗಾದರೂ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ಮತ್ತು CD2AP. ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೋಸ್ಟ್ನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಅವರು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ ನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಚಯಾಪಚಯ, ಮತ್ತು ಈ ಮೂಲಕ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಈ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬಿದ್ದಾರೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ಅಜ್ಜ, ಅಜ್ಜಿ, ತಂದೆ, ತಾಯಿ, ಸಹೋದರಅಥವಾ ಸಹೋದರಿ) ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದವರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟಾರೆ ಅಪಾಯದ ಹೆಚ್ಚಳವು ಅತ್ಯಲ್ಪವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಬಹುದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ರೀತಿಯಲ್ಲಿಜೀವನ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವಾಗ ಅಪಾಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, 70 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಸರಿಸುಮಾರು 40% ಆಗಿರುತ್ತದೆ (ಜಯದೇವ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 2008).

ನಾಳೀಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ

ಸೆರೆಬ್ರೊವಾಸ್ಕುಲರ್ ಅಪಘಾತಗಳು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಎರಡನೇ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ನಾಳೀಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ

ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯಂತೆ, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನಾಳೀಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕರಣ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಬ್‌ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಇನ್‌ಫಾರ್ಕ್ಷನ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಪತಿ ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೋಎನ್‌ಸೆಫಲೋಪತಿ, ಇದು NOTCH3 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ನಾಳೀಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳು

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, APOE e4 ಜೀನ್‌ನ ಮಾರ್ಪಾಡು ನಾಳೀಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ, ಆದರೆ ಈ ಅಪಾಯವು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. APOE e2 ಕ್ಯಾರೇಜ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬುದು ಇನ್ನೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ.

ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರಕ್ತದೊತ್ತಡಅಥವಾ ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹ. ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಂಶವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಥವಾ ಹೃದ್ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಿಂತ ನಾಳೀಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್ಗಳು ಚಿಕ್ಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಸೆರೆಬ್ರೊವಾಸ್ಕುಲರ್ ಅಪಘಾತಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರಜೀವನಶೈಲಿಯು ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ: ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಯಾಮದಲ್ಲಿ.

ಫ್ರಂಟೊಟೆಂಪೊರಲ್ ಡಿಮೆನ್ಶಿಯಾ (FTD)

ಫ್ರಂಟೊಟೆಂಪೊರಲ್ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಹುಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ - ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅದರ ವರ್ತನೆಯ ರೂಪ (ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಶಬ್ದಾರ್ಥ) - ಜೀನ್‌ಗಳು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮುಂಭಾಗದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ

FTD ಯೊಂದಿಗಿನ ಸುಮಾರು 10-15% ಜನರು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ- ಮುಂದಿನ ಎರಡು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ಸಂಬಂಧಿಕರ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಅದೇ ಸಂಖ್ಯೆಯು (ಸುಮಾರು 15%) ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಬಹುಶಃ ಇನ್ನೊಂದು ರೀತಿಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ. FTD ಯ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 30% ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕನಿಷ್ಠ ಎಂಟು ಅಂತಹ ಜೀನ್‌ಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

FTD ಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಮೂರು ರೂಪಾಂತರಗಳು: C9ORF72, MAPT ಮತ್ತು GRN. ಅವರು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಹೇಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, C9ORF72 FTD ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನೂ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಲ್ಲಿರುವಂತೆ ಕುಟುಂಬ ಪ್ರಕರಣಗಳುಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50%, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 100% ಆಗಿದೆ (ವಿವಾದವೆಂದರೆ C9ORF72 ಜೀನ್, ವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲದ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ , ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಾಗ, ರೋಗವು ಯಾವಾಗಲೂ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ).

ಎಫ್‌ಟಿಡಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳು

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಮುಖ್ಯ ಗಮನವು FTD ಯ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಮೇಲೆ ಇದ್ದರೂ, ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಹುಡುಕಾಟವಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, TMEM106B ಎಂಬ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ಅದರ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಲೆವಿ ದೇಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ

ಲೆವಿ ದೇಹಗಳೊಂದಿಗೆ (DLB) ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ಕಡಿಮೆ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಕೆಲವು ಲೇಖಕರು ನಿಕಟ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ DLB ಯೊಂದಿಗಿನ ರೋಗಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಈ ರೀತಿಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅಂತಿಮ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಇದು ತುಂಬಾ ಮುಂಚೆಯೇ.

ಲೆವಿ ದೇಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು

ಅಂತಹ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ತಿಳಿದಿವೆ. ಹಲವಾರು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಈ ಮಾದರಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

DLB ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳು

APOE e4 ರೂಪಾಂತರವು DLB ಗಾಗಿ ಪ್ರಬಲವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಗ್ಲುಕೋಸೆರೆಬ್ರೊಸಿಡೇಸ್ (GBA) ಮತ್ತು ಆಲ್ಫಾ-ಸಿನ್ಯೂಕ್ಲೀನ್ (SNCA) ಎರಡು ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು DLB ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸಹ ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತವೆ. ಲೆವಿ ದೇಹಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಫಾ-ಸಿನ್ಯೂಕ್ಲಿನ್ ಮುಖ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. GBA ಮತ್ತು SNCA ಜೀನ್‌ಗಳು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಡಿಫ್ಯೂಸ್ ಲೆವಿ ಬಾಡಿ ಡಿಸೀಸ್, ಆಲ್ಝೈಮರ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು- ಎರಡೂ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಮತ್ತು ಅದರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ.

ಇತರ ಕಾರಣಗಳು

ಬಲವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶದೊಂದಿಗೆ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ನಲ್ಲಿನ HTT ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯಿಂದ ಕೂಡಿದೆ.

ಸುಮಾರು 60 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ, ಅಂದರೆ ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಇರುವ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೀನ್‌ನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲು. ಈ ಜೀನ್ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆಯೇ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ನಾವು ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿದರೆ (ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ), ನಂತರ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ APOE ε 4 ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ (ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರದಲ್ಲಿ 15 ಬಾರಿ), ಆದರೆ ನೀವು ತುಂಬಾ ದುರದೃಷ್ಟಕರ ಮತ್ತು ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೂ ಸಹ, ಭವಿಷ್ಯವಾಣಿಯ ನಿಖರತೆಯು 100% ರಿಂದ ತುಂಬಾ ದೂರವಿರುತ್ತದೆ. ವಿರುದ್ಧವೂ ಸಹ ನಿಜ: ಜೀನ್ ಪತ್ತೆಯಾಗದಿದ್ದರೆ, ಇದು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿರುದ್ಧ ಖಾತರಿ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಗತ್ಯ ಮಟ್ಟಖಚಿತತೆ.

ಮುಖ್ಯಸ್ಥ
"ಆಂಕೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್"

ಝುಸಿನಾ
ಯೂಲಿಯಾ ಗೆನ್ನಡೀವ್ನಾ

ವೊರೊನೆಜ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿಯಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಎನ್.ಎನ್. 2014 ರಲ್ಲಿ ಬರ್ಡೆಂಕೊ.

2015 - VSMU ನ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಥೆರಪಿ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್ ಅನ್ನು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎನ್.ಎನ್. ಬರ್ಡೆಂಕೊ.

