Як беруть аналіз скринінгу. Скринінги при вагітності - термін проведення перинатальних скринінгів. До них входять такі медичні дослідження

Для того щоб вчасно виявляти відхилення та патології протягом вагітності, майбутні мами здають аналізи, проходять обстеження у фахівців різних профілів. Акушер-гінеколог, що спостерігає вагітну, відстежує зміни в її стані також і на основі скарг. А що таке при виношуванні малюка і як часто жінки повинні проходити цю процедуру? Дізнаємося детально.

Коротко про скринінги

Кожен триместр вагітності супроводжується низкою обстежень. Вони дозволяють лікарю визначати відповідність розвитку плоду існуючим нормам. Комплекс подібних тестів, досліджень та аналізів називають скринінгом.

Це слово англійського походження. У перекладі воно означає відбір, сортування. При вагітності скринінг дозволяє отримати інформацію про ризик генетичних відхилень. Проводяться такі дослідження кожен триместр. Іноді лікар призначає жінці, крім стандартних, ще й додаткові обстеження. Варто зазначити, що їх рекомендують проходити майбутнім мамам із групи ризику. Сюди входять такі категорії жінок:

У віці 35 років та старше.
Які мають дітей, народжених з хромосомними патологіями.
Викидні, що мали в минулому.
Ті, що приймали у першому триместрі заборонені для вагітних лікарські засоби.
Вагітність яких стала результатом шлюбу близьких родичів
Отримані опромінення незадовго до настання вагітності.
Мають тривалу.

До речі, Всесвітня Організація Охорони Здоров'я рекомендує всім жінкам проходити перинатальний скринінг, тобто допологовий. Це необхідно для того, щоб виявити хронічні недуги, приховані інфекції, підкоригувати стан здоров'я так, щоб зачаття відбулося у здоровому тілі.

Скринінги по триместрах

На жаль, багато гінекологи не пояснюють доступно своїм пацієнткам, які завдання та функції подібних досліджень, у чому їхня необхідність. Але право кожної вагітної жінки знати, чи справді потрібні такі перевірки, чи вони небезпечні для здоров'я.

Отже, у першому триместрі, тобто до 12 тижнів, майбутня мати проходить свій перший скринінг. Це ультразвукове дослідження та біохімічні маркери крові. Завдання першого УЗД - підтвердження вагітності, що нормально розвивається, визначення її терміну і серцевого ритму плода, виявлення багатоплідної та позаматкової вагітності, загрози викидня. Перше ультразвукове дослідження дозволяє виявити проблеми матки, плаценти, органів малого тазу. Воно визначає розмір комірцевої зони плода. Його збільшення може бути свідченням вад розвитку майбутньої дитини. Також завданням першого УЗД є визначення передбачуваної дати пологів (ПДР).

Другий скринінг майбутній мамі призначають терміном 16-21 тиждень. До нього входить ультразвукове дослідження та біохімічні маркери крові з вивченням кількості, ХГЛ та вільного естрадіолу в крові матері. Завдання другого УЗД – оцінка кількості навколоплідних вод, визначення параметрів плода, оцінка його стану, виявлення вад розвитку, проблем плаценти та матки. Також дослідження підтверджує нормальний розвиток систем плоду. Спостерігаючий гінеколог проводить порівняльну характеристику отриманих результатів першого та другого УЗД.

Багато майбутніх мам з нетерпінням чекають на другий плановий УЗД, щоб дізнатися стать дитини. Але іноді фахівцю ультразвукової діагностики не вдається цього зробити, тому що плід на момент дослідження ніби відвертається — і його статеві органи не видно.

Третій скринінг майбутній мамі призначають терміном 32-36 тижнів. Він включає доплерометрію, кардіотокографію, ультразвукове дослідження. Останнє дає можливість вимірювати параметри майбутнього малюка, виявляти вади його розвитку, проблеми плаценти та матки. Під час другого скринінгу вивчається структура легень майбутнього малюка, оцінюється кровотік у матці, пуповині, судинах організму плода.

Результати планових досліджень завжди вивчає і коментує пацієнтці акушер-гінеколог, що спостерігає її. Саме він за потреби і приймає рішення щодо призначення лікування чи госпіталізації вагітної.

– масове обстеження жінок, які роблять на терміні 11–13 тижнів вагітності. Перший скринінг дозволяє виявити вроджені аномалії розвитку плода, а також ризик його народження з тяжкими генетичними порушеннями.

Скринінг у першому триместрі включає ультразвукове обстеження та біохімічний аналіз крові на специфічні показники (β-ХГЧ і РАРР-А). Скринінгу підлягають усі вагітні жінки без винятку. При цьому жінка має право відмовитися від такого обстеження.

Але, слід пам'ятати, що відмова від скринінгу може спричинити несприятливі результати вагітності.

У яких випадках проведення скринінгу є обов'язковим?

Існують групи ризику вагітних, які мають обов'язково пройти пренатальну діагностику.

