Vzroki intrauterinih malformacij ploda. Prirojene malformacije ploda

Nosečnost je veselo in hkrati tesnobno pričakovanje skrivnosti narave, ki se bo zgodila. Vso pot intrauterini razvoj Mama dojenčka pozorno posluša vsak njegov gib in nestrpno čaka na rezultate vseh opravljenih testov in rezultate vseh opravljenih študij. Vsi želijo od zdravnikov slišati isti stavek: "Vaš otrok je zdrav." Vendar ni vedno tako.

Obstajajo različne patologije ploda, ki se diagnosticirajo na različni datumi nosečnosti in prisili starše k resni odločitvi – ali se bo otrok rodil ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena ali pridobljena.

Ker so lahko vzroki patologij pri plodu posledica genetike oz zunanji dejavniki obstajajo razlike med prirojenimi in pridobljenimi nepravilnostmi. Prvi so prisotni od samega trenutka spočetja in se najpogosteje diagnosticirajo pri zgodnje faze, medtem ko se slednja lahko pojavi pri otroku in jo zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojena

Prirojene genetske patologije ploda se v medicini imenujejo trisomija. To je odstopanje od norme otrokovih kromosomov, ki se pojavi na samem zgodnje faze njegova intrauterina tvorba.

Patologije, ki jih povzroča nepravilno število kromosomov:

• Downov sindrom - težave z 21. kromosomom; znaki - demenca, specifičen videz, zastoj v rasti;
• Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - večkratne razvojne napake, idiotizem, večprstnost, težave s spolnimi organi, gluhost; bolni otroci redko živijo več kot 1 leto;
• Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - majhna spodnja čeljust in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirana ušesa; 60% otrok ne doživi 3 mesece, le 10% jih doseže 1 leto.

Bolezni, ki jih povzroča nepravilno število spolnih kromosomov:

• Shereshevsky-Turnerjev sindrom - odsotnost kromosoma X pri dekletu; znaki - nizka rast, neplodnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
• polisomija na kromosomu X se kaže z rahlim zmanjšanjem inteligence, psihozo in shizofrenijo;
• polisomija na kromosomu Y, simptomi so podobni prejšnji patologiji;
• Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znaki so oslabljena poraščenost po telesu, neplodnost, spolni infantilizem; v večini primerov - duševna zaostalost.

Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

• triploidija;
• tetraploidija;
• razlog so genske mutacije ploda;
• smrtno nevaren pred rojstvom.

Če so vzroki za patologijo ploda med nosečnostjo genetske narave, jih ni več mogoče popraviti; Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa se bodo morali za njegovo vzgojo marsičesa odreči. Seveda so med bolniki z Downovim sindromom na primer nadarjeni, celo nadarjeni ljudje, ki so postali znani po vsem svetu, vendar morate razumeti, da je to nekaj srečnih izjem od pravil.

Kupljeno

Prav tako se zgodi, da je lahko zarodek genetsko popolnoma zdrav, vendar med razvojem maternice pod vplivom različnih neugodnih dejavnikov pridobi odstopanja. To so lahko bolezni, ki jih je mati prebolela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, slab življenjski slog itd.

Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so naslednji:

• deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranji organi(najpogosteje so prizadeti možgani) ali deli telesa (na primer okončine);
• anatomske napake obraznega okostja;
• srčne napake;
• nezapiranje hrbteničnega kanala;
• cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) se po rojstvu otroka kaže v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti za dojenje, pomanjkanja joka, vendar je ta patologija ozdravljiva;
• uspešno zdravimo tudi cerebralno hiperekscitabilnost (perinatalno), simptomi so močna napetost, dolgotrajen jok, kričanje;
• za hipertenzivno-hidrocefalni sindrom je značilen povečan volumen glave, izbočen fontanel, nesorazmerja med obraznim in možganskim režnjem lobanje ter zaostanki v razvoju.

V posebno skupino lahko uvrstimo tudi odstopanja od normalnega intrauterinega razvoja, katerih vzroke je zelo težko ugotoviti. Tako je naročila narava in nič se ne da narediti. Ti vključujejo:

• zaznana na različnih stopnjah nosečnostna patologija popkovine ploda: lahko je predolga ali zelo kratka, izguba zank, vozlov, nenormalna pritrditev, tromboza in ciste - vse to lahko privede do smrti otroka;
• večkratno rojstvo (vključno s sijamskimi dvojčki);
• mnogo-in;
• patologije posteljice: hiperplazija (prevelika teža) in hipoplazija (če je teža manjša od 400 g), srčni infarkt, horioangioma, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
• Nekateri zdravniki nepravilno predstavitev ploda imenujejo tudi patologija.

Vsako od teh odstopanj zahteva zdravnike in starše posebna obravnava do nosečega otroka izjemno pozornost in kar je najpomembneje - ohranjanje miru. Da ne bi slišali razočarane diagnoze od zdravnika, morate poskusiti iz svojega življenja izključiti vse dejavnike, ki bi lahko povzročili pridobljene patologije ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

Zvezde z Downovim sindromom. Ljudje z downovim sindromom so lahko nadarjeni. Znane osebnosti s to prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, prvakinja v plavanju Maria Langovaya, odvetnica Paula Sazh, igralca Pascal Duquenne in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

Razlogi

Preprečevanje fetalnih patologij vključuje izključitev iz življenja mlade matere tistih dejavnikov, ki lahko izzovejo razvoj intrauterinih nenormalnosti. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni vključujejo naslednje.