2015 - ಮಾಸ್ಕೋದ ಹೆಮಟಾಲಜಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ "ಹೆಮಟಾಲಜಿ" ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣ ಕೋರ್ಸ್.

2015-2016 - VGKBSMP ಸಂಖ್ಯೆ 1 ರಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ.

2016 - ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯ ಪದವಿಗಾಗಿ ಪ್ರಬಂಧದ ವಿಷಯ “ಅಧ್ಯಯನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೋರ್ಸ್ರಕ್ತಹೀನತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪ್ರತಿರೋಧಕ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು." 10 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕಟಿತ ಕೃತಿಗಳ ಸಹ ಲೇಖಕ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಕುರಿತು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು.

2017 - ವಿಷಯದ ಕುರಿತು ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ ಕೋರ್ಸ್: "ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ."

2017 ರಿಂದ, RMANPO ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಿಶೇಷ "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ನಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿ.

ಮುಖ್ಯಸ್ಥ
"ಆನುವಂಶಿಕ"

ಕಣಿವೆಟ್ಸ್
ಇಲ್ಯಾ ವ್ಯಾಚೆಸ್ಲಾವೊವಿಚ್

ಕನಿವೆಟ್ಸ್ ಇಲ್ಯಾ ವ್ಯಾಚೆಸ್ಲಾವೊವಿಚ್, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸೆಂಟರ್ ಜಿನೊಮೆಡ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ. ಮುಂದುವರಿದ ವೃತ್ತಿಪರ ಶಿಕ್ಷಣದ ರಷ್ಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಕಾಡೆಮಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ.

ಅವರು 2009 ರಲ್ಲಿ ಮಾಸ್ಕೋ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಡೆಂಟಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು 2011 ರಲ್ಲಿ - ಅದೇ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ನಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿ. 2017 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಈ ವಿಷಯದ ಕುರಿತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪದವಿಗಾಗಿ ತಮ್ಮ ಪ್ರಬಂಧವನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಿಕೊಂಡರು: ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯ SNP ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ DNA ವಿಭಾಗಗಳ (CNVs) ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಮೈಕ್ರೋಅರೇಗಳು."

2011-2017 ರಿಂದ ಅವರು ಹೆಸರಿನ ಮಕ್ಕಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು. ಎನ್.ಎಫ್. ಫಿಲಾಟೊವ್, ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ "ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಸೆಂಟರ್" ನ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಲಹಾ ವಿಭಾಗ. 2014 ರಿಂದ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಅವರು ಜಿನೋಮ್ಡ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೆಂಟರ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮುಖ್ಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು: ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ರೋಗಿಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ಕುಟುಂಬಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಊಹೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡೇಟಾ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಡೇಟಾವನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಲಹೆಗಾರರಿಗೆ ವಿವರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವರು "ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ಯೋಜನೆಯ ಸಂಸ್ಥಾಪಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು. ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಸೂತಿ-ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರಿಗೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಿಗಳ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಉಪನ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಅವರು ರಷ್ಯಾದ ಮತ್ತು ವಿದೇಶಿ ನಿಯತಕಾಲಿಕಗಳಲ್ಲಿ 20 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಲೇಖನಗಳು ಮತ್ತು ವಿಮರ್ಶೆಗಳ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ವೃತ್ತಿಪರ ಹಿತಾಸಕ್ತಿಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಆಧುನಿಕ ಜೀನೋಮ್-ವ್ಯಾಪಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಅಭ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನದ ಅನುಷ್ಠಾನವಾಗಿದೆ.

ಸ್ವಾಗತ ಸಮಯ: ಬುಧ, ಶುಕ್ರ 16-19

ಮುಖ್ಯಸ್ಥ
"ನರಶಾಸ್ತ್ರ"

ಶಾರ್ಕೋವ್
ಆರ್ಟೆಮ್ ಅಲೆಕ್ಸೆವಿಚ್

ಶಾರ್ಕೋವ್ ಆರ್ಟಿಯೋಮ್ ಅಲೆಕ್ಸೆವಿಚ್- ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಅಪಸ್ಮಾರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

2012 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ದಕ್ಷಿಣ ಕೊರಿಯಾದ ಡೇಗು ಹಾನು ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ "ಓರಿಯಂಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್" ಎಂಬ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು.

2012 ರಿಂದ - ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಮತ್ತು ಅಲ್ಗಾರಿದಮ್ ಅನ್ನು ಆಯೋಜಿಸುವಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆ xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ ಮ್ಯಾನೇಜರ್ - ಇಗೊರ್ ಉಗರೋವ್)

2013 ರಲ್ಲಿ ಅವರು N.I ಹೆಸರಿನ ರಷ್ಯಾದ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿಯಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಪಿರೋಗೋವ್.

2013 ರಿಂದ 2015 ರವರೆಗೆ, ಅವರು ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ "ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಸೆಂಟರ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ" ನಲ್ಲಿ ನರವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು.

2015 ರಿಂದ, ಅವರು ಅಕಾಡೆಮಿಶಿಯನ್ ಯು.ಇ ಅವರ ಹೆಸರಿನ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ವೆಲ್ಟಿಶ್ಚೇವ್ GBOU VPO RNIMU im. ಎನ್.ಐ. ಪಿರೋಗೋವ್. ಅವರು ಹೆಸರಿಸಲಾದ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಕೇಂದ್ರದ ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ವೀಡಿಯೊ-ಇಇಜಿ ಮಾನಿಟರಿಂಗ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರಾಗಿಯೂ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಎ.ಎ.ಕಜಾರಿಯನ್" ಮತ್ತು "ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಸೆಂಟರ್".

2015 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಇಟಲಿಯಲ್ಲಿ "ಡ್ರಗ್ ರೆಸಿಸ್ಟೆಂಟ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿಗಳ 2 ನೇ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ರೆಸಿಡೆನ್ಶಿಯಲ್ ಕೋರ್ಸ್, ILAE, 2015" ನಲ್ಲಿ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು.

2015 ರಲ್ಲಿ, ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ - "ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ", RDKB, RUSNANO.

2016 ರಲ್ಲಿ, ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ - "ಫಂಡಮೆಂಟಲ್ಸ್ ಆಫ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಬಯೋಇನ್ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಷಿಯನ್, Ph.D. ಕೊನೊವಾಲೋವಾ ಎಫ್.ಎ.

2016 ರಿಂದ - ಜೀನೋಮ್ಡ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ದಿಕ್ಕಿನ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ.

2016 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಇಟಲಿಯಲ್ಲಿ "ಸ್ಯಾನ್ ಸರ್ವೋಲೊ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಡ್ವಾನ್ಸ್ಡ್ ಕೋರ್ಸ್: ಬ್ರೈನ್ ಎಕ್ಸ್ಪ್ಲೋರೇಶನ್ ಮತ್ತು ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಸರ್ಜರ್, ILAE, 2016" ನಲ್ಲಿ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು.

2016 ರಲ್ಲಿ, ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ - "ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನವೀನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಕ್ನಾಲಜೀಸ್", "ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಲ್ಯಾಬೋರೇಟರಿ ಮೆಡಿಸಿನ್".

2017 ರಲ್ಲಿ - ಶಾಲೆ "ಎನ್ಜಿಎಸ್ ಇನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 2017", ಮಾಸ್ಕೋ ಸ್ಟೇಟ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಸೆಂಟರ್

ಪ್ರಸ್ತುತ ಪ್ರೊಫೆಸರ್, ಡಾಕ್ಟರ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಬೆಲೌಸೊವಾ ಇ.ಡಿ. ಮತ್ತು ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ವೈದ್ಯರು. ದಾದಾಲಿ ಇ.ಎಲ್.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯ ಪದವಿಗಾಗಿ ಪ್ರಬಂಧದ ವಿಷಯವನ್ನು "ಮುಂಚಿನ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು" ಅನುಮೋದಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮುಖ್ಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಕಿರಿದಾದ ವಿಶೇಷತೆ - ಅಪಸ್ಮಾರದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಅಪಸ್ಮಾರದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ. ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು

ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ., ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ ಎ., ಉಗರೋವ್ ಐ. "ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕಾಗಿ ಎಕ್ಸ್‌ಜೆನ್‌ಕ್ಲೌಡ್ ತಜ್ಞರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನದ ಆಪ್ಟಿಮೈಸೇಶನ್." ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ನಂ. 4, 2015, ಪು. 41.
*
ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ವೊರೊಬಿಯೊವ್ ಎ.ಎನ್., ಟ್ರೊಯಿಟ್ಸ್ಕಿ ಎ.ಎ., ಸವ್ಕಿನಾ ಐ.ಎಸ್., ಡೊರೊಫೀವಾ ಎಂ.ಯು., ಮೆಲಿಕ್ಯಾನ್ ಎ.ಜಿ., ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ ಎ.ಎಲ್. "ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಲ್ಟಿಫೋಕಲ್ ಮೆದುಳಿನ ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ." XIV ರಷ್ಯನ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ನ ಸಾರಾಂಶಗಳು "ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ನವೀನ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು." ರಷ್ಯನ್ ಬುಲೆಟಿನ್ ಆಫ್ ಪೆರಿನಾಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, 4, 2015. - p.226-227.
*
ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಬೆಲೌಸೊವಾ ಇ.ಡಿ., ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ. "ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳು." XIV ರಷ್ಯನ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ನ ಪ್ರಬಂಧ "ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ನವೀನ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು." ರಷ್ಯನ್ ಬುಲೆಟಿನ್ ಆಫ್ ಪೆರಿನಾಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, 4, 2015. - p.221.
*
ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ. "ಪುರುಷ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ CDKL5 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆರಂಭಿಕ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಟೈಪ್ 2 ರ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರ." ಕಾನ್ಫರೆನ್ಸ್ "ಎಪಿಲೆಪ್ಟೋಲಜಿ ಇನ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರೋಸೈನ್ಸ್". ಸಮ್ಮೇಳನ ಸಾಮಗ್ರಿಗಳ ಸಂಗ್ರಹ: / ಸಂಪಾದಿಸಿದವರು: ಪ್ರೊ. ನೆಜ್ನಾನೋವಾ ಎನ್.ಜಿ., ಪ್ರೊ. ಮಿಖೈಲೋವಾ ವಿ.ಎ. ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್: 2015. - ಪು. 210-212.
*
ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ಕನಿವೆಟ್ಸ್ ಐ.ವಿ., ಗುಂಡೋರೊವಾ ಪಿ., ಫೋಮಿನಿಖ್ ವಿ.ವಿ., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ. ಟ್ರೊಯಿಟ್ಸ್ಕಿ A.A., ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ A.L., ಪಾಲಿಯಾಕೋವ್ A.V. KCTD7 ಜೀನ್ // ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47 ರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾದ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಟೈಪ್ 3 ರ ಹೊಸ ಅಲೆಲಿಕ್ ರೂಪಾಂತರ
*
ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ., ಶರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ಅಕಿಮೊವಾ ಐ.ಎ. "ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳುಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಸ್ಮಾರಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ". ವಸ್ತುಗಳ ಸಂಗ್ರಹ "ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ಜೈವಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು" / ಎಡ್. ಸಂಬಂಧಿತ ಸದಸ್ಯ ಮಳೆ ಎ.ಬಿ. ಮಾಸ್ಲೆನ್ನಿಕೋವಾ.- ಸಂಚಿಕೆ. 24.- ನೊವೊಸಿಬಿರ್ಸ್ಕ್: ಅಕಾಡೆಮಿಜ್ಡಾಟ್, 2016.- 262: ಪು. 52-63
*
ಬೆಲೌಸೊವಾ ಇ.ಡಿ., ಡೊರೊಫೀವಾ ಎಂ.ಯು., ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ. ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ. "ಮೆದುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಂಶಗಳು"ಗುಸೆವ್ ಇ.ಐ., ಗೆಖ್ತ್ ಎ.ಬಿ., ಮಾಸ್ಕೋ ಅವರಿಂದ ಸಂಪಾದಿಸಲಾಗಿದೆ; 2016; ಪುಟಗಳು.391-399
*
ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್., ಶರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ., ಕನಿವೆಟ್ಸ್ ಐ.ವಿ., ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಎಫ್.ಎ., ಅಕಿಮೊವಾ ಐ.ಎ. ಜ್ವರ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು. //ರಷ್ಯನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಚೈಲ್ಡ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ.- T. 11.- No. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
ಶಾರ್ಕೋವ್ ಎ.ಎ., ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಎಫ್.ಎ., ಶರ್ಕೋವಾ ಐ.ವಿ., ಬೆಲೌಸೊವಾ ಇ.ಡಿ., ದಡಾಲಿ ಇ.ಎಲ್. ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳು. ಅಮೂರ್ತಗಳ ಸಂಗ್ರಹ "VI ಬಾಲ್ಟಿಕ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ ಆನ್ ಚೈಲ್ಡ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ" / ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಗುಜೆವಾ V.I ಸಂಪಾದಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್, 2016, ಪು. 391
*
ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿ ಜುಬ್ಕೋವಾ ಎನ್.ಎಸ್., ಅಲ್ಟುನಿನಾ ಜಿ.ಇ., ಝೆಮ್ಲಿಯಾನ್ಸ್ಕಿ ಎಂ.ಯು., ಟ್ರೊಯಿಟ್ಸ್ಕಿ ಎ.ಎ., ಶಾರ್ಕೊವ್ ಎ.ಎ., ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ ಎ.ಎಲ್. ಅಮೂರ್ತಗಳ ಸಂಗ್ರಹ "VI ಬಾಲ್ಟಿಕ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ ಆನ್ ಚೈಲ್ಡ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ" / ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಗುಜೆವಾ V.I ಸಂಪಾದಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್, 2016, ಪು. 157.
*
*
ಲೇಖನ: ಆರಂಭಿಕ ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಎ.ಎ. ಶಾರ್ಕೋವ್ *, I.V. ಶರ್ಕೋವಾ, ಇ.ಡಿ. ಬೆಲೌಸೊವಾ, ಇ.ಎಲ್. ಹೌದು ಅವರು ಮಾಡಿದರು. ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿ, 9, 2016; ಸಂಪುಟ 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
ಗೊಲೊವ್ಟೀವ್ ಎ.ಎಲ್., ಶಾರ್ಕೊವ್ ಎ.ಎ., ಟ್ರೊಯಿಟ್ಸ್ಕಿ ಎ.ಎ., ಅಲ್ಟುನಿನಾ ಜಿ.ಇ., ಝೆಮ್ಲಿಯಾನ್ಸ್ಕಿ ಎಂ.ಯು., ಕೊಪಾಚೆವ್ ಡಿ.ಎನ್., ಡೊರೊಫೀವಾ ಎಂ.ಯು. " ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಇನ್ ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್" ಡೊರೊಫೀವಾ M.Yu., ಮಾಸ್ಕೋ ಅವರಿಂದ ಸಂಪಾದಿಸಲಾಗಿದೆ; 2017; p.274
*
ಅಪಸ್ಮಾರಗಳ ಹೊಸ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವರ್ಗೀಕರಣಗಳು ಮತ್ತು ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ವಿರುದ್ಧದ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೀಗ್ನ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು. ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿ. ಸಿ.ಸಿ. ಕೊರ್ಸಕೋವ್. 2017. T. 117. ಸಂಖ್ಯೆ 7. P. 99-106

ವಿಭಾಗದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ
"ಪೂರ್ವಭಾವಿಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್"
ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರ

ದುಡುರಿಚ್
ವಾಸಿಲಿಸಾ ವ್ಯಾಲೆರಿವ್ನಾ

- ವಿಭಾಗದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಆಫ್ ಪ್ರಿಡಿಪೊಸಿಷನ್ಸ್", ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರ

2010 ರಲ್ಲಿ - PR ತಜ್ಞ, ಫಾರ್ ಈಸ್ಟರ್ನ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ರಿಲೇಶನ್ಸ್

2011 ರಲ್ಲಿ - ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಫಾರ್ ಈಸ್ಟರ್ನ್ ಫೆಡರಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ

2012 ರಲ್ಲಿ - ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಫಿಸಿಕ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ, ರಷ್ಯಾದ FMBF "ಆಧುನಿಕ ಔಷಧದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್"

2012 ರಲ್ಲಿ - "ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪರಿಚಯ" ಅಧ್ಯಯನ

2012 ರಲ್ಲಿ - ವೃತ್ತಿಪರ ತರಬೇತಿ "ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪಾಸ್ಪೋರ್ಟ್ - ನ್ಯಾನೊತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ಯುಗದಲ್ಲಿ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಔಷಧದ ಆಧಾರ" AG, ರಷ್ಯನ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್ನ ವಾಯುವ್ಯ ಶಾಖೆಯಲ್ಲಿ

2013 ರಲ್ಲಿ - ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬಕುಲೆವ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಸೆಂಟರ್‌ನಲ್ಲಿ ವೃತ್ತಿಪರ ತರಬೇತಿ "ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಹೆಮೋಸ್ಟಾಸಿಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಹೆಮೊರೊಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್"

2015 ರಲ್ಲಿ - ರಷ್ಯನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ VII ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ನ ಚೌಕಟ್ಟಿನೊಳಗೆ ವೃತ್ತಿಪರ ತರಬೇತಿ

2016 ರಲ್ಲಿ - ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ "MGSC" ನ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಡಾಟಾ ಅನಾಲಿಸಿಸ್ "NGS ಇನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್"

2016 ರಲ್ಲಿ - ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ "MGNC" ನಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್ಶಿಪ್ "ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್"

2016 ರಲ್ಲಿ - ಜಪಾನ್‌ನ ಕ್ಯೋಟೋದಲ್ಲಿ ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಿದರು

2013-2016 ರಿಂದ - ಖಬರೋವ್ಸ್ಕ್ನಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕೇಂದ್ರದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥ

2015-2016 ರಿಂದ - ಫಾರ್ ಈಸ್ಟರ್ನ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯಲ್ಲಿ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಕ

2016-2018 ರಿಂದ - ರಷ್ಯನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಖಬರೋವ್ಸ್ಕ್ ಶಾಖೆಯ ಕಾರ್ಯದರ್ಶಿ

2018 ರಲ್ಲಿ - ಸೆಮಿನಾರ್‌ನಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಿದರು “ರಷ್ಯಾದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ: ಆವೃತ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರೂಪಗಳು” ಸೋಚಿ, ರಷ್ಯಾ

ಶಾಲಾ-ಸೆಮಿನಾರ್‌ನ ಸಂಘಟಕರು “ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಬಯೋಇನ್‌ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ವಯಸ್ಸು: ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಅಂತರಶಿಸ್ತೀಯ ವಿಧಾನ” - 2013, 2014, 2015, 2016.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸಿಲರ್ ಆಗಿ ಕೆಲಸದ ಅನುಭವ - 7 ವರ್ಷಗಳು

ಸ್ಥಾಪಕ ಚಾರಿಟಬಲ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ರಾಣಿ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡ್ರಾ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ alixfond.ru

ವೃತ್ತಿಪರ ಆಸಕ್ತಿಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು: ಮೈರೋಬಯೋಮ್, ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ, ಫಾರ್ಮಾಕೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ನ್ಯೂಟ್ರಿಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ರಿಪ್ರೊಡಕ್ಟಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್.

ಮುಖ್ಯಸ್ಥ
"ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ"

ಕೈವ್
ಯೂಲಿಯಾ ಕಿರಿಲೋವ್ನಾ

2011 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಮಾಸ್ಕೋ ರಾಜ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ದಂತ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಎ.ಐ. ಎವ್ಡೋಕಿಮೊವಾ ಅವರು ಜನರಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ, ಅವರು ಅದೇ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು.

2015 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಎಜುಕೇಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ ಆಫ್ ಹೈಯರ್ ಪ್ರೊಫೆಷನಲ್ ಎಜುಕೇಶನ್ "MSUPP" ನ ವೈದ್ಯರ ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿಗಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು.

2013 ರಿಂದ, ಅವರು ಆರೋಗ್ಯ ಇಲಾಖೆಯ ರಾಜ್ಯ ಬಜೆಟ್ ಸಂಸ್ಥೆ "ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೇಂದ್ರ" ದಲ್ಲಿ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

2017 ರಿಂದ, ಅವರು ಜೀನೋಮ್ಡ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ "ಪ್ರಿನೇಟಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್" ನಿರ್ದೇಶನದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ

ಸಮ್ಮೇಳನಗಳು ಮತ್ತು ಸೆಮಿನಾರ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಉಪನ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ. ಪಡೆದ DNA ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸುತ್ತದೆ.

ತಜ್ಞರು

ಲ್ಯಾಟಿಪೋವ್
ಆರ್ಥರ್ ಶಮಿಲೆವಿಚ್

ಲ್ಯಾಟಿಪೋವ್ ಆರ್ತರ್ ಶಮಿಲೆವಿಚ್ ಅತ್ಯುನ್ನತ ಅರ್ಹತೆಯ ವರ್ಗದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ವೈದ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

1976 ರಲ್ಲಿ ಕಜಾನ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಾಪಕರಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದ ನಂತರ, ಅವರು ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು, ಮೊದಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕಚೇರಿಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರಾಗಿ, ನಂತರ ಟಾಟರ್ಸ್ತಾನ್ನ ರಿಪಬ್ಲಿಕನ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ-ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೇಂದ್ರದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿ, ಟಾಟರ್ಸ್ತಾನ್ ಗಣರಾಜ್ಯದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದ ಮುಖ್ಯ ತಜ್ಞ, ಮತ್ತು ಕಜನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಕರಾಗಿ.

20 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಲೇಖಕ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕೃತಿಗಳುಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಮೇಲೆ, ಅನೇಕ ದೇಶೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಕುರಿತು ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು. ನಲ್ಲಿ ಅಳವಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಕೆಲಸಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಸಾಮೂಹಿಕ ತಪಾಸಣೆಯ ವಿಧಾನಗಳ ಕೇಂದ್ರ, ಭ್ರೂಣದ ಶಂಕಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಾವಿರಾರು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿತು. ವಿವಿಧ ದಿನಾಂಕಗಳುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ.

2012 ರಿಂದ, ಅವರು ರಷ್ಯನ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಶಿಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕೋರ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಆಸಕ್ತಿಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರ: ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ.

ಸ್ವಾಗತ ಸಮಯ: ಬುಧ 12-15, ಶನಿವಾರ 10-14

ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೇಮಕಾತಿ ಮೂಲಕ ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ಗಬೆಲ್ಕೊ
ಡೆನಿಸ್ ಇಗೊರೆವಿಚ್

2009 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಹೆಸರಿಸಲಾದ KSMU ನ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿಯಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. S. V. ಕುರಶೋವಾ (ವಿಶೇಷ "ಜನರಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್").

ಫೆಡರಲ್ ಏಜೆನ್ಸಿ ಫಾರ್ ಹೆಲ್ತ್‌ಕೇರ್‌ನ ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಪೋಸ್ಟ್ ಗ್ರಾಜುಯೇಟ್ ಎಜುಕೇಶನ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ(ವಿಶೇಷ "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್").

ಥೆರಪಿಯಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್. ವಿಶೇಷತೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮರುತರಬೇತಿ " ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್" 2016 ರಿಂದ, ಅವರು ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಫಂಡಮೆಂಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ಬಯಾಲಜಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮೂಲಭೂತ ತತ್ವಗಳ ವಿಭಾಗದ ಇಲಾಖೆಯ ಉದ್ಯೋಗಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ವೃತ್ತಿಪರ ಆಸಕ್ತಿಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರ: ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆಧುನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳ ಬಳಕೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು.

ಕೆಲಸದ ಅನುಭವ 5 ವರ್ಷಗಳು.

ನೇಮಕಾತಿ ಮೂಲಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೇಮಕಾತಿ ಮೂಲಕ ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ಗ್ರಿಶಿನಾ
ಕ್ರಿಸ್ಟಿನಾ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡ್ರೊವ್ನಾ

ಅವರು 2015 ರಲ್ಲಿ ಮಾಸ್ಕೋ ರಾಜ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ದಂತ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಜನರಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಅದೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಫೆಡರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಬಜೆಟ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಷನ್ "ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಸೆಂಟರ್" ನಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ 08/30/30 "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ನಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಿದರು.
ಅವರು ಮಾರ್ಚ್ 2015 ರಲ್ಲಿ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ (ಡಾ. ಎ.ವಿ. ಕರ್ಪುಖಿನ್ ಅವರ ನೇತೃತ್ವದಲ್ಲಿ) ಸಂಶೋಧನಾ ಸಹಾಯಕರಾಗಿ ನೇಮಕಗೊಂಡರು. ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2015 ರಿಂದ, ಅವರು ಸಂಶೋಧನಾ ಸಹಾಯಕರ ಸ್ಥಾನಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ರಷ್ಯನ್ ಮತ್ತು ವಿದೇಶಿ ನಿಯತಕಾಲಿಕಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಆಂಕೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಕುರಿತು 10 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಲೇಖನಗಳು ಮತ್ತು ಅಮೂರ್ತತೆಗಳ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಆಸಕ್ತಿಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರ: ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:

ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆಯೇ? ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಯಾವ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ನಿಖರವಾದ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಎಲ್ಲವೂ IVF ಯೋಜನೆ ಮಾಡುವಾಗ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಭೇಟಿ ಮತ್ತು ಆನ್ಲೈನ್ ​​ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ಗೋರ್ಗಿಶೆಲಿ
ಕೇಟೆವನ್ ವಝೆವ್ನಾ

ಅವರು N.I ಹೆಸರಿನ ರಷ್ಯಾದ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಅಧ್ಯಾಪಕರ ಪದವೀಧರರಾಗಿದ್ದಾರೆ. Pirogov 2015, ಸಮರ್ಥಿಸಿಕೊಂಡರು ಪ್ರಬಂಧವಿಷಯದ ಮೇಲೆ "ದೇಹದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಸೂಚಕಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ವಿಷದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಮಾನೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಕೋಶಗಳ ಮಾರ್ಫೊಫಂಕ್ಷನಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು." ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ "ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ನಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ "ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನವೀನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಕ್ನಾಲಜೀಸ್: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್", ಯುರೋಪಿಯನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ (ಇಎಸ್ಹೆಚ್ಜಿ) ಸಮ್ಮೇಳನ ಮತ್ತು ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಮೀಸಲಾದ ಇತರ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಿದರು.

ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ, ಡಿಎನ್ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕುರಿತು ಗರ್ಭಿಣಿಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಪ್ರಸೂತಿ-ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ

ಕುದ್ರಿಯಾವ್ತ್ಸೆವಾ
ಎಲೆನಾ ವ್ಲಾಡಿಮಿರೋವ್ನಾ

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಪ್ರಸೂತಿ-ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ.

ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞ.

2005 ರಲ್ಲಿ ಉರಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿಯಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು.

ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿ

"ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ವಿಶೇಷತೆಯಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್

"ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್" ವಿಶೇಷತೆಯಲ್ಲಿ ವೃತ್ತಿಪರ ಮರುತರಬೇತಿ

ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು:

• ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತ
ವಾಸಿಲಿಸಾ ಯೂರಿವ್ನಾ



ಅವರು ನಿಜ್ನಿ ನವ್ಗೊರೊಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ, ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ (ವಿಶೇಷ "ಜನರಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್") ಪದವೀಧರರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪದವಿಯೊಂದಿಗೆ FBGNU "MGNC" ನಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿಯಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. 2014 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಮಾತೃತ್ವ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನ್‌ಶಿಪ್ ಅನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

2016 ರಿಂದ, ಅವರು ಜಿನೊಮೆಡ್ ಎಲ್ಎಲ್ ಸಿ ಯಲ್ಲಿ ಸಲಹೆಗಾರ ವೈದ್ಯರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು: ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನದ ಕುರಿತು ಸಮಾಲೋಚನೆ. ಶಂಕಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಹಾಗೆಯೇ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕುರಿತು ಸಮಾಲೋಚನೆ.

2013 ರಿಂದ 2014 ರವರೆಗೆ, ಅವರು ರೋಸ್ಟೊವ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ಆಂಕೊಲಾಜಿಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಜೂನಿಯರ್ ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು.

2013 ರಲ್ಲಿ - ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ " ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳುಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್", ರಶಿಯಾ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದ ರಾಜ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ GBOU VPO ಬೆಳವಣಿಗೆ.

2014 ರಲ್ಲಿ - ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ "ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಜೀನ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ನೈಜ-ಸಮಯದ ಪಿಸಿಆರ್ ವಿಧಾನದ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್", ಫೆಡರಲ್ ಬಜೆಟ್ ಸಂಸ್ಥೆ "ಸೆಂಟ್ರಲ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಎಪಿಡೆಮಿಯಾಲಜಿ ಆಫ್ ರೋಸ್ಪೊಟ್ರೆಬ್ನಾಡ್ಜೋರ್".

2014 ರಿಂದ - ರೋಸ್ಟೊವ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.

2015 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ ತಮ್ಮ ಅರ್ಹತೆಯನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ದೃಢಪಡಿಸಿದರು. ಅವರು ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯನ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೈಂಟಿಸ್ಟ್‌ನ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

2017 ರಲ್ಲಿ - ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ "ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ", NOCHUDPO "ಮುಂದುವರಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಔಷಧೀಯ ಶಿಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ತರಬೇತಿ ಕೇಂದ್ರ"; "ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು", ರಶಿಯಾ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದ ರೋಸ್ಟೊವ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ; ಸುಧಾರಿತ ತರಬೇತಿ "BRCA ಲಿವರ್‌ಪೂಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಕೋರ್ಸ್", ಲಿವರ್‌ಪೂಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತಾರೆ, ದೇಶೀಯ ಮತ್ತು ವಿದೇಶಿ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಲ್ಲಿ 20 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಮುಖ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆ: DNA ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, NGS.

ಆಸಕ್ತಿಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್, ಆಂಕೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್.

ಪ್ರಾಚೀನ ಕಾಲದಲ್ಲಿ, ವಿವಿಧ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಅಪಹಾಸ್ಯ ಮತ್ತು ಅಪಹಾಸ್ಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಂತಹ ಮಗು ಯಾವ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಜನಿಸಬಹುದೆಂದು ಜನರಿಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಲಿಲ್ಲ. ಮಾತ್ರ ಆಧುನಿಕ ಔಷಧಅವರು ಅನೇಕ ರೋಗಗಳ ಮೂಲದ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡಿದರು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಅವುಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕೆಂದು ಅವರು ಇನ್ನೂ ಕಲಿತಿಲ್ಲ.

ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳು ಪುರುಷ ಸಾಲು, ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಷ್ಟ. ವೈದ್ಯರು ಅಸಹಜ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತ್ರ ಎಚ್ಚರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಥವಾ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಈ ಹಿಂದೆ ಆರೋಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ ದುಷ್ಟಶಕ್ತಿಗಳು. ನಿಯಮದಂತೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಸುಟ್ಟುಹಾಕಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬೇಟೆಯಾಡಲಾಯಿತು. ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮಾನವೀಯತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸೆಟ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಎಂದು ಈಗಾಗಲೇ ತಿಳಿದಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, "ವಿಶೇಷ" ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇದೆ.

ಸ್ತ್ರೀ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳಿವೆ. ಆದರೆ ಕಡಿಮೆ ರೋಗಗಳು ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಿವೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಅವೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಬೋಳುಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ ಅದು ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಪ್ರಬುದ್ಧ ಪುರುಷರಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಚಲನವು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪಿದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಇದು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಈ ತೀವ್ರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.

ಸಂಶೋಧನೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತೋರಿಸಿದಂತೆ, ಪುರುಷನಿಂದ ದೋಷಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವು ಮಹಿಳೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಜೊತೆಗೆ, ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಂದೆಯು ಅದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರು ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು, ಅವರು ಕಡಿಮೆ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕಾರಣ ಅಪರೂಪವಾಗಿ 20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಾನವಜನ್ಯ ವಿಜ್ಞಾನವು ಕರಗದಂತಹ ಅನೇಕ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅವಳು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾಳೆ. ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮಾನವಜನ್ಯಶಾಸ್ತ್ರದ ಭಾಗವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ.

ಈ ಎರಡು ವಿಜ್ಞಾನಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಪ್ರಕೃತಿ ಅದನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ಹಾಕಿದರೆ, ನಂತರ ವೈಫಲ್ಯ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಬದಲಾವಣೆಗಳು) ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳು. ಅವುಗಳನ್ನು ಜೀನ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಸುಮಾರು 1,500 ರೋಗಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ.

ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಗುಂಪುಗಳಿವೆ: ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು. ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್, ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸುಮಾರು 600 ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿವೆ.

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ತೀವ್ರವಾದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನರ ಕಾಂಡಗಳ ಹಲವಾರು ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ನೋಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತಾರೆ.

ಮತ್ತೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೆಂದರೆ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಫೀನಿಲಾಟಿನ್ (ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ) ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಮಟ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಅದರಿಂದ ಪಡೆದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಿಷಕಾರಿ, ಇದು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ ಎಂಬುದು ದುರ್ಬಲ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಹಾಲನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಅವನನ್ನು ಡೈರಿ-ಮುಕ್ತ ಆಹಾರಕ್ಕೆ ಬದಲಾಯಿಸಬೇಕು. ಮತ್ತೊಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಿಸ್ ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ಮತ್ತೊಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಒಬ್ಬರು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ. ರೋಗಿಗಳು ಬದಲಿಗೆ ಕೊಳಕು ಮೈಕಟ್ಟು ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಹಲವಾರು ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಆಣ್ವಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸುಮಾರು 50 ವಿಧದ ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳು ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತವೆ.

ಆಟೋಸೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಡ್ಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ, ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳು ಮಾತ್ರ ಬದುಕುತ್ತವೆ. ವಿಕಿರಣ, ನೇರಳಾತೀತ ವಿಕಿರಣ, ಕ್ರಿಯೆಗಳಂತಹ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಂದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು. ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಪುರುಷರು, ಉತ್ತಮ ಲೈಂಗಿಕತೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಈ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ.

