ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ. ನಾನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗಬೇಕೇ? ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಏಕೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು?

ಸೋವಿಯತ್ ಕಾಲದಲ್ಲಿ, 1930 ರಿಂದ 1960 ರ ದಶಕದ ದ್ವಿತೀಯಾರ್ಧದವರೆಗೆ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನವಾಗಿ ನಿಷೇಧಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಕಿರುಕುಳಕ್ಕೊಳಗಾದರು. ಸಮಾಜವಾದಿ ದೇಶದಲ್ಲಿ, ಅದರ ನಾಗರಿಕರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಇರಬಾರದು ಎಂದು ವಾದಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದನ್ನು ವರ್ಣಭೇದ ನೀತಿ ಮತ್ತು ಫ್ಯಾಸಿಸಂನ ಆಧಾರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಅರ್ಧ ಶತಮಾನಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ನಂತರ, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅದರ ಪಾತ್ರವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ (ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು), ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳು ಇನ್ನೂ " ಕತ್ತಲ ಕಾಡು” ಸಾಮಾನ್ಯರಿಗೆ. ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಂತಹ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಅನೇಕ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಹೆದರಿಕೆಯೆ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಕೀಳರಿಮೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಂದರೇನು?

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಒಂದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದ್ದು, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಒಲವು ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳು (ಪರಿಸರಶಾಸ್ತ್ರ, ಪೋಷಣೆ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತವೆ. .

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹಲವಾರು ಹತ್ತಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಅವನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು ಇಂದು ವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಹ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಜೀನ್ಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಮಗು ತನ್ನ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ತನ್ನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಅರ್ಧವನ್ನು ತನ್ನ ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದರೆ, ಇದು ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಫಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಶಾಂತವಾಗಿರಲು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲು ತಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಇದು ಅರ್ಥಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ನಿಮ್ಮ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ವೈದ್ಯರು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಅಂದಿನಿಂದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು. ಆದರೆ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಮಹಿಳೆಯು ವೈದ್ಯರ ನಿರ್ದೇಶನದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ (ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ) ತನ್ನ ಸ್ವಂತ ಇಚ್ಛೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ವಿನಂತಿಯೊಂದಿಗೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಕಡೆಗೆ ತಿರುಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಯಾವಾಗ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ?

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದ್ದರೆ:

• ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಮತ್ತು ಪುರುಷನ ವಯಸ್ಸು 40 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು (ಇದು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ವಯಸ್ಸು);
• ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ;
• ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು;
• ಮೊದಲ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿತು;
• ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯು ಹಿಂದೆ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಸತ್ತ ಜನನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು;
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವು ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆ ತೀವ್ರವಾದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು (ARVI, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ);
• ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಥವಾ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಹಂತವೆಂದರೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ದಂಪತಿಗಳು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಅಂತಹ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಗಂಭೀರ ಕಾರಣಗಳಿವೆ.

ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್-ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ವಂಶಾವಳಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದಾಗ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಯಾವುದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಂಶಾವಳಿಯು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಮಕ್ಕಳಿಲ್ಲದ ವಿವಾಹಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ನಂತರ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯ ಚಿತ್ರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಂತಹ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ, ನಾವು ನಿಯಮದಂತೆ, ನಮ್ಮ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಎರಡನೇ ಅಥವಾ ಮೂರನೇ ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ಮೀರಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜನರು ತಮ್ಮ ದೂರದ ಸಂಬಂಧಿ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶು ಏಕೆ ಸತ್ತರು ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರ ಮುಂದಿನ ತಂತ್ರಗಳು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಷ್ಟು ಪೂರ್ಣಗೊಂಡಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಂತಾನದ ಬಗ್ಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಮಾಡಲು ಅಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾತ್ರ ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುವ ವಿಧಾನಗಳು:

- ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನ

ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ (ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ) ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು - ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು 10-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ 20-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ, ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

- ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು - ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಪ್ಲೆಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್.

ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದರೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು 5,000 ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಲ್ಲಿ 300-400 ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್- ಅಧ್ಯಯನ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ತೆಳುವಾದ ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಯೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು 15 ರಿಂದ 18 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ- ಜರಾಯು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಅಧ್ಯಯನ. ಅಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವಾಗ, ವೈದ್ಯರು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮೂಲಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ಲಾಸೆಂಟೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್- ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜರಾಯುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಗಳು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ (ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ) ಪ್ಲಸೆಂಟೋಸೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಳಿಕೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್- ಭ್ರೂಣದ ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದ ಪಂಕ್ಚರ್, ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಕುಹರದ ಮೂಲಕ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 18 ನೇ ವಾರದ ನಂತರ ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ದಿನದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ವೈದ್ಯರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ವಿಶೇಷವಾಗಿಪ್ರೀತಿ ಸರಳವಾಗಿದೆ

ಬಹಳಷ್ಟು ಊಹಾಪೋಹಗಳು, ಭಯಗಳು ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಳು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಸುತ್ತ ಸುತ್ತುತ್ತವೆ, ಇದು ಯುವ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಭರವಸೆಯ ವಿಜ್ಞಾನವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಪಂಚದಲ್ಲಿ ಜನಪ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ಅಮೇರಿಕನ್ ಚಲನಚಿತ್ರೋದ್ಯಮದ ಪ್ರಯತ್ನಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಇದು ಬಹುಮಟ್ಟಿಗೆ ಒಂದು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಅವರ ಅದ್ಭುತ ಚಿತ್ರಗಳು ಆಧುನಿಕ ಸಾಮೂಹಿಕ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ: ನಿಂಜಾ ಆಮೆಗಳು, ಸ್ಪೈಡರ್ ಮ್ಯಾನ್, ಕ್ಯಾಟ್ವುಮನ್ - ಈ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು. ಅಥವಾ ಯಶಸ್ವಿ ಆನುವಂಶಿಕ "ವೈಫಲ್ಯ". ಸಾವಿರಾರು ಯುವಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪಡೆದ ಶಕ್ತಿಶಾಲಿ ಅಧಿಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕಲ್ಪನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಭ್ರಮೆಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಚಿತ್ರದ ಹಿಮ್ಮುಖ ಮಾಧ್ಯಮ ಭಾಗವು ದೈತ್ಯಾಕಾರದ ರಾಕ್ಷಸರ ಚಿತ್ರಗಳು, ವಿಫಲವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಬಲಿಪಶುಗಳು. ಮುಂದಿನ ಹಾಲಿವುಡ್ ಬ್ಲಾಕ್‌ಬಸ್ಟರ್‌ನ ಸೂಪರ್‌ಹೀರೋಗೆ ಎದುರಾಳಿಯಾಗಲು, ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಿಗಳಿಗೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವುದು ಅವರ ಹಣೆಬರಹ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸರ್ವಶಕ್ತವಾಗಿಲ್ಲ; ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಅವನು ಕನಸು ಕಾಣುವದನ್ನು ನೀಡಲು ಅದು ಇನ್ನೂ ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದು ಈಗ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ತರುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಯುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ನೋಡಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುವ ಅವಕಾಶವಾಗಿದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ

"ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್" ಎಂಬ ಪದವು ಗ್ರೀಕ್ ಪದ "γενητως" ನಿಂದ ಬಂದಿದೆ - ಉತ್ಪಾದಿಸಲು, ಯಾರೊಬ್ಬರಿಂದ ವಂಶಸ್ಥರಾಗಲು." ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜೈವಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ (ಆನುವಂಶಿಕತೆ) ಪ್ರಸರಣದ ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಂದು ಅಂಶ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆಧುನಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ಹಿಂದೆ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಾಗಿದೆ, ಜೀವಂತ ಜೀವಿಗಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು (ಸುಜನನಶಾಸ್ತ್ರ), ವಾಸಯೋಗ್ಯವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಸ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವುದು. ಮಾನವೀಯತೆಯ ಹಿತಾಸಕ್ತಿಗಳನ್ನು ದೂರದ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮುನ್ನಡೆಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿರುವ ಸಾಧನವಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು.

ಮೂಲ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪರಿಭಾಷೆ

ಡಿಎನ್‌ಎ ಮತ್ತು ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಮಾಲಿಕ್ಯೂಲ್‌ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜೈವಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಬ್ಲಾಕ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಾವಯವ ರಚನೆಗಳು. ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಥವಾ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಭಾಗವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಜವಾಬ್ದಾರವಾಗಿದೆ, ಅದನ್ನು "ಜೀನ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ (ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಗಳ ರಚನೆಯ ಕ್ರಮ ಮತ್ತು ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಅವು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ).

ಡಿಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಆರ್ಎನ್ಎ ಅಣುಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಯುಕ್ಯಾರಿಯೋಟಿಕ್ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಶೇಷ ಜೈವಿಕ ರಚನೆಗಳು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಆಂತರಿಕ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜಾತಿಯೂ ಸೀಮಿತ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 46, ನಾಯಿ 68, ಟರ್ಕಿ 82, ಮತ್ತು ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣ 8. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಿಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಒಂದೇ ಜಾತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ಆಕಾರ, ಬಾಹ್ಯರೇಖೆಗಳಲ್ಲಿ ತನ್ನದೇ ಆದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಮತ್ತು ಗಾತ್ರಗಳು. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ತುಂಬಾ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದ್ದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೈವಿಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅವುಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು, ಇದನ್ನು ವಿಧಿವಿಜ್ಞಾನ ತಜ್ಞರು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು, ಸೋವಿಯತ್ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಜಿ.ಎ. ಲೆವಿಟ್ಸ್ಕಿ "ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್" ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಿದರು. ನಂತರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನವು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮೂಲಕ ಹೊಂದಿಸಲಾದ ಜೀನ್‌ನ ರೂಢಿ, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕಲಿತರು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ದೃಶ್ಯ ನಿರೂಪಣೆಯನ್ನು "ಕಾರ್ಯೋಗ್ರಾಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

WHO ಡೇಟಾದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಫೊಫಂಕ್ಷನಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿವೆ.

ಸಹಸ್ರಮಾನಗಳ ಆರೋಗ್ಯದ ಕುರಿತು WHO ದತ್ತಾಂಶವು ಅತ್ಯಂತ ಕಳವಳಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಯುರೋಪಿಯನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಮಾಧ್ಯಮಿಕ ಶಿಕ್ಷಣ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಪದವೀಧರರಲ್ಲಿ 14% ಮಾತ್ರ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಕಳಪೆ ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನ, ವಿವಿಧ ವ್ಯಸನಗಳು ಮತ್ತು ಅವಿವೇಕದ ಜೀವನಶೈಲಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳ ಸಂಖ್ಯೆ 17% ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, WHO ತಜ್ಞರು ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈಗಾಗಲೇ 10% ರ ಅಂಕಿ ಅಂಶದಲ್ಲಿ, ಮಾನವ ಜಾತಿಗಳ ಅವನತಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ, ಸಮಾಜದ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಭಾಗದ ನಡುವೆ ಕಳವಳವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಇಡೀ ಸಮಾಜವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ!

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಪ್ರಯೋಜನಗಳ ಬಗ್ಗೆ

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಮಹಿಳೆಯು ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಅಲ್ಲ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್, ಕಡ್ಡಾಯವಾದ ವಿಧಾನವಲ್ಲ, ಆದರೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಅದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ದಂಪತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಶ್ನಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಅವರು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬೇಕು:

• ಹಿಂದಿನ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಗಳು;
• ನಿಮ್ಮ ಜೀವನಶೈಲಿ;
• ತಕ್ಷಣದ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಜೀವನಶೈಲಿ;
• ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ಆರೋಗ್ಯ.

ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಮಾಡುವಾಗ ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ತಜ್ಞರಿಗೆ ನ್ಯಾವಿಗೇಟ್ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಆಧಾರಗಳಿವೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ಸೈಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ (ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಗ್ರಾಮ್ಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ). ಭವಿಷ್ಯದ ತಂದೆಯು ಸ್ಪರ್ಮೋಗ್ರಾಮ್ ರಚಿಸಲು ತನ್ನ ವೀರ್ಯವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಮನುಷ್ಯನ ವೀರ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಗಾತಿಗಳು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು (HLA ಟೈಪಿಂಗ್) ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೀತಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಒಂದೆರಡು ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸಂಗಾತಿಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಅಲರ್ಜಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ. ಯುವ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿದೆ, ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಅವರು ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಗುಂಪುಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಾಮರಸ್ಯದ ಅಪಾಯವು ಮೂರು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ:

1. ಧನಾತ್ಮಕ - ದಂಪತಿಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಬಲವಾದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ;
2. ತೃಪ್ತಿದಾಯಕ - ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸ್ವಲ್ಪ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಮಗು ಅನಾರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸುವ ಅಪಾಯವಿದೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಪಾಯದ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿರಬೇಕು;
3. ಅತೃಪ್ತಿಕರ - ಈ ರೇಟಿಂಗ್ ನೀಡಿದರೆ, ಗಂಭೀರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇರುವುದರಿಂದ ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ನಿರಾಕರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ದುಃಖದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಬಲವಾದ ವಿಷಕಾರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಅದು ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಮಹಿಳೆಯನ್ನೂ ಸಹ ಕೊಲ್ಲುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಹಲವಾರು ಕಾರಣಗಳಿವೆ:

• ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು - ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜೌಬರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು;
• ಈಗಾಗಲೇ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;
• ಯುವ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ದಂಪತಿಗಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ (1-2 ವರ್ಷಗಳು);

• ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವು ಗರ್ಭಪಾತ, ಅನೆಂಬ್ರಿಯೊನಿ (ಭ್ರೂಣವಿಲ್ಲದೆ ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆ) ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸುತ್ತದೆ;
• ಭವಿಷ್ಯದ ಸ್ತ್ರೀ ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು 18 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ 35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಪುರುಷ - 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ಸಂಗಾತಿಗಳು ರಕ್ತದಿಂದ ಸಂಬಂಧಿಗಳು;
• ಒಬ್ಬ ಅಥವಾ ಇತರ ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಕೆಲಸವು ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹಾನಿಕಾರಕ ಪದಾರ್ಥಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಿಕಿರಣ;
• ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುವ ಅಥವಾ ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಆಧುನಿಕ ಕುಟುಂಬಗಳು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಗಾಗಿ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಬಹಳ ಗಂಭೀರವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಸ್ಥಾನಮಾನವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ತಯಾರಿ - ಪೋಷಕರು - ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ವಿಧಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸಮಗ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರಿಂದ "ಹಳೆಯ-ಸಮಯ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ಒಬ್ಬರಿಗೊಬ್ಬರು ಪಿಸುಗುಟ್ಟುತ್ತಾರೆ, ಅವರ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂದು, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಕ್ಷೇತ್ರದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು 25 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಹ ಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಗರ್ಭಿಣಿಯರಿಗೆ ಮೂಲ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಜರಾಯು ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಅದು ಅದರ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ - ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ಸಂಭವನೀಯತೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮತ್ತಷ್ಟು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಭ್ರೂಣದ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮರೆಯಾಗುವಿಕೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಅದರ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಕೋರ್ಸ್ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಮಾನವ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಅಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಒಳಪಡಿಸುವಷ್ಟು ಅದರ ಬೆಲೆ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ) ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪ್ರಸೂತಿ-ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರಿಗೆ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ಬೆದರಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ತೊಡಕುಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಪಾತ್ರ

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಇದು ಪರಿಕಲ್ಪನೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಯ ಕ್ಷಣದಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುವ ವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ವೆಚ್ಚವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವುಗಳ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಏಕೈಕ ಅಡಚಣೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಅತಿಯಾಗಿ ಅಂದಾಜು ಮಾಡುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ.

ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಉಪಯುಕ್ತತೆಯ ಪ್ರಶ್ನೆಯು ತನ್ನ ಹೃದಯದ ಕೆಳಗೆ 9 ತಿಂಗಳ ಕಾಲ ಅವನನ್ನು ಹೊತ್ತಿರುವ ತಾಯಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸರಾಸರಿಯಾಗಿ, ಪ್ರತಿ 20 ನೇ ಮಗು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಯಾವುದೇ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಯಾವುದೇ ದುರ್ಗುಣಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರ ವಿರುದ್ಧ ವಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಕೋಶಗಳ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಈ ಅಥವಾ ಆ ವಿಚಲನವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಇದು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸ್ವೀಕಾರಾರ್ಹ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಘಟನೆಗಳ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಖಾತರಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ: ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಪಾಯ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಪೋಷಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಭವನೀಯತೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗುವುದು, ಯಾವಾಗಲೂ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಯಾರು ಪಡೆಯಬೇಕು?

ಸಮಯೋಚಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಮುಂದಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರಾಗುವ ಕನಸು ಕಾಣುವ ಅನೇಕ ಯುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಅವರು ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಂಚೆಯೇ ಕೆಲವು ಗುಂಪುಗಳ ಜನರನ್ನು ತಪ್ಪದೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವರ್ಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬ ಸಂಗಾತಿಯು ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು;
• ಸಂಭೋಗದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದ ಕುಟುಂಬದ ವೃಕ್ಷದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು;
• ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು, ಸತ್ತ ಜನನಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದರು ಅಥವಾ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಿಲ್ಲದೆ ಬಂಜೆತನದಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ;
• ಪೋಷಕರು ವಿಕಿರಣ, ಹಾನಿಕಾರಕ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ;
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಅಥವಾ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೇವಿಸಿದ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರು, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗಾಗಿ ನೀವು ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಷ್ಟು ವೆಚ್ಚವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು 18 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಿಗೆ ಮತ್ತು 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಿತಿಯನ್ನು ದಾಟಿದ ಪುರುಷರಿಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಪಾಯವು ಪ್ರತಿ ಹಾದುಹೋಗುವ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಅಂಕಗಣಿತದ ಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ತಾತ್ತ್ವಿಕವಾಗಿ, ವಿನಾಯಿತಿ ಇಲ್ಲದೆ ಎಲ್ಲಾ ದಂಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು.

ಇಂದು, ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಯುವ ದಂಪತಿಗಳು, ವಿನಾಯಿತಿ ಇಲ್ಲದೆ, ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಅಗತ್ಯಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಆಧುನಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಹೊಸ ರೋಗಗಳನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸದೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತಾರೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಹಂತವಾಗಿದೆ

ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಒಂದೇ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನೂರು ಪ್ರತಿಶತ ಗ್ಯಾರಂಟಿ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಮತ್ತು ನಿಜವಾದ ತಯಾರಿಗಾಗಿ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರು ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿದರು. ತಜ್ಞರು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಅವರು ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ? ಹಲವರ ಕುತೂಹಲವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿಂದ ತೃಪ್ತಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳು

ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೊದಲ ಹಂತವು ತಜ್ಞರಿಂದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಾಗಿದೆ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಪ್ರತಿ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ವಿವರವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ವಿಶೇಷ ಗಮನಕ್ಕೆ ಅರ್ಹವಾಗಿವೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಗಳು;
• ಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರು ಬಳಸುವ ಔಷಧಿಗಳು;
• ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ, ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು;
• ವೃತ್ತಿಪರ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು;
• ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಹವಾಮಾನ ಅಂಶಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ.

ವಿಚಿತ್ರವೆಂದರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ, ಪರಿಚಿತ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚು ವಿಶೇಷ ತಜ್ಞರ (ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಇತ್ಯಾದಿ) ತೀರ್ಮಾನಗಳು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ತಜ್ಞರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಮತ್ತು ತಂದೆಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಸಂಭೋಗದ ವಿವಾಹಗಳು, ಬಹು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಆದರೆ ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಬಂಜೆತನದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಎಷ್ಟು ವೆಚ್ಚವಾಗುತ್ತದೆ?

ವಿವಿಧ ಮಾಸ್ಕೋ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ "XLA- ಟೈಪಿಂಗ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಗಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವೆಚ್ಚವು 5,000 ರಿಂದ 9,000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ನ ವಿಸ್ತಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಪೂರ್ಣಗೊಂಡ ಅಧ್ಯಯನವು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ, ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ನಿಖರವಾದ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಉಪಯುಕ್ತ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ದಟ್ಟಗಾಲಿಡುವ ಪೋಷಕರಾಗಲು ಕನಸು ಕಾಣುವ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಬೇಕು.

ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯಗಳು

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಪ್ರತಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅವು ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ:

1. ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ (10% ವರೆಗೆ), ಪೋಷಕರು ಚಿಂತಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಈ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯಲ್ಲೂ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
2. ಸರಾಸರಿ ದರದಲ್ಲಿ (10 ರಿಂದ 20% ವರೆಗೆ), ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಗೆ ಬಹುತೇಕ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ: ನಿಯಮಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಳು, ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ.
3. ಅಪಾಯಗಳು ಅಧಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ (20% ರಿಂದ), ದಂಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪರ್ಯಾಯ ಪರಿಹಾರವಾಗಿ, ತಜ್ಞರು ಐವಿಎಫ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಬಳಸಲು ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು

ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ಹತಾಶೆ ಮಾಡಬಾರದು. ಸಂಪೂರ್ಣ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಉಳಿಯುತ್ತವೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಏನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಗಮನ ಕೊಡುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಅನೇಕ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಬಹುನಿರೀಕ್ಷಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಸಂಭವಿಸಿದ ಕ್ಷಣದಿಂದ, ಭ್ರೂಣದೊಂದಿಗೆ ಎಲ್ಲವೂ ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದೇ? ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ವೈದ್ಯರು ಅನೇಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಮುಂಚೆಯೇ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ, ನಿಖರತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಕಳೆದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಿಂದ, ವೈದ್ಯರು ತಪಾಸಣೆಯಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಿದ್ದಾರೆ. ಇದು "ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ" ಆಯ್ದ ಸಮೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಿದೆ!

ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಸೇರದವರಿಗೆ ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಅಗತ್ಯವೇನು? ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರವನ್ನು ನಿರಾಶಾದಾಯಕ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಾತ್ರ. ಹೆರಿಗೆಯಾಗುವ ಉಳಿದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, 25 ವರ್ಷವನ್ನು ತಲುಪದ ಅನೇಕ ಯುವತಿಯರಿದ್ದಾರೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ತಾಯಂದಿರಾದ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಕೇವಲ 3% ಮಾತ್ರ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಿಂದಿನ ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ಬಗ್ಗೆ ವಿನಿಮಯ ಕಾರ್ಡ್‌ನಲ್ಲಿ ನಮೂದಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸಿನ ಪರಿಣಾಮವಲ್ಲ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ಸಂದೇಹವಿಲ್ಲ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಥವಾ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ, ಇನ್ನೂ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗದ ಮಗುವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನೀವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬಾರದು. ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಎಂದರೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮುಂದೆ ಬರುವುದು. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ, ಬಹುನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮಗುವಿನ ಕಡೆಗೆ ಅಂತಹ ಹೆಜ್ಜೆ ಇಡದಿರುವುದು ಅವನಿಗೆ ಅನ್ಯಾಯ ಮತ್ತು ಬೇಜವಾಬ್ದಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ- ಇದು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ಧಾರ ಮತ್ತು ಅಪೇಕ್ಷಿತ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಸಮಂಜಸವಾದ ಸಿದ್ಧತೆಯಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಆಲೋಚನೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಂದಿನ ಕೋರ್ಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಬಹಳಷ್ಟು ಅನುಮಾನಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಚಿಂತೆಗಳನ್ನು ತರುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ, ತಜ್ಞರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿರುವ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿರುವ ದಂಪತಿಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಕೇವಲ 5% ಆಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಶೇಕಡಾವಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳಲು ನಾನು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಬಯಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ

ಮೊದಲಿಗೆ, ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ. ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ತನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಅರ್ಧವನ್ನು ತಂದೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಒಟ್ಟು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು ಯಾವುದೇ ಜೀವಂತ ಜೀವಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ). ಪ್ರತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿ ಜೈವಿಕ ಜಾತಿಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್ ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ತಾಯಿಯಿಂದ 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ, 23 ಆನುವಂಶಿಕ ತಂದೆಯಿಂದ. ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜನೆಗಳು ಅತ್ಯಂತ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳಂತೆ ಪರಸ್ಪರರ ನಕಲುಗಳಲ್ಲ (ಎರಡನೆಯದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ವಿಭಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಒಂದು ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ). ಹೆಣ್ಣು ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ವೀರ್ಯದಿಂದ ಫಲವತ್ತಾದಾಗ, ಪೋಷಕರ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ (46 ವರ್ಣತಂತುಗಳು). ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ನಿಖರವಾದ ನಕಲು ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹೊಸ, ವಿಶಿಷ್ಟ ಜೀವಿ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಮಗುವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಂತೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಮಾತ್ರ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಈ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ದೋಷಯುಕ್ತ ಭ್ರೂಣಗಳ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಗಾಗಿ ಪ್ರಕೃತಿಯು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 15% ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಒಳಪದರಕ್ಕೆ ಭೇದಿಸುವುದಿಲ್ಲ (ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್) ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯ ಮುಟ್ಟಿನ ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಸಹ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಳವಡಿಸಿದ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣವು ಬೆಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತಷ್ಟು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಭ್ರೂಣವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ಮುಟ್ಟಿನ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬದ ನಂತರ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದು 90% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಒಟ್ಟು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಗಿತಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ಜನರು ತಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಅಥವಾ ಹಿಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಆದರೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮಹಿಳೆಯ ಒಂದು ಋತುಚಕ್ರದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪುರುಷನ ವೀರ್ಯದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು (ಧೂಮಪಾನ, ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ವೈರಲ್ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಷೇಧಿಸಲಾದ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು) ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು (ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು). ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳ ಪಕ್ವತೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಗಾತಿಯ ವಯಸ್ಸು ಕೂಡ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಹೆರಿಗೆಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಹಳೆಯವರಾಗಿದ್ದರೆ (35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, ಪುರುಷರಿಗೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಿತಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿರುತ್ತವೆ), ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ, ಅಪಾಯ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಹ ಹೆಚ್ಚು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಯಾರು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಎಲ್ಲಾ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ನೋಡಬೇಕೇ? ತರ್ಕಬದ್ಧವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಬಹುಶಃ ಅಲ್ಲ. ಜೀನೋಟೈಪ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 10 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು. ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಮಗ್ರ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿರುವುದಿಲ್ಲ. "ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ (ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕೆಲವು ವಿಭಾಗಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಅವನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಹಾದುಹೋಗಬಹುದು). "ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು" ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ವಿವರವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಗರ್ಭಪಾತ, ಸತ್ತ ಜನನ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ಸಂಭವವು ಈ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಲ್ಲದ ಜನರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕರಿಂದ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಆದರೆ ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಮತೋಲನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅಸಹಜ ಸಂತತಿಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನ ಅಂತಿಮ ಡಿಕೋಡಿಂಗ್ನೊಂದಿಗೆ, ಮಾನವರಿಗೆ ಅಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಅರ್ಥವನ್ನು ಕುರಿತು ಮಾತನಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. "ರೂಪಾಂತರಗಳ" ವಾಹಕಗಳು ಹೊರನೋಟಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರು, ಆದರೆ ಅವರು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು (ಪ್ರಕೃತಿಯು "ದೋಷಯುಕ್ತ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ" ಪ್ರಸರಣದಿಂದ ಈ ಜನರನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಶ್ರಮಿಸುತ್ತದೆ). ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವಾಗ, ಅಂತಹ ದಂಪತಿಗಳು ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಈ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಪ್ರವಾಸವು ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿರಬೇಕು:

ಸಂಗಾತಿಯ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನ,

ಹಿಂದೆ ಸತ್ತ ಜನನಗಳು (ಸಂಗಾತಿಯರಲ್ಲಿಯೇ, ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಸತ್ತ ಜನನದ ಪ್ರಕರಣಗಳು),

ಹಿಂದೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು (ಇಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅನೆಂಬ್ರಿಯೋನಿಕ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವದನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು

- ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ,

ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಬಂಜೆತನ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ವಿಫಲವಾದ ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ),

ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ

ಮಹಿಳೆಯರ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು, ಪುರುಷರ ವಯಸ್ಸು 40 ವರ್ಷಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಆನುವಂಶಿಕ ತಜ್ಞರು, ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. "ಕುಟುಂಬ ವೃಕ್ಷ" ವನ್ನು ಸಂಕಲಿಸಲಾಗಿದೆ - ಯಾರು ಪೋಷಕರು, ಅಜ್ಜಿಯರು, ನಿಕಟ ಮತ್ತು ದೂರದ ಸಂಬಂಧಿಗಳು, ಅವರು ಯಾವ ರೋಗಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು, ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣಗಳು, ಅವರು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಪಡೆದ ಡೇಟಾದ ಒಟ್ಟು ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಅವರು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಒಂದಕ್ಕೆ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಸತ್ತ ಜನನಗಳು, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕುಂಠಿತತೆ, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಗಮನ ಕೊಡಿ. ಮುಂದೆ, ಸಂಗಾತಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆಯಿಂದ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು (ರೋಗಿಗಳ ರಕ್ತವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ) ನಡೆಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ, ಇವುಗಳ ಉದ್ದೇಶಗಳು:

1) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ನಿರ್ಣಯ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಮತೋಲಿತ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು, ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ತಿಳಿಯದೆ. ಅವರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಆದರೆ ಮಗುವು ಅಂತಹ "ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಭಾಗವಲ್ಲ" ಅನ್ನು ಪಡೆದರೆ, ತನ್ನದೇ ಆದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇರಬಹುದು. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಪ್ರದೇಶಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರೆ ಏನು? ನಂತರ ರೋಗದ ಅಪಾಯವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು ಅಥವಾ ಮುಚ್ಚಿದ ಸಮುದಾಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಕ್ಕೂಟಗಳನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಶಿಶುಗಳು, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಸತ್ತ ಜನನಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ದಿನಾಂಕದಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಸಂತತಿಯ ನೋಟವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

2) ದಂಪತಿಗಳು ಹಿಂದೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಂತರದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು.

3) ನಂತರದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯತೆಯ ವಿವರಣೆ (ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಇದನ್ನು ಕೆಳಗೆ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗುವುದು)

4) ದಾನಿಗಳ ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ದಾನ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಸಾಧ್ಯ (ಮತ್ತೊಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಗಂಡನ ವೀರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ರೋಗಿಯ ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ದಾನಿ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಒಟ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಗಾತಿಗಳು. ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ, ಡರ್ಮಟೊಗ್ಲಿಫಿಕ್ಸ್ (ಪಾಮ್ನ ಚರ್ಮದ ಮಾದರಿಯ ಮಾದರಿಗಳು ಮತ್ತು ರಚನೆಯ ಅಧ್ಯಯನ) ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ, ಪಾಮರ್ ಮಾದರಿಯ ಕೆಲವು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳ ಸುಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ವಿಧಾನವು ಐತಿಹಾಸಿಕ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಗರ್ಭಧಾರಣೆ (ಅಪೇಕ್ಷಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ!) ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ ಏನು? ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಅವಳು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವಳೇ ಅಥವಾ ಅವಳ ಪತಿ ತನಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಯಸ್ಸಾಗಿದೆಯೇ? ಯಾವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ನಾವು ಯಾವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕು?

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ನೀವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಾಗಿ ನೋಂದಾಯಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಮತ್ತಷ್ಟು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದರೆ, ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗಳ ಸರಣಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ (ಅಪಾಯ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಮೂಹಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ). ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ರಕ್ತವನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಕೆಲವು ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಚಿತ್ರದ ಮೇಲೆ ಕಾಲರ್ ವಲಯದ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು 70% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ನಂತರ, ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಕ್ಕೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿದರೆ (ಹಿಂದಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು, ಪೋಷಕರ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಅಥವಾ 35 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ವಯಸ್ಸು, ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಈ ಅಂಶಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ), ಆಕೆಗೆ ಹಲವಾರು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು (ಅಗತ್ಯ ದೇಹದೊಳಗೆ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸಿ) ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು. ಈ ವಿಧಾನಗಳು 2-3% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಕುಶಲತೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಲಿಖಿತ ಒಪ್ಪಿಗೆಯ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಅವುಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಂತರದ ಹಂತದಲ್ಲಿ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16-20 ವಾರಗಳು), ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ (ಹಲವಾರು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಗುರುತುಗಳು). 12 ವಾರಗಳ ಮೊದಲು ಮೊದಲ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗಮನಿಸದಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ನಂತರದ ದಿನಾಂಕದಂದು ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಾಗಿ ನೋಂದಾಯಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ, ನಂತರ 16 ವಾರಗಳ ನಂತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ವಿರೂಪಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಅನುಮಾನ, ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹ ಸೂಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ವಿಧಾನಗಳು ಯಾವುವು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸೋಣ?

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು

1) ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಭ್ರೂಣದ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ (ಭವಿಷ್ಯದ ಜರಾಯು). ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 12 ವಾರಗಳ ಮೊದಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಧಾನದ ಪ್ರಯೋಜನವೆಂದರೆ ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದು ಮತ್ತು 12 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೃತಕ ಮುಕ್ತಾಯದ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

2) ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ - ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಆಕಾಂಕ್ಷೆ ("ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು") (ಭ್ರೂಣವು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಚೀಲದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಸುತ್ತಲಿನ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ತೇಲುತ್ತಿರುವಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ). ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಶೇಷ ಕೃಷಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ; 2-3 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಉತ್ತರವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಆದರೆ ಇದು ಸುರಕ್ಷಿತ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ (ಸುಮಾರು 1% ತೊಡಕುಗಳು).

3) ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ - ಭ್ರೂಣದ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಪಂಕ್ಚರ್ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 22-25 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ), ಮೇಲಿನ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ನಂತರ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ತೊಡಕುಗಳು ಮತ್ತು ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯಬೇಕು.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಹೇಗೆ?

ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಕುಡಿಯಬೇಡಿ, ಧೂಮಪಾನವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬೇಡಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಹಲವಾರು ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಡಿ ಎಂಬ ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ತಿಳಿದಿವೆ, ಆದರೆ ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ ಅವುಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತತೆಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ 12 ವಾರಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ, ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ರೂಪುಗೊಂಡ ಸಮಯ. ವಿವಿಧ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ (ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು, ಮಲಗುವ ಮಾತ್ರೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರರು).

ಹೆಚ್ಚು ತಾಜಾ ಗಾಳಿ, ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳ ಸಂಪರ್ಕವಿಲ್ಲ, ಸೂರ್ಯನ ಸ್ನಾನ ಕೂಡ ತುಂಬಾ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಇಂದಿನ ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಮಾಡುವಾಗ, ಮಗುವನ್ನು ಹೆರಲು ಪ್ರಕೃತಿಯಿಂದ ಮಹಿಳೆಗೆ ನೀಡಿದ ಜೈವಿಕ ವಯಸ್ಸಿನ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಮರೆಯಬಾರದು. ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಅನುಕೂಲಕರ ವಯಸ್ಸು 20-35 ವರ್ಷಗಳು. ಈ ಮಧ್ಯಂತರಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊದಲ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ) ಆಳವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೂರು ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವು ನರಮಂಡಲದ ಮತ್ತು ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

IVF ಮೊದಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಬಂಜೆತನದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು (ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ) ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸಿವೆ. ವೀರ್ಯದಿಂದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಫಲೀಕರಣವು ಸ್ತ್ರೀ ದೇಹದ ಹೊರಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ("ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್" ನಲ್ಲಿ). ಒಂದು ಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ನಂತರ ಮಹಿಳೆಯ ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರದ ಕೋರ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯದಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಳವಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಬಂಜೆತನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕಾರಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡುವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ದಂಪತಿಗೆ ನೀಡಬಹುದು:

ಮಹಿಳೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮೊಟ್ಟೆ ದಾನ (ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಇನ್ನೊಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಬಹುಶಃ ಸಂಬಂಧಿ, ಫಲೀಕರಣವು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ರೋಗಿಯ ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ),

ಪುರುಷ ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಗಂಡನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ದಾನಿ ವೀರ್ಯ,

ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಮೊದಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣಗಳ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಒಂದನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಿ). ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅವರ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿಯೂ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಅನ್ನು ಬಳಸುವ ದಂಪತಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಬುದ್ಧರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಹಳ ದೂರ ಬಂದಿದ್ದಾರೆ.