Dednost

Če veste, da imate v družini genetske nepravilnosti, morate še pred spočetjem opraviti vrsto pregledov in.

Neugodne okoljske razmere

Mamino delo v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali območja sevanja lahko povzroči nepopravljive posledice.

Napačen življenjski slog

Zunanje deformacije novorojenčkov so zelo pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, pomanjkanja ali slabe prehrane matere med nosečnostjo.

bolezni

Virusni in bakterijske bolezni lahko povzroči najbolj nevarne patologije za otroka:

• gripa do 12 tednov se konča s splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
• gripa po 12 tednih lahko povzroči patologije posteljice;
• rdečke so polne gluhosti, slepote, glavkoma in poškodbe skeletnega sistema ploda;
• toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, povzroča razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, možganskega edema, poškodb oči in centralnega živčnega sistema;
• hepatitis B: nevaren intrauterina okužba fetusi s tem virusom, posledično je 40% otrok ozdravljenih, vendar jih 40% umre pred 2 leti;
• citomegalija se lahko prenese na otroka v maternici in tvega, da se bo rodil slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbami črevesja in ledvic.

Spolno prenosljive bolezni niso nič manj nevarne za intrauterini razvoj ploda:

• herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
• plod, okužen s sifilisom, ima specifičen izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jeter, ledvic in centralnega živčnega sistema;
• Gonoreja povzroči očesne bolezni, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepso), amnionitis ali horioamnionitis.

Da bi se izognili tako nevarnim posledicam za življenje in zdravje nerojenega otroka, morajo starši storiti vse, kar je v njihovi moči, da odpravijo zgornje razloge. Pusti z škodljivo delo, umaknite se iz industrijskega območja, opustite kajenje in pitje, prehranjujte se hranljivo, izogibajte se boleznim in jih zdravite ob prvih simptomih. O patologiji ploda lahko izveste že pri 12 tednih, ko se opravi prvi pregled za njeno prisotnost.

Zgovorna statistika. Pri materinem alkoholizmu se toksikoza odkrije v 26%, intrauterina smrt otroka - v 12%, spontani splav - v 22%, težak porod - v 10%, nedonošenčki- v 34%, porodne poškodbe- v 8%, asfiksija - v 12%, oslabljeni novorojenčki - v 19%.

Diagnostika in čas

Prenatalna diagnoza nepravilnosti v razvoju ploda je zapleten in obsežen proces. Eden najbolj pomembne faze-, ki je nabor preiskav, predpisanih nosečnicam v 12., 20. in 30. tednu. Običajno je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih motenj. Običajno preverjanje ploda za patologije vključuje naslednje dejavnosti.

Krvni testi

I trimesečje (dvojni test):

• prosta β-podenota (njena koncentracija) hCG;
• PAPP-A: plazemski protein A.

II trimesečje (trojni test za patologijo ploda):

• zazna se celotni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosta β-podenota hCG;
• α-fetoprotein (protein AFP);
• prosti estriol (nekonjugiran).

Ultrazvok je obvezen dodatek k krvnim preiskavam. Vrednotenje rezultatov je vedno celovito. Vendar pa krvni test za patologijo ploda, skupaj z ultrazvokom, ne more dati 100-odstotnega jamstva, zato se ob sumu na nepravilnosti izvajajo invazivne diagnostične metode: horionska biopsija in kordocenteza.

Biopsija horionskih resic

To je pridobivanje horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prenašalcev kromosomskih nepravilnosti in monogenih bolezni. Izvaja se v obliki punkcije maternice, ki jo lahko izvedemo skozi trebušno steno, nožnico ali maternični vrat s posebnimi kleščami ali aspiracijskim katetrom.

Tisti starši, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo ploda v zgodnjih fazah, lahko uporabljajo to analizo, saj je njena glavna prednost opravljanje diagnostike že pri 9-12 tednih, pa tudi hiter prejem rezultati (2-3 dni). Indikacije:

• starost nad 35 let;
• prisotnost otroka s prirojeno malformacijo, monogenskimi, kromosomskimi boleznimi;
• dednost kromosomske nepravilnosti, genske mutacije;
• pri 10-14 tednih nosečnosti je po ehografiji debelina ovratnega prostora večja od 3 mm.

Ta test za patologijo ploda je precej boleč in lahko povzroči krvavitev, vendar z izkušenim medicinskim osebjem vse poteka brez zapletov.

Kordocenteza

To je metoda pridobivanja popkovnične krvi od otroka za raziskave. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza amnijska tekočina). Možno ne prej kot 18 tednov.

V infiltracijski anesteziji se z iglo prebije sprednja trebušna stena in izčrpa potrebna količina krvi iz posode popkovine. Tak pregled ploda za patologije lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, Rh konflikt in hemolitično bolezen.

Ultrazvok

Ena najbolj natančnih in zanesljivih diagnostičnih metod je ultrazvočni pregled. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije ploda je mogoče odkriti med nosečnostjo z ultrazvokom in katere lahko ostanejo, kot pravijo, "za kulisami".

Ultrazvok v 12. tednu razkriva:

• Okvare CNS (anencefalija);
• odsotnost sprednje stene peritoneja (gastroshiza);
• patologija hrbtenice ploda;
• popkovna kila (omfalokela);
• odsotnost okončin;
• Downov sindrom.

V 20. tednu je na ultrazvoku mogoče diagnosticirati skoraj vse vidne patologije ploda. To je razloženo z dejstvom, da je večina otrokovih notranjih organov in sistemov že dobro oblikovanih.

V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled le potrdi ali ovrže podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnega testa, kordocenteze, biopsije horionskih resic).

Zdaj - o tem, katere patologije ploda ultrazvok ne zazna:

• slepota;
• duševna zaostalost;
• gluhost;
• manjše okvare organov pri plodu - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare srčnega septuma;
• genetske bolezni: Duchennova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• kromosomske patologije ploda - Edwardsov, Patauov, Turnerjev sindrom.

Vendar pa zadnja skupina teh odstopanj ne uide zdravnikom, saj jih je mogoče prepoznati s testiranjem krvi nosečnice za patologijo ploda in drugimi diagnostičnimi metodami.

Mlada mamica sama ne čuti nobenih simptomov, da je z otrokom nekaj narobe. Samo niz diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti lahko razkrije nepravilnosti. Tako bi morali biti znaki patologije ploda v zgodnjih fazah, odkriti z ultrazvokom, vizualno opazni. To so zunanja odstopanja v njegovem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub itd.

Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso bile odkrite prenatalno. To se zgodi bodisi zaradi neizkušenosti in nestrokovnosti zdravstvenega osebja bodisi zaradi okvare ali dotrajanosti ultrazvočne opreme.

Dejstva. Zahvaljujoč ultrazvoku jih do 80 % odkrijemo pravočasno prirojene patologije pri plodu, od tega se v 40 % primerov nosečnost prekine zaradi hudih okvar, ki vodijo v invalidnost ali so nezdružljive z življenjem.

Ogrožene skupine

Obstaja skupina žensk, ki so pod največjo pozornostjo genetikov, saj je tveganje za nastanek nepravilnosti zelo veliko. V različnih obdobjih nosečnosti morajo opraviti odvzem krvi za patologijo ploda in druge diagnostične ukrepe. To so naslednji primeri:

• starost nad 35 let;
• če ima družina že otroka s patologijo;
• prejšnji spontani splavi, mrtvorojenost, izostala nosečnost;
• dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
• dolgotrajna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
• učinek sevanja na materino telo.

Če je ženska v nevarnosti, se ji podrobno posvetuje o tem, kako ugotoviti, ali ima plod patologije, in za to so predpisani vsi potrebni ukrepi. Glavni namen tovrstnih pregledov je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali je treba takšno nosečnost pustiti do poroda.

Pozor: sevanje!Če je bila mlada mamica izpostavljena sevanju, mora o tem obvestiti zdravnika, saj se prav zaradi tega otroci največkrat rodijo z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

Napovedi

Nadaljnji razvoj je v veliki meri odvisen od obdobja, v katerem so bile odkrite fetalne patologije (čim prej, tem bolje) in kakšna nepravilnost je bila diagnosticirana. Zdravnik lahko le svetuje, o tem pa odločajo starši sami.

Če je genetska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (in utero ali v prvem letu življenja), je predlagan splav. Če je zunanjih deformacij malo, moderno plastična kirurgija dela čudeže in otrok v prihodnosti bo morda videti enak kot drugi otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

Če so bile ugotovljene patologije razvoja ploda, morajo starši najprej poslušati mnenje zdravnikov. Če so odstopanja preresna in bodo otrokovo življenje v prihodnosti naredila nevzdržno, hkrati pa ima mladi par vse možnosti, da naslednjič zanosi zdravega otroka, zdravniki predlagajo prekinitev nosečnosti. Vsak primer je edinstven in zahteva individualni pristop.

Pravo odločitev lahko sprejmemo, če pretehtamo vse prednosti in slabosti. Ne smete paničariti ali obupati: to bo samo poslabšalo situacijo. Sodobna medicina dela čudeže in v tej zadevi se morate popolnoma zanesti na strokovno mnenje izkušenega zdravnika, ki o tem veliko ve.

Na žalost imajo tudi mladi in zdravi poročeni pari verjetno otroke z genetskimi ali telesnimi motnjami. Za njihovo zgodnjo identifikacijo je zagotovljena prenatalna analiza za patologijo ploda (presejanje).

informacije Pregled je zapleten medicinske raziskave, testi in analize, namenjeni preliminarni identifikaciji skupine nosečnic, pri katerih obstaja večja verjetnost za določeno bolezen kot druge.

Kdaj se opravljajo testi?

Pri (10-14 tednih) se izvede kombinirani test, ki vključuje določanje biokemičnih označevalcev: β-hCG in PAPP-a - “dvojni test”, z ultrazvokom pa se izmeri debelina nuhalnega prostora (TN) zarodka. .

Če obstaja sum na patologijo, se v 15-20 tednih izvede ponovna študija biokemičnih markerjev: α-fetoprotein (ACE), hCG in prosti estriol - "trojni test". Pri razlagi dobljenih rezultatov in določanju tveganja za kromosomsko patologijo ploda je treba upoštevati podatke, pridobljene v prvem trimesečju nosečnosti.

Rezultate presejanja lahko potrdimo ali ovržemo z diagnostičnimi invazivnimi metodami - horionsko biopsijo in amniocentezo, hkrati pa pridobimo material fetalnega izvora, ki omogoča genetske raziskave.

V 20-22 tednih nosečnosti se skoraj vse malformacije notranjih organov diagnosticirajo z ultrazvočnim pregledom.

Zbiranje gradiva za raziskave

Med nosečnostjo žensko telo prejme snovi, ki jih izloča posteljica ali prodre v kri iz ploda. Med biokemijsko analizo materine krvi, vzete iz vene, se določi koncentracija teh snovi (markerjev), kar omogoča presojo poteka nosečnosti in razvoja ploda.

Interpretacija analiz

Seveda mora genetik dešifrirati teste za patologijo ploda. Nič manj pomembna ni prisotnost in ocena dejavnikov tveganja (starost matere nad 35 let, zakonska zveza v sorodstvu, prisotnost otrok z kromosomske nepravilnosti, nenormalni rezultati ultrazvoka, sprejem zdravila prepovedano med nosečnostjo itd.). Ena stvar, ki jo je mogoče opozoriti, je, da se spremeni razmerje koncentracije proučevanih biokemičnih markerjev v krvi. Na primer, v prvem trimesečju nosečnosti z Downovim sindromom (trisomija 21) se koncentracija PAPP-a znatno zmanjša, β-hCG pa se poveča v primerjavi z normalnimi vrednostmi za to obdobje.

Ali naj zaupamo analizam?

Kombinirano presejanje v prvem trimesečju nosečnosti lahko odkrije do 90 % plodov s kromosomskimi nepravilnostmi, s približno 6 % lažno pozitivnih rezultatov. Učinkovitost izvajanja trojni test» praktično sovpada s kazalniki kombinirani test 85-90 % s 5 % lažno pozitivnih rezultatov.

dodatno Treba je vedeti, da biokemični krvni test za patologijo ploda določa le verjetnost kromosomske patologije. Če se kazalniki spremenijo, je treba opraviti bolj poglobljene študije (biopsija horionskih resic ali amniocenteza).

Če pride do neskladja med rezultati testov in diagnostičnimi metodami, je najbolje, da vse še enkrat preverite. Torej, če na primer ultrazvok ni odkril nobenih nepravilnosti in se je izkazalo, da je analiza pozitivna, potem je to lahko enakih 5-6% lažno pozitivnih primerov ali napačen ultrazvok.

Kaj storiti, ko se odkrije patologija?

Če se potrdi, da ima plod razvojne napake, ki niso združljive z življenjem, zdravniki priporočajo prekinitev nosečnosti. V drugih primerih - končna odločitev bo za vami!

IN sodobni svet raven medicinske tehnologije je dosegla ogromne višine - zdaj je večina odkritih intrauterine patologije je podvržen korekciji, na primer, nekatere kompleksne srčne napake se odpravijo s pomočjo kirurških posegov v prvih dneh po rojstvu otroka. Na žalost se medicina še ni naučila, kako popraviti genetsko patologijo pri otroku.

Kaj storiti, če sumite in / ali odkrijete patologijo pri otroku - srce vaše matere vam bo povedalo! Želim vam pravilne odločitve in zdrave dojenčke!

Prirojene okvare razvoj ploda je eden izmed najbolj resni zapleti nosečnost, kar vodi do umrljivosti otrok in invalidnosti. Rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami je pogosto vzrok za razpad družine. Vsi starši ne morejo preživeti takšnega šoka in začnejo drug drugega kriviti za to, kar se je zgodilo.

Medicinska statistika kaže, da v zadnjih desetletjih število otrok s prirojenimi malformacijami po vsem svetu vztrajno narašča. V Rusiji je pogostnost te patologije 5-6 primerov na tisoč rojstev, v zahodni Evropi pa je ta številka približno polovica manjša.

Vzroki prirojenih malformacij

Nastanek prirojenih malformacij pri plodu lahko povzroči različni razlogi. Najpogosteje se ta patologija pojavi kot posledica genetskih mutacij, ki jih povzroča uporaba alkohola, drog, izpostavljenost ionizirajočemu sevanju in drugo. škodljivi dejavniki. Prirojene malformacije so lahko tudi posledica različnih nepravilnosti v kromosomskih sklopih očeta ali matere, pa tudi pomanjkanja vitaminov, zlasti folne kisline, v prehrani nosečnice.

Razvrstitev prirojenih malformacij

Obstajajo različni kriteriji, na podlagi katerih zdravniki gradijo sistem klasifikacije prirojenih malformacij. Prirojene malformacije ploda glede na vzrok delimo na okoljske (eksogene), dedne (endogene) in multifaktorske.

Razvoj dednih malformacij je posledica sprememb v kromosomih ali genih v gametah, kar povzroči nastanek kromosomskih, genskih ali genomskih mutacij v zigoti (oplojenem jajčecu). Te mutacije vodijo do motenj v tvorbi tkiv in organov pri plodu.

Eksogene prirojene malformacije nastanejo pod vplivom različnih teratogenih dejavnikov(industrijski strupi, kajenje, alkohol, virusi, zdravila in še veliko več).

Večfaktorske prirojene malformacije ploda so tiste okvare, katerih razvoj je posledica skupnega vpliva genetskih in okoljskih dejavnikov.

Glede na to, na kateri stopnji embriogeneze (tvorbe ploda) eksogeni ali genetski dejavniki začnejo manifestirati svoje učinke, so razvojne napake, ki nastanejo pod njihovim vplivom, razdeljene na naslednje vrste:

• Gametopatija ali blastopatija. Razvojne motnje se pojavijo že v fazi zigote ali blastule. Zelo so nesramni. Najpogosteje zarodek umre in je zavrnjen - spontani splav. V primerih, ko do spontanega splava ne pride, pride do nerazvojne (zamrznjene) nosečnosti.
• Embriopatija. Razvojne napake se pojavijo med 15. dnevom in 8. tednom embrionalnega življenja. Embriopatij je največ pogost vzrok prirojene malformacije ploda.
• Fetopatija. Nastane pod vplivom neugodnih dejavnikov po 10 tednih nosečnosti. V tem primeru prirojene malformacije običajno niso hude narave in se kažejo v pojavu različnih funkcionalnih motenj pri otroku, duševne in telesne zaostalosti. telesni razvoj, hujšanje.

Poleg tega ločimo primarne in sekundarne prirojene malformacije ploda. Primarne so vedno posledica neposrednega vpliva kakršnih koli teratogenih dejavnikov. Sekundarne malformacije nastanejo kot zaplet primarnih in so vedno patogenetsko povezane z njimi.

Svetovna zdravstvena organizacija je predlagala klasifikacijo prirojenih malformacij glede na njihovo lokacijo, tj. ki temelji na anatomskih in fizioloških načelih. V skladu s to klasifikacijo obstajajo:

• Prirojene malformacije živčnega sistema. Sem spadajo spina bifida (odprta spina bifida), nerazvitost možganov (hipoplazija) ali njihova popolna odsotnost (anencefalija). Prirojene malformacije živčnega sistema so zelo hude in najpogosteje povzročijo smrt otroka v prvih urah njegovega življenja ali nastanek trajne invalidnosti.
• Deformacije maksilofacialne regije - razcep neba, razcep ustnice, nerazvitost spodnje ali zgornje čeljusti.
• Prirojene malformacije okončin - njihova popolna odsotnost (atrezija) ali skrajšanje (hipoplazija).
• Prirojene okvare srčno-žilni sistem. Sem spadajo napake v tvorbi srca in velikih krvnih žil.
• Druge prirojene malformacije.

Kako preprečiti rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami?

K načrtovanju nosečnosti je treba pristopiti zelo odgovorno. Med tistimi, ki imajo veliko tveganje za bolnega otroka, so:

• Družine, v katerih so že bili primeri rojstva otrok z različnimi prirojenimi malformacijami;
• Družine, v katerih so se prejšnje nosečnosti končale intrauterina smrt sadje, spontani splav ali mrtvorojenost;
• Zakonca, ki sta v družinska povezanost(bratranci, drugi bratranci in bratje);
• Če je moški starejši od 50 let in ženska več kot 35 let;
• Če je moški ali ženska zaradi svojega zdravja ali poklicnih dejavnosti izpostavljen zgoraj navedenim neugodnim dejavnikom.

Če spadate v skupino z visokim tveganjem za rojstvo otroka z motnjami v razvoju, potem morate pred aktivnim načrtovanjem nosečnosti vsekakor obiskati genetika. Specialist bo sestavil rodovnik in izračunal tveganje za bolnega otroka. Če je tveganje zelo veliko, se parom običajno svetujejo, naj se zatečejo k umetna oploditev dajalčevo jajčece ali oploditev s semenčico darovalca.

Že pričakujete otroka in hkrati sodite v rizično skupino? In v tem primeru se morate vsekakor posvetovati z genetikom. Nikoli ne sprejemajte samostojne odločitve o prekinitvi nosečnosti v primerih, ko za to niste vedeli in ste jemali določena zdravila, opravili fluorografijo ali na primer pili alkohol. Koliko pravzaprav podobne situacije Obstaja veliko tveganje za prirojene malformacije ploda, o čemer lahko odloči le zdravnik po opravljenih potrebnih študijah.

Kaj storiti, če ima vaš otrok prirojeno malformacijo?

katera koli zakonski par, ki je rodila bolnega otroka, še posebej s prirojenimi okvarami živčnega sistema, doživi stanje psihičnega šoka. Da bi se z njo spopadli, se obrnite na genetike in ugotovite točen razlog, kar vodi do razvoja patologije. Bolan otrok mora vsekakor prestati citološki pregled. To je potrebno ne le za njegovo zdravljenje, ampak tudi za napovedovanje verjetnosti ponovnega rojstva bolnega otroka pri teh zakoncih.

Končno medicinsko genetsko posvetovanje je treba opraviti ne prej kot tri mesece po rojstvu. V tem času se psihična napetost v družini običajno zmanjša, zakonca pa bosta lahko ustrezno zaznala vse informacije, ki jih potrebujeta.

