Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски Риск рождения ребенка дауна после 40

Вы забеременели. Что ж, вроде, как надо радоваться, но почему-то в голове стоят одни вопросы «может, уже поздно?», «смогу ли я родить здорового ребенка?» , и все потому, что вы уже далеко не девочка, а ваш возраст перевалил за четвертый десяток. Вы считаете, что ребенок после 40 не может родиться здоровым, ведь этот период самый опасный для деторождения?
Выбросьте все сомнения и глупости с головы. Начните радоваться тому, что вы скоро станете мамой, и верьте в то, что ваша беременность пройдет без осложнений . Конечно, врачи вам будут говорить о том, что в таком возрасте рожать опасно, а сама беременность будет тяжелой.

Если вы точно решили для себя, что готовы стать мамой - не отступайте. Между прочим, после 40 своих детей родили мировые звезды , такие, как Мадонна, Иман, Аннет Бенинг, Чери Блэр, Сьюзан Сэрадон и Джерри Хол.

Предлагаем рассмотреть самые популярные вопросы, которые возникают у тех, кто собирается родить ребенка после 40 лет.

С какого возраста женщина считается поздней роженицей?

В начале 80-х годов «поздними» мамами считались те, кто рожал детей после 28 лет, а в 90-х годах «старородящими» стали называть тех женщин, возраст которых был больше 35 лет. В наше время чаще всего к «поздним» роженицам относят женщин старше 37 лет.

Каковы шансы родить после 40?

С возрастом шансы забеременеть у женщины неуклонно снижаются. После 30 лет они падают на 20%, с 35 лет - на 45-50%, а с 40 лет - примерно на 90%. Конечно, эти цифры никоим образом не говорят о том, что ребенок после 40 - это несбывшаяся мечта.

Родить можно, и это было подтверждено учеными Северной Каролины, которые вели на протяжении двух лет наблюдение за 782 парами преклонного возраста. Результаты показали, что только 70 пар не сумели зачать ребенка, ведущие половую жизнь без презервативов на протяжении двух лет . Главный исследователь Дэвид Дансон считает что парам, которые хотят родить ребенка после 40 лет, необходимо набраться терпения и ждать, не забывая при этом о ведении постоянной половой жизни. В итоге можно избежать вмешательства современной репродуктивной техники, если только на то нет основательных причин.

Почему женщины рожают так поздно?

Если сравнить, как жили сорокалетние женщины 10-30 лет назад, и как они живут сейчас, то можно наблюдать высокое повышение качества жизни . Сегодня такие женщины имеют неплохое здоровье, могут ухаживать за собой, посещая фитнес и спа-центры, к тому же современная медицина способна творить настоящие чудеса. Доктор Джулия Берримэн считает, что женщины после 40 лет более готовы к беременности , так как они уже состоялись в жизни, имеют хорошую работу и все прочие блага.

Какой процент приходится на долю зрелых рожениц?

В последние годы наблюдается повышение числа женщин, рожающих в зрелом возрасте. Сегодня ребенок после 40 рождается у 2% беременных женщин. Недавно проведенные исследование указывают на то, что из семи беременных одна беременная имеет возраст больше 35 лет.

Влияет ли на беременность после 40 возраст мужчины?

Ученые Университета Бристоля провели исследование, которое показало, что зрелым женщинам приходится дольше ждать беременности, если их партнер имеет такой же возраст.

Так, было доказано, что женщина младше мужчины на 3-5 лет, имеет меньше шансов забеременеть после 40, чем женщина, мужчина которой является ее ровесником или младше на 2-3 года. Британские исследователи подтвердили этот факт. Ими было опрошено несколько женщин, которые указали, что их ребенок после 40 родился от мужчин, которые были младше их на несколько лет.

Что еще может мешать беременности после 40?

Помешать зачать ребенка может следующее:

• Неправильное питание .
• Чрезмерное употребление кофе . Если пить больше двух чашек в день, то способность к зачатию снижается, а также вырастает риск развития выкидыша.
• Употребление алкоголя .
• Курение после 35 лет грозит врожденным уродством плода и рождением ребенка с малым весом.
• Худоба и полнота также негативно сказывается на рождении детей в зрелом возрасте.
• Стрессы . Чем больше женщина нервничает и переживает, тем меньше у нее шансов родить ребенка после 40.

Нужно ли обращаться за помощью к врачам?

В зрелом возрасте, когда уже перевалило за 35, у женщины начинается перименопауза , когда очень сложно поймать дни овуляции . Именно поэтому целесообразнее всего обратиться за помощью к врачу, который определит, что можно сделать. Скорее всего, он разработает специальную диету и назначит прием витаминов. Некоторые врачи советуют своим пациентам пройти процедуру акупунктуры, которая оказывает положительное воздействие на развитие овуляции.

Какое влияние оказывает возраст на беременность?

Чем старше человек становится, тем больше вероятность развития у него каких-либо заболеваний . Как правило, ближе к 40 у многих женщин появляются хронические расстройства , в том числе и диабет. В придачу еще может повыситься артериальное давление, да и риск появления злокачественных опухолей очень велик. Конечно, подобные нарушения негативно сказываются на рождении детей после 40.

