Когда делается первый скрининг при беременности. Скрининг первого триместра беременности: сроки проведения и нормы. Сопутствуют ложности результатов такие факторы как

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Подготовка к скринингу

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований и триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

  • в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально продуктов ( , цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
  • воздержаться от жареной и жирной пищи;
  • утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
  • при подготовке к абдоминальному прохождению (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям.

Готовясь стать родителями, пары заинтересованы в том, чтобы малыш родился здоровым, и по этому поводу испытывают некоторые переживания. Врачи предлагают пройти процедуры, позволяющие определить нормы и отклонения. В числе этих процедур - скрининг. На каком сроке беременности он проводится? Какие подразумевают под словом "скрининг" процедуры? Стоит ли его бояться? Обо всем этом расскажем в данной статье.

Цели скрининга

Что такое скрининг при беременности? Это ряд ультразвуковых процедур и анализов. Скрининг не является обязательным, но все же его рекомендуют проходить, чтобы выявить имеющиеся отклонения в плаценте и плоде, пороки развития - это и есть главная цель обследования.

Первый скрининг позволяет выявить нарушения в развитии плода и в здоровье матери на ранних сроках до 14 недель. О том, когда делать первый скрининг при беременности, будет написано далее. Стоит ли проходить процедуру? Скрининг при беременности показывает:

  • риск и степень патологических изменений;
  • генетические заболевания, которые нельзя изменить, это: синдром Эдвардса, Дауна и Патау;
  • омфалоцеле и пуповинную грыжу;
  • патологическое развитие нервной трубки: энцефалоцеле, менингоцеле и менингомиелоцеле;
  • триплоидию (когда вместо двойного хромосома тройной);
  • пороки физиологического формирования плода, внутренних органов.

Врач, что смотрит первый скрининг, не может только по его результатам поставить конкретный диагноз. Если у медика возникли подозрения (имеются отклонения), то назначаются дополнительные анализы. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно при помощи инвазивных лабораторных методик. Дополнительные процедуры обязательно назначаются всем женщинам, которые попали в группу риска по результатам первого скрининга.

Само слово "скрининг" с английского переводится как "отбор, отсев, исключение".

Чтобы первый скрининг прошел благополучно, а результаты его не показали отклонений, нужно правильно выбирать косметические средства для личной гигиены, ведь некоторые вещества могут повлиять на результат.

Стоит использовать только натуральные моющие средства, избегая наличия в составе:

  • Sodium, Laureth или Lauryl Sulfate;
  • CocoSulfate;
  • аббревиатуры TEA, DEA, MEA.

Если в составе средства имеется хоть одно из прописанных выше веществ, то необходимо отказаться от его использования, ведь они являются настоящим ядом для организма беременной женщины и будущего малыша. Данные химикаты проникают в органы через поры кожи и кровь, оседают на стенках, вызывают отравления и ослабление иммунитета. Помимо этого, данные вещества могут негативно повлиять на результат первого скрининга.

Всем ли необходим скрининг?

Как уже было написано ранее, первый скрининг не является обязательной процедурой. Его делают по желанию будущих родителей, а также в случае, когда женщина с постановки на учет попала в группу риска. Попасть в группу риска можно, если:

  • имеется резус-конфликт (кровь мамы 1 отрицательная, а у папы - любая другая);
  • беременной более 35 лет;
  • у одного из родителей (или у обоих) есть вредные пристрастия: наркомания, курение, алкоголизм;
  • есть наследственные заболевания, предрасположенность к ним;
  • были на ранних сроках перенесены вирусные заболевания;
  • мертворожденные дети и замирание плода;
  • принимались медикаменты, запрещенные во время беременности;
  • брак близкородственный;
  • уже были рождены детки с наследственными/генетическими отклонениями;
  • вредные условия работы;
  • в прошлом были выкидыши и прерывание беременности искусственным путем.

Когда делать первый скрининг при беременности? Это должен решить врач, сроки проведения можно найти ниже.

При первом скрининге риски для здоровья матери и плода исключены, как и при предыдущих подобных процедурах, поэтому его не стоит бояться.

Первым скринингом предусмотрены всего две процедуры - УЗИ и забор крови из вены.

Согласно законодательству (приказ 457 от 2000 года), пренатальный скрининг должен производиться для каждой беременной женщины, но любая может от него и отказаться.

Особенности процедуры и результаты УЗИ

Что такое скрининг при беременности? Это ряд исследований, которые не представляют опасности для здоровья женщины и будущего малыша. Результаты его выводятся по УЗИ и биохимии. Обе процедуры дополняют друг друга, позволяют получить более точные сведения.

Результат УЗИ скрининга при беременности что показывает? Врач изучает:

  • телосложение плода: все ли части тела на месте, правильно ли расположены;
  • окружность головы малыша;
  • длину костей;
  • рост плода (есть нормы, которым должен соответствовать эмбрион на каждом этапе развития);
  • размер и работу сердца, скорость кровотока;
  • объем внутриутробных вод;
  • структуру и симметрию полушарий мозга эмбриона;
  • лобно-затылочный размер (ЛЗР);
  • толщину воротникового пространства (ТВП);
  • частоту биения сердца (ЧСС);
  • бипариентальный размер (БПР) - межтеменной промежуток;
  • размер, структуру и расположение плаценты;
  • количество сосудов в пуповине;
  • гипертонус и состояние шейки матки.

Результаты, полученные при ультразвуковом исследовании, врач сравнивает с нормами в развитии на определенном сроке беременности. Малейшие отклонения анализируются также и с учетом особенностей организма, которые выявляются при первичном анкетировании беременной.

Что показывает анализ крови?

Двойным тестом на скрининге врачи называют биохимический анализ крови. Благодаря этому анализу выявляются два основных параметра, важных для беременной женщины и будущего младенца.

  1. РАРР-Ф - уровень плазменного белка.
  2. ХГЧ - важнейший гормон при беременности.

По этим двум исследованиям - УЗИ и анализу крови, можно судить о нормах или отклонениях в развитии эмбриона. Врачи рекомендуют не отказываться от первого скрининга при беременности, сроки проведения которого ранние - первый триместр, даже если нет никаких опасений по поводу развития малыша. Диагностика позволяет заведомо выявить отклонения, коррекция которых во многих случаях производится успешно.

Когда делать первый скрининг при беременности?

Многие женщины, впервые готовящиеся стать мамами, волнуются из-за проведения всех процедур. Особенно это касается первого скрининга при беременности. Когда делать процедуры - расскажет врач. Это будет не ранее десятой, но не позднее тринадцатой недели.

Первый скрининг назначают в промежутке с 1 дня десятой недели по 5 день тринадцатой.

Оптимальным временем для проведения процедур является середина указанных сроков, то есть шестой день одиннадцатой недели. Точную дату выссчитывает врач.

Бывают случаи, что первый скрининг назначается позднее - на 6 день 14 недели беременности. Это может быть связано с состоянием здоровья будущей мамочки, с тем, что она поздно встала на учет, и с прочими причинами. Но в данном случае погрешность результата будет максимальной, а узнать точные сведения врачу будет затруднительно.

Многие спросят: "Почему именно эти сроки?" Дело в том, что до одиннадцатой недели ТВП слишком мала, ее практически невозможно измерить. После четырнадцатой недели пространство может быть уже заполнено лимфой, а это затруднит обзор и исказит полученный результат.

Подготовка

Итак, назначен день для первого скрининга. Как подготовиться к этому событию? Это самый главный вопрос, который интересует всех беременных. Врач должен подробно объяснить, как подготовиться, а в его рекомендациях будут следующие пункты:

  1. Ни в коем случае нельзя переживать перед скринингом и во время него, так как стресс может сказаться на результатах. Нужно верить, что беременность протекает нормально. Помимо этого, необходимо наладить отношения в семье, объяснить мужу и другим родственникам, что переживать категорически нельзя.
  2. Не стоит бояться скрининга, ведь процедуры совершенно безболезненные.
  3. Для трансвагинального УЗИ подготовки не требуется, только гигиена.
  4. Чтобы сделать абдоминальное УЗИ, необходимо подготовить свой мочевой пузырь - переполнить его. Для этого рекомендуется за несколько часов до процедуры выпить много чистой негазированной воды, в туалет не ходить.
  5. Для биохимического анализа требуется забирать кровь только на голодный желудок. За четыре часа до анализа нельзя ничего кушать. Исключение - несладкий чай или яблоко.
  6. За три дня до назначенных процедур необходимо придержаться небольшой диеты, чтобы получить более точные результаты. На это время нужно исключить употребление в пищу шоколада, орехов, копченых и морепродуктов, жирных блюд, мясо кушать только постное, желательно отварное.
  7. За три дня до проведения анализов рекомендовано воздержаться от половой близости.

Моральная и физическая подготовка к первому скринингу - залог точных результатов, поэтому нужно придерживаться рекомендаций.

Обычно биохимию и УЗИ назначают на один день. Многие скажут: "Для абдоминального УЗИ нужно пить много воды, а она может повлиять на анализы крови". По этому поводу можно получить консультацию врача.

Как проходит первый скрининг?

Это нужно знать, чтобы не волноваться, ведь если точно известно, как и какие процедуры производятся, психологически становится легче.

Для проведения скрининга при беременности, сроки проведения которого прописаны выше, предусмотрено три этапа.

Первый - это предварительное обследование будущей мамочки, проводится за неделю до назначенных процедур. Врачу необходимо выявить несколько моментов, они влияют на результаты скрининга - особенности организма и течения беременности. Потребуется узнать следующие показатели:

  • рост женщины и ее вес;
  • возраст;
  • были ли перенесены какие-либо вирусные заболевания уже во время беременности;
  • наличие хронических заболеваний;
  • способ зачатия (было ли искусственное оплодотворение);
  • наличие вредных привычек;
  • гормональный фон;
  • результаты предыдущих анализов.

Прежде чем назначить скрининг, должен осуществиться дородовый патронаж. Врач или медсестра приходит домой к родителям будущего малыша. Оцениваются жилищные и санитарно-гигиенические условия проживания, число проживающих людей, выявляются их вредные привычки, наличие животных в доме. При этом врач проводит беседу со всеми жильцами квартиры. К этому нужно быть готовыми всегда, ведь медики приходят без предупреждения.

Второй этап: ультразвуковое исследование.

Здесь тоже нет ничего страшного, исследование проводится разными способами:

  • трансвагинальное исследование - введение аппарата во влагалище беременной женщины;
  • трансабдоминальное исследование - это смазывание живота специальным гелем, ведение по нему прибором (метод позволяет произвести замеры будущего малыша, определить, в каком состоянии он находится);
  • если врач не может сделать замеры, он просит беременную пройтись по кабинету, покашлять - это нужно для того, чтобы малютка поменяла свое положение.

Может быть проведена и допплерография, но только с согласия мамы. Это исследование позволит узнать скорость кровотока и его направление в плаценте. Допплерография поможет точно определить состояние плаценты и плода.

Третий этап - забор венозной крови.

Для проведения биохимии необходимо более точно знать срок беременности, именно поэтому сначала нужно пройти УЗИ. Кровь берут при помощи специальной пробирки (вакуумной), объем которой - всего 5 мл.

Расшифровка первого скрининга будет готова в ближайшее время. Если процедуры проводились в частной клинике, то результаты будут известны сразу же после их получения. Если скрининг производился в обычной поликлинике, то результатов можно прождать до трех недель - это зависит от загруженности медицинского персонала.

Расчеты производит компьютерная техника, куда врач загружает результаты. Робот сверяет полученные данные с нормами, после этого "выносит вердикт", поэтому погрешность практически исключена.

Нормы

Будущие родители могут без помощи врачей самостоятельно расшифровать результат, если будут знать нормы первого скрининга при беременности.

Нормы по результатам УЗИ (по неделям):

  • КТР на сроке десяти - 33-41 мм;
  • КТР на сроке одиннадцати - 42-50 мм;
  • КТР на сроке двенадцати - 51-59 мм;
  • КТР на сроке тринадцати - 62-73 мм.
  • на десятой неделе - 0,8-2,2 мм;
  • на одиннадцатой - 0,8-2,4 мм;
  • на двенадцатой - 0,8-2,5 мм;
  • на тринадцатой - 0,8-2,7 мм.

Сердечное биение - ЧСС:

  • десятая неделя - 161-179;
  • одиннадцатая - 153-177;
  • двенадцатая - 150-174;
  • тринадцатая - 147-171.

Размер носовой кости:

  • десятая неделя - не определяется;
  • одиннадцатая - не определяется;
  • двенадцатая и тринадцатая - не более 3 мм.

БПР (той же схеме):

  • 14 мм;

Это самые важные результаты первого скрининга, именно на них и нужно ориентироваться.

Каковы при первом скрининге при беременности нормы показателей крови (данные, полученные при проведении биохимии, тоже варьируются в конкретных пределах)?

  • для 10 и 11 должны быть значения нижние не менее 20000, верхние - не более 130000 МЕ/л;
  • для 12 - 27500-110000;
  • для 13 - 25000-100000.

РАРР-А, мЕд/л:

  • для 10 - 0,45-3,73;
  • 11 - 0,78-4,77;
  • 12 - 1,03-6,02;
  • 13 - 1,47-8,55.

Полученные результаты по отдельности не могут точно говорить о наличии патологий. Результаты максимально точно может расшифровать только специалист, сравнив их, он напишет заключение. Дополнительные процедуры тоже назначает только доктор. Если родители увидели в результатах отклонения, а врач написал, что все хорошо, значит, так оно и есть, не нужно беспокоиться по данному поводу.

Стоит обратить внимание на сроки проведения скрининга при беременности. Погрешность в постановленном сроке существует всегда, его точно невозможно определить. Возможно, врач установил 11 недель, а на деле уже 12 - все зависит от этого! Именно поэтому доверять нужно только заключению специалиста.

Отклонения

Отклонениями можно назвать только серьезную разницу в результатах. Если полученные данные показывают значительное расхождение с нормами, то можно судить о том, что есть внутриутробная патология.

По результатам УЗИ определяется физиологическое строение эмбриона. Здесь видно наличие и отсутствие частей тела, правильность их расположения. Если по замерам видны сильные занижения, то можно говорить о задержке в развитии будущего малыша.

Помимо этого, по УЗИ можно определить более серьезные патологические отклонения, это может быть:

  1. Омфалоцеле, или пуповинная грыжа. Это случай, когда внутренние органы плода расположены в пуповинной грыже, а не в брюшной полости.
  2. Синдром Дауна определяется по невозможности измерения носовой кости на достаточных сроках, по сглаженным контурам лица, превышенной ТВП, наличию тахикардии и нарушенному кровотоку, увеличенному мочевому пузырю, маленькой верхнечелюстной кости.

Если по УЗИ отчетливо видны физиологические отклонения (отсутствие органов или конечностей, сглаженные контуры лица, слишком большие и маленькие размеры костей, органов), то врач сразу же говорит об этом родителям. Первая рекомендация - прерывание беременности, пока срок еще совсем маленький.

Если же специалист не уверен в том, что увидел, результаты размыты, то определить наличие патологии поможет биохимия. Если она подтвердила диагноз, то можно пройти дополнительные исследования, чтобы окончательно убедиться в диагнозе или опровергнуь его.

Если при первом скрининге обнаружены отклонения в ХЧГ - главном гормоне беременной женщины, то это может свидетельствовать о следующем:

  • ХЧГ значительно понижен - плацентарная патология, возможность выкидыша, внематочной беременности, синдрома Эдвардса.
  • ХЧГ повышен - возможна многоплодная беременность, синдром Дауна, сахарный диабет у будущей мамы.

РАРР-А и отклонения по нему говорят о следующем:

  • пониженный - возможность синдрома Дауна, Эдвардса и де Ланге;
  • повышенный - если все показатели в норме, то о повышении РАРР-А можно не волноваться.

Результаты биохимии точно не говорят о наличии патологии, они только сигнализируют о такой возможности. На основе данного анализа определяется еще один важный показатель - МоМ. Специалист по рассчитанным цифрам сможет точно указать, имеется ли патология, если да, то какая.

Бывают ли ложные результаты?

При первом скрининге возможны погрешности, именно поэтому расшифровкой данных и вынесением вердикта должен заниматься только специалист. Ложные сведения могут быть получены, если:

  • у беременной ожирение, в данном случае уровень гормонов может зашкаливать;
  • было сделано ЭКО;
  • при многоплодной беременности;
  • страх и депрессия перед скринингом и во время него;
  • амниоцентез, который был проведен за неделю до биохимии;
  • сахарный диабет матери.

Если были обнаружены нарушения, то судьбу беременности решит результат МоМ и предварительное обследование.

Если результат плохой, а специалист точно не может определиться с диагнозом, то женщина ставится на учет, после чего потребуется:

  • консультация генетика;
  • забор и изучение околоплодных вод (амниоцентез);
  • анализ крови пуповинной;
  • обязательное проведение второго скрининга.

Если по всем последующим диагностикам подтверждается патология, то врач, если это возможно, дает рекомендации для лечения. Если ничего исправить нельзя, то стоит подумать о прерывании беременности.

Дополнительные вопросы

Впервые готовясь стать мамочкой, женщина задается множеством вопросов, которые могут быть связаны со скринингом. Самые часто задаваемые:

  1. Может ли выявить первый скрининг пол ребенка? К сожалению, нет. Врач не сможет этого узнать, так как размеры плода еще совсем крохотные.
  2. Сколько скринингов при беременности делается? Делается 3 скрининга, по одному на каждый триместр. Женщина может от них отказаться.
  3. Стоит ли делать первый скрининг? Отзывы уже состоявшихся мамочек практически единогласны: да, стоит. Ведь именно он позволяет убедиться в полноценном развитии малыша, исключить или выявить патологии. Если патологии серьезные, то можно вовремя прервать беременность.

Итак, нет ничего страшного в процедуре под названием "скрининг". На каком сроке беременности его нужно делать, как проходит процесс - обо всем написано в данной статье.

К нему? Этот вопрос начинает волновать будущих мам сразу же, как только их ставят на учет в больнице.

Первый скрининг при беременности: сроки проведения

Для начала стоит определиться, что такое пренатальный скрининг и зачем он нужен. Процедура представляет собой специальные исследования, которые необходимо пройти женщинам любой возрастной группы в ожидании ребенка.

Скрининг нужен, чтобы оценить внутриутробное развитие плода, а также определить патологии или выявить их наличие.

Скрининг представляет собой анализ на кровь и ультразвук. Но самый главный вопрос – когда делать первый скрининг?

Сроки его проведения всецело зависят от установленных норм развития ребенка. Скрининговые процедуры следует делать после 11 недели, когда врач может рассмотреть воротниковую зону плода, параметры которой могут многое рассказать специалисту о состоянии будущей роженицы и ее ребенка. Окончание первого скрининга связано с образования лимфосистемы плода и приходится на 14 неделю.

Таким образом, у женщины есть три недели, чтобы сделать все необходимые процедуры и убедиться еще в начале беременности, что развитие плода протекает хорошо.

Что выявляет пренатальный скрининг


Чтобы удостовериться в отсутствии аномалий развития в пренатальный период первого триместра, врач назначает две процедуры – ультразвук и анализ на кровь. Каждый из них способен выявить различные аномалии. Среди них синдром Дауна и прочие трисомии. А ультразвук поможет узнать состояние плода в целом.

Что определяет анализ крови


В кровь будущей матери с момента беременности начинают поступать особые вещества, по их количеству врач может судить о том, как протекает беременность.
В течение начального скрининга врач оценивает уровень ХГЧ и особого белка РАРР-А. Такой анализ называется двойным биохимическим тестом.

ХГЧ носит название гормона беременности не зря. Ведь именно благодаря нему женщина может самостоятельно выявить свое состояние по тесту. Этот гормон начинает вырабатываться в крови сразу, как только плодное яйцо закрепляется в матке. Он же способен сказать о том, здоров ли плод.

В том случае, когда исследования анализа на кровь показали повышенные значения ХГЧ, то вероятен риск трисомии.
А когда количества белка немного, врач обычно ставит внематочную или замершую беременность или выкидыш.

Белок РАРР-А – это еще одни показатель , на который смотрят при проведении анализа на кровь. И когда уровень его низкий, врач может заподозрить вероятность синдромов, связанных с лишней хромосомой. Если уровень в крови превышен, это часто означает замершую беременность. На данный показатель при анализе на кровь смотрят только до 14 недели, потому как далее он перестает быть маркером трисомий и прочих патологий. Именно поэтому так важен вопрос, когда делать первый скрининг.

Проведение скрининга на 11-14 неделе


Кроме исследования на кровь в начале первого триместра врач имеет возможность сделать информативную процедуру благодаря ультразвуку. В течение исследования врач смотрит и на общее развитие плода. И все же большое внимание уделяется параметрам, которые могут сказать о патологиях. Таковым параметром во время проведения процедуры является, например, воротниковая зона.

Если ее размер более трех миллиметров, то врач может заподозрить хромосомную патологию.

На сроке 11-14 недель во время исследования должна быть хорошо видна носовая кость. Если она не визуализируется, когда врач осматривает плод с помощью УЗ-датчика, значит, вполне вероятно, что у ребенка присутствует синдром Дауна.

В течение ультразвукового исследования врач проверяет частоту сердцебиения, ведь с пятой недели сердце уже должно функционировать. Кроме физиологических параметров плода в течение исследования врач обследует плаценту, оценивая ее функциональность.

Первый скрининг при беременности как подготовиться


На самом деле, медицинские работники не могут заставить женщину сдать анализы. Если она не желает делать УЗИ на 11-14 неделе, она вправе отказаться. Однако некоторым категориям необходимо пройти пренатальные процедуры обязательно. К ним относятся женщины определенной возрастной группы (35 лет и старше), те, у кого в роду наблюдались родственники с хромосомными болезнями, женщины, предыдущие беременности которых заканчивались выкидышем. Если женщина перед зачатием или в состоянии беременности подхватила вирус, ей также настоятельно рекомендуют сделать УЗИ.

Важно ли соблюдать какую-либо диету, придерживаться определенных правил и можно ли кушать перед скринингом первого триместра в принципе? Готовиться надо и к ультразвуку, и к прохождению анализа на кровь.

Перед тем, как делать УЗИ, женщине предстоит взвеситься.
На результаты расшифровки будут влиять и вес, и рост будущей роженицы.

Если вы желаете получить верный результат анализа на кровь, перед его прохождением за три дня желательно придерживаться диеты. Не следует употреблять продукты, которые могут вызвать аллергию. Во время диеты нужно отказаться от цитрусовых, меда, шоколада, морепродуктов типа мидий. Помимо диеты следует отказаться от секса.

Первый скрининг при беременности как подготовиться к УЗИ

Чтобы результаты УЗ-исследования были максимально точными, перед его прохождением также следует совершить подготовку. В этом случае диета не понадобится, а вот чтобы матка была видна лучше, женщине придется выпить около полулитра жидкости. Но когда врач решает делать УЗИ трансвагинально, наполнение мочевого пузыря не требуется. От чего зависит способ, при помощи которого врач будет делать ультразвуковые процедуры? Трансвагинальные процедуры осуществляют только тогда, когда у женщины имеется лишний вес, или же срок беременности составляет менее 12 недели.

Можно ли кушать перед скринингом первого триместра? Если пренатальный скрининг будут делать в дневное или вечернее время, перед его прохождением лучше не есть около четырех часов. Если делать его будут утром, кушать перед проведением исследования не стоит.

Расшифровка результатов скрининга

Женщине остается только дождаться расшифровки полученной информации, когда все анализы уже сданы.

Что может выявить врач во время исследования ребенка на сроке до 14 недель? Во-первых, в течение скрининга он оценивает физическое развитие плода, которое выявляется посредством УЗ-процедуры. Он определяет, есть ли риск хромосомных заболеваний и серьезных пороков развития. Именно на это и направлен пренатальный скрининг – подтвердить наличие генетических аномалий или опровергнуть их при помощи исследования ультразвука или анализа на кровь.


Что может выявить пренатальный скрининг в 11-14 недель? Список патологий довольно большой, поэтому остановиться следует на самых распространенных.

Среди хромосомных заболеваний могут отмечаться трисомии. Это патологии развития, которые образуются вследствие появления лишней хромосомы.

Трисомия 21 хромосомы, или синдром Дауна, характеризуется отклонениями в умственном и физическом развитии. Во многих случаях у детей с таким синдромом наблюдаются различные пороки, чаще всего сердца. Некоторые специалисты уверены, что проявление патологии зависит от того, в какой возрастной группе находится мать. Риск рождения ребенка с таким синдромом повышается, когда женщине больше 35 лет.

Помимо синдрома Дауна пренатальный скрининг может выявить синдром Патау или синдром Эдвардса.

Они характеризуются тяжелой умственной отсталостью, часто глухотой.
Отклонениям также сопутствуют пороки сердца. Рожденные дети обычно умираю в первый же год после родов.

Помимо трисомий, благодаря исследованиям и ультразвуку выясняют информацию о неправильном развитии органов ребенка. Начальные исследования могут выявить частичное или полное отсутствие органов. При помощи исследования можно определить и дефекты лица, пороки развития центральной нервной системы или желудочно-кишечного тракта.

Что предпринять, когда результаты анализов на 11-14 неделе плохие? Если при расшифровке исследования врач обнаруживает риски, то направляет будущую мать к генетику и на дополнительные процедуры. Если риск патологий слишком высокий, в течение начального триместра врач и женщина решают вопрос о прерывании беременности.

Решение принимается родителями, однако, перед этим нужно учесть и то, что точный диагноз во время пренатального скрининга не поставит ни один специалист.
В начальном триместре исследования могут только выявить вероятность того или иного заболевания. В медицинской практике бывали случаи, когда результаты анализов говорили о серьезном заболевании, но рождался абсолютно здоровый ребенок, и наоборот.

Дополнительные процедуры, которые могут подтвердить сомнения, имеют противопоказания и побочные эффекты, так как являются инвазивными. К ним относится биопсия хориона, которую имеет смысл делать только до 13 недели.

На более поздних сроках проводят такие процедуры как амниоцентез и кордоцентез.Первый анализ основан на исследовании околоплодной жидкости, другой – на оценке качества крови, взятой из пуповины. Именно результаты данных анализов могут наиболее точно сказать о развитии у плода различных синдромов.

Важно учесть, что результаты инвазивной процедуры придется ждать около трех недель. Поэтому их следует делать как можно раньше, когда врач благодаря проведению процедур только заподозрил патологии.

Первый пренатальный скрининг во время первых недель позволяет понять, что ребенок здоров, или вовремя пройти дополнительные процедуры, чтобы скорректировать ход беременности.

Почему исследования могут констатировать патологии

Причины патологий развития тесно связаны с наследственностью и с тем, какой образ жизни ведет будущая мать. Но не все зависит только от женщины. Патологии могут проявиться через поколение.

Помимо вредных привычек на здоровье ребенка могут отразиться болезни, которые мать перенесла в состоянии беременности.

Например, если женщина болела гриппом в первом триместре до 12 недель, то у нее может произойти естественный аборт, но когда грипп поразил организм матери после 12 недели беременности, у плода может возникнуть гидроцефалия. Кроме этого могут проявиться патологии плаценты.

В состоянии беременности необходимо исключить все факторы, которые могут нести в себе угрозу. Например, кошка в доме способна заразить плод токсоплазмозом, вследствие чего у него могут развиваться поражения нервной системы и водянка мозга.

На самом деле, факторов, угрожающих правильному формированию малыша, довольно много, и именно потому перед тем, как забеременеть, нужно пройти медицинское обследование. А пренатальный анализ на кровь и прочие процедуры помогут вести ход беременности на протяжении первого триместра. Поэтому так необходимо знать, что такое первый скрининг при беременности как подготовиться к нему и что делать, если проведенные исследования выявили риски развития патологий.

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

  1. УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя и -способы изучения кровотока в пуповине, .
  2. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
  3. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию и как оно проводится

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

  • Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
  • При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
  • За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
  • На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

  • УЗИ . При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
  • Допплерография . С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
  • КТГ (кардиотокография) . Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут.
  • Биохимический анализ крови . Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Показания

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

  • родившие ранее ребенка с хромосомной аномалией;
  • те, у которых случалось 2 и более выкидышей подряд;
  • принимавшие в 1 триместре запрещенные для беременных препараты;
  • зачавшие ребенка от близкого родственника;
  • имеющие длительную .

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (), любой инфекции, включая и . Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения , наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса.

В первую очередь проводится . В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

  • Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
  • PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть).

Диагностика включает в себя:

  • УЗИ . Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, . Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
  • Биохимический анализ крови – «тройной тест» . Определяется количество свободного эстриола, и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски , осложнений, решается вопрос о необходимости . К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках.

Диагностические процедуры включают в себя :

  • УЗИ . Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
  • Допплерометрия . Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, зрелость и функциональность плаценты,
  • КТГ . Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется , нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

  1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод.
  2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
  3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
  4. Чему быть - того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.