Методика складання родоводу. Об'єктивне дослідження хворого Що таке генеалогічний анамнез
Процедура значною мірою суб'єктивна і для того, щоб зробити її більш об'єктивною, можна застосовувати кількісні критерії.
В умовах дитячих амбулаторно-поліклінічних установ для організації диспансерного спостереження та проведення індивідуальних оздоровчих заходів використовують комплексну оцінку стану здоров'я дітей із визначенням наступних критеріїв.
Особливості онтогенезу (генеалогічний, біологічний, соціальний анамнез).
Рівень фізичного розвитку та ступінь його гармонійності.
Рівень нервово-психічного розвитку.
Рівень резистентності організму.
Рівень функціонального стану органів та систем.
Наявність хронічних захворювань або вроджених вад разів
виття.
ОСОБЛИВОСТІ ОНТОГЕНЕЗУ
Особливості онтогенезу оцінюють на основі отриманих даних генеалогічного (сімейного), біологічного та соціального анамнезу.
ОЦІНКА ГЕНЕАЛОГІЧНОГО АНАМНЕЗУ
Оцінку генеалогічного анамнезу проводять шляхом складання родоводу сім'ї дитини (пробанда), враховуючи відомості про захворювання 3 (краще 4) поколінь, включаючи пробанда.
До родоводу слід включати інформацію про родинні стосунки в сім'ї (чи не родичі батьки), національність, кількість кровних родичів у кожному поколінні, їх вік, стан здоров'я, причини смерті.
При складанні схеми родоводу необхідно дотримуватись таких правил.
- Генетична відстань між поколіннями має бути однаковою.
- Кожного члена родоводу необхідно мати у своєму поколінні.
- Лінії перетину слід позначати чітко.
- Покоління означають римськими цифрами, починаючи з верхнього.
- У кожному поколінні зліва направо арабськими цифрами нумерують всіх членів покоління.
При вживанні символів для позначення певних ознак до родоводу обов'язково додають опис позначень (легенду).
Цілі аналізу генеалогічного анамнезу наведені нижче.
- Виявлення моногенних та хромосомних спадкових захворювань (хвороба Дауна, фенілкетонурія, муковісцидоз, целіакія, лактазна недостатність та ін.).
- Кількісна оцінка обтяженості генеалогічного анамнезу, для якої використовують індекс обтяженості, рівний відношенню кількості кровних родичів пробанда, які страждають хронічно
ми захворюваннями або вродженими вадами розвитку, про які є відомості, до загальної кількості всіх родичів, крім пробанда. Генеалогічний анамнез вважають за благополучний при індексі обтяженості до 0,3, умовно благополучним - при 0,3-0,6 і неблагополучним - при 0,7 і більше. - Якісна оцінка обтяженості генеалогічного анамнезу з визначенням схильності до тих чи інших захворювань. При якісній оцінці відзначають однотипність, якщо в поколіннях родоводу виявлено хронічні захворювання тих самих органів і мультифакторну обтяженість, якщо в поколіннях родоводу виявлено хронічні захворювання різних органів і систем.
ЗБІР І ОЦІНКА БІОЛОГІЧНОГО АНАМНЕЗУ
Біологічний анамнез включає відомості про розвиток дитини у різні періоди онтогенезу: антенатальний період, інтранатальний, ранній неонатальний, пізній неонатальний та постнатальний період.
- При оцінці антенатального періоду з'ясовують особливості перебігу першої та 2-ї половини вагітності: гестози, загроза викидня, багатоводдя, екстрагенітальні захворювання у матері, професійні шкідливості у батьків, негативна резус-приналежність матері з наростанням титру AT до резус-фактору, хірург захворювання під час вагітності, відвідування жінкою школи матерів із психопрофілактики пологів.
- З метою вивчення інтранатального та раннього неонатального періодів збирають відомості про характер перебігу пологів (тривалий без водний період, стрімкі пологи, затяжні та інші показники), посібники під час пологів, оперативне розродження (кесарів розтин та інші втручання), оцінку за шкалою Апгар, про крик дитини, про діагнозі при народженні та виписці з пологового будинку, про термін прикладання до грудей та характер лактації у матері, про термін вакцинації БЦЖ, проти гепатиту В, про час відпадання пуповини, про стан дитини та матері при виписці з пологового будинку.
- У пізньому неонатальному періоді продовжують впливати на дитину перенесені родова травма, асфіксія, недоношеність, гемолітична хвороба новонародженого, гострі інфекційні та неінфекційні захворювання, ранній переведення на штучне вигодовування, прикордонні стани та їх тривалість.
- У постнатальном періоді мають значення у розвиток дитини повторні гострі інфекційні захворювання, рахіт, анемія, розлади трофіки тканин як дистрофії (гіпотрофія, паратрофія), діатези.
Відомості про біологічний анамнез дільничний педіатр отримує з виписок пологового будинку, допологових патронажів, бесід з батьками. Несприятливі фактори, що впливають на плід в антенатальному періоді, можуть впливати на дитину і після народження. Крім явних вроджених вад розвитку, у дитини можуть розвиватися функціональні зміни з боку нервової системи, шлунково-кишкового тракту (ШКТ) та інших систем, порушення адаптації, тяжкий перебіг захворювання. Оцінка цих факторів дозволяє дати більш об'єктивну характеристику рівня здоров'я новонародженої дитини грудного віку, а також надає можливість прогнозувати здоров'я в ранньому дитинстві.
Біологічний анамнез розцінюють як благополучний у разі відсутності факторів ризику у всіх періодах раннього онтогенезу, умовно благополучний, якщо виявлено фактори ризику в одному з періодів онтогенезу та неблагополучний, якщо є фактори ризику у 2 та більше періодах онтогенезу.
Про ступінь неблагополуччя в період внутрішньоутробного розвитку дитини можна побічно судити за кількістю стигм дизембріогенезу. Залежно від сили факторів, що пошкоджують, кількість стигм дизембріогенезу (малих аномалій розвитку) може бути різною. У нормі він не перевищує 5-7.
Особливості онтогенезу оцінюють на основі отриманих даних генеалогічного (сімейного), біологічного та соціального анамнезу.
ОЦІНКА ГЕНЕАЛОГІЧНОГО АНАМНЕЗУ
Оцінку генеалогічного анамнезу проводять шляхом складання родоводу сім'ї дитини (пробанда), враховуючи відомості про захворювання 3 (краще 4) поколінь, включаючи пробанда.
До родоводу слід включати інформацію про родинні стосунки в сім'ї (чи не родичі батьки), національність, кількість кровних родичів у кожному поколінні, їх вік, стан здоров'я, причини смерті.
При складанні схеми родоводу необхідно дотримуватись таких правил.
Генетична відстань між поколіннями має бути одна
ким.
Кожного родовідного члена необхідно мати у своєму по
коліна.
Лінії перетину слід позначати чітко.
Покоління означають римськими цифрами, починаючи з верхнього.
У кожному поколінні ліворуч арабськими цифрами нумерують
всіх членів покоління.
При вживанні символів для позначення певних ознак до родоводу обов'язково додають опис позначень (легенду).
Цілі аналізу генеалогічного анамнезу наведені нижче.
Виявлення моногенних та хромосомних спадкових захворювань
ній (хвороба Дауна, фенілкетонурія, муковісцидоз, целіакія, лактаз-
ная недостатність та ін.).
Кількісна оцінка обтяженості генеалогічного анамне
за, для якої використовують індекс обтяженості, рівний відношенню
кількості кровних родичів пробанда, які страждають хронічно
захворюваннями або вродженими вадами розвитку, про які
є відомості, до загальної кількості всіх родичів, крім
банда. Генеалогічний анамнез вважають за благополучний при індексі
обтяженості до 0,3, умовно благополучним - при 0,3-0,6 і неблаго
одержуючим - при 0,7 і більше.
Якісна оцінка обтяженості генеалогічного анамне
за визначенням схильності до тих чи інших захворювань
ням. При якісній оцінці відзначають однотипність, якщо в
племенах родоводу виявлено хронічні захворювання одних і
тих же органів та мультифакторну обтяженість, якщо в поколінні
ях родоводу виявлено хронічні захворювання різних органів
та систем.
ЗБІР І ОЦІНКА БІОЛОГІЧНОГО АНАМНЕЗУ
Біологічний анамнез включає відомості про розвиток дитини в різні періоди онтогенезу: антенатальний період, інтранатальний, ранній неонатальний, пізній неонатальний та постнатальний період.
Оцінюючи антенатального періоду з'ясовують особливості течі
ня першої та 2-ї половини вагітності: гестози, загроза викидня,
багатоводдя, екстрагенітальні захворювання у матері, професіональ
ні шкідливості у батьків, негативна резус-приналежність мате
ри з наростанням титру AT до резус-фактору, хірургічні втручання
ства, вірусні захворювання під час вагітності, відвідування жінки
ної школи матерів із психопрофілактики пологів.
З метою вивчення інтранатального та раннього неонатального періоду
одів збирають відомості про характер перебігу пологів (тривалий без
водний період, стрімкі пологи, затяжні та інші показники),
посібниках під час пологів, оперативному розродженні (кесарів розтин та
інші втручання), оцінка за шкалою Апгар, про крик дитини, про діаг
нозі при народженні та виписці з пологового будинку, про термін прикладу
ня до грудей та характеру лактації у матері, про термін вакцинації БЦЖ,
проти гепатиту В, про час відпадання пуповини, про стан дитини
ка та матері під час виписки з пологового будинку.
У пізньому неонатальному періоді продовжують впливати
на дитину перенесені родова травма, асфіксія, недоношеність,
гемолітична хвороба новонародженого, гострі інфекційні та не
інфекційні захворювання, ранній переклад на штучне вигодовування
ливання, прикордонні стани та їх тривалість.
У постнатальному періоді мають значення для розвитку дитини
повторні гострі інфекційні захворювання, рахіт, анемія, рас
будови трофіки тканин у вигляді дистрофії (гіпотрофія, паратро-
фія), діатези.
Відомості про біологічний анамнез дільничний педіатр отримує з виписок пологового будинку, допологових патронажів, бесід з батьками. Несприятливі фактори, що впливають на плід в антенатальному періоді, можуть впливати на дитину і після народження. Крім явних вроджених вад розвитку, у дитини можуть розвиватися функціональні зміни з боку нервової системи, шлунково-кишкового тракту (ШКТ) та інших систем, порушення адаптації, тяжкий перебіг захворювання. Оцінка цих факторів дозволяє дати більш об'єктивну характеристику рівня здоров'я новонародженої дитини грудного віку, а також надає можливість прогнозувати здоров'я в ранньому дитинстві.
Біологічний анамнез розцінюють як благополучний у разі відсутності факторів ризику у всіх періодах раннього онтогенезу, умовно благополучний, якщо виявлено фактори ризику в одному з періодів онтогенезу та неблагополучний, якщо є фактори ризику у 2 та більше періодах онтогенезу.
Про ступінь неблагополуччя в період внутрішньоутробного розвитку дитини можна побічно судити за кількістю стигм дизембріогенезу. Залежно від сили факторів, що пошкоджують, кількість стигм дизембріогенезу (малих аномалій розвитку) може бути різною. У нормі він не перевищує 5-7.
Прочитайте:
|
Оцінка генеалогічного анамнезу(ГА) проводиться шляхом складання родоводу сім'ї дитини, враховуючи відомості про три (краще чотири) покоління, включаючи пробанда. Родовід повинен містити інформацію про родинні стосунки в сім'ї (чи не батьки родичі), національність, кількість кровних родичів у кожному поколінні, їх вік, стан здоров'я, причини смерті. Аналіз генеалогічного дерева проводиться для виявлення генних та хромосомних спадкових захворювань (хвороба Дауна, ФКУ, муковісцидоз, целіакія, лактазна недостатність та ін.), кількісної та якісної оцінки обтяженості анамнезу з виявленням схильності до тих чи інших захворювань. При якісній оцінці обтяженості ГА відзначають односпрямованість, якщо в поколіннях родоводу виявлено хронічні захворювання тих самих органів і систем і мультифакторну обтяженість, якщо в поколіннях родоводу виявлено хронічні захворювання різних органів і систем.
Біологічний анамнез(БА) включає відомості про розвиток дитини в різні періоди життя: вагітність, пологи, ранній неонатальний, пізній неонатальний та подальше дитинство. У період вагітності з'ясовують відомості окремо про перебіг першої та другої половини вагітності: токсикози першої та другої половини вагітності, загроза викидня, екстрагенітальні захворювання у матері, професійні шкідливості у батьків, негативна резус-приналежність матері з наростанням титру антитіл, хірургічні втручання, вірусні захворювання час вагітності, відвідування жінкою школи матерів із психопрофілактики пологів.
Під час пологів і перші 7 днів з'ясовують – характер перебігу пологів (тривалий безводний період, стрімкі пологи, затяжні та ін.), допомога під час пологів, оперативне розродження (кесарів розтин та ін.), оцінку за шкалою Апгар, крик дитини, діагноз при народженні та виписці з пологового будинку, термін прикладання до грудей та характер лактації у матері, термін вакцинації БЦЖ, гепатиту В, час відпадання пуповини, стан дитини та матері під час виписки з пологового будинку. Протягом першого місяця продовжують впливати на дитину перенесені родова травма, асфіксія, недоношеність, гемолітична хвороба новонародженого, гострі інфекційні та неінфекційні захворювання, ранній переведення на штучне вигодовування, прикордонні стани та їх тривалість.
У період дитинства мають значення повторні гострі інфекційні захворювання, рахіт, анемія, розлади трофіки тканин як дистрофії (гіпотрофія, паратрофія), діатези. бронхіальна астма розцінюється як благополучний, якщо немає факторів ризику в жодному з періодів раннього онтогенезу. бронхіальна астма розцінюється як умовно-благополучний, якщо виявлено фактори ризику в одному з періодів онтогенезу. БА – неблагополучний, якщо є фактори ризику у двох та більше періодах онтогенезу.
Соціальний анамнезявляє собою сукупність даних про освіту батьків, їх місце та умови роботи, а також дані про місце та умови життя та інші дані, необхідні медичному працівнику в тій чи іншій ситуації. Цей вид анамнезу дає можливість оцінити розвиток дитини, не відриваючись від контексту життя сім'ї, де росте малюк.
Найважливішим етапом обстеження хворого з підозрою на спадкове захворювання є збирання генеалогічного анамнезу. Його метою є складання родоводу, що дозволяє простежити передачу хвороби у ряді поколінь, встановити тип успадкування хвороби та визначити коло осіб, які належать до групи ризику та потребують медико-генетичного консультування (у тому числі з використанням методів ДНК-діагностики).
Можна виділити кілька основних етапів, на які підрозділяється процедура генеалогічного аналізу в сім'ї, що обстежується.
Встановлення спадкової природи хвороби. Припущення про спадковий характер того чи іншого захворювання може бути зроблено на підставі повторних випадків цього захворювання у родичів обстежуваного хворого. У процесі опитування хворого та його родичів не можна обмежуватись лише отриманням відомостей про наявність у сім'ї інших випадків «аналогічного захворювання».
Слід пам'ятати про те, що для спадкових хворобнервової системи характерний значний фенотипічний поліморфізм, а трактування членами сім'ї тих чи інших симптомів, що мають місце у родичів, може бути дуже суб'єктивним та помилковим. Тому з метою отримання максимально точної інформації необхідно цікавитися наявністю у родичів будь-яких захворювань, що особливо супроводжуються неврологічними порушеннями.
Це особливо важливо для захворювань, що мають мультисистемні та мультиорганні прояви. Наприклад, міотонічна дистрофія порівняно часте спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі та варіюючої експресивністю мутантного гена - у розгорнутих випадках характеризується міотонічним феноменом, м'язовими атрофіями, кардіоміопатією, катарактою, ендокринними порушеннями; водночас у деяких випадках єдиним проявом хвороби може бути катаракта чи порушення серцевої провідності.
Виявлення таких симптомів у родичівхворого на міотонічну дистрофію дозволяє запідозрити сімейний характер захворювання та вжити необхідних заходів для підтвердження носійства мутації у осіб, які мають субклінічні ознаки хвороби.
Для отримання генеалогічної інформаціїможе використовуватися анкетування, при цьому вирішальним фактором успіху є адекватний перелік питань анкети та доступність питань для членів сім'ї, які не мають медичної освіти. Дуже важливо провести особистий огляд найближчих родичів хворого, а в необхідних випадках та інших членів сім'ї з метою детальнішої оцінки їхнього клінічного статусу.
При необхідностідані особистого огляду родичів хворого можуть доповнюватись результатами відповідних лабораторно-інструментальних методів обстеження (ЕЕГ, ЕМГ, рентгенівська та магнітно-резонансна комп'ютерна томографія та ін.). При збиранні сімейного анамнезу слід прагнути використовувати інші джерела достовірної медичної та генеалогічної інформації, наприклад різну медичну документацію (виписки з історій хвороби, амбулаторні карти), будинкові книги, архівні дані тощо.
Особливості онтогенезу оцінюють на основі отриманих даних генеалогічного (сімейного), біологічного та соціального анамнезу.
2.1.1. Генеалогічний анамнезоцінюють шляхом складання родоводу сім'ї дитини (пробанда), враховуючи відомості про захворювання 3 (краще 4) поколінь, включаючи пробанда. Генеалогічний анамнез вивчається з метою простеження ознаки або хвороби в сім'ї, у роді із зазначенням типу споріднених зв'язків між членами родоводу.
Складання родоводу(Див. додаток 5).
1) Ф. І. О. пробанда. Дата народження та місце народження. Національність.
2) Чи є батьки родичами, може бути далекими?
3) Відомості про сибс пробанда (рідні брати та сестри); вік (вказувати з урахуванням послідовності вагітностей у матері та їх результатів); стан здоров'я.
4) Відомості про матір: дата народження; місце народження; національність; професія; на які захворювання страждає чи страждала; якщо померла, то в якому віці і чому? Чи були інші шлюби? Відомості про дітей іншого шлюбу.
5) Відомості про сибс матери, батьків і потомство (збір за тим самим планом).
6) Відомості про батька та його родичів у послідовності: сібси, батьки, сібси батьків та їх потомство.
7) Якщо можливо, збираються відомості про прабабусь і прадіду. Покоління позначаються римськими цифрами, починаючи з верхнього. Усі індивіди покоління розміщуються порядку народження і позначаються арабськими цифрами зліва направо. Чоловіки позначаються квадратами, жінки – колами. Для позначення родинних зв'язків між членами родоводу застосовують такі знаки: горизонтальна лінія, що з'єднує квадрат з колом, - лінія шлюбу; від неї вниз відходить графічне коромисло, у якому перебувають діти, народжені від цього шлюбу. Рідні брати та сестри називаються сібсами. Дорослі діти, які самі перебувають у шлюбі, з'єднуються лініями шлюбу зі своїм подружжям. Близнюки позначаються поруч розташованими фігурами, які від загальної лінії коромисла. Аборт або мертвонароджений позначається відповідною фігурою малого розміру. Хворі члени сім'ї позначаються заштрихованими фігурами, здорові – білими.
При складанні схеми родоводунеобхідно дотримуватися наступних правил:
1) відстань між поколіннями має бути однаковою;
2) кожен член родоводу повинен розташовуватися у своєму поколінні;
3) лінії перетину повинні позначатися чітко.
При вживанні різних символів для позначення певних ознак до родоводу обов'язково додається опис позначень (легенда).
Після складання родоводу аналіз генеалогічного анамнезу проводиться у трьох основних напрямках.
●Виявлення моногенних та хромосомних захворювань.
●Кількісна оцінка обтяженості генеалогічного анамнезу.
●Якісна оцінка обтяженості з виявленням схильності до тих чи інших захворювань.
Для скринінгової кількісної оцінки обтяженості генеалогічного анамнезу використовують показник, званий індексом обтяженості спадкового анамнезу (I від), який визначається за формулою: I від. = загальна кількість захворювань родичів, крім пробанда/загальна кількість родичів, що мають захворювання, крім пробанда.
При генеалогічному індексі:
від 0 до 0,2 -обтяженість генеалогічного анамнезу оцінюється як низька;
від 0,3 до 0,5 -як помірна;
від 0,6 до 0,8 -як виражена;
від 0,9 і вище -як висока.
Діти з вираженою та високою обтяженістю відносяться до групи ризику за схильністю до тих чи інших захворювань.
Біологічний анамнез
Біологічний анамнез включає відомості про розвиток дитини на різні періоди онтогенезу.
2.1.2.1 Антенатальний період(роздільно про перебіг першої та другої половин вагітності):
Токсикози першої та другої половин вагітності; загроза викидня;
Екстрагенітальні захворювання у матері;
Професійні шкідливості у батьків;
Негативна резус-приналежність матері з наростанням титру антитіл;
хірургічні втручання;
Вірусні захворювання під час вагітності;
Відвідування жінкою школи матерів із психопрофілактики пологів.
Виділено понад 400 тератогенних агентів, що спричиняють порушення внутрішньоутробного розвитку плода.