ಏಕೆ? ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಪುರುಷರ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಹಿಳೆಯರ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಸಮ್ಮಿತೀಯವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದು "ಮುರಿಯುತ್ತದೆ". ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ರೇಖೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಕೃಷಿಯಲ್ಲಿ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳ ಬಳಕೆ, ವಿಕಿರಣ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಯೋಗಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಡವಾಗಿ ಭೇಟಿ ನೀಡುವುದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳು, ಇದು ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಭೇಟಿಯಾಗಲು ಕೆಲವೇ ತಿಂಗಳುಗಳು ಉಳಿದಿವೆ, ಮತ್ತು ಅವನು ಯಾರಂತೆ ಕಾಣುತ್ತಾನೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನೀವು ಕಾಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ: ಅವನ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣಿನ, ಹೊಂಬಣ್ಣದ ಕೂದಲಿನ ತಂದೆ ಅಥವಾ ಅವನ ಕಪ್ಪು ಚರ್ಮದ, ಕಂದು ಕಣ್ಣಿನ ತಾಯಿ? ಅವನು ತನ್ನ ಅಜ್ಜನ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಮೂಗು ಅಥವಾ ಅವನ ಅಜ್ಜಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಮೋಲ್ಗಳನ್ನು "ಪಡೆದರೆ" ಏನು?! ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜನ್ಮದಿನದಂದು ನೀವು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ, ಏಕೆಂದರೆ ನಮ್ಮ ನೋಟವು ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರ ಜೀನ್ಗಳ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ನಿಜ, ಈ ಲಾಟರಿ ಇನ್ನೂ ತನ್ನದೇ ಆದ ಕಾನೂನುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಯಾರೊಬ್ಬರ ಕಥೆಯು ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ಸಭೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕೋಶವು ತನ್ನದೇ ಆದ 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಲಗೇಜ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅದರ ಸಮ್ಮಿಳನದಿಂದ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಗುಂಪಿನೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಜೀವಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಒಂದು ಮೀಟರ್ ಉದ್ದದ ಹಾರವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಿಲಿಮೀಟರ್‌ನ ಕೆಲವು ಶತಕೋಟಿಗಳಷ್ಟು ಅಗಲವಿದೆ - ತಜ್ಞರು ಇದನ್ನು ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಥವಾ ಡಿಆಕ್ಸಿರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ನೆಕ್ಲೇಸ್ ನೂರಾರು "ಮುತ್ತುಗಳು" - ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅವರು ನಮ್ಮ ಭೌತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ: ನೀಲಿ ಅಥವಾ ಕಂದು ಕಣ್ಣುಗಳು, ತೆಳುವಾದ ಅಥವಾ ಕೊಬ್ಬಿದ ತುಟಿಗಳು, ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರ. ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ! ನಿಮಗಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಿ: ಮೊಟ್ಟೆಯು ತಾಯಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ “ಬಂಡವಾಳ” ದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿದೆ - ಅವಳು ಹೊಂದಿರುವ 46 ರಲ್ಲಿ 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಭವಿಷ್ಯದ ತಂದೆಯ "ಬ್ಯಾಗೇಜ್" ನೊಂದಿಗೆ ಅದೇ ವಿಷಯ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಗೊಂದಲದಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ ಎಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯ ಗುಂಗುರು ಕೂದಲುಮತ್ತು ಜೀನ್ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಅವರು ಮಗುವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಭಾಗಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತಾರೆಯೇ ಅಥವಾ ಅವರು ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುತ್ತಾರೆಯೇ? ಇದಲ್ಲದೆ, ಲಾಟರಿಯ ಮೊದಲ ಸುತ್ತನ್ನು ಎರಡನೆಯದು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ! ಸಭೆಯ ನಂತರ, ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ದಾಟಲಾಗುತ್ತದೆ - ಈ ರೀತಿ ಹೊಸ ಗುಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಮಗು ತನ್ನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ: ಒಂದು ತಂದೆಯಿಂದ, ಒಂದು ತಾಯಿಯಿಂದ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು (ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ "ನೀಲಿ", ಕೂದಲಿಗೆ "ನೇರ", ಮೂಗಿಗೆ "ಗೂನು") ಅಥವಾ ವಿಭಿನ್ನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ("ನೀಲಿ" ಮತ್ತು "ಕಂದು", "ನೇರ" ಮತ್ತು "ಕರ್ಲಿ", "ಹಂಪ್ಬ್ಯಾಕ್ಡ್" ಮತ್ತು "ಸಹ"). ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಲ್ಲ: ಎರಡು "ನೀಲಿ" ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಅವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದರೆ - “ನೀಲಿ” ಮತ್ತು “ಕಂದು” - ಬಲವಾದ ಜೀನ್ ಗೆಲ್ಲುತ್ತದೆ!

ಯಾರು ಗೆಲ್ಲುತ್ತಾರೆ?

ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ: ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುವ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವವರನ್ನು ಪ್ರಬಲ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು "ಮೌನ" ಇರುವವುಗಳನ್ನು ಹಿಂಜರಿತ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಂದಿನವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನದಕ್ಕೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಗಾಢ ಬಣ್ಣಗಳುಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು. ಬೆಳಕಿನ ಬಣ್ಣಗಳು ಮತ್ತು ತಟಸ್ಥ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಜೀನ್ಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅವರು ನಿಗ್ರಹಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಪ್ಪು ಕೂದಲಿನ ತಂದೆಯ ದತ್ತಾಂಶದ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಕೊಕ್ಕೆ ಮೂಗು ಮತ್ತು ಹೊಂಬಣ್ಣದ ತಾಯಿಯ ನೇರವಾದ, ಸಮ ಪ್ರೊಫೈಲ್ನೊಂದಿಗೆ, ತಂದೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಾವು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಊಹಿಸಬಹುದು. ಆದರೂ ಈ ಆತ್ಮವಿಶ್ವಾಸದ ಊಹೆಯು ಅದು ಹಾಗೆ ಆಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಪದದ ನಿಜವಾದ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಅನನ್ಯ ಎಂದು ಸಂಭವನೀಯ ಜೀನ್ ಸಂಯೋಜನೆಗಳ ವಿವಿಧ ನಿಖರವಾಗಿ ಧನ್ಯವಾದಗಳು. ವಿವಿಧ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಕಾನೂನುಗಳು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ನನ್ನ ಗಂಡನಂತೆ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿಯ ಕನಸು. ನಾನು ಕಂದು ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನನಗೆ ಭರವಸೆ ಇದೆಯೇ?

ನೀಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಜೀನ್ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು, ಇದು ಮಗುವಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ನಕಲಿನಲ್ಲಿ ಇರಬೇಕು: ಒಂದು ತಂದೆಯಿಂದ, ಇನ್ನೊಂದು ತಾಯಿಯಿಂದ. ನಿಮ್ಮ ಗಂಡನಿಗೆ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳಿವೆ, ಅಂದರೆ ಅವರ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅವನ "ಸಾಮಾನು" ದಲ್ಲಿ "ನೀಲಿ". ಆದರೆ ನೀವು ಅಂತಹ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ? ನಿಮ್ಮ ಸೆಟ್ ತೋರಿಸಿದರೆ ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್“ಕಂದು ಕಣ್ಣುಗಳು”, ನೀವು ಇನ್ನೊಂದನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ, ಸದ್ಯಕ್ಕೆ ಮರೆಮಾಡಲಾಗಿದೆ - “ನೀಲಿ”. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮೊದಲ ಊಹೆ: ನೀವು ಎರಡೂ "ಕಂದು" ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ. ನಂತರ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ನಿಮ್ಮ "ಕಂದು" ನಿಮ್ಮ "ನೀಲಿ" ಪತಿಯನ್ನು ಸೋಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೆಯ ಊಹೆ: ನೀವು ಗುಪ್ತ "ನೀಲಿ" ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳೊಂದಿಗೆ ಹುಡುಗಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳು ಮಾತ್ರ ಹುಟ್ಟುತ್ತಾರೆ. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯಾಗಿ ನನಗೆ ಯಾವುದೇ ಆಯ್ಕೆ ಇಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವೇ?

Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ವೀರ್ಯವು ತಮ್ಮ X ಕೌಂಟರ್ಪಾರ್ಟ್ಸ್ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮೊಬೈಲ್ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ, ಆದರೆ ಅವು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಅಂಡೋತ್ಪತ್ತಿಗೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಹುಡುಗನನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಅಂಡೋತ್ಪತ್ತಿಗೆ 3-4 ದಿನಗಳ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ನಂತರ ನೀವು ಪ್ರೀತಿಯನ್ನು ಮಾಡಿದರೆ, ಹುಡುಗಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯಿದೆ.

ನಾವಿಬ್ಬರೂ ಸಂಗೀತಗಾರರು. ಮಗು ನಮ್ಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆಯೇ?

ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಬಗ್ಗೆ ಚರ್ಚೆ ಬಹಳ ಸಮಯದಿಂದ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಸಂಗೀತಗಾರರ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ (ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸುವ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ) ಇತರ ಜನರಿಗಿಂತ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಆದರೆ ಈ ಸತ್ಯವು ಏನನ್ನೂ ವಿವರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಕಾರಣ ಸಂಗೀತಗಾರನಾಗುತ್ತಾನೆಯೇ? ಅಥವಾ ಸಂಗೀತದ ವ್ಯಸನದಿಂದಾಗಿ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆಯೇ? ಮತ್ತು ಇಂದು ತಜ್ಞರು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ನಿಖರವಾದ ಉತ್ತರವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಎಲ್ಲರೂ ಅಲ್ಲ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ ಮಾನವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳುಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಪರಿಸರದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಸಂಗೀತಗಾರರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಮಗುವಿಗೆ ಸಂಗೀತದ ಪ್ರೀತಿಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕಬಹುದು!

ನಾನು ಕುಳ್ಳಗಿದ್ದೇನೆ, ನನ್ನ ಪತಿ ಎತ್ತರವಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ನಮ್ಮ ಮಗು ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು?

ಸಹಜವಾಗಿ, ನಾವು ಸ್ವೀಕರಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳು ನಮ್ಮ ಎತ್ತರದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಪೋಷಕರು ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಲಂಬವಾಗಿ ಸವಾಲುಮಗು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎತ್ತರದವರಿಗೆ ಇದು ವಿರುದ್ಧವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ವಿರುದ್ಧ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ: ಮಗು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲೋ "ಕಂಡುಹಿಡಿಯಿರಿ". ಇದು ಊಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯ! ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, ಪ್ರತಿ ಹೊಸ ಪೀಳಿಗೆಯು ಹಿಂದಿನದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಾವು ಮರೆಯಬಾರದು - ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ನಮ್ಮ ಆಹಾರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸಾಧ್ಯವೇ?

ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಷ್ಟ. ರಕ್ತದ ಗುಂಪು IV (AB) ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು I (O) ಗುಂಪಿನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳಬಹುದು. ಮತ್ತು ಗುಂಪು I (O) ನ ಮಾಲೀಕರು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಅದೇ "ಸೂಚಕ" ದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಖಚಿತವಾಗಿ ಏನನ್ನೂ ಹೇಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗುಂಪು I (O) ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಗುಂಪು IV (AB) ಹೊಂದಿರುವ ತಂದೆ ಗುಂಪು II (OA) ಅಥವಾ III (OB) ಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ತಜ್ಞರು ರಕ್ತದ ಗುಂಪುಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದಾರೆ: I (O) - II (OA) ಮತ್ತು III (OB) ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಹಿಂಜರಿತ.

ನನ್ನ ಪತಿ ಮತ್ತು ನಾನು ಕೊಬ್ಬಿದ ತುಟಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ. ನಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ತೆಳುವಾದ ತುಟಿಗಳು ಇರಬಹುದೇ?

ಹೌದು, ನೀವಿಬ್ಬರೂ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್ "ತೆಳುವಾದ ತುಟಿಗಳ" ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಈ ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳು ಭೇಟಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಅವರ "ಪ್ರಯತ್ನಗಳನ್ನು" ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಅವರು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಮರೆಮಾಡಲಾಗಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನನ್ನದೊಂದು ಸೋದರ ಸಂಬಂಧಿಗಳುಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಜೀನ್ ಇದೆ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವೇ?

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ; ಇದು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮೊಟ್ಟೆ (90% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ) ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ (10% ಪ್ರಕರಣಗಳು) ಒಂದರ ಬದಲಿಗೆ ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ 21 ರ ವಾಹಕವಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತದೆ - ಮತ್ತು ಮಗು ಎರಡರ ಬದಲಿಗೆ ಅಂತಹ ಮೂರು ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಅಪಾಯವು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು. 20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರಲ್ಲಿ ಇದು 2000 ರಲ್ಲಿ 1 ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ, ನಂತರ 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಿಗೆ - 100 ರಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಆಧುನಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಡೌನ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 10-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಭವಿಷ್ಯದ ಜರಾಯುವಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, 16-20 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ), 20-24 ರಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ (ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ) ವಾರಗಳು. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಅವರ ವಯಸ್ಸು (35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು), ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ "ಸೀರಮ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ" ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಕಾಲರ್ ಪ್ರದೇಶದ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು.

ನನ್ನ ತಂಗಿಯ ಮಗುವಿಗೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಇದೆ. ನಾನು ಚಿಂತಿಸಬೇಕೇ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ?

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು, ನೀವು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ತಂದೆಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಈ ಸನ್ನಿವೇಶವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಹಿಂಜರಿತ ರೋಗ, ಅಂದರೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು "ಬದಲಾದ" ಜೀನ್ನ ವಾಹಕವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು "ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ "ಮುರಿದ" ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹಾದುಹೋದರೆ, ಅವರು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎರಡೂ ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವು 25%, ಹಾಗೆಯೇ ಆರೋಗ್ಯಕರ; ಉಳಿದ 50% ರಲ್ಲಿ, ಮಗು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಂತೆಯೇ ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ತಂದೆ "ಬದಲಾದ" ಜೀನ್‌ನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಮಗು ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯನ್ನು "ಹಿಂದೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ".

ನನ್ನ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆಯೇ?

ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನವು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ "ಹಾನಿ"ಯಾಗಿದೆ, ಜನಪ್ರಿಯ ನಂಬಿಕೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡು ಜನರು ಹಸಿರು ಮತ್ತು ಕಿತ್ತಳೆ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಎರಡೂ ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಬೂದು ಎಂದು ಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ (0.5%) ಹೆಚ್ಚು ಬಣ್ಣಕುರುಡು ಹುಡುಗರು (8%) ಇದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಈ ಸತ್ಯವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಮಗು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಮುರಿದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದರೆ, ಎರಡನೆಯದು "ಆರೋಗ್ಯಕರ" ಅದನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗರು - ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ನ ವಾಹಕಗಳು - ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ನಕಲಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ನಾವು ಮಿಶ್ರ, ಆಫ್ರೋ-ಯುರೋಪಿಯನ್ ದಂಪತಿಗಳು. ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಚರ್ಮವು ಯಾವ ಬಣ್ಣದ್ದಾಗಿರುತ್ತದೆ?

ಯಾವುದೇ ಆಯ್ಕೆ ಸಾಧ್ಯ: ಹಗುರದಿಂದ ಕತ್ತಲೆಯವರೆಗೆ. ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಿರುವುದು ಒಂದಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹಲವಾರು ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಆಫ್ರಿಕನ್ ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜನಾಂಗಗಳ ಮಿಶ್ರಣವು ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ವರ್ಣವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮ ಫಲಿತಾಂಶವು ಪೋಷಕರ ವಂಶಾವಳಿಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ತಂದೆ ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗೆ ಆಫ್ರಿಕನ್ ಆಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣವು ಗಾಢವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವನು ಮುಲಾಟ್ಟೊ ಆಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವು "ಹೊರಬರುತ್ತದೆ".

ನಾನು ಯಾವಾಗಲೂ ಅಧಿಕ ತೂಕ ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ. ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ತೂಕದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ?

ಒಂದು ಮಗು ಅಧಿಕ ತೂಕದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಹ, ಅವನ ತೂಕವು ಪೋಷಣೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು, ಭವಿಷ್ಯದ ತಂದೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಮೈಕಟ್ಟುಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.