Перший скринінг проводиться у таких випадках:
Усім жінкам віком від 35 років.
Якщо в минулому були викидні або вагітності, що не розвивалися (завмерли).
За наявності шкідливих професійних факторів.
Загроза викидня.
Якщо сім'ї вже є дитина з вродженими патологіями чи хромосомними порушеннями. Або такі відхилення були діагностовані у попередніх вагітності.
Жінкам, які перехворіли на інфекційні захворювання у першому триместрі.
Жінкам, які страждають на алкоголізм, тютюнопаління або наркоманію.
Якщо є спадкові захворювання у сім'ї одного з батьків.
Наявність родинного зв'язку між батьками майбутньої дитини.

Жінкам, які приймали фармацевтичні препарати протипоказані до використання під час виношування плода.

Порядок проведення першого скринінгу

Щоб пройти достовірний перший скринінг, один триместр має для цього певні рамки. Перша пренатальна діагностика проводиться, починаючи з 10 тижнів вагітності і до 14 тижнів. Найдостовірнішими показниками будуть ті, що отримані на 11–12 тижні. При цьому дуже важливо, щоб термін було встановлено правильно. Це зробить лікар-гінеколог та визначить, коли краще пройти перший скринінг.

Щоб пройти перинатальне дослідження, необхідно правильно підготуватися до обстежень. Якщо УЗД проводиться вагінальним датчиком, спеціальної підготовки не потрібно. Якщо УЗД роблять через живіт, потрібно дотримуватися таких правил:
Сечовий міхур має бути повним.

За 4 години до УЗД не мочитися.

При виявленні на УЗД вагітності, що не розвивається, обстеження припиняється.

Для біохімічного аналізу крові підготовка має бути такою:
Здавати аналіз крові з вени необхідно строго натще. Якщо є потреба, можна взяти їжу із собою та поїсти після здачі аналізу крові.
За кілька днів до біохімічного обстеження треба виключити із раціону всі потенційні алергени. Ними можуть бути морські продукти, горіхи будь-яких сортів, шоколад. Також не слід вживати гострі, жирні та копчені страви.

При недотриманні основних правил результати першого скринінгу можуть бути неправильними.

Які патології можна виявити на першому скринінгу?

Скринінг 1 триместру виявляє грубі порушення розвитку дитини та хромосомні патології. При проведенні скринінгу можна виявити або запідозрити такі відхилення:

Синдром Дауна - найпоширеніша генетична аномалія.
Синдром Ланге. Для нього характерні численні вади розвитку. Якщо немовля виживає, то у нього відзначається глибока розумова відсталість.
Синдром Патау. Характеризується важким ураженням органів дитини. Такі діти помирають у перші місяці після народження.
Синдром Едвардса. На УЗД виявляється аномалія розвитку пуповинних судин – 1 артерія та 1 вена. У нормі пуповина містить 3 судини – 2 артерії та 1 вену.
Вади розвитку нервової трубки у плода.
Омфалоцеле – грижове випинання в ділянці пупкового кільця, у складі якого визначаються внутрішні органи.
Аненцефалія – відсутність мозку.

Усі розшифровки за отриманими результатами робить лікар-гінеколог.

Розшифровка результатів УЗД при першому скринінгу

На першому скринінгу під час УЗД оцінюються такі показники:

Відстань від темряви до куприка (КТР), яка у нормі становить від 33 до 73 мм залежно від терміну вагітності. Нижче наведено таблицю, в якій наведено норми КТР:

ТВП плода (товщина комірного простору).

У нормі ТВП дорівнює від 15 до 27 мм. Під час скринінгу ТВП є дуже важливим маркером генетичних порушень. У поданій таблиці наведено норми ТВП:

Якщо результат ТВП більше 3мм, це можна розцінювати як ознака синдрому Едвардса чи Дауна.

Розмір кістки носа.

Це маркер, яким можна запідозрити синдром Дауна.Визначення носової кістки обов'язково входить до скринінгу першого триместру. По УЗД носова кістка у нормі визначається з 10 – 11 тижня. Розмір кістки оцінюється з 12 тижнів. У нормі носова кісточка має бути більше 3 мм. Відсутність носової кістки та збільшення ТВП – явна ознака синдрому Дауна.

Біпарієтальний розмір (БПР).

При УЗД визначається цей розмір, як відстань між тім'яними пагорбами. До кінця першого триместру результат БПР у нормі понад 20 мм.

ЧСС плоду.

ЧСС також відрізняється залежно від того, на якому терміні проводиться скринінг у першому триместрі. У нормі ЧСС становить від 150 до 180 ударів за хвилину.

Оцінюється розвиток внутрішніх органів плода, пуповинних судин, плаценти.

Розшифрування результатів біохімічного аналізу крові

Після успішного проведення УЗД необхідно здати аналіз крові на вміст специфічних речовин: β-ХГЛ та РАРР-А. Крім цього, проводиться розрахунок МоМ-коефіцієнта.

Вільний β-ХГЛ – специфічний гормон плода. Скринінг 1 триместру дозволяє визначити його максимальні значення. Визначення рівня β-ХГЛ дозволяє найдостовірніше розрахувати ризик хвороби Дауна. Нижче наведено таблицю, в якій наведено нормальні значення рівня β-ХГЧ:

Важливо пам'ятати, що у різних лабораторіях нормальні значення рівня β-ХГЧ можуть відрізнятися.

РАРР-А - білкова речовина, що виробляється плацентою. У період виношування плода рівень специфічного білка постійно зростає. Відхилення від нормальних значень, поданих у таблиці, можуть свідчити про наявність у дитини відхилень.

Не слід забувати, що значення РАРР-А у кожній лабораторії також відрізняються.

МоМ-коефіцієнт розраховується щодо β-ХГЧ і РАРР-А. Може використовуватись замість стандартних одиниць виміру. Його показники в нормі коливаються від 0,5 до 2 з 9 до 13 тижня. Якщо МоМ нижче 0,5, то це може говорити про ризик синдрому Едвардса у дитини. Коли МоМ перевищує 2 – це говорить про можливий синдром Дауна.

Розрахунок перинатального ризику

Щоб скринінг першого триместру був максимально достовірним, здавати аналізи та проходити УЗД необхідно в одній установі. Ризик відхилень розраховується виходячи з результатів β-ХГЧ, РАРР-А, віку вагітної, індивідуальних особливостей організму, шкідливих чинників, супутніх патологій. Отримані дані вносяться в комп'ютер, спеціальну програму, яка розраховує ризики. Остаточний результат програма видає у вигляді дробу. Наприклад, програма видала ризик 1:400. Розшифровка буде такою: із 400 вагітностей із введеними показниками, народиться 1 немовля з патологією. Залежно від отриманого значення, висновки можуть бути такими:

Позитивний тест. Він означає, що при цій вагітності високий ризик народження дитини з патологією. І тут проводиться консультація генетика. Вирішується питання щодо додаткового обстеження для постановки чи спростування діагнозу. В цьому випадку робиться амніоцентез або біопсія ворсинок хоріону.
Негативний тест. Це означає, що ризик патологій низький і не потрібно проводити додаткове обстеження. У такому разі вагітна проходить плановий скринінг у 2 триместрі.

Перший триместр та скринінг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можна припустити вже 10 – 11 тижні. Під час проведення УЗД виявляються такі характерні ознаки цього синдрому:

Потовщення ТВП більше 3 мм. Відхилення ТВП від норми може вказувати на інші генетичні порушення.
Відсутність носової кістки у 70% випадків. Важливо знати, що у здорових дітей на ранніх термінах носова кістка може не визначатися.
Порушення кровотоку через боталів проток.
Гіпоплазія (зменшення) розмірів верхньої щелепи.
Збільшення сечового міхура.
Прискорене серцебиття плода.
Патологія судин пуповини: одна артерія та одна вена.

Скринінг першого триместру – важливий етап обстеження під час виношування плоду. З його допомогою можна виключити або виявити важкі патології у дитини, часто несумісні з її життям. Щоб показники були достовірними, необхідно дотримуватись рекомендацій лікаря та пройти скринінг у встановлений термін.

Якщо за результатами скринінгу виявлено високий ризик патології, не варто панікувати. Необхідно звернутись до фахівця, який призначить додаткове обстеження. Важливо пам'ятати, що високий ризик – це не діагноз, а лише припущення, яке часто спростовується після додаткових обстежень.

16.07.2017 18

Медицина удосконалюється з кожним роком. Ще кілька десятиліть тому для вагітної жінки загадка зберігалася до самих пологів. Тепер стало можливо не тільки дізнатися стать дитини, а й з'ясувати про можливість її вроджених захворювань.

Пренатальний означає «дородовий», тобто під час вагітності. Скринінг дослівно перекладається як «просіювання». Якщо говорити простою мовою, то за допомогою процедури відсіваються випадки з високим ризиком уроджених дефектів.

Якщо такий виявляється, це є підставою для переривання вагітності. Проте останнє рішення завжди залишається за жінкою.

Що відбувається?

Можна, звичайно, обійтися без неї, але слід знати, що вона дозволяє отримати більш точні результати. Вони, у свою чергу, допоможуть лікарю з високою ймовірністю поставити або спростувати діагноз.

УЗД в 1 триместрі може проводитися двома методами: абдомінальним та вагінальним.

Слід зазначити, що дитина росте щодня. Тому показники, отримані в 10 і 14 тижнів, сильно відрізнятимуться. Не слід порівнювати свої значення із вимірами подруги чи сусідки. Краще зверніть увагу на норми:

на початку 10 тижнів КТР становить 3-4 мм, а на початку наступного – 5 мм;
на 11-му тижні цей показник повинен укладатися в діапазон від 4,2 до 5,8 мм;
рівно в 12 тижнів КТР варіюється в різних жінок від 5 до 6 мм, а 13 тижнів може досягати 7,5 мм.

Комірна зона

Розглядається завжди. Саме він може вказати на відхилення та змусити лікаря запідозрити вроджені патології. Про відсутність хромосомних аномалій свідчать такі значення:

у 10 тижнів ТВП від 1,5 до 2,2 мм;
об 11 тижнів – до 2,4 мм;
у 12 тижнів значення становить від 1,6 до 2,5 мм;
а на 13 тижні воно дорівнює 1,7-2,7 мм.

Носова кістка

Якщо під час скринінгу 1 триместру з'ясовується, що носової кістки немає, це може бути однією з ознак синдрому Дауна. Цей показник – другий за значимістю після ТВП.
· На терміні 10-11 тижнів носова кістка в нормі виявляється, але її ще неможливо виміряти. І тут сонолог просто вказує наявність цього показника.
· У 12 тижнів і пізніше носова кістка має розмір від 3 мм. Тому цей період найчастіше вибирається щодо УЗД першого триместру вагітностей.

Робота серця

Визначає стан цього органу. Вона також змінюється із збільшенням терміну. Ось основні норми:

10 тижнів – 161–180 уд/хв;
11 тижнів – 152–178 уд/хв;
12 тижнів – 149–173 уд/хв;
13 тижнів - 146-170 уд/хв.

Розшифровка

Якщо хоча б один показник ультразвукової діагностики не відповідає нормальним параметрам, лікар призначить додаткове обстеження. Його вигляд повністю залежить від того, який результат було отримано спочатку.

Наприклад, при невідповідності розмірів плода, але добрих показниках крові та відсутності відхилень у ТВП призначається додаткове УЗД. Існує ймовірність того, що перше дослідження було проведено з помилкою. Якщо є підозри на вроджені аномалії (відповідні значення крові та відхилення від норм носової кістки та ТВП), то жінці може бути запропонований амніоцентез.

Важливо знати про наслідки забору амніотичної рідини, які бувають дуже плачевними. Також гінеколог може призначити, для якого також встановлюються певні терміни та норми.

Як правильно ? Якщо ви не маєте медичної освіти, самостійно дати оцінку отриманої інформації не зможете. Для цього вам слід звернутися до гінеколога чи репродуктолога.

На підставі ультразвукової діагностики та показників крові складається дробове значення, що показує ризик відхилень. Якщо він мінімальний або прагне нуля, то ви побачите слово «негативний».

Коли ризик вищий, ставляться цифрові дроби, наприклад, 1:370, що може означати синдром Дауна у дитини. Про поганий результат та високий ризик повідомляють значення, що укладаються в діапазон від 1:250 до 1:380.

Додатково

Важливо знати, що значення скринінгу можуть вплинути деякі чинники. При оцінці результату та розшифровці лікар обов'язково враховує такі.

При показниках крові можуть бути змінені. При цьому по УЗД все вкладається у межі норми.
Надлишок або дефіцит маси тіла призводить до усунення значення гормонів у відповідний бік. Ультразвукові ознаки залишаються нормальними.
Багатоплідна вагітність рідко набуває стандартних показників крові. На УЗД у дітей значення залишаються нормальними, але можуть бути і занижені.
У жінок після 35 років ризик може бути завищений через індивідуальні особливості.

Що говорить про синдром Дауна?

У плода відсутня носова кістка або її неможливо виміряти після 12 тижнів.
Лицьові контури згладжені у більш ніж інших дітей (можна виявити лише за допомогою сучасної апаратури.
Патологічний кровотік у протоці, виявлений при допплерометрії.

Як розпізнати синдром Едвардса?

Серце плода має повільний ритм, скорочено ЧСС.
Виявляється грижа в ділянці пуповини.
Носові кістки не візуалізуються на будь-якому терміні.
Пуповина має лише одну артерію замість двох.
Показники синдрому Патау
Незвичайно швидке серцебиття.
Присутні.
Зростання ембріона порушено, відзначаються невеликі розміри кісток.
Грижа в пуповині.

Підсумуємо

Скринінгове дослідження першого триместру дуже важливе для оцінки стану плода. Деякі патології, встановлені зараз, можуть бути скориговані під час вагітності.

Для їх виявлення і роблять УЗД. Інші відхилення вимагають лікарського втручання одразу після пологів (наприклад, серцеві захворювання).

Є аномалії, які несумісні із життям чи обіцяють народження дитини-інваліда. У таких ситуаціях жінка повинна прийняти важливе рішення про збереження вагітності або її переривання.

Не можна забувати про те, що є ризик помилок, хоч він і невеликий. Обов'язково потрібно перевіряти ще раз показники, якщо вони виявилися не відповідними нормам.

Перший скринінг при вагітності є хвилюючим дослідженням майбутньої мами. Він спрямований на виявлення вад розвитку плоду, аномалій. Результати дослідження можуть розшифровуватися лише лікарем, що спостерігає вагітність.

Що таке скринінг 1 триместру?

Перший скринінг – комплексне обстеження плода, яке включає УЗД і біохімічне дослідження крові майбутньої мами. За всю подібну вагітність може проводитися тричі, по 1 разу в кожному триместрі. Найчастіше обов'язковим є лише планове УЗД-обстеження. Якщо лікар запідозрить порушення, відхилення від норми, на додаток буде проведено біохімічне дослідження крові.

Для отримання об'єктивного результату та правильної інтерпретації даних лікар повинен враховувати кілька параметрів, таких як ріст, вага вагітної, наявність шкідливих звичок, які можуть позначитися на результатах дослідження. З огляду на це вагітна не повинна самостійно намагатися розшифрувати перший скринінг, що проводиться при вагітності.

Навіщо потрібен скринінг при вагітності?

Скринінг першого триместру дозволяє на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку виявити можливі відхилення у процесі формування внутрішніх органів, виявити генетичні захворювання. Серед основних цілей такого комплексного обстеження вагітної можна виділити:

виняток;
визначення кількості плодів а матці;
оцінку основних параметрів життєдіяльності плода - підрахунок серцебиття, вислуховування тонів серця;
визначення фізичних параметрів розвитку немовляти;
анатомічне обстеження плода (виявлення дефектів у розвитку);
обстеження плаценти та виявлення її дисфункції.

Перший скринінг при вагітності не визначає конкретне захворювання у плода, лише вказує на типові його ознаки, маркери. Отримані результати є основою проведення подальшого обстеження, призначення додаткових лабораторних досліджень. Тільки після отримання всієї необхідної інформації робиться висновок, виставляється діагноз.

Перший скринінг при вагітності – термін проведення

Для отримання об'єктивних результатів, що дозволяють правильно провести оцінку внутрішньоутробного розвитку плода, скринінг повинен проводитись у певний час. Терміни першого скринінгу при вагітності – 1-й день 10-го тижня – 6-й день 13-го тижня. Найчастіше дослідження проводяться на 11-12 тижні вагітності, які визнані оптимальним часом.

Враховуючи цю особливість, результат та об'єктивність дослідження безпосередньо залежать від правильності встановлення терміну. Лікарі розраховують його з урахуванням дати останньої менструації першого її дня. Надання медикам неправильної інформації щодо часу останніх місячних може призвести до невірної інтерпретації отриманої інформації під час скринінгу.

Біохімічний скринінг 1 триместру

Даного типу аналізи для вагітних у першому триместрі часто називають як подвійний тест. Пов'язано це з тим, що при його здійсненні встановлюється концентрація крові двох параметрів: вільний b-ХГЧ і PAPP-A. ХГЛ - це гормон, який починає синтезуватися в організмі майбутньої мами з настанням зачаття. Концентрація його збільшується щодня і свого максимуму сягає 9-го тижня. Після цього відзначається поступове зниження ХГЛ.

PAPP-A – протеїн А-плазми, за своєю природою білкова структура. За її змістом у організмі лікарі встановлюють схильність до розвитку хромосомних аномалій (синдром Дауна, синдром Едвардса). Крім того, невідповідність рівня PAPP-A терміну може вказувати на:

гіпотрофію;

УЗД, перший триместр

УЗД у першому триместрі проводиться не раніше 11 акушерських тижнів та її пізніше 14. Метою обстеження є встановлення фізичних параметрів розвитку дитини, діагностика аномалій у будові. Серед основних параметрів, що враховуються при УЗД у першому триместрі вагітності:

КТР - копчико-тім'яний розмір (відстань від тім'яної кістки до копчика);
окружність голови;
БПР – біпарієтальний розмір (відстань між тім'яними пагорбами);
ТВП – товщина комірного простору;
частота серцевих скорочень (ЧСС);
довжина плечових, стегнових кісток, передпліччя та гомілки;
розташування серця, великих кровоносних судин;
розташування плаценти, місце кріплення, товщина.

Перший скринінг – як підготуватись?

Перед тим як здавати аналізи у першому триместрі вагітності, майбутній мамі необхідно уточнити у лікаря принципи підготовки до них. Це виключить отримання некоректного результату та необхідність повторного проходження обстеження через це. Що стосується досліджень, які включає перший скринінг, який проводиться при вагітності, то основними з них є УЗД та біохімічний аналіз крові.

Коли роблять перший скринінг, ультразвукова діагностика, що входить до нього, не вимагає особливої попередньої підготовки. Все, що потрібно зробити вагітною перед проходженням обстеження, це випити 1-1,5 л води без газу за 1-2 години до процедури. Після цього не можна відвідувати туалет. Наповнений сечовий міхур у разі допомагає добре переглянути матку, її порожнину. У разі проведення дослідження трансвагінально цього робити не потрібно.

Підготовка до біохімічного аналізу ретельніша. Протягом кількох днів жінці необхідно дотримуватись дієти. У день дослідження не приймати їжу з ранку, а напередодні припинити її прийом не менше ніж за 8 годин до аналізу. Під час підготовки з раціону лікарі рекомендують виключити:

шоколад;
морепродукти;
жирні та м'ясні страви;
цитрусові.

Як проводять перший скринінг?

Коли проводять скринінг, перший триместр уже добігає кінця. Перед здійсненням цього діагностичного комплексу лікар попередньо сповіщає вагітну, розповідає їй про правила підготовки та особливості здійснення кожної маніпуляції. Сама процедура ультразвукової діагностики не відрізняється від звичайного УЗД. Найчастіше здійснюється вона трансвагінально, щоб краще розглянути плід. При цьому використовують апаратуру з великою роздільною здатністю, яка допомагає ідентифікувати і стать дитини на першому скринінгу.

Біохімічне дослідження крові, яке включає перший скринінг при вагітності, по проведенню не відрізняється від звичайного забору крові. Матеріал забирають з ліктьової вени вранці натще, переміщують у стерильну пробірку, яку маркують і відправляють до лабораторії для аналізу.

Перший скринінг при вагітності – норми

Після того, як здійснено перший скринінг, норми порівнювати з отриманими результатами повинен лише лікар. Йому відомо про всі особливості конкретної вагітності, стан майбутньої мами, її анамнез. Ці чинники обов'язково враховуються під час інтерпретації результатів. При цьому медики завжди поправляються на індивідуальні особливості материнського організму, тому незначне відхилення від встановленої норми не вважається ознакою порушення.

УЗД у першому триместрі вагітності – норми

Проведене на малих термінах УЗД (перший триместр вагітності) спрямовано діагностику патологій розвитку плода. При його здійсненні лікар встановлює показники фізичного розвитку немовляти, які мають такі значення:

10 тижнів вагітності – 33–41 мм;
11 тиждень – 42–50;
12 – 51–59;
13 – 62–73.

У 10 тижнів – 1,5–2,2 мм;
об 11 – від 1,6 до 2,4;
у 12- не менше 1,6 і не більше 2,5;
о 13 – 1,7–2,7.

3. ЧСС (ударів на хвилину):

10 тижнів – 161–179;
11 – від 153 – 177;
12 – 150–174;
13 – 47–171.

10 тижнів – 14 мм;
11 – 17;
12 – 20;
13 тижнів – 26.

Біохімічний скринінг – норми показників

Біохімічний скринінг 1 триместру, розшифровка якого проводиться лікарем, допомагає виявити генетичні патології у дитини на дуже невеликому терміні. Показники норми цього дослідження виглядають так:

1. ХГЛ (мед/мл):

10-11 тижнів вагітності - від 20000 до 95000;
12 тижнів - 20000-90000;
13-14 - не менше 15000 і не більше 60000.

2. РАРР-А (МЕД/мл):

10 тижнів – 0,45–3,73;
11 – 0,78–4,77;
12 –1,03–6,02;
13 – 1,47–8,55.

Практично кожна вагітна жінка щось чула про скринінг першого триместру вагітності (пренатальний скринінг). Але часто навіть ті, хто його вже пройшов, не знають, навіщо саме його призначають.

А майбутнім мамам, які це ще чекають, це словосполучення взагалі іноді здається страшним. А лякає воно лише від того, що жінка не знає, як це робиться, як трактувати потім отримані результати, навіщо це потрібно лікареві. На ці інші питання, що стосуються цієї теми, ви знайдете відповіді в цій статті.

Отже, неодноразово доводилося зіштовхуватися з тим, що жінка, почувши незрозуміле і незнайоме слово скринінг, починала малювати у своїй голові жахливі картини, які лякали її, викликаючи в неї бажання, відмовитися від цієї процедури. Тому, перше, що ми розповімо вам, що означає слово «скринінг».

Скринінг (англ. screening - сортування) – це різні методи дослідження, які зважаючи на свою простоту, безпеку і доступність, можуть застосовуватися масово у великих груп осіб, для виявлення ряду ознак. Пренатальний, отже, допологовий. Отже, можна дати таке визначення поняття «пренатальний скринінг».

Скринінг першого триместру вагітності – це комплекс діагностичних досліджень, що застосовуються у вагітних жінок на певному терміні вагітності, для виявлення грубих вад розвитку плода, а також наявності чи відсутності непрямих ознак патологій розвитку плода чи генетичних аномалій.

Допустимий термін для проведення скринінгу 1 триместру – це 11 тижнів – 13 тижнів та 6 днів (див. ). Раніше чи пізніше скринінг не проводиться, тому що в такому разі отримані результати не будуть інформативними та достовірними. Найоптимальнішим терміном вважається 11-13 акушерських тижнів вагітності.

Хто прямує на скринінг першого триместру вагітності?

Згідно з наказом №457 Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації від 2000 року, пренатальний скринінг рекомендується проводити всім жінкам. Відмовитися від нього жінка може, ніхто насильно її не поведе на ці дослідження, але робити це вкрай необачно і говорить лише про неписьменність жінки і недбале ставлення до себе і насамперед до своєї дитини.

Групи ризику, яким пренатальний скринінг повинен проводитись обов'язково:

Жінки, чий вік 35 років та більше.
Наявність загрози переривання вагітності на ранніх термінах.
Мимовільний викидень в анамнезі.
Завмерла або регресуюча вагітність в анамнезі.
Наявність професійних шкідливостей.
Раніше діагностовані хромосомні аномалії та (або) вади розвитку у плода за результатами скринінгу в минулі вагітності, або наявність народжених дітей з такими аномаліями.
Жінки, які перенесли інфекційне захворювання на ранніх термінах вагітності.
Жінки, які приймали лікарські препарати, заборонені прийому вагітним, на ранніх термінах вагітності.
Наявність алкоголізму, наркоманії.
Спадкові захворювання у сім'ї у жінки чи сім'ї батька дитини.
Близькоспоріднений зв'язок між матір'ю і батьком дитини.

Пренатальний скринінг на терміні 11-13 тижнів вагітності, складається з двох методів дослідження – це УЗД скринінг 1 триместру та біохімічний скринінг.

Ультразвукове дослідження в рамках скринінгу

Підготовка до дослідження:Якщо УЗД проводиться трансвагінально (датчик вводиться в піхву), особливої підготовки не потрібно. Якщо УЗД проводиться трансабдомінально (датчик контактує з передньою черевною стінкою), то дослідження проводиться з повним сечовим міхуром. Для цього рекомендується за 3-4 години до нього не мочитися або за півтори години до дослідження випити 500-600 мл води без газу.

Необхідні умови для отримання достовірних даних УЗД. Відповідно до норм скринінг першого триместру у вигляді УЗД проводиться:

Не раніше, ніж у 11 акушерських тижнів і пізніше 13 тижнів і 6 днів.
КТР (копчико-тім'яний розмір) плода не менше 45 мм.
Положення дитини повинно дозволяти лікареві адекватно провести всі виміри, в іншому випадку, необхідно покашляти, рухатися, походити деякий час, щоб плід змінив своє становище.

В результаті УЗДдосліджуються такі показники:

КТР (кіпчико-тім'яний розмір) – вимірюється від тім'яної кістки до куприка
Окружність голови
БПР (біпарієтальний розмір) – відстань між тім'яними буграми
Відстань від лобової кістки до потиличної кістки
Симетричність півкуль головного мозку та його структура
ТВП (товщина комірного простору)
ЧСС (частота серцевих скорочень) плода
Довжина плечових, стегнових кісток, а також кісток передпліччя та гомілки.
Розташування серця та шлунка у плода
Розміри серця та великих судин
Розташування плаценти та її товщина
Кількість вод
Кількість судин у пуповині
Стан внутрішнього зіва шийки матки
Наявність або відсутність гіпертонусу матки

Розшифрування отриманих даних:

Які патології можуть бути виявлені внаслідок УЗД?

За результатами УЗД скринінгу 1 триместру можна говорити про відсутність або наявність таких аномалій:

– трисомія по 21 хромосомі, найпоширеніше генетичне захворювання. Поширеність виявлення 1:700 випадків. Завдяки пренатальному скринінгу народжуваність дітей із синдромом Дауна знизилася до 1:1100 випадків.
Патології розвитку нервової трубки(менінгоцеле, менінгомієлоцеле, енцефалоцеле та інші).
Омфалоцеле – патологія, коли частина внутрішніх органів перебуває під шкірою передньої черевної стінки в грижовому мішку.
Синдром Патау – трисомія з 13 хромосоми. Частота народження в середньому 1:10000 випадків. 95% народжених дітей із цим синдромом помирають протягом кількох місяців у зв'язку з тяжким ураженням внутрішніх органів. На УЗД – прискорене серцебиття плода, порушення розвитку мозку, омфалоцеле, уповільнення розвитку трубчастих кісток.
- Трісомія по 18 хромосомі. Частота народження 1:7000 випадків. Найчастіше зустрічається у дітей, чиї матері віком від 35 років. На УЗД спостерігається урідження серцебиття плода, омфалоцеле, не видно носові кістки, одна пуповинна артерія замість двох.
Триплоїдія - генетична аномалія, при якій спостерігається потрійний набір хромосом замість подвійного набору. Супроводжується множинними вадами розвитку у плода.
Синдром Корнелії де Ланге– генетична аномалія, коли він у плоду спостерігаються різні вади розвитку, а майбутньому і розумова відсталість. Частота народження 1:10000 випадків.
Синдром Сміта-Опіца- аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, що проявляється порушенням метаболізму. Внаслідок чого у дитини спостерігаються множинні патології, розумова відсталість, аутизм та інші симптоми. Частота народження в середньому 1:30000 випадків.

Докладніше про діагностику синдрому Дауна

Головним чином ультразвукове дослідження на терміні 11-13 тижнів вагітності проводиться для виявлення синдрому Дауна. Основним показником для діагностики стає:

Товщина комірного простору (ТВП). ТВП – це відстань між м'якими тканинами шиї та шкірою. Збільшення товщини комірного простору може говорити не тільки про збільшення ризику народження дитини з синдромом Дауна, а й про те, що можливі інші генетичні патології у плода.
У дітей із синдромом Дауна найчастіше на терміні 11-14 тижнів не візуалізується носова кістка. Контури особи згладжені.

До 11 тижнів вагітності товщина комірного простору настільки мала, що неможливо адекватно та достовірно її оцінити. Після 14 тижнів у плода формується лімфатична система і цей простір може в нормі заповнюватися лімфою, тому вимір також не є достовірним. Частота народження хромосомних аномалій у плода в залежності від товщини комірного простору.