Video iz YouTuba na temo članka:

Prirojene malformacije ploda zasedajo 2-3 mesto v strukturi perinatalne umrljivosti. Človek lahko posledice teh razvad čuti vse življenje, če je invalid. Obstajajo razvojne napake, ki niso združljive z življenjem, obstajajo lahko popravljive napake in obstajajo napake, s katerimi lahko preživiš, a svojo napako čutiš vse življenje.

Za pravočasno prepoznavanje je potrebno prepoznati dejavnike tveganja: rojstvo otroka z razvojnimi napakami v preteklosti, dedne dejavnike, škodljive poklicne izpostavljenosti med nosečnostjo, bolezni matere, prisotnost okužbe, jemanje zdravil, prisotnost ponavljajoči se spontani splav, odstopanja med genetskimi raziskavami itd.

Malformacije se odkrijejo z ultrazvočnimi metodami, od katerih je prva predpisana najpozneje v 17 tednih nosečnosti.
Pri ženskah z dejavniki tveganja se takšne raziskave izvajajo še posebej previdno. Če se odkrije malformacija, se zaradi zdravstvenih razlogov priporoča prekinitev nosečnosti.

Fetalni hidrocefalus:

Hidrocefalus se pojavi pri 3-8 od 10 tisoč novorojenčkov. Pogosto v kombinaciji z drugimi vrstami napak. Če se odkrije zgodaj, je indicirana prekinitev nosečnosti. Med donošeno nosečnostjo se porod izvede kot običajno, opravi se disekcija presredka. V primeru antenatalne smrti ploda se izvede kraniotomija (operacija uničenja ploda). V 50% primerov je izid za plod neugoden. Mati ima lahko travmatične zaplete, nepravilnosti delovna dejavnost, poporodna krvavitev, poporodna subinvolucija maternice.

Mikrocefalija:

Z mikrocefalijo opazimo zmanjšanje volumna glave, pri otrocih pa pogosto pride do zmanjšanja duševnega razvoja.
Z izrazitim zmanjšanjem, zlasti v kombinaciji z drugo patologijo, je indicirana prekinitev nosečnosti. Rahlo zmanjšanje ob odsotnosti drugih dejavnikov razvoja je mogoče razlagati kot individualno razvojno značilnost.

Fetalna anencefalija:

Za anencefalijo je značilna odsotnost možganskih hemisfer in večjega dela lobanjskega oboka; lahko pride do delne motnje v razvoju srednjih možganov in diencefalona. Obstajajo izbuljene oči in kratek vrat. Pogostejši pri ženskah. Mogoče kdaj genetska patologija, zaradi poklicnih nevarnosti (sevanja, kemične nevarnosti), odvisnikov od drog, uživalcev substanc in sladkorne bolezni. Pogosto v kombinaciji z drugimi vrstami razvojnih napak.

Prenatalna diagnoza z ultrazvokom. Lahko posumimo pri zunanjem porodniškem pregledu (majhna in nenavadno oblikovana glavica).
pri vaginalni pregled Omeniti velja odsotnost lobanjskega oboka, kosti lobanjskega dna in pulzirajoče subkortikalne tvorbe so otipljive. Plod lahko ostane sposoben preživetja do poroda, vendar umre zelo hitro po rojstvu. Med predporodno diagnozo je indiciran zgodnji porod.

Razcepitev hrbteničnega kanala:

Spinalno bifido lahko spremlja hernialna protruzija in iztekanje cerebrospinalne tekočine. Nezapiranje hrbteničnega kanala je dokaj pogosta vrsta patologije centralnega živčnega sistema. V Evropi je pogostejši kot v Aziji. Vzrok bolezni je genetska patologija. Vendar pa se ta patologija lahko pojavi, ko je izpostavljena telesu nosečnice. uspavalne tablete, se pogosto pojavi pri sladkorni bolezni. Lahko se kombinira z okvarami, zlasti z drugimi okvarami centralnega živčnega sistema in patologijo stopal.

Prenatalna diagnoza se izvaja z ultrazvočnim pregledom. Stopnja mrtvorojenosti je 25 %; preživi približno polovica živorojenih. Napoved za plod je odvisna od resnosti in stopnje glede na hrbtenico. 25 % novorojenčkov doživi popolno paralizo, ostali imajo tudi zaplete in zahtevajo rehabilitacijo različnih stopenj intenzivnosti. Zato, če se ta patologija odkrije med nosečnostjo, je priporočljiva prekinitev nosečnosti.

V primeru rojstva otroka s to patologijo je treba, če je mogoče, izključiti travmo, okužbo tvorbe in organizirati pregled pri pediatru. Obstajajo ugotovitve, da lahko jemanje folne kisline med nosečnostjo zmanjša tveganje za to patologijo.

Malformacije ledvic in sečil:

Najpogostejša vrsta patologije je policistična bolezen ledvic. Dvostranski proces lahko povzroči smrt otroka in je indikacija za prekinitev nosečnosti, če se odkrije malformacija. Pri enostranskem procesu vprašanje prekinitve nosečnosti ni kategorično. V primeru hidronefroze se vprašanje prekinitve nosečnosti odloči glede na resnost; v primeru enostranskega procesa se lahko nosečnost nadaljuje. Trenutno je bila razvita tehnika za punkcijo plodove ledvice, da se izčrpa odvečna tekočina, da se ohrani funkcija.

Prirojene srčne napake pri otrocih:

Prognoza je odvisna od resnosti okvare in možnosti poporodne rehabilitacije. Stenske anomalije trebušna votlina in razvade prebavila. Diafragmalna kila, pri kateri so trebušni organi običajno premaknjeni v prsno votlino, je pogosto kombinirana z drugimi vrstami patologije, odstotek mrtvorojenosti in neonatalne umrljivosti je visok. Če se odkrije, je indicirana prekinitev nosečnosti v prvi polovici.

Anomalije struktur obraza in vratu:

Najbolj značilne vrste patologije so razcep ustnice in neba. Razcepljena ustnica (prej imenovana "razcepljena ustnica") je pogosta okvara pred rojstvom ultrazvočna diagnostika taka napaka je težka. Pri razvoju takšne anomalije obstajajo velika vrednost dedni dejavniki slabe navade vendar je bilo ugotovljeno, da jemanje folne kisline med nosečnostjo zmanjša tveganje za anomalijo.

Napoved je ugodna, kirurško kozmetične tehnike lahko dosežejo korekcijo. Res je, da se te operacije izvajajo nekaj mesecev po rojstvu. Lahko pride do težav z naravno hranjenje. Resnejša je kombinacija razcepa ustnice in razcepa neba. V tem primeru pogosto prihaja do kombinacij z drugimi napakami, popravek napake pa je težji. Lahko ostane nosni glas. Velike težave pri hranjenju otroka.

Nenormalnosti okončin:

Najpogostejše okvare so povečanje števila prstov (polidaktelija), zraščanje prstov in zmanjšanje njihovega števila (sindaktelija), lahko pride do skrajšanja okončin (piromelija), odsotnosti okončin (amelija) ali delov prstov. okončine (hemimelija), fuzija spodnjih okončin v enem (»sirena«) itd.

Malformacije reproduktivnega sistema:

Redko diagnosticiran v predporodno obdobje, lahko odkrijemo v obdobju novorojenčka, pri deklicah pa včasih že v puberteti in tudi kasneje. Genetske bolezni včasih odkrijejo med nosečnostjo s pomočjo posebnih študij. Ogrožene osebe (dednost, starost, nevaren poklic) potrebujejo pregled v genetskih centrih.

Hemolitična bolezen ploda:

Ta bolezen se pojavi zaradi nezdružljivosti krvi matere in ploda. Najpogosteje se to zgodi zaradi nezdružljivosti Rh faktorja, ko ima mati Rh negativno kri, otrok pa Rh pozitivno kri. To je verjetno, če ima otrokov oče Rh-pozitivno kri. kako več nosečnosti bila ženska, večja je bila verjetnost zapleta. Manj pogosto se lahko razvijejo hemolitične spremembe zaradi nezdružljivosti krvne skupine ABO.

Razlikovati naslednje oblike hemolitična bolezen ploda: anemična, edematozna in hemolitična.
Preprečevanje. Preprečevanje splavov in spontanih splavov, uporaba kontracepcije, uporaba posebnega seruma prvi dan po porodu. Zdravljenje. Med nosečnostjo se določi titer protiteles, če ima mož Rh-pozitivno kri. Če se ugotovi titer protiteles, se hospitalizacija, zdravljenje in zgodnji porod izvedejo v specializirani porodnišnici. IN zadnja leta uporablja se tehnika intrauterinega pregleda in zdravljenja ploda z uporabo amniocenteze in kordocenteze.

Fetalna makrosomija:

Makrosomija je povečanje teže ploda, ki presega normo za določeno stopnjo nosečnosti. Individualna nihanja so sprejemljiva in jih je treba upoštevati posamezne značilnosti, genetski vpliv.

V donošeni nosečnosti se plod, ki tehta več kot 4000 g, imenuje velik, plod, ki tehta več kot 5000 g, pa velikanski. Makrosomija se najpogosteje pojavi pri sladkorni bolezni, z edematozno obliko hemolitične bolezni ploda, pa tudi, če nosečnica zlorablja ogljikove hidrate in mastno hrano. Razkrito navzven porodniške tehnike(merjenje v dinamiki oboda fundusa in ploda), s ultrazvočne raziskave in končno pri tehtanju novorojenčka.

pri veliko sadje porod je možen po naravnem porodnem kanalu v primeru normalnega in predvsem široka medenica. Ampak z orjaškim plodom in velikim plodom, če je ozka medenica je treba načrtovati Carski rez. Možni zapleti: klinična neskladja, porodna travma matere in ploda, zmanjšana kontraktilna funkcija maternice zaradi njenega prekomernega raztezanja med porodom in po porodu, šibkost poroda, krvavitev, subinvolucija maternice, pa tudi zapleti, povezani z moteno presnovo ogljikovih hidratov.

Patologije nosečnosti so bolezni in patološka stanja ki ogrožajo potek nosečnosti ali zdravje ženske in razvoj ploda. Mnoge bodoče matere imajo patologije nosečnosti različne resnosti. Nekatere od njih je mogoče zdraviti ali popraviti, druge pa zahtevajo prekinitev nosečnosti. Razmislimo, kakšna patološka stanja obstajajo med nosečnostjo.

Pogoste patologije med nosečnostjo

V enem članku je težko omeniti vse možne patologije med nosečnostjo. Zato bomo na kratko razmislili o tistih, ki se najpogosteje pojavljajo:

• Toksikoza nosečnic in gestoza(pozna toksikoza). Toksikozo povzročajo številni dejavniki, vključno z nevroendokrinimi motnjami, preteklimi boleznimi, nekaterimi značilnostmi nosečnosti in vplivom neugodnih dejavnikov. Pozna toksikoza je še posebej nevarna, saj povzroči motnje v delovanju pomembnih organov in sistemov.
• Anemija, najpogosteje pomanjkanje železa. Ta patologija lahko povzroči grožnjo spontanega splava ali prezgodnji porod, gestoza, placentna insuficienca.
• Spontani splav. Ta izraz se nanaša na izgon iz materinega telesa ploda, ki tehta 500 g ali manj.
• Nizka voda. O oligohidramniju govorimo, če je količina amnijske tekočine manjša od 500 ml. Ta patologija nosečnosti pogosto povzroči spontani splav, prezgodnji porod, smrt ploda in šibkost poroda.
• Polihidramnij. To stanje se diagnosticira, ko je amnijska tekočina prekomerna. Nevaren je zaradi nevarnosti spontanega splava.
• Nepravilna predstavitev ploda(položaj ploda v maternici glede na porodni kanal). S to patologijo nosečnosti ima lahko otrok medenično, poševno ali prečna predstavitev. V mnogih primerih napačne predstavitev ploda je treba uporabiti carski rez.
• Placenta previa. Ta patologija pomeni delno ali popolno pritrditev posteljice na spodnji del maternice v območju notranje osi. Nevarna je visoko tveganje razvoj krvavitve v drugi polovici nosečnosti.
• Eklampsija. Zelo nevarna patologija med nosečnostjo, za katero so značilni krči.
• Hipertoničnost maternice. Ta izraz se nanaša na krčenje maternice pred pričakovanim rokom. Krčenje maternice lahko povzroči spontani splav ali prezgodnji porod.

Ekstragenitalna patologija in nosečnost

Posebno skupino sestavljajo ekstragenitalne patologije (EGP) - stanja in bolezni nosečnic, ki niso. porodniški zapleti nosečnost in ginekološke bolezni. Kakšna je povezava med ekstragenitalnimi patologijami in nosečnostjo? Strokovnjaki ugotavljajo, da se med nosečnostjo potek takšnih bolezni znatno poslabša. To je posledica fizioloških in hormonske spremembe, ki se pojavi v telesu ženske, ki pričakuje otroka.

Zdravniki identificirajo številne bolezni, ki lahko zapletejo potek nosečnosti. Zahtevajo posvetovanje s specialistom in opazovanje v fazi načrtovanja nosečnosti ter registracijo ženske s posebno registracijo med nosečnostjo.

Za bolezni, vključene v ekstragenitalna patologija nosečnost vključuje:

• revmatizem– sistemska bolezen vezivnega tkiva, ki je najpogosteje lokalizirana v organih krvnega obtoka. Preprečevanje revmatizma med nosečnostjo ni priporočljivo zaradi negativnih učinkov zdravil na telo matere in otroka.
• Arterijska hipertenzija– nevarno zaradi splava in razvoja pozna toksikoza. Uporaba terapije z zdravili se izvaja le pod nadzorom zdravnika.
• Arterijska hipotenzija– poveča tveganje za prezgodnji porod, razvoj porodne oslabelosti, krvavitve med in po porodu.
• Sladkorna bolezen– nevarno zaradi velike verjetnosti spontanega splava, disfunkcije jajčnikov in razvoja velikega ploda.
• Sindrom kompresije spodnje vene cave– vodi do zmanjšanja krvni tlak, občutek pomanjkanja zraka, tesnoba. Ne zahteva zdravljenja z zdravili.

Fetalne patologije med nosečnostjo

Glavna metoda za določanje patologije ploda med nosečnostjo je trojni test. Izvaja se v obdobju 15-20 tednov. S trojnim testom se določi približno 90% malformacij otrokovega živčnega sistema in 60-70% kromosomskih bolezni.

Ta analiza za patologijo med nosečnostjo temelji na določanju posebnih označevalcev genetske patologije in razvojnih napak - AFP (alfa-fetoprotein), hCG (človeški horionski gonadotropin) in E3 (estriol).

AFP

Zvišanje ravni AFP se pojavi pri naslednjih patologijah ploda:

• okvare nevralne cevi;
• fuzija dvanajstnika;
• anomalije razvoja ledvic.

Znižana raven AFP lahko kaže na razvoj Downovega, Shereshevsky-Turnerjevega in Edwardsovega sindroma.

hCG

Raven hCG v krvi nosečnice se lahko poveča, če ima plod Downov sindrom. Zmanjšanje tega kazalnika se pogosto pojavi pri Edwardsovem sindromu (številne malformacije notranjih organov in duševna zaostalost 4,75).

4,75 od 5 (8 glasov)