И даже если женщина не имеет каких-либо заболеваний, гипертония, диабет и кровотечения могут появиться в любом периоде беременности.

Послеродовые осложнения возрастают уже в 20-29 лет, но чаще всего, а это 20%, они проявляются в возрасте 35-40 лет. Как правило, с развитием современной медицины какие-либо нарушения беременности распознаются уже на ранних сроках , поэтому больше шансов того, что ребенок после 40 лет родится здоровым.

Как проходят роды в зрелом возрасте?

Нередко для того, чтобы родить после 40, женщинам приходится стимулировать роды , делать эпидуральную анестезию . Многие роженицы не могут родить самостоятельно, поэтому им делают кесарево сечение .

Отдельные исследования показывают, что многое зависит от настроя самих рожениц . Те, кто более четко все осознают, легче выполняют просьбы врачей и соглашаются на кесарево сечение.

Возрастает ли с годами риск родов посредством кесарева сечения?

Пока подобной зависимости не установлено . Оперативное вмешательство имеет одинаковый процент, как в 30, так и в сорок лет.

Может ли сказаться возраст мамы на развитии ребенка?

Велика вероятность того, что ребенок после 40 родится нездоровым или с отклонениями в развитии . Велик риск и рождения ребенка с таким заболеванием, как синдром Дауна.

По последним исследованиям, после 30 лет один ребенок из 400 рождается Дауном, а после 40 - один из 32. К тому же поздние роды могут закончиться внематочной беременностью, выкидышем и рождением мертвого ребенка . Пока не удалось установить причину мертворождения у беременных старшего возраста, при этом из 440 младенцев мертвым сегодня рождается один.

Каков процент выкидышей у женщин зрелого возраста?

Выкидыши стали частым явлением нашей жизни. По сравнению с молодыми роженицами, риск развития выкидыша у зрелых женщин выше примерно на 50% . Роды после 40 чаще всего имеют такой исход.

Здесь, кстати, свою роль играет акушерская и генеалогическая история. Не составит особого труда понять, что у женщин, у которых выкидышей никогда не было, риск выкидыша в 40-летнем возрасте ниже, чем у тех, кто хоть раз в жизни сталкивался с таким исходом беременности.

Как часто случаются преждевременные роды?

Ребенок после 40 лет может родиться преждевременно, но только в том случае, если женщина рожает уже не первого ребенка. Те, кто ждут первого ребенка, чаще всего рожают в срок.

Повышается ли с возрастом возможность рождения двойни или тройни?

Чем старше женщина, тем больше вероятность того, что она родит не одного ребенка. А вот больший шанс выпадает на рождаемость разнояйцевых близнецов .

Бытует мнение, что поздние дети более склонны к заболеванию диабетом. Так ли это?

Да, заболевание поздних детей диабетом I типа зависит от того, сколько лет было его маме во время родов. В 35 лет оно составляет порядка 25%, после сорока 30% и более.

Например, женщина может родить ребенка после 40, у которого в подростковом возрасте появиться диабет, при этом вероятность в 3 раза выше, чем у детей, рожденных от молодых мам.

Стоит ли беременной женщине находиться под усиленным наблюдением врачей?

Да, беременной женщине стоит чаще всего ходить к врачу, сдавать анализы и проходить различные исследования.

Какова вероятность того, что врач назначит оперативное вмешательство?

Да, врачам сегодня свойственно перестраховываться , назначая роженицам вместо обычных родов кесарево сечение. Но сегодня во всем мире, исходя из практики, врачи стараются избегать подобных действий, все чаще направляя рожениц на естественные роды.

Может, лучше отказаться от рождения ребенка?

Определенная доля риска рождения ребенка после 40 лет есть, но это не повод отказываться от беременности. Ведь здоровая женщина и в таком возрасте может родить вполне здорового ребенка.

Какие типы тестов применяются для диагностики беременности «поздних» мам?

Существуют два вида тестов, используемых в процессе наблюдения за беременной женщиной. Это сканирование и диагностика . Тесты сканирования дают только предварительные выводы о вероятном наличии отклонений:

Исследование гормонального уровня в крови . Применяется для выявления риска хромосомных аномалий, в том числе и синдрома Дауна. Время проведения - 16-18 недель беременности.

Ультразвуковое исследование также используется для обнаружения разных аномалий, в том числе синдрома Дауна и разных генетических расстройств. Ребенок после 40 исследуется на 10-18 неделях беременности.

Диагностические тесты дают более точную и достоверную информацию:

Хориальный тест (CVS) - для исследований берутся клетки матки, в ходе диагностики которых выявляется наличие или отсутствие синдрома Дауна, а также некоторых других генетических расстройств. Проводится тест на 11-13 неделях беременности, точность исследования - 99,9%.

Амниосентезис применяется для исследования амниотической жидкости, в ходе которой происходит диагностика мускульной дистрофии, синдрома Дауна и многих других генетических расстройств. Полученные данные точны с 99,9%. Сроки проведения - 16-19 недели беременности.

Альфа-фетопротеин — анализ крови, который проводится в 15-18 недель. Применяется для выявления синдрома Дауна и дефектов нервной системы.

Кордосентезис представляет собой анализ крови зародыