ಸರಿಯಾದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಗಾಗಿ ನಾನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗುತ್ತೇನೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಂಚೆಯೇ ನೀವು ಪೂರ್ಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಪಟ್ಟಿಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಇದು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ಅದನ್ನು ಅಗತ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದರೆ, ಅದನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು!

ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಓದಿ

ಯಾರು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ

ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು. ಹೇಗಾದರೂ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಅಂತಹ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸುಮಾರು ನೂರು ಪ್ರತಿಶತ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅದನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ:

• ತಾಯಿ, ತಂದೆ ಅಥವಾ ಅವರ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಹಿಂದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು;
• ಹಿಂದೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ (ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ);
• ಒಂದು ವರ್ಷಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ದಂಪತಿಗಳ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ವಿಫಲವಾಗಿವೆ;
• ತಾಯಿ ತನ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನಮಗು;
• ವಯಸ್ಸು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ 18 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಮತ್ತು ಅಪ್ಪಂದಿರು - 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ಸಂಗಾತಿಗಳು ಸ್ವತಃ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳು;
• ಒಬ್ಬ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರು ಸಂಗಾತಿಗಳ ಕೆಲಸವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪದಾರ್ಥಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ;
• ಮಹಿಳೆಯು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುವ ಅಥವಾ ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿರುವ ದಂಪತಿಗಳ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಈ ಬೆದರಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದರೂ ಇದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸಾಮರಸ್ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಈಗಾಗಲೇ ಇರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಬಹಳ ಸಮಯಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ವಿಫಲ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಬಂಜೆತನದ ನಿರಾಶಾದಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು.

ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಪ್ರತಿ ಸಂಗಾತಿಯ HLA (ಮಾನವ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಪ್ರತಿಜನಕ) ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ಅವರ ಬಲವಾದ ಹೋಲಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಜರಾಯು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ವಿಶೇಷ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹವು ಸರಳವಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ವಿದೇಶಿ ಎಂದು ಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಿರಸ್ಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ, ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ಸಂಗಾತಿಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹೋಲಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಹೆಚ್ಚು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಮಹಿಳೆಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಾಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ವಿರಳವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಒಂದೆರಡು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿರುತ್ತವೆ.

ಕೆಲವು ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಡಿಎನ್ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ ಅಥವಾ ಪುರುಷ ಈ ಹಿಂದೆ ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಅಥವಾ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿರಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಪಟ್ಟಿಯು ಮುಂದಿನ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಡಿಎನ್ಎ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ನಲ್ಲಿ ಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ 60 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ವಿಧದ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ 4 ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳು. ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಇದು ಅವುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಕಾಲಿಕ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಅಪಾಯವನ್ನು ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಅಳೆಯುತ್ತಾರೆ. 20% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸೂಚಕವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು 10% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆಗಳಿಲ್ಲ. ಮಧ್ಯಮ ಅಪಾಯವು 10 ಮತ್ತು 20% ನಡುವಿನ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಿದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ IVF ದಾನಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲು ತಜ್ಞರು ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು. ಸರಾಸರಿ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಏನೇ ಇರಲಿ, ಅವು ಅಂತಿಮ ತೀರ್ಪು ಅಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಕಾಲಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡಲು ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ತನ್ನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ಅಥವಾ ಎರಡು ಬಾರಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿರುವ ಮಹಿಳೆಯು ಒಮ್ಮೆ ಈ "ಸಾಮಾನ್ಯ" ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನವಾದ ಮನೋಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಳೆ. ಯಾವುದೇ ವೈಫಲ್ಯ (ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ) ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕುಟುಂಬ, ತನ್ನ ಹೃದಯದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವ ಪ್ರತಿ ಮಹಿಳೆ, ಅವನ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಉಪಯುಕ್ತತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಕುಟುಂಬಗಳುಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಿ, ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ಮೊದಲು, ಪೋಷಕರಾಗಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯೊಂದಿಗೆ ತಯಾರಿ.

ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಕನಿಷ್ಠ 5% ಮಕ್ಕಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ವಿರುದ್ಧ ಯಾವುದೇ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ವಿಮೆ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು (ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್) ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ, ಪೋಷಕರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ "ತಾಜಾ" ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ "ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ".

