X קישר ירושה דומיננטית. מחלות קשורות X: מידע כללי. כיצד תורשתיות מחלות הקשורות ל-X?

עבור מחלות עם תורשה רצסיבית מקושרת X, התסמינים הבאים הם האופייניים ביותר:

- שכיחות המחלה גבוהה משמעותית בגברים מאשר בנשים;

- לנשיות הטרוזיגוטיות אין בדרך כלל ביטויים פנוטיפיים של המחלה;

- הגן מועבר מאדם חולה לכל בנותיו, ולבן של כל אחת מבנותיו יש סיכון של 50% לרשת את הגן;

- הגן המוטנטי לעולם אינו מועבר מאב לבן;

- הגן המוטנטי יכול להיות מועבר דרך סדרה של נשאות נשיות, במקרה זה הקשר בין כל הגברים החולים נוצר באמצעות נשאות נשיות;

- חלק ניכר מהמקרים הספורדיים של המחלה הם תוצאה של מוטציה חדשה (איור 29.6).

ישנם מצבים שבהם אפשרי התפתחות של ביטויים פנוטיפיים של מחלות הקשורות X בנשים. אם שני ההורים הם נשאים של גן רצסיבי מקושר X, הילדה עשויה לקבל את הגן המוטנטי במצב הומוזיגוטי. עם זאת, בשל העובדה שמחלות עם תורשה רצסיבית מקושרת X הן נדירות, מצב זה אינו סביר (למעט נישואי בני משפחה). בנות עם תסמונת טרנר, המתאפיינת בסט כרומוזום 45X, הן המיזיגוטים לכל הגנים הכלולים בכרומוזום X, במקרה זה כל הגנים הכלולים בכל הלוקוסים של כרומוזום X באים לידי ביטוי, בדיוק כמו אצל גברים. לכן, מחלות רצסיביות הקשורות ל-X שכיחות יותר בנשים עם תסמונת טרנר.

לבסוף, מכיוון שהשבתת כרומוזום X היא אקראית, היא עוקבת אחר התפלגות נורמלית בעובר. לכן, רק חלק קטן מהנשים יכול לחוות ביטול כמעט מוחלט של אחד מכרומוזומי X. דפוס פתולוגי (אסימטרי) זה של השבתת כרומוזום X נצפה לעתים קרובות אצל נשים עם ביטויים פנוטיפיים של כיבושים רצסיביים הקשורים ל-X.

מחלות קשורות X: מידע כללי

תוארו יותר מ-370 מחלות הקשורות (או חשודות כקשורות) לכרומוזום X. חומרת המחלה תלויה במין. צורות מלאות של המחלה מתבטאות בעיקר אצל גברים, מכיוון שהן הימיזיגוטיות לגנים הממוקמים על כרומוזום X. אם המוטציה משפיעה על גן רצסיבי מקושר X (מחלת XR), אז נשים הטרוזיגוטיות בריאות, אך הן נשאות של הגן (והומוזיגוטים קטלניים ברוב המקרים). אם המוטציה משפיעה על גן דומיננטי מקושר X (מחלת XD), אז בנשים הטרוזיגוטיות המחלה מתבטאת בצורה קלה (והומוזיגוטים קטלניים). התכונה החשובה ביותר של מחלות הקשורות לכרומוזום X היא חוסר האפשרות להעבירן מאב לבן (שכן הבן יורש את כרומוזום Y ולא את כרומוזום X של האב).

הגנים הגורמים למחלות הקשורות ל-X ממוקמים על כרומוזום X, ולכן מחלות כאלה מתבטאות באופן שונה אצל אנשים ממינים שונים. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, הביטויים של הגן המוטנטי תלויים בגורמים רבים: האם האישה היא הטרוזיגטית או הומוזיגוטית לגן המוטנטי, האם המוטציה היא דומיננטית או רצסיבית. גורם נוסף הוא האופי האקראי של השבתת כרומוזום X אחד בתאי הגוף הנשי. לגברים יש רק כרומוזום X אחד, ולכן אצלם יש סיכוי גבוה יותר שהמוטציה תתבטא במלואה, ללא קשר אם זו מוטציה דומיננטית בנשים או רצסיבית.

לפיכך, המונחים X-linked dominant או X-linked רצסיבי מתייחסים רק לביטוי של המוטציה אצל נקבות. עקב השבתת כרומוזום X אחד בנשים, קשה להבחין בין מחלות דומיננטיות ורצסיביות הקשורות X. הן במחסור ב-ornithine carbamoyltransferase, המתואר לעתים קרובות כמחלה דומיננטית הקשורה ל-X, והן במחלת פאברי, המתוארת לעתים קרובות כמחלה רצסיבית מקושרת X, הטרוזיגוטים מראים לעתים קרובות סימנים של פתולוגיה. בשל היעדר הגדרות ברורות, מחלות אלו צריכות להיחשב פשוט כקשורות X, מבלי לחלק אותן לרצסיביות ודומיננטיות.

חלוקה זו מתאימה יותר למחלות הקשורות ל-X שבהן הטרוזיגוטים בדרך כלל בריאים (למשל, תסמונת גונת'ר) או בעלי אותם תסמינים כמו זכרים המיזיגוטים (למשל רככת היפופוספטמית הקשורה ל-X).

תכונה חשובה של הורשת X-linked היא שהתכונה אינה מועברת דרך הקו הזכרי, שכן הבן מקבל כרומוזום Y מאביו. אבל כל הבנות של אב עם מחלה מקושרת X ירשו את האלל המוטנטי, מכיוון שהן בהכרח מקבלות את כרומוזום X מאביהן.

אילן יוחסין באיור. 65.20 ממחיש את המאפיינים האופייניים של תורשה מקושרת X:

- בניגוד להורשה האנכית של מחלות דומיננטיות (גם ההורים וגם הילדים חולים) ותורשה אופקית במחלות אוטוזומליות רצסיביות (אחים חולים), ההורשה של מחלות רצסיביות הקשורות X מורכבת יותר. בקרב קרובי משפחה של גבר חולה, אותה מחלה נמצאת בדרך כלל אצל הדוד מצד האם ובבני דודים שנולדו מאחיות האם.

- הבנים של נשים הטרוזיגוטיות יהיו חולים בסבירות של 50%.

- אצל גברים חולים, כל הבנות הטרוזיגוטיות, וכל הבנים בריאים.

- לגברים בריאים אין את הגן המוטנטי, וכל ילדיהם גם בריאים.

- בנשים הומוזיגוטיות חולות, האב תמיד חולה, והאם הטרוזיגוטית.

מחלות רצסיביות הקשורות X כוללות, למשל, תסמונת Lesch-Nyhan, מחסור ב-G6PD, פמיניזציה של אשכים, תסמונת Gunther (מוקופוליסכרידוזיס מסוג II). הפרעה רצסיבית מקושרת X היא עיוורון צבעים. זה משפיע על 8% מהגברים הלבנים, ולכן נשים הומוזיגוטיות עם מחלה זו אינן נדירות.

אילן היוחסין של מחלה מקושרת X עם תסמינים משתנים בנשים מוצג באיור. 65.20, B, ואילן יוחסין למחלה הקשורה ל-X הנגרמת על ידי מוטציה חדשה מוצגים באיור. 65.20, V.

תורשה דומיננטית מקושרת X מודגם באילן היוחסין באיור. 65.21:

- יש בערך פי שניים יותר נשים חולות מגברים.

- לאישה חולה יש סיכוי של 50% להעביר את המחלה גם לבניה וגם לבנות.

- אדם חולה מעביר את המחלה רק לכל בנותיו.

- בנשים הטרוזיגוטיות, המחלה קלה יותר, והתסמינים שלה משתנים יותר מאשר אצל גברים.

קבוצת הדם Xg (a+) עוברת בתורשה לפי הסוג הדומיננטי הקשור ל-X, כמו גם למחלות מסוימות, למשל רככת היפופוספטמית הקשורה ל-X.

לפעמים תורשה דומיננטית מקושרת X מתרחשת במחלות נדירות שהן קטלניות לעוברים זכרים (איור 65.22):

- המחלה מתבטאת רק בנשים שהן הטרוזיגוטיות לגן המוטנטי;

- לאישה חולה יש סיכוי של 50% להעביר את המחלה לבנותיה;

- לנשים חולות יש סבירות מוגברת להפלות ספונטניות הנגרמות על ידי מוות של עוברים זכרים.

דוגמה למחלה כזו היא בריחת שתן בפיגמנט.

חלק מהמחלות הקשורות ל-X פוגעות בתפקוד הרבייה אצל נשים, ואצל גברים הן מפורטות בשלב העובר, ולכן הן מתעוררות בעיקר או באופן בלעדי כמחלות ספורדיות אצל נשים עקב מוטציה חדשה. מחלות כאלה כוללות את תסמונת אקרדי, תסמונת גולץ ותסמונת רט.

ישנו אזור פסאודואוטוזומלי בכרומוזום X, שלגנים שלו יש עותקים הומולוגיים על כרומוזום Y והם עוברים בתורשה באותו אופן כמו אלה אוטוזומליים.

אופן תורשה מקושר X

סוג ירושה מקושר X. כאשר הגן המוטנטי ממוקם על כרומוזום X, מתרחשת תורשה הקשורה למין. ברוב המוחלט של המקרים, גנים כאלה הם רצסיביים, וסוג ההורשה מוגדר כרצסיבי X-linked. מכיוון שכרומוזומי X ו-Y אינם משלימים, אצל גברים אפילו לגן הרצסיבי הממוקם על כרומוזום X היחיד אין זוג משלו (המיזיגוזיות) והוא מתבטא. בהטרוזיגוטות נקבות, המוטציה באחד מכרומוזומי ה-X מפצה על ידי גן תקין הממוקם בעותק השני של כרומוזום ה-X. לפיכך, עם תורשה מסוג רצסיבי מקושר X, המחלה מתבטאת בגברים שירשו כרומוזום מוטנטי מאמם.

שכיחות מחלות עם תורשת X-linkedניתן להדגים על ידי דוגמה של ניוון שרירים פרוגרסיבי, כגון ניוון שרירים דושן ובקר, שהם הנפוצים ביותר בקרב ניווני שרירים ושכיחותם היא 28 ל-100 אלף ו-5 ל-100 אלף, בהתאמה.

סוג זה של ירושהמאופיין בתכונות הבאות:
המחלה מתבטאת רק אצל גברים;
המחלה מועברת לדור הבא (מחצית מבניהם) על ידי נשאות נשיות בריאות קלינית - באמצעות העברת כרומוזום X מוטנטי אליהן;
אין העברה ישירה של המחלה מגברים לבניהם, שכן בנים תמיד יורשים כרומוזום Y תקין מאביהם;
כל בנותיהם של גברים חולים הן נשאות הטרוזיגוטיות בריאות קלינית של הגן שעבר מוטציה.

אופן תורשה דומיננטי מקושר X. סוג זה של תורשה מתרחש כאשר גן הממוקם על כרומוזום X קובע את התפתחותה של תכונה דומיננטית.

לזה סוג תורשה של תכונות גנטיותהתכונות הבאות אופייניות:
כל בנותיו של אב חולה יורשות את המחלה;
העברה מאב לבן היא בלתי אפשרית, מכיוון שבנים יורשים כרומוזום Y בריא מאביהם,
ההסתברות ללדת ילד חולה משני המינים מאם חולה היא 50%;
בכל אילן יוחסין מספר הנשים החולים גדול פי 2 מגברים חולים

medicalplanet.su

ירושה X-LINKED

גנים הממוקמים על כרומוזומי המין מכונים מקושרים למין.

הם מופצים באופן שונה אצל גברים ונשים. גנים מקושרים למין יכולים להיות ממוקמים גם בכרומוזומי X וגם ב-Y. עם זאת, בגנטיקה הקלינית יש חשיבות מעשית למחלות הקשורות ל-X, כלומר. כזה כאשר הגן הפתולוגי ממוקם על כרומוזום X.

התפלגות התכונה המקושרת X תלויה בהתפלגות של כרומוזום X הנושא את הגן החריג. בהתחשב בכך שלנשים יש שני כרומוזומי X, ולגברים יש אחד, אפשרויות הגנוטיפ הבאות אפשריות: לגבר - XY, XA, לאישה - XHA, XHA, XHa.

סוג X-linked רצסיבי

מחלה (או תכונה) רצסיבית מקושרת X מופיעה תמיד אצל גברים שיש להם את הגן המתאים, ובנשים רק במקרים של מצב הומוזיגוטי (שהוא נדיר ביותר). דוגמה למחלה רצסיבית מקושרת X היא המופיליה A, המאופיינת בהפרעה בקרישת דם עקב מחסור בפקטור VIII - גלובולין אנטי-המופילי A. אילן היוחסין של חולה המופיליה מוצג באיור. IX.11. מבחינה קלינית, המחלה מתבטאת בדימום ממושך תכופים, גם עם פצע קל, ושטפי דם לאיברים ורקמות. שכיחות המחלה היא 1 מכל 10,000 בנים שזה עתה נולדו. באמצעות הסימונים לעיל, ניתן לקבוע את כל הגנוטיפים האפשריים בצאצאים של גבר חולה ואישה בריאה (איור IX. 12).

על פי התוכנית, כל הילדים יהיו בריאים מבחינה פנוטיפית, אך מבחינה גנוטיפית כל הבנות הן נשאות של הגן להמופיליה. אם אישה, נשאית של הגן להמופיליה, מתחתנת עם גבר בריא, האפשרויות הבאות לגנוטיפים של הצאצאים אפשריות (איור IX. 13).

ב-50% מהמקרים הבנות יהיו נשאות של הגן הפתולוגי, ולבנים יש סיכון של 50% להיות חולי המופיליה.

לפיכך, הסימנים העיקריים של תורשה רצסיבית מקושרת X הם הבאים:

1) המחלה מתרחשת בעיקר אצל גברים;

2) התכונה (המחלה) מועברת מאב חולה דרך בנותיו הבריאות הפנוטיפיות למחצית מנכדיו;

3) המחלה לעולם אינה מועברת מאב לבן;

4) נשאים מראים לפעמים סימנים תת-קליניים של פתולוגיה.

סוג דומיננטי הקשור ל-X של תורשה של המחלה

בניגוד למחלות עם תורשה רצסיבית הקשורה ל-X, מחלות עם תורשה דומיננטית הקשורה ל-X מתרחשות פי 2 בנשים מאשר בגברים.

המאפיין העיקרי של תורשה דומיננטית מקושרת X הוא שגברים מושפעים מעבירים את הגן (או המחלה) הלא תקינים לכל בנותיהם ואינם מעבירים אותו לבניהם. אישה חולה מעבירה את הגן הדומיננטי המקושר X למחצית מילדיה, ללא קשר למין (איור IX.14).

התפלגות החולים באילן היוחסין תלויה במינו של ההורה הפגוע (איור IX. 15).

אילן יוחסין עם דומיננטי מקושר X

סוג תורשה של המחלה

גנוטיפים ופנוטיפים אפשריים של צאצאים עם סוג דומיננטי מקושר X של תורשה של המחלה

א - האב חולה (פרט II-1 של אילן היוחסין המוצג באיור IX. 14); ב - האם חולה (פרט 1-2, איור IX. 14) הסימנים העיקריים לסוג הירושה הדומיננטי הקשור ל-X הם הבאים:

1) המחלה מופיעה אצל גברים ונשים, אך אצל נשים היא שכיחה פי שניים;

2) אדם חולה מעביר את האלל המוטנטי רק לבנותיו, ולא לבניו, מאחר שהאחרונים מקבלים את כרומוזום Y מאביהן;

3) נשים חולות מעבירות את האלל המוטנטי למחצית מילדיהן, ללא קשר למין;

4) נשים סובלות פחות חמורות במקרה של מחלה (הן הטרוזיגוטות) מאשר גברים (שהם המיזיגוטים).

בדרך כלל, גנים הממוקמים על כרומוזומי המין של המין ההטרוגמטי הינם המיזיגוטיים, כלומר. מין, היוצר סוגים שונים של תאי נבט. Hemizygosity מתרחשת גם כתוצאה מאנופלואידיה או מחיקה, כאשר רק אחד מזוג גנים אללים נשמר בגנוטיפ, מה שיכול להתבטא כמוטציה רצסיבית.

מחלות המתאפיינות בתורשה דומיננטית מקושרת X כוללות רככת עמידה לוויטמין D (רככת שלא ניתן לטפל בה במינונים קבועים של ויטמין D), תסמונת אורופציאלית-דיגיטלית (פרנול היפרפלסטי מרובה של הלשון, שפה וחך שסועים, היפופלזיה של האף , קיצור א-סימטרי של האצבעות) ומחלות אחרות.

xn--80ahc0abogjs.com

יותר מ-400 מחלות תוארו בהן נמצא הגן הרצסיבי הפתולוגי על כרומוזום X.

דוגמאות למחלות רצסיביות הקשורות ל-X:
עיוורון צבעים (חוסר יכולת להבחין בין צבע אדום לירוק).
ניוון שרירים של דושן ובקר.
תסמונת X שביר.
מחסור ב-G-6-PD.
תסמונת גונתר (מוקופוליסכרידוזיס II).
המופיליה A ו-B.

:
גברים מושפעים;
נשים עשויות להיות נשאות אך בדרך כלל בריאות;
לפעמים לנשאית יש תסמינים קלים של המחלה (נשאית המתגלה);
לכל בן לאישה נשאית יש סיכון של 1:2 למחלה (50%);
לכל בת של נשאית יש סיכון של 1:2 להינשא (50%);
כל בנותיהם של גברים חולים יהיו נשאים;
בני גברים חולים יהיו בריאים כי האיש מעביר את כרומוזום Y לבנו.

מִשׁפָּחָה אנמנזהעשוי להיות שלילי, שכן מוטציות חדשות ופסיפס גונדאלי שכיחים יחסית. זיהוי נשאות במשפחה מחייב בדיקה של ילדים לאיתור ביטויים קליניים קלים ובדיקות ביוכימיות או מולקולריות ספציפיות. זיהוי נשאים חשוב מכיוון שלנשים יש סיכון של 50% ללדת בן שנפגע, ללא קשר למי האב.

חוץ מזה, מחלות רצסיביות הקשורות ל-Xלעתים קרובות קשה מאוד לבוא לידי ביטוי.

עם תורשה רצסיבית מקושרת X:
גברים מושפעים; נשים עשויות להיות נשאות אך בדרך כלל בריאות קלינית או סובלות ממחלה קלה.
ההיסטוריה המשפחתית עשויה להיות שלילית עקב מוטציות חדשות ופסיפס גונדאלי.
זיהוי נשאות נשיות חשוב לייעוץ גנטי.

ירושה דומיננטית מקושרת X. מחלות קשורות X עם מוטציה דומיננטית הן נדירות. גברים ונשים נפגעים, למשל בצורה של רככת עמידה לוויטמין D. עבור חלק מהמחלות, ישנם מקרי מוות בקרב חולים גברים, ונבדקות רק חולות, למשל תסמונת רט ובריחת פיגמנט.

ירושה צמודת Y. מחלות הקשורות ל-Y הן נדירות ביותר. תורשה צמודת Y יכולה להתרחש רק בחולים גברים עם העברה מהאב החולה לכל בניו. גנים מקושרים ל-Y קובעים מין וזרע, ולכן מוטציות כאלה קשורות לעתים קרובות לאי פוריות.

צו משרד הבריאות של ברית המועצות מיום 10 במרץ 1986 N 333 "על שיפור ארגון התזונה הטיפולית בבתי חולים ליולדות (מחלקות) ובבתי חולים לילדים (מחלקות)" צו משרד הבריאות של ברית המועצות מיום 10 במרץ 1986 N 333 " על שיפור הארגון של תזונה טיפולית בבתי חולים ליולדות […]
מס קרקע ב-2018 - סקירת שינויים בערך הקדסטרלי בשנה שעברה נחתם חוק בפדרציה הרוסית ששינה באופן קיצוני את הליך חישוב מס הקרקע. כעת, מאז 2018, המס על רכוש כמו קרקע ועוד […]
מזונות לילד שני או שלישי בנישואים שניים לא פעם קורה שלאחר גירושין אחד מבני הזוג לשעבר נכנס לנישואים חדשים. בנישואים השניים, כמו בראשון, נולדים גם ילדים שצריך לפרנס אותם. זה לא אומר שאחרי לידתו של השני [...]
חינוך מוסרי ופטריוטי יכול להפוך למרכיב בתהליך החינוכי שפותחו אמצעים כדי להבטיח את החינוך הפטריוטי והמוסרי של ילדים ובני נוער. הצעת החוק המקבילה 1 הוגשה לדומא הממלכתית על ידי חבר מועצת הפדרציה סרגיי […]
דיג בקרליה בין אם אתה דייג נלהב או חובבן, אנו מזמינים אותך לנסות את מזלך! דיג בלתי נשכח בקרליה יביא רק את הרגשות הבהירים ביותר! דיג בקרליה ינצח את ליבם של מתחילים וספורטאים כאחד. הריינג'רים המנוסים שלנו ישמחו להראות לכם את מירב [...]
כיצד להקפיא את ביטוח החובה לרכבים ה-LDPR זועמת על ההחלטה שהתקבלה להעלות את התעריפים לביטוח חובה לרכב ומציעה לדומא המדינה להקפיא את התעריפים הישנים עד 2017. החל מאפריל יעלו תעריפי ביטוח אחריות חובה בסיסית לרכב ב-40%, ולחברות הביטוח יש זכות להעלות את התעריפים ב-20% נוספים, הבנק […]
כלל הזהב של המוסר תורתו של ישוע המשיח מכילה רבות מהאמיתות החשובות ביותר שהפכו לבסיס לחוקי המוסר של החברה. לדוגמה, הבשורה מתעדת את דבריו הידועים של ישוע: "אל תשפטו פן תישפטו". "אל תשפוט, ולא תשפט [...]
האם למשטרת התנועה יש זכות לבדוק ולעצור קנסות שלא שולמו? אחר הצהריים טובים. האם זה חוקי עבור שוטרי תנועה לעצור מכונית לבדיקה ולאחר מכן לעיין במאגר המידע כדי לראות אם לנהג הזה יש קנסות שלא שולמו? וכשהם מגלים ש...

תורשה מקושרת X של תכונה רצסיבית מאב שנפגע.

תורשה צולבת של צבע עיניים בתסיסנית. לכל הבנים לאם הומוזיגוטית לתכונה הרצסיבית "עיניים לבנות" יש עיניים לבנות. לכל הבנות יש עיניים אדומות, לאחר שירשו מאביהן אלל דומיננטי הגורם לעיניים אדומות.

תורשה רצסיבית מקושרת X(אנגלית) תורשה רצסיבית מקושרת X) הוא אחד מסוגי התורשה המקושרת למין. תורשה כזו אופיינית לתכונות שהגנים שלהן ממוקמים על כרומוזום X ואשר מופיעות רק במצב הומוזיגוטי או המיזיגוטי. לסוג זה של תורשה יש מספר מחלות תורשתיות מולדות בבני אדם מחלות אלו קשורות לפגם בכל אחד מהגנים הממוקמים על כרומוזום X ומופיעות אם אין כרומוזום X אחר עם עותק תקין של אותו גן. בספרות יש קיצור XRלציון תורשה רצסיבית מקושרת X.

זה אופייני למחלות רצסיביות הקשורות ל-X שגברים נפגעים בדרך כלל עבור מחלות נדירות הקשורות ל-X זה נכון כמעט תמיד. כל בנותיהן הבריאות מבחינה פנוטיפית הן נשאות הטרוזיגוטיות. בקרב הבנים של אמהות הטרוזיגוטיות, היחס בין חולים לבריאות הוא 1 ל-1.

מקרה מיוחד של ירושה רצסיבית מקושרת X הוא שתי וערבירושה (ב אנגלית ירושה צולבת), כתוצאה מכך מופיעים מאפייני האבות בבנות, ומאפייני האמהות בבנים. סוג זה של ירושה נקרא על ידי אחד ממחבריה של תורת הירושה הכרומוזומלית, תומס האנט מורגן. הוא תיאר לראשונה סוג זה של תורשה עבור תכונת צבע העיניים ב-Drosophila בשנת 1911. תורשה צולבת מתרחשת כאשר האם הומוזיגוטית לתכונה רצסיבית הממוקמת בכרומוזום X, ולאב יש אלל דומיננטי של הגן הזה בכרומוזום X היחיד. זיהוי סוג זה של תורשה במהלך ניתוח הפרדה הוא אחת ההוכחות ללקליזציה של הגן המתאים על כרומוזום X.

המוזרויות של תורשה של תכונות רצסיביות הקשורות למין בבני אדם

בבני אדם, כמו כל היונקים, המין הזכרי הוא הטרוגמטי (XY), והמין הנשי הוא הומוגמטי (XX). המשמעות היא שלגברים יש רק כרומוזום X ו-Y אחד, בעוד שלנשים יש שני כרומוזומי X. לכרומוזומי X ולכרומוזומי Y יש אזורים הומולוגיים קטנים (אזורים פסאודואוטוזומליים). ההורשה של תכונות שהגנים שלהן ממוקמים באזורים אלה דומה להורשה של גנים אוטוזומליים ואינה נידונה במאמר זה.

תכונות הקשורות לכרומוזום X יכולות להיות רצסיביות או דומיננטיות. תכונות רצסיביות אינן מופיעות אצל אנשים הטרוזיגוטיים בנוכחות תכונה דומיננטית. מכיוון שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד, זכרים אינם יכולים להיות הטרוזיגוטיים לגנים שנמצאים בכרומוזום X. מסיבה זו, רק שני מצבים של התכונה הרצסיבית המקושרת X אפשריים אצל גברים:

אם יש אלל בכרומוזום X בודד שקובע תכונה או הפרעה, הגבר מפגין תכונה או הפרעה זו, וכל בנותיו מקבלים ממנו את האלל הזה יחד עם כרומוזום X (הבנים יקבלו את כרומוזום Y);
אם אין אלל כזה בכרומוזום X היחיד, אז תכונה או הפרעה זו אינה באה לידי ביטוי באדם ואינה מועברת לצאצאיו.

מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, יש להן שלושה תנאים אפשריים לתכונות רצסיביות מקושרות X:

האלל הקובע תכונה או הפרעה זו נעדר בשני כרומוזומי X - התכונה או ההפרעה אינן מתבטאות ואינן מועברות לצאצאים;
האלל שקובע את התכונה או ההפרעה קיים רק בכרומוזום X אחד - התכונה או ההפרעה בדרך כלל לא מופיעה, וכאשר עוברים בתורשה, כ-50% מהצאצאים מקבלים את האלל הזה יחד עם כרומוזום X ממנו (50% האחרים מהצאצאים יקבלו כרומוזום X נוסף);
האלל שקובע את התכונה או ההפרעה קיים בשני כרומוזומי ה-X - התכונה או ההפרעה באה לידי ביטוי ועובר לצאצאים ב-100% מהמקרים.

חלק מההפרעות המועברות בתורשה בדפוס רצסיבי מקושר X יכולות להיות כה חמורות עד שהן מובילות למוות עוברי. במקרה זה, ייתכן שאין חולה אחד ידוע בקרב בני המשפחה ובין אבותיהם.

נשים שיש להן רק עותק אחד של המוטציה נקראות נשאות. בדרך כלל, מוטציה כזו אינה מתבטאת בפנוטיפ, כלומר אינה באה לידי ביטוי בשום צורה. למחלות מסוימות עם תורשה רצסיבית מקושרת X עדיין יש כמה ביטויים קליניים אצל נשאות נשיות בשל מנגנון פיצוי המינון, שבגללו אחד מכרומוזומי X מושבת באופן אקראי בתאים סומטיים, ובחלק מתאי הגוף הוא אלל X אחד. לידי ביטוי, ובאחרים - אחר .

כמה מחלות רצסיביות הקשורות X בבני אדם

מְשׁוּתָף

מחלות רצסיביות נפוצות הקשורות X:

נָדִיר

ראה גם

הערות

קרן מתנת החיים. תורשה רצסיבית מקושרת X
אינטראקציות בין מחלות Seroquel XR (quetiapine).
צורה רצסיבית חדשה הקשורה ל-X של רגישות מנדליאנית למחלה מיקובטריאלית
רגישות מנדליאנית מקושרת X למחלות מיקובקטריאליות
פוגל פ., מוטולסקי א.גנטיקה אנושית ב-3 כרכים. - מ: מיר, 1989. - ת' 1. - עמ' 162-164. - 312 ש'.
Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B.. - ניו יורק: הנרי הולט וחברת, 1915. - 262 עמ'.
מילון הסבר אנגלי-רוסי למונחים גנטיים. Arefiev V. A., Lisovenko L. A., מוסקבה: VNIRO Publishing House, 1995.
שבצ'נקו V. A., Topornina N. A., Stvolinskaya N. S. גנטיקה אנושית: ספר לימוד. לתלמידים גבוה יותר ספר לימוד מפעלים. מהדורה שנייה, ריב. ועוד - מ.: אנושי. ed. מרכז VLADOS, 2004. - 240 עמ': ISBN 5-691-00477-8 עם 116
Dobyns WB, Filauro A. הורשה של רוב התכונות הקשורות ל-X אינה דומיננטית או רצסיבית, רק קשורה ל-X. Am J Med Genet A. 2004 באוגוסט 30;129A(2):136-43.
OMIM עיוורון צבעים, סדרת Deutan; CBD
קרלו גלמטי; קאפוטו, רוגרו.דרמטולוגיה ודרמטופתולוגיה של ילדים: אטלס תמציתי. - T&F STM, 2002. - עמ' 160. - ISBN 1-84184-120-X.
ניוון שרירים דושן: אנציקלופדיה רפואית של MedlinePlus (לא מוגדר) . nlm.nih.gov. אוחזר ב-6 במאי 2014.
ברברה א' קונקל, MD, Neil C Josephson, MD. המופיליה א. מילים נרדפות: המופיליה קלאסית, מחסור בפקטור VIII. GeneReviews, 2000
Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD, Hemophilia B. מילים נרדפות: Christmas Disease, Factor IX Deficiency. GeneReviews, 2000
תסמונת קאבוקי (לא מוגדר) . הפניה לבית גנטיקה. אוחזר ב-6 במאי 2014.
Bangsbøll S., Qvist I., Lebech P. E., Lewinsky M.תסמונת הפמיניזציה של האשכים וגידולי גונדאלי הקשורים בדנמרק (אנגלית) // Acta Obstet Gynecol Scand (אנגלית)רוּסִי: כתב עת. - 1992. - ינואר (כרך 71, מס' 1). - עמ' 63-6. -

מקרה מיוחד של ירושה רצסיבית מקושרת X הוא שתי וערבירושה (ב אנגלית ירושה צולבת), כתוצאה מכך מופיעים מאפייני האבות בבנות, ומאפייני האמהות בבנים. השם לסוג זה של ירושה ניתן על ידי אחד ממחבריה של תורת הירושה הכרומוזומלית, תומס האנט מורגן. הוא תיאר לראשונה סוג זה של תורשה עבור תכונת צבע העיניים ב-Drosophila בשנת 1911. תורשה צולבת מתרחשת כאשר האם הומוזיגוטית לתכונה רצסיבית הממוקמת בכרומוזום X, ולאב יש אלל דומיננטי של הגן הזה בכרומוזום X היחיד. זיהוי סוג זה של תורשה במהלך ניתוח הפרדה הוא אחת ההוכחות ללקליזציה של הגן המתאים על כרומוזום X.

יוטיוב אנציקלופדית

1 / 5

תכונות אישיות הקשורות למגדר

משימה משולבת על גנטיקה 3 ב-1! שיעור ביולוגיה מס' 71.