При розшифровці даних скринінгу 1 триместру слід пам'ятати, що лише показник товщини комірного простору не є керівництвом до дії і не говорить про 100% ймовірності наявності захворювання у дитини.

Тому проводиться наступний етап скринінгу 1 триместру - взяття крові для визначення рівня β-ХГЛ та РАРР-А. Виходячи з одержаних показників, розраховується ризик наявності хромосомної патології. Якщо ризик за результатами цих досліджень високий, пропонують провести амніоцентез. Це взяття навколоплідних вод щодо більш точної діагностики.

В особливо важких випадках може бути потрібним кордоцентез – взяття пуповиної крові на аналіз. Також можуть використовувати біопсію ворсин хоріону. Всі ці методи є інвазивними та пов'язані з ризиками для матері та плода. Тому рішення про їх проведення вирішується жінкою та її лікарем спільно з урахуванням усіх ризиків проведення та відмови від процедури.

Біохімічний скринінг першого триместру вагітності

Проводиться цей етап дослідження обов'язково після УЗД.

Це важлива умова, тому що всі біохімічні показники залежать від терміну вагітності до дня. Щодня норми показників змінюються. А УЗД дозволяє визначити термін вагітності з тією точністю, що й необхідне проведення правильного дослідження. На момент здачі крові, у вас вже мають бути результати УЗД із зазначеним терміном вагітності виходячи з КТР. Також на УЗД може виявитися завмерла вагітність, що регресує вагітність, у такому разі подальше обстеження не має сенсу.

Підготовка до дослідження

Взяття крові проводиться натще! Небажано навіть пити воду цього дня вранці. Якщо дослідження проводиться надто пізно, дозволяється випити трохи води. Краще взяти з собою їжу і перекусити відразу після забору крові, ніж порушувати цю умову.

За 2 дні до призначеного дня дослідження слід виключити з раціону всі продукти, які є сильними алергенами, навіть якщо у вас ніколи на них не було алергії – шоколад, горіхи, морепродукти, а також дуже жирні страви та копченості.

В іншому випадку ризик отримати недостовірні результати значно підвищується.

Розглянемо, про що можуть свідчити відхилення від нормальних показників β-ХГЛ та РАРР-А.

β-ХГЛ – хоріонічний гонадотропін

Цей гормон виробляється хоріоном («оболонкою» плода), завдяки цьому гормону можливе визначення наявності вагітності на ранніх термінах. Рівень β-ХГЛ поступово підвищується в перші місяці вагітності, максимальний рівень спостерігається в 11-12 тижнів вагітності. Потім рівень β-ХГЛ поступово знижується, залишаючись незмінним протягом другої половини вагітності.		Нормальні показники рівня хоріонічного гонадотропіну, залежно від терміну вагітності:	Підвищення рівня β-ХГЛ спостерігається у таких випадках:
Зниження рівня β-ХГЛ спостерігається у таких випадках:	Тижні	β-ХГЛ, нг/мл Синдром Дауна Багатоплідна вагітність Токсикоз тяжкого ступеня	Цукровий діабет у матері Позаматкова вагітність (але це, як правило, встановлюється ще до біохімічного дослідження) Високий ризик переривання вагітності
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеїн-A, асоційований із вагітністю

Це білок, що виробляється плацентою в організмі вагітної жінки, відповідає за імунну відповідь під час вагітності, а також відповідає за нормальний розвиток та функціонування плаценти.

МоМ коефіцієнт

Після отримання результатів лікар оцінює їх, розраховуючи МоМ-коефіцієнт. Цей коефіцієнт показує відхилення рівня показників у цієї жінки від середньої нормальної величини. У нормі МоМ-коефіцієнт становить 0,5-2,5 (при багатоплідній вагітності до 3,5).

Дані коефіцієнта та показників можуть відрізнятися у різних лабораторіях, рівень гормону та білка може бути розрахований і в інших одиницях виміру. Не слід використовувати дані у статті як норми саме до Вашого дослідження. Необхідно результати трактувати разом із вашим лікарем!

Далі за допомогою комп'ютерної програми PRISCA, з урахуванням усіх отриманих показників, віку жінки, її шкідливих звичок (паління), наявності цукрового діабету та інших захворювань, ваги жінки, кількості плодів чи наявності ЕКЗ розраховується ризик народження дитини з генетичними аномаліями. Високий ризик – це ризик менше ніж 1:380.

Приклад:Якщо у висновку вказано високий ризик 1:280, це означає, що з 280 вагітних жінок з такими ж показниками, у однієї народиться дитина з генетичною патологією.

Особливі ситуації коли показники можуть бути іншими.

ЕКО – значення β-ХГЧ будуть вищими, а РАРР-А – нижчими за середні.
При ожирінні у жінки рівень гормонів може підвищуватись.
При багатоплідній вагітності β-ХГЛ вище та норми для таких випадків поки що не встановлені точно.
Цукровий діабет у матері може спричинити підвищення рівня гормонів.