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಮತ್ತು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಅದು ಸಂಭವಿಸುವ ಮೊದಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಯಾರು ನೋಡಬೇಕು?

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳಂತಹ ವಿಷಯವಿದೆ. ಈ ಗುಂಪುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

ಆನುವಂಶಿಕ ಕುಟುಂಬ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು;

ರಕ್ತಸಂಬಂಧದ ವಿವಾಹಗಳು;

ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು: ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಸತ್ತ ಜನನ, ಸ್ಥಾಪಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಬಂಜೆತನ;

ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಅಂಶಗಳು: ವಿಕಿರಣ, ಹಾನಿಕಾರಕ ಜೊತೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಸಂಪರ್ಕ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು, ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ನೊಂದಿಗೆ ಔಷಧಗಳ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಿ, ಅಂದರೆ. ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದು, ಕ್ರಿಯೆ;

18 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮತ್ತು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಪುರುಷರು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರತಿ ಎರಡನೇ ದಂಪತಿಗಳು (ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರು 35 ರ ನಂತರ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ವೈದ್ಯರು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮೊದಲ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ) ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು.

ಇತರ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ?

ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೆಂಡೆಲ್ ಕಾನೂನುಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಹರಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹಲವಾರು ಸಾವಿರ. ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ನೂರಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಹೊಸ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕವಾಗಿಯೂ ಸಹ, ಸಂಪೂರ್ಣ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ಗಳ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಊಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವೆಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಕೆಲಸವು ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳ ಕುಶಲತೆಯಾಗಿದೆ. 100% ಗ್ಯಾರಂಟಿ ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವುದು - ಹೆಚ್ಚಿನ, ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ - ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿ.

ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಭೇಟಿ ಯಾರಿಗೂ ಅತಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ಜನಪ್ರಿಯ ನೋಟ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ವೆಚ್ಚದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ (ಸರಾಸರಿ, USA ನಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ 1 ಗಂಟೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸುಮಾರು $200 ವೆಚ್ಚವಾಗುತ್ತದೆ). ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಕೂಡ ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಪ್ರತಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು: ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ರೋಗಗಳು, ಬಳಸಿದ ಔಷಧಿಗಳು, ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನ, ವೃತ್ತಿ - ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಂಭವನೀಯ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಅಂಶ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಅಗತ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವರಿಗೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ: ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ತೀರ್ಮಾನಗಳು. ಕೆಲವರಿಗೆ - ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಅಂದರೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಗುಣಮಟ್ಟ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (ಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು, ಗರ್ಭಪಾತ, ಬಂಜೆತನ), HLA ಟೈಪಿಂಗ್ ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ ನಂತರ, ಸಂಭವನೀಯ ಮಾನ್ಯತೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳುಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಅಂದರೆ. ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯ - 10% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಎಂದರೆ ಜನನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗು. 10-20% ನಷ್ಟು ಸರಾಸರಿ ಅಪಾಯವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಇತ್ಯಾದಿ) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಗತ್ಯ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಂಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ದೂರವಿರಲು ಅಥವಾ IVF ಪ್ರೋಗ್ರಾಂನಲ್ಲಿ ದಾನಿಗಳ ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಬಳಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲು ಕಾರಣವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಆ. ಮಧ್ಯಮ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಯಾವಾಗ ಅಗತ್ಯ?
ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ಅವಧಿಯಾಗಿದೆ. ವಿವಿಧ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಇದು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಅಜಾಗರೂಕತೆಯಿಂದ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಬೇಕೇ ಎಂಬ ಬಗ್ಗೆ ರೋಗಿಗಳು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ:

ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ, ARVI, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಚಿಕನ್ ಪಾಕ್ಸ್, ಹರ್ಪಿಸ್, ಹೆಪಟೈಟಿಸ್, ಎಚ್ಐವಿ-ಸೋಂಕಿತ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಔಷಧಿಗಳು, "ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿರೋಧಾಭಾಸ" ಎಂದು ಹೇಳುವ ಟಿಪ್ಪಣಿ;

ಅವರು ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಡ್ರಗ್ಸ್, ಹೊಗೆಯಾಡಿಸಿದರು ("ಕುಡಿತದ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ" - ಅದು ಎಷ್ಟು ಅಪಾಯಕಾರಿ?);

ನಾವು X- ರೇ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಹಲ್ಲುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಫ್ಲೋರೋಗ್ರಫಿ ಮಾಡಿದ್ದೇವೆ;

ಅವರು ಸೂರ್ಯನ ಸ್ನಾನ ಮಾಡಿದರು, ಕುದುರೆ ಸವಾರಿ ಮಾಡಿದರು, ಪರ್ವತಾರೋಹಣ ಮಾಡಿದರು, ಡೈವಿಂಗ್ ಮಾಡಿದರು, ತಮ್ಮ ಕೂದಲಿಗೆ ಬಣ್ಣ ಹಚ್ಚಿದರು, ಚುಚ್ಚುವಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆದರು, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಮತ್ತು ಈಗ ಅಪೇಕ್ಷಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಬಂದಿದೆ. ಎಲ್ಲವೂ ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಮೊದಲೇ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸಾಧ್ಯವೇ? ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಉತ್ತರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸೂತಿ-ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ತಮ್ಮ ವಿಲೇವಾರಿಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅದು ಮಗುವಿನ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿದ್ದಾಗಲೂ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿನ ಸುಧಾರಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ನಿಖರತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿವೆ. ಮತ್ತು ಒಳಗೆ ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳುಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಒಂದು ಬೃಹತ್ "ಸಿಫ್ಟಿಂಗ್" ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಏಕೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ? ಏಕೆಂದರೆ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ ತಾಯಂದಿರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 46% ರಷ್ಟು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಕೇವಲ 2.8% ರಷ್ಟು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಇತಿಹಾಸವಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲ, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಯುವ ಹೊರೆಯಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಇದು ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ ಸಾಬೀತುಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ (BM) ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ BM ಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ A (PAPP-A) ಮತ್ತು ಮಾನವ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ (hCG). ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಈ BM ಗಳು ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (AFP), hCG ಮತ್ತು ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್. ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 8 ರಿಂದ 12-13 ವಾರಗಳವರೆಗೆ (ಆರಂಭಿಕವಾಗಿ) BM ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್), ಎರಡನೆಯದರಲ್ಲಿ - ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳವರೆಗೆ (ಲೇಟ್ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ).

ಎಎಫ್‌ಪಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತದ ಮುಖ್ಯ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭ್ರೂಣದ ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ, ಭ್ರೂಣದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಪೊರೆಗಳ ಮೂಲಕ ಹೀರಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಅದರ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ರೂಢಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ 2.5 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬಾರಿ AFP ಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಇಳಿಕೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅನೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ (ಮೆದುಳಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ) ಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಅಂಕಿ 7 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ!

ಎಚ್ಸಿಜಿ ಕೋರಿಯನ್ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ, ಅಂದರೆ. ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪೊರೆ. ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ 10-12 ನೇ ದಿನದಿಂದ ಮಹಿಳೆಯರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುವ ಅದರ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವಾಗಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷಾ ಪಟ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಗುಣಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ. ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಇರುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ನಿರ್ಣಯವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ, hCG ಯ ಹೆಚ್ಚಳದ ಪ್ರಮಾಣವು ರೂಢಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಭ್ರೂಣದ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಂತರ ಜರಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ (BM) ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ವಿವಿಧ ಪ್ರಸೂತಿ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಧಿಕ ದೇಹದ ತೂಕ ಹೊಂದಿರುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಮಧುಮೇಹ ಹೊಂದಿರುವಾಗ (BM) ಪ್ರಮಾಣವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು ಜರಾಯು ಕೊರತೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, IVF ಅಥವಾ ಅವಳಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ, BM ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ ಮತ್ತು ಜರಾಯುವಿನ ಕಡಿಮೆ ಸ್ಥಳವಿರುವಾಗ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಸ್ವಾಗತ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಔಷಧಗಳು(duphaston, utrozhestan, dexomethasone, metipred), antispasmodics (ನೋ-ಸ್ಪಾ, papaverine ಜೊತೆ suppositories, ಇತ್ಯಾದಿ) ಸಹ BM ಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ. ಮತ್ತು ಜನಾಂಗವು ಸಹ BM ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸಬಹುದು.

BM ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ MoM ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. BM ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೌಲ್ಯಗಳು 0.5-2.0 MoM ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿವೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಧಿ, ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದಾದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಬಳಸಿ ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಲ್ಲಿ ಮಿತಿ ಮೌಲ್ಯವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಮಿತಿ - 1/250 ಎಂದರೆ ಅದೇ ಡೇಟಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 250 ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪತೆಯೊಂದಿಗೆ 1 ಇದೆ, ಮತ್ತು ಉಳಿದ 249 ಮಹಿಳೆಯರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಮಿತಿ ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು 2 ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸುತ್ತದೆ: ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ (1/10 ರಿಂದ 1/249 ರವರೆಗೆ) ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯ (1/251 ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದು). ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಗತ್ಯ.

ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು ಇದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು, ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉತ್ತಮ ಪ್ರದರ್ಶನಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ (ಡಬಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಅದರ ಅನುಷ್ಠಾನಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಒಟ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 12 ವಾರಗಳ ಮೊದಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಪೋಷಕರು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ವಿಚಲನಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಈ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸಲು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16 ವಾರಗಳಿಂದ 20 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಪುನರಾವರ್ತಿಸಿ.

ಕೆಲವು ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ, AFP ಮತ್ತು hCG ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ. ಎರಡು ಪರೀಕ್ಷೆ. ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೌಲ್ಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಒತ್ತಿಹೇಳಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಭಾಗವೆಂದರೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿ, ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10-14 ಮತ್ತು 20-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಬೇಕು. 10-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಒಟ್ಟು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನುಚಲ್ ಸ್ಪೇಸ್ (ಟಿಎನ್) ದಪ್ಪವನ್ನು ಅಳೆಯಬಹುದು. 3 ಮಿಮೀ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಟಿವಿಪಿಯೊಂದಿಗೆ, 30% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಥಗಿತಗಳು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 20-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಕೇವಲ 2 ವಿಧಾನಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು (ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ ಅಧ್ಯಯನ) ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತದೆ, ಅವರು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ (ಅಂದರೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ) ವಿಧಾನಗಳು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಂತಿಮ ಹಂತಗಳಾಗಿವೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು

ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್, ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್, ಪ್ಲಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಾನಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು (ಅಥವಾ ದೃಢೀಕರಿಸಲು) ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಎಂದರೆ ಕೊರಿಯನ್ ಕೋಶಗಳ ಭಾಗವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು (ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪೊರೆ). ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ಲಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಜರಾಯು ಕಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು. ಹೆಚ್ಚು ನಡೆದವು ತಡವಾದ ದಿನಾಂಕಗಳು- ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 12 ರಿಂದ 22 ವಾರಗಳವರೆಗೆ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ.

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತದ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 20 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಕ್ತ ಅರಿವಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಸೂಚನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಕಷ್ಟು ಬಲವಾದ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲದೆ, ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು. ಇದು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮತ್ತಷ್ಟು ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಆದರೆ ಅಂತಿಮ ನಿರ್ಧಾರಕುಟುಂಬದವರು ಮಾತ್ರ ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ "ಜನಸಂಖ್ಯೆ-ವ್ಯಾಪಕ ಅಪಾಯ" ಎಂಬ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ ಇದೆ. ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ಹೇಳಬಹುದಾದ ಅಪಾಯವು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಈ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಪಾಯವು ಸರಾಸರಿ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಹೊರೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟದ ಆರೋಗ್ಯದೊಂದಿಗೆ. ಒಟ್ಟಾರೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಪಾಯವು 5 ಪ್ರತಿಶತವನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಂತೋಷದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾದ ಜನನ!

ಪ್ರೆಗ್ನೆನ್ಸಿ ಕ್ಯಾಲೆಂಡರ್.ರು

ಯೋಜನೆ ಮಾಡುವಾಗ ಅದು ಸಾಕಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ಸರಳ - ಮಗುವಿನ ಜೀನೋಮ್‌ಗೆ ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೊಡುಗೆಯು ಬಹುತೇಕ ನಿಖರವಾಗಿ 50% ಆಗಿದೆ.

ಮಹಿಳೆಯ ಕೊಡುಗೆಯ ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಶಾರೀರಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳುಅದರ ಗ್ಯಾಮೆಟೋಜೆನೆಸಿಸ್. ಮೊಟ್ಟೆಯು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ - ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಂಗಕಗಳು, ಇದು ಯಾವುದೇ ಡಿಎನ್‌ಎಯಂತೆ ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ಸ್ತ್ರೀ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಹರಡುತ್ತವೆ.

ನಿಯಮದಂತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಒಮ್ಮೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವಿಧಾನ, ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳಂತೆ, ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ನಿಖರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಅನುಮಾನಗಳು ಉಂಟಾದಾಗ ಮಾತ್ರ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಹಿಂದಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು.

ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಭೇಟಿಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಶನದ ಉದ್ದೇಶವು ಕುಟುಂಬವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು.

ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳು ಸಂಗಾತಿಯ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು(ದೂರದ ಸಹ), ಸಂಬಂಧಿಕರೊಂದಿಗಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತದ ಪ್ರಕರಣಗಳು), ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲಸ, ರಾಸಾಯನಿಕ ಉತ್ಪಾದನೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳು. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾದ ಕಡ್ಡಾಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಈ

• ವಾಡಿಕೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ;
• ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ;
• ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಶಾಸ್ತ್ರದ ಸ್ಮೀಯರ್;
• ಎಚ್ಐವಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು;

TORCH ಗುಂಪಿನ ಸೋಂಕುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಸೈಟೊಮೆಗಾಲೊವೈರಸ್, ಹರ್ಪಿಸ್, ಯುರೊಜೆನಿಟಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು - ಯೂರಿಯಾಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ಕ್ಲಮೈಡಿಯ, ಮೈಕೋಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ) ದಿನನಿತ್ಯದ ಅಭ್ಯಾಸವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನವು ನಿಖರವಾದ ವಿಧಾನಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪಿಸಿಆರ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಕು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರ ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು Rh ಅಂಶವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ Rh ಸಂಘರ್ಷವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಅವಶ್ಯಕ.

ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಮೊದಲು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ?

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸೂಚನೆಗಳಿಗಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ಕೋರಿಕೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಎರಡು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು.

ಜಾತಿಗಳು

ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್

ಇದು ಸಂಗಾತಿಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ಅದಕ್ಕೆ ಸೂಚನೆಗಳು:

1. ಅಜ್ಞಾತ ಮೂಲದ ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಮರುಕಳಿಸುವ ಗರ್ಭಪಾತ;
2. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಹಿಂದಿನ ಮಗುವಿನ ಜನನ;
3. ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು;
4. ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್) ಅಸಹಜತೆಗಳ ಕ್ಯಾರೇಜ್ ಅನ್ನು ಹಿಂದೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ವಿಲೋಮ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ- ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಇಂತಹ ನಿಯಮಿತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಇದ್ದರೂ, ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ಗ್ಯಾಮೆಟೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ "ವಾಹಕ" ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಅದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಸ್ತುಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಅಸಮತೋಲಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೈಗೋಟ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮಗಳು ದುಃಖಕರವಾಗಿವೆ - ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮಗುವಿನ ಜನನ.

ಉಲ್ಲೇಖ:ಜನಪ್ರಿಯ ನಂಬಿಕೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸೂಚನೆಯಾಗಿಲ್ಲ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, 30-35 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಮತ್ತು 40 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಪುರುಷರಿಗೆ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ (ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಘಾತೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಂಬದ್ಧತೆ.

ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ಅಧ್ಯಯನ, ಅಂದರೆ, ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತದ ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮಾಹಿತಿಯಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ - ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಅಧ್ಯಯನ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮತ್ತು ಸಾಬೀತಾದ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ನಿರ್ಣಯವು ಇನ್ನೂ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ.

ಆಣ್ವಿಕ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಿದ್ಧತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಜೊತೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಆಧುನಿಕ ಆಣ್ವಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವಿಧಾನವು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆಮತ್ತು ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ನಿಖರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡಿಎನ್ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಇದು ಪಿಸಿಆರ್ (ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ ತತ್ವ) ಬಳಸುವ ವಿಧಾನಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕೊರಿಯಾ, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಮತ್ತು ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳು) - ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಎರಡನ್ನೂ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅವುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರುಮಟಾಯ್ಡ್ ಸಂಧಿವಾತಇತ್ಯಾದಿ

ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಧಾನ

ಈ ವಿಧಾನವು ಕಳೆದ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಆಚರಣೆಗೆ ಬಂದಿದೆ. ಅವನು ಡಿಎನ್ಎಯ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಂದೇ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ - ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನೊಳಗಿನ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಈ ವಿಧಾನದ ನಿಖರತೆಯು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವನೀಯ ಮಿತಿಗೆ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಕಾನೂನುಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳ ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ, ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಯಾವುದೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳಿಲ್ಲ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಧಾನಗಳು

ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಈ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು HLA ಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರೋಧಕವಾಗಿ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಹೇಗೆ ಸೂಕ್ತರು (ಅಥವಾ ಇಲ್ಲ) ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇಲ್ಲಿ ಸೂಚನೆಗಳು ನಿಯಮದಂತೆ, ಅಜ್ಞಾತ ಮೂಲದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಮಹಿಳೆಯ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಪಾತದ ಪ್ರಕರಣಗಳು, ಅವು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಕಾರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ, ಸಂಕೀರ್ಣ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮಕ್ಕಳ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ನಡುವಿನ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಸಂಘರ್ಷ ಎಂದು ಆಧುನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ.

ಸಂಗಾತಿಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಎಚ್‌ಎಲ್‌ಎ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹವು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಭ್ರೂಣ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ., ರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಜರಾಯು ತಡೆಗೋಡೆ, ಆದರೆ ತನ್ನದೇ ಆದ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಅನಗತ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹರಿದು ಹಾಕಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಕಾಲಿಕ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಗತ್ಯ ಕ್ರಮಗಳು. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ವಿಧಾನದ ಅನಾನುಕೂಲಗಳು ಅದರ ಹೆಚ್ಚಿನ ವೆಚ್ಚ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ.

ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಸಿದ್ಧತೆ

ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತಯಾರಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಮಾದರಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೂ ಮೊದಲು, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಭೇಟಿ ನೀಡುವ ಮೊದಲು 12 ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಕೊನೆಯ ಊಟವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸರಳ ಶಿಫಾರಸನ್ನು ನೀವು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಿದರೆ, ರಕ್ತವು "ಚೈಲಸ್" ಆಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ಕೊಬ್ಬಿನೊಂದಿಗೆ ಸ್ಯಾಚುರೇಟೆಡ್. ಇದು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ, ರಕ್ತವನ್ನು ಸ್ವತಃ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದರಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀವಕೋಶದ ಸಂಸ್ಕೃತಿ, ಆದರೆ DNA ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಥವಾ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಅರ್ಥೈಸುವುದು?

ಸಂಗಾತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಲು ನಿರಾಕರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಭಯಪಡುತ್ತಾರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ, ಭಯಾನಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಆದರೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಕಾರ್ಯವು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ವತಃ ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸಂಗಾತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವಿಧಾನವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ನಂತರ, 21 ನೇ ಶತಮಾನದ ಔಷಧವು ಈಗಾಗಲೇ ಅನೇಕ ಅಗತ್ಯ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿದೆ.

ಮೂಲಕ, "ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ" ಎಂಬ ಭಯಾನಕ ಪದವು ಈಗ ಹಳೆಯದು. "ಆನುವಂಶಿಕ" ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಇದು ವಾಡಿಕೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ರೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ, ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯಾಗಿದೆ., ವೈದ್ಯರು. ಅವರು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೋಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಎಲ್ಲಿ ಸಲ್ಲಿಸಬೇಕು?

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯು ಅದರ ಅನೇಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅನಾಥವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೆಲವು ದೊಡ್ಡ ನಗರಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳುನಗರ ಅಥವಾ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು, ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ ಕೇಂದ್ರ ಅಥವಾ ಮದುವೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸೇವೆ. ಅಲ್ಲಿ, ಸಂಗಾತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಈ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಅವಲೋಕನಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಖಾಲಿ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ದೂರವಿದೆ. ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಯೋಗಕ್ಷೇಮದ ಬಗ್ಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿರುವ ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ, ನಾನು ನಿಮಗೆ ಒಂದು ರಹಸ್ಯವನ್ನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ - ಭವಿಷ್ಯವು ಈಗಾಗಲೇ ಬಂದಿದೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಹಿಳೆ ಕಲಿಯುತ್ತಾನೆ. ವೈದ್ಯರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಹತ್ತಿರದ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಅಥವಾ ಇತರ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಆಶ್ಚರ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುವ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಿನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯ ಆರೋಗ್ಯದಲ್ಲಿ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನವು ತಿಳಿದಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಕೆಲಸಗಾರರಿಗೆ ಕಷ್ಟಕರವಲ್ಲ.

ಉಲ್ಲೇಖ!ಮಹಿಳೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಇಚ್ಛೆಯಂತೆ. ಲಭ್ಯತೆಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳುಆರೋಗ್ಯ, ತಜ್ಞರು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವಂತೆ ಬಲವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಎಂಬ ಅನುಮಾನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ.

ಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅವರ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ವೈದ್ಯರ ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ. ತಜ್ಞರು ಒಂದು ರೀತಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರಮುಖ ಡೇಟಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ.

ಕೆಳಗಿನ ಡೇಟಾವನ್ನು ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ನಮೂದಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ;
• ಲಭ್ಯವಿದೆ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು(ಲಭ್ಯವಿದ್ದರೆ);
• ಸಂಬಂಧಿಕರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಡೇಟಾ;
• ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಎದುರಿಸಬೇಕಾದ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಸಂಶೋಧನಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು.

ಗಮನಿಸಿ!ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ಮೀರಿದ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅವಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಅಧ್ಯಯನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ವೈದ್ಯರು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಏನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳುಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಹಲವಾರು ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಿ. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅತ್ಯಂತ ವಿವರವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅವಶ್ಯಕ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದವು ಎಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ವೈದ್ಯರು ಈ ಸತ್ಯವನ್ನು ಊಹಿಸಬಹುದು.


ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳು(ಸಂಶೋಧನೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ);
• ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ರಚಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ);
• ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ - ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರ ರಕ್ತ ಸಂಯೋಜನೆ);
• ಸಂಬಂಧಿತ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ (ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ);
• ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ(ರಕ್ತದ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅದರ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು);
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂತ್ರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ);
• ಸಕ್ಕರೆಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಅನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಅಥವಾ ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ);
• ಹಿನ್ನೆಲೆ ಸಂಶೋಧನೆ (ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಪೋಷಕರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಂಶಗಳಿದ್ದರೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ);
• ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ(ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ).

ಮಹಿಳೆ ಈಗಾಗಲೇ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ನಂತರ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಆಕೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರೆ, ಈ ರೋಗದ ಕಾರಣವನ್ನು ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ಮಗು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸಬಹುದು.

ಉಲ್ಲೇಖ!ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ. ಈ ಎರಡು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬಾರದು.

ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಹೇಗೆ?

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು, ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಇದು ಅವಶ್ಯಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.ಈ ತಜ್ಞರು, ನಿಯಮದಂತೆ, ವಿಶೇಷ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಅಥವಾ ಖಾಸಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವು ನಗರಗಳಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ತೆರೆಯಲಾಗಿದೆ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಉಚಿತವಾಗಿ.ಅವರಿಗೆ ರಾಜ್ಯದಿಂದ ಹಣಕಾಸು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರಿಗೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಪೂರ್ವಸಿದ್ಧತಾ ಕ್ರಮಗಳುತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿ:

• ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ;
• ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದಾಗ, ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ನಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಕಾರ್ಡ್‌ಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು;
• ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನ(ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುವು ಸಂಭಾವ್ಯ ಪೋಷಕರ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತವಾಗಿದೆ);
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು (ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಪಟ್ಟಿಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು).

ಪ್ರಮುಖ!ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಹ ಜನಿಸಬಹುದು. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಗುಪ್ತ ಬೆದರಿಕೆ, ಇದು ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳ ನಂತರ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಯಾವಾಗ ಬೇಕು?

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕಡ್ಡಾಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ಅಂಶಗಳು ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು. ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯ:




ಒಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಿದ ನಂತರ ಅಥವಾ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳುಭವಿಷ್ಯದ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ, ನಂತರ ತಜ್ಞರು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರಮುಖ!ಅನೇಕ ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕವೂ ಹರಡಬಹುದು. ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ವಯಸ್ಸು ಆಡುತ್ತದೆ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ- ಹಳೆಯ ದಂಪತಿಗಳು, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು.

ಅನುಕೂಲಕರ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ದಂಪತಿಗೆ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಪರ್ಯಾಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು ಉನ್ನತ ಪದವಿಜವಾಬ್ದಾರಿ. ಆಕೆಯ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವು ಮಹಿಳೆಯ ಸರಿಯಾದ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.