שיעור ביולוגיה מקוון. תורשה הקשורה למין

עקרון הרדי-ויינברג

כיף עם רשת פנטה

כתוביות

ברגע הנוכחי בקורס הביולוגיה שלנו, אתה בוודאי שואל שאלה הגיונית: מה קובע את המין של אורגניזם? אין תשובה חד משמעית, כי בעולם החי המין נקבע על ידי גורמים שונים. עבור חלק מהזוחלים זו הסביבה החיצונית. עבור זוחלים, גורם זה הוא הסביבה החיצונית. לא לכולם, רק לחלק מהסוגים. לפעמים זה תלוי בטמפרטורה שבה מתפתח העובר, המין העתידי שלו תלוי; לפעמים - מגורמים סביבתיים אחרים. עבור מחלקות אחרות של בעלי חיים, במיוחד עבור יונקים, אליהם אנו משתייכים, מדובר בגנים. אתה יכול לשאול: "סלמן, ..." רק שנייה, אני אכתוב. ביונקים - גנים. אז אתה שואל: "אולי יש אללים שונים - אלל זכרי, אלל נקבה?" אבל אתה יודע כמה סימנים קובעים את ההבדלים בין גבר לאישה. זה כנראה קבוצה של גנים המקיימים אינטראקציה. הניחוש השני הזה קרוב יותר לאמת. זה אפילו יותר מסט של גנים. אלו הם כרומוזומים שלמים. תן לי לצייר את הליבה. זו הליבה. זה יהיה הליבה עבור האיש. 22 זוגות כרומוזומים אינם קובעים מין. אני אמנה אותם; אחד ההומולוגיים, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. וכן הלאה. יש 22 זוגות בסך הכל. הכרומוזומים של עשרים ושניים זוגות אלה נקראים אוטוזומים. אלו הם זוגות סטנדרטיים של כרומוזומים המכילים מידע שונה. זוגות אלה מורכבים מכרומוזומים הומולוגיים, שכפי שאמרנו קודם, אנו מקבלים אחד מכל אחד מהורינו. המידע שהם מכילים אינו בהכרח זהה, אלא תמיד נקבע על ידי גנים דומים. אם גן אחד קובע את צבע העיניים, כך גם הגן השני בזוג. למרות שהצבע עצמו עשוי להיות מקודד בגנים אלו בדרכים שונות. אז, מערכת הגנים הזו לא קובעת את המגדר שלנו בשום צורה. ישנם שני כרומוזומים מיוחדים לכך. תן לי לסמן אותם כאן. בז' ארוך וכחול קצר. אתה תבחין מיד: שני אלה לא נראים כמו כרומוזומים הומולוגיים. איך הם יכולים להכיל את אותו מידע כשהכחול קצר והבז' ארוך? ואתה צודק. הם לא הומולוגיים. כרומוזומים אלו קובעים את המאפיינים המיניים. אז, כרומוזומים קובעים את מאפייני המין. הכרומוזום הארוך נקרא בדרך כלל כרומוזום X. גלול למטה... והכחול הקצר נקרא כרומוזום Y. וכך הם קובעים את המגדר. מערכת פשוטה: אם יש לך כרומוזום Y, אתה זכר. הגרעין הזה שציירתי - בואו נדמיין שיש תא סביבו - הוא זכר. אז, אם יש לך כרומוזום X (וזה כל מה שאנחנו יכולים לקבל מאמא)... כרומוזום X מאמא וכרומוזום Y מאבא, אז אתה תהיה זכר. אם יש לך כרומוזום X מאמא שלך וכרומוזום X מאבא שלך, אתה תהיה נקבה. אנחנו יכולים אפילו לצייר סריג פאנט. זו תהיה טבלה פשוטה, אבל היא תציג את השילובים האפשריים. נניח שזה הגנוטיפ של אמא שלך על הכרומוזום הקובע מין. יש לה שני כרומוזומי X. זה הפך אותה לאמא שלך, לא לאבא שלך. ולאבא שלך יש כרומוזום X וכרומוזום Y. (Y הוא באות גדולה) והנה טבלת פאנט. מהן אפשרויות הצאצאים האפשריות? אמא יכולה לתת את כרומוזום X הזה, אבא יכול לתת גם כרומוזום X. אז זו תהיה בת. אמא יכולה לתת עוד כרומוזום X יחד עם אותו כרומוזום X - שוב תהיה ילדה. ברור שאנחנו תמיד מקבלים את כרומוזום X מאמנו. אבל אנחנו יכולים לקבל כרומוזום X או Y מאבא שלנו. שיהיה כרומוזום Y. אלה יהיו בנות, ואלה יהיו בנים. טוב שחצי בנות וחצי בנים. והנה עובדה מעניינת שיש בה קצת אירוניה. בואו נחשוב מי קובע את מין הצאצאים? האם זה יהיה אמא או אבא? אז, האם תמיד נותנת כרומוזום X, כלומר, הסט הפלואידי של הביצית של האם, הגמטה הנשית, לא יכול בשום אופן לקבוע את מין הצאצאים. לזרע יש תפקיד מכריע. לאבא יש רבים מהם, וכולם שואפים... כולם שואפים לביצה. לחלקם יש כרומוזום X ולחלקם כרומוזום Y. ועוד כרומוזומים. אם הזרע הזה ינצח במירוץ, עדיף לומר שזו בת... אם הוא מנצח, אז הביצית המופרית תהיה בת. אם הזרע הזה ינצח במירוץ, התוצאה תהיה בן. למה אמרתי על אירוניה: יש הרבה דוגמאות בהיסטוריה, והמפורסמת ביותר היא כנראה הנרי השמיני... באופן כללי, זה אופייני לא רק למלכים... בציוויליזציה שלנו, העיקרון הגברי שולט, ולעתים קרובות גברים אובססיביים לגבי הרצון להשיג יורש כדי שיהיה להם למי להעביר את שם המשפחה ובמקרה של הנרי השמיני - הארץ. ואם נולדות בנות, הן מתעצבנות נורא ומאשימות את נשותיהן, אבל הן עצמן אשמות. הנרי השמיני ואן בולין. אני לא חובב היסטוריה גדול, אבל במונחים כלליים זה הלך כך: הנרי כעס על אן כי היא לא נתנה לו יורש. ומצא סיבה להוציאה להורג בכריתת ראשה, אף על פי שהסיבה הייתה בעצמו. רוב הזרע שלו כנראה היה ככה ולא ככה. לאחר מכן, נולד לו בן, ואם זה באמת היה הילד שלו, אז היה לו גם זרע כזה, אבל הסיבה הייתה בו. זו האירוניה. גברים מאשימים את נשותיהם, והסיבה נעוצה בעצמם. עכשיו אתה אולי תוהה: "סלמן, האם הכרומוזומים האלה קובעים רק מאפיינים מיניים או מכילים מידע אחר?" אני אצייר כמה כרומוזומים. תן לזה להיות כרומוזום X, וזה כרומוזום Y. כרומוזום X מכיל מידע רב אחר, אם כי יש לו מעט גנים יחסית. כ-1500 גנים. ולכרומוזום Y יש הכי פחות גנים מכל שאר הכרומוזומים. ישנם 78 גנים בסך הכל. רק הבהרתי את זה, אבל אף אחד לא יודע אם 78 הוא מדויק, הוא מכיל מעט מאוד מידע מלבד קביעת מגדר. הוא מכיל גן הנקרא גן SRY. אולי אתה לא יודע את זה. הוא ממלא תפקיד בהתפתחות האשכים, איברי הרבייה הזכריים. אז, הגן SRY ממלא תפקיד בהתפתחות האשכים. גן זה מכיל מידע הקובע את התפתחות איברי המין הזכריים. אם גן כזה נעדר, מתפתח פרט נקבה. אני נותן תצוגה מאוד פשוטה. עד כה דיברתי על מידע שמשחק תפקיד בקביעת המגדר. אבל הגנים האלה מכילים גם מידע אחר. הדוגמאות הידועות ביותר הן הפרות אישיות. למשל, עיוורון צבעים. גנים... מוטב לומר, מוטציות שגורמות לעיוורון צבעים. חוסר יכולת להבחין בין צבע אדום לירוק. כתבתי את זה בירוק, שאולי לא לגמרי נכון. וגם המופיליה. כשהדם לא נקרש. ישנם מספר סוגים של המופיליה. אבל הסימפטום העיקרי שלו הוא חוסר היכולת של הדם להיקרש. שתי החריגות נגרמות על ידי מוטציות בכרומוזום X. אלו מוטציות רצסיביות מה זה אומר? שני כרומוזומי ה-X חייבים - בואו ניקח את המקרה של המופיליה - שני כרומוזומי ה-X של אדם חייבים להכיל מוטציות המופיליה כדי שיהיה לו פנוטיפ המופיליה. לדוגמה, כאן יש לנו את הגנוטיפ של אישה. יש לה כרומוזום X תקין וכרומוזום X אחד - אני אציין זאת בכתב-על - וכרומוזום אחד עם המוטציה המופיליה. היא תהיה המובילה. הפנוטיפ שלה אינו כולל המופיליה. הדם שלה נקרש כמו שצריך. אישה תסבול מהמופיליה רק אם היא תקבל שניים מהגנים הללו, שכן מדובר במוטציה רצסיבית. אדם כזה יחלה בהמופיליה. ולגברים יש רק כרומוזום X אחד. ואדם יסבול מהמופיליה אם מוטציה כזו נמצאת בכרומוזום X אחד שקיבל. והשני הוא כרומוזום Y. לאדם כזה יהיה המופיליה. נשאלת השאלה לגבי (מיד אציין שמדובר במוטציה נדירה יחסית של כרומוזום X)... לגבי מי יש סיכוי גבוה יותר לפתח המופיליה? לגבר או לאישה? כל שאר הדברים שווים, מי חולה לעתים קרובות יותר? תראה, זה אלל נדיר יחסית; לאישה חייבת להיות שני גנים כאלה. עשיתי בירורים לפני ההקלטה. תדירות היווצרותו היא כדלקמן: כאדם אחד מתוך 5,000-10,000 סובל מהמופיליה. כלומר, השכיחות של אלל כזה היא 1 ל-7,000; תדירות היווצרות כרומוזום X עם מוטציה המופיליה. ההסתברות תהיה כזו. לכן, 1 מכל 7,000 גברים סובל מהמופיליה; פעם אחת מתוך 7000 הם מקבלים כרומוזום X עם המוטציה שגורמת להמופיליה. במקרה זה, לכרומוזום Y אין משמעות: הוא אינו קובע גורמי קרישת דם ואחרים הגורמים להמופיליה. באילו תנאים אישה תפתח המופיליה? רק אם הוא מקבל שני כרומוזומים עם מוטציה. וההסתברות למוטציה כזו היא 1 ל-7,000 כלומר, עבורה ההסתברות תהיה שווה ל-1 ל-7,000 כפול 7,000, כלומר, אחד ל-49 מיליון. כפי שאתה יכול לדמיין, מקרים של המופיליה אצל נשים הם הרבה יותר נדירים מאשר אצל גברים. וככלל, כל המוטציות הקשורות למין, אם הן מוטציות רצסיביות, מופיעות אם הן מועברות לגברים, מכיוון שאין להן כרומוזום X אחר שיהיה דומיננטי. ואצל נשים הם מופיעים רק אם שני הכרומוזומים הם כאלה. השכיחות אצל גברים תהיה... תן m לסמן את השכיחות אצל גברים. אני אתקן את האיות... שיעור ההיארעות אצל גברים... אז מה שיעור ההיארעות אצל נשים? אפשר להתייחס לזה כתדירות של אללים עם אותה מוטציה בכרומוזום X. אישה תחלה אם תקבל שניים מהגנים האלה. כלומר, התדירות לנשים היא m בריבוע. אתה תגיד - זה יותר. אני ארחיב את זה בריבוע. אבל אנחנו זוכרים ששיעור ההיארעות הוא פחות מאחד, במקרה של המופיליה - אחד ל-7000. בריבוע 1 ל-7000, אנחנו מקבלים 1 ל-49 מיליון אני מקווה שמצאתם את זה מעניין. עכשיו אתה יודע מה קובע את היווצרותם של מאפיינים מיניים זכריים ונשיים. ומי "אשם" אם זוג לא מצליח להביא בן לעולם? כתוביות מאת קהילת Amara.org

המוזרויות של תורשה של תכונות רצסיביות הקשורות למין בבני אדם

אם יש אלל בכרומוזום X בודד שקובע תכונה או הפרעה, הגבר מפגין תכונה או הפרעה זו, וכל בנותיו מקבלים ממנו את האלל הזה יחד עם כרומוזום X (הבנים יקבלו את כרומוזום Y);
אם אין אלל כזה בכרומוזום X היחיד, אז תכונה או הפרעה זו אינה באה לידי ביטוי באדם ואינה מועברת לצאצאיו.

מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, יש להן שלושה תנאים אפשריים לתכונות רצסיביות מקושרות X:

האלל הקובע תכונה או הפרעה זו נעדר בשני כרומוזומי X - התכונה או ההפרעה אינן מתבטאות ואינן מועברות לצאצאים;
האלל שקובע את התכונה או ההפרעה קיים רק בכרומוזום X אחד - התכונה או ההפרעה בדרך כלל לא מופיעה, וכאשר עוברים בתורשה, כ-50% מהצאצאים מקבלים את האלל הזה יחד עם כרומוזום X ממנו (50% האחרים מהצאצאים יקבלו כרומוזום X נוסף);
האלל שקובע את התכונה או ההפרעה קיים בשני כרומוזומי ה-X - התכונה או ההפרעה באה לידי ביטוי ועובר לצאצאים ב-100% מהמקרים.

כמה מחלות רצסיביות הקשורות X בבני אדם

מְשׁוּתָף

מחלות רצסיביות נפוצות הקשורות X:

נָדִיר

ראה גם

ירושה דומיננטית מקושרת X

הערות

קרן "מתנת חיים". תורשה רצסיבית מקושרת X
אינטראקציות של Seroquel XR (quetiapine) מחלות
צורה חדשה קושרת רצסיביות של רגישות מנדלית למחלה שליקובטריאלית
רגישות למחלות מיקובקטריאליות הקשורות X-linked
פוגל פ., מוטולסקי א.גנטיקה אנושית ב-3 כרכים. - מ: מיר, 1989. - ת' 1. - עמ' 162-164. - 312 ש'.
Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B.. - ניו יורק: הנרי הולט וחברת, 1915. - 262 עמ'.
מילון הסבר אנגלי-רוסי למונחים גנטיים. Arefiev V. A., Lisovenko L. A., מוסקבה: VNIRO Publishing House, 1995.
שבצ'נקו V. A., Topornina N. A., Stvolinskaya N. S. גנטיקה אנושית: ספר לימוד. לתלמידים גבוה יותר ספר לימוד מפעלים. מהדורה שנייה, ריב. ועוד - מ.: אנושי. ed. מרכז VLADOS, 2004. - 240 עמ': ISBN 5-691-00477-8 מ-116
Dobyns WB, Filauro A. ירושה של תכונות רוב X-linked אינה דומיננטית או רצסיבית, רק מקושרת-X. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD
קרלו גלמטי; קאפוטו, רוגרו.דרמטולוגיה ודרמטופתולוגיה של ילדים: אטלס תמציתי. - T&F STM, 2002. - עמ' 160. - ISBN 1-84184-120-X.
ניוון שרירים של דושן: MedlinePlus Medical Encyclopedia. nlm.nih.gov. אוחזר ב-6 במאי 2014.

גנים הממוקמים על כרומוזומי המין מכונים מקושרים למין. הם מופצים באופן שונה אצל גברים ונשים. גנים מקושרים למין יכולים להיות ממוקמים גם בכרומוזומי X וגם ב-Y. עם זאת, בגנטיקה הקלינית יש חשיבות מעשית למחלות הקשורות ל-X, כלומר. כזה כאשר הגן הפתולוגי ממוקם על כרומוזום X.

התפלגות התכונה המקושרת X תלויה בהתפלגות של כרומוזום X הנושא את הגן החריג. בהתחשב בכך שלנשים יש שני כרומוזומי X, ולגברים יש אחד, אפשרויות הגנוטיפ הבאות אפשריות: לגבר - XY, XY, לאישה - XHA, XHA, XHa.

סוג X-linked רצסיבי

תורשה של המחלה

ב-50% מהמקרים הבנות יהיו נשאות של הגן הפתולוגי, ולבנים יש סיכון של 50% להיות חולי המופיליה.

לפיכך, הסימנים העיקריים של תורשה רצסיבית מקושרת X הם הבאים:

1) המחלה מתרחשת בעיקר אצל גברים;

2) התכונה (המחלה) מועברת מאב חולה דרך בנותיו הבריאות הפנוטיפיות למחצית מנכדיו;

3) המחלה לעולם אינה מועברת מאב לבן;

4) נשאים מראים לפעמים סימנים תת-קליניים של פתולוגיה.

סוג דומיננטי הקשור ל-X של תורשה של המחלה

בניגוד למחלות עם תורשה רצסיבית הקשורה ל-X, מחלות עם תורשה דומיננטית הקשורה ל-X מתרחשות פי 2 בנשים מאשר בגברים. המאפיין העיקרי של תורשה דומיננטית מקושרת X הוא שגברים מושפעים מעבירים את הגן (או המחלה) הלא תקינים לכל בנותיהם ואינם מעבירים אותו לבניהם. אישה חולה מעבירה את הגן הדומיננטי המקושר X למחצית מילדיה, ללא קשר למין (איור IX.14).

התפלגות החולים באילן היוחסין תלויה במינו של ההורה הפגוע (איור IX. 15).

אורז. 1X.14.

אילן יוחסין עם דומיננטי מקושר X

סוג תורשה של המחלה

(רככת עמידה לוויטמין D)

אורז. ט. 15.:

1) המחלה מופיעה אצל גברים ונשים, אך אצל נשים היא שכיחה פי שניים;

2) אדם חולה מעביר את האלל המוטנטי רק לבנותיו, ולא לבניו, מאחר שהאחרונים מקבלים את כרומוזום Y מאביהן;

3) נשים חולות מעבירות את האלל המוטנטי למחצית מילדיהן, ללא קשר למין;

4) נשים סובלות פחות חמורות במקרה של מחלה (הן הטרוזיגוטות) מאשר גברים (שהם המיזיגוטים).

יְרוּשָׁה פנוטיפים רצסיביים הקשורים ל-Xמייצר סוגי אילן יוחסין מובהקים וניתנים לזיהוי בקלות. מוטציה רצסיבית מקושרת X מופיעה בדרך כלל באופן פנוטיפי בכל הגברים שיש להם אותה ורק בנשים הומוזיגוטיות. כתוצאה מכך, הפרעה רצסיבית הקשורה ל-X מוגבלת בדרך כלל לזכרים ומתרחשת רק לעתים נדירות אצל נשים (ראה סעיף על הטרוזיגוטים גלויים בהמשך פרק זה).

אהיא הפרעת קרישה קלאסית הקשורה ל-X הנגרמת על ידי מחסור בפקטור VIII, אחד החלבונים המעורבים בקרישת הדם. האופי התורשתי של ההמופיליה ואפילו סוג ההעברה ידועים מאז ימי קדם המחלה נודעה בשם "המופיליה מלכותית" בשל נוכחותה בקרב צאצאיה של המלכה ויקטוריה מבריטניה, שהייתה נשאית.

כפי שכבר נאמר, Xh- אלל מוטנטי של פקטור VIII, הגורם להמופיליה A, Xn - אלל תקין. אם חולה המופיליה מתחתן עם אישה בריאה, כל הבנים מקבלים את כרומוזום ה-Y של האב ואת ה-X של האם והם בריאים, כל הבנות מקבלים את כרומוזום ה-X של האב עם אלל ההמופיליה והופכות לנשאיות.

דַמֶמֶתשל סבא חולה שלא מופיע בילדיו שלו יש סיכוי של 50% להופיע בבניה של כל אחת מבנותיו. יחד עם זאת, הוא לא יופיע בקרב צאצאי בניו. לבתה של נשאית יש סיכוי של 50% להיות נשאית. במקרה, לפני שבא לידי ביטוי בצאצא זכר, אלל רצסיבי מקושר X יכול להיות מועבר ללא זיהוי דרך סדרה של נשאות נשיות.

נשים מושפעות הומוזיגוטיות

גן למחלה הקשורה ל-Xעשוי להיות נוכח במקרה גם אצל האב וגם אצל האם, ואז בנות עשויות להיות מושפעות הומוזיגוטיות, כפי שמוצג באילן היוחסין של עיוורון צבעים מקושר X, הפרעה נפוצה יחסית הקשורה ל-X. רוב המחלות הקשורות ל-X נדירות מספיק כדי שאישה אינה הומוזיגוטית, אלא אם כן הוריה הם קרובי משפחה.

מפגינים הטרוזיגוטים ואי-אקטיבציה לא מאוזנת במחלות הקשורות ל-X

באותם מקרים נדירים כאשר נשאית נשיתלאלל רצסיבי הקשור ל-X יש ביטויים פנוטיפיים של המחלה, זה נקרא הטרוזיגוט מניפסט. הטרוזיגוטים גלויים תוארו עבור מחלות רצסיביות רבות הקשורות X, כולל עיוורון צבעים, המופיליה A (המופיליה קלאסית, מחסור בפקטור VIII), המופיליה B (מחלת חג המולד, מחסור בפקטור IX), ניוון שרירים דושן, תסמונת Wiskott-Aldrich (X- כשל חיסוני מקושר) וכמה מחלות עיניים הקשורות X.

האם זה יהיה הטרוזיגוטי? אִשָׁההביטוי תלוי בגורמים רבים. ראשית, מכיוון שה-X-inactivation מתרחש באופן אקראי, אך בשלב ההתפתחות העוברית, כאשר העובר מכיל פחות מ-100 תאים, היחס ברקמות השונות של נשאות נשיות של תאים עם אלל נורמלי ומוטנטי בכרומוזום הפעיל יכול להשתנות מאוד. . אם קורה שהאלל הפתולוגי קיים לעתים קרובות יותר על הכרומוזום הפעיל, והאלל הרגיל בכרומוזום הלא פעיל, מופיעה תוצאה לא מאוזנת או "מוטה" של ביטול X.

אם כזה" משופעת» אינאקטיבציה קיימת ברקמות הרלוונטיות ויכולה לגרום לסימנים ותסמינים של המחלה אצל נשאית נשאית.

שנית, תלוי מחלות, שבה אנו מדברים, להטרוזיגוטות נשיות יכולות להיות דרגות שונות מאוד של חדירה וביטוי של המחלה, אפילו במידה שווה של הטיית אי-אקטיבציה, בשל מאפייני התפקוד הפיזיולוגי של הגן. לדוגמה, במחלת אגירה ליזוזומלית הנגרמת על ידי מחסור בסולפוידורונאט סולפאז (תסמונת האנטר), אותם תאים שבהם פעיל כרומוזום X הנושא את הגן התקין יכולים להעביר את האנזים לחלל החוץ תאי, משם הוא נכנס לתאים עם האלל המוטנטי ולתקן הפגם.

כתוצאה מכך, חדירה תסמונת האנטרבקרב ההטרוזיגוטים הנשיים הוא נמוך ביותר, גם כאשר אינאקטיבציה X חורגת משמעותית מהיחס האקראי הצפוי של 50%-50%. מצד שני, כמעט מחצית מכל הנשים הטרוזיגוטיות לתסמונת ה-X השביר סובלות מהפרעות התפתחותיות, אם כי בדרך כלל פחות חמורות מאשר אצל גברים.

מלבד הטרוזיגוטים מפגינים, אפשרית הגרסה ההפוכה של אי-אקטיבציה לא מאוזנת או מוטה (כלומר, עם אלל מוטנטי שנמצא בעיקר על כרומוזום X הלא פעיל בחלק או בכל הרקמות של אישה הטרוזיגוטית), שאופייני למספר מחלות הקשורות ל-X. הטיית אי-אקטיבציה זו נצפית בעיקר בהטרוזיגוטים אסימפטומטיים.

מאמינים שזה משקף יְכוֹלֶתלהישרדות או היעדר פעילות שגשוגית עבור תאים שבהתחלה היה להם אלל מוטנטי על כרומוזום X הפעיל. תופעת השבתת המדרון ברקמות הרלוונטיות משמשת לאבחון מצב נשא עבור חלק מהמחלות הקשורות ל-X, כולל כמה ליקויים חיסוניים הקשורים ל-X, דיסקראטוזיס congenita (צורה מקושרת X של מחלה של העור ומח העצם) ובריחת פיגמנט ( מחלה הקשורה ל-X של העור והשיניים).

מאפיינים של הורשה רצסיבית מקושרת X:
הופעת התכונה גבוהה משמעותית בגברים מאשר בנשים.
נשים הטרוזיגוטיות הן בדרך כלל בריאות, אך חלקן עשויות להפגין תסמינים בחומרה משתנה בהתאם להשבתת X אקראית.
הגן האחראי למחלה מועבר מהאדם החולה דרך כל בנותיו. לכל אחד מבניה של בתו יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.
האלל המוטנטי בדרך כלל לעולם אינו מועבר ישירות מאב לבן, אלא מועבר על ידי הגבר המושפע לכל בנותיו.
האלל המוטנטי יכול להיות מועבר דרך סדרה של נשאות נשיות; במקרה זה, גברים חולים באילן היוחסין מחוברים דרך נשים.
חלק ניכר מהמקרים הבודדים הם תוצאה של מוטציה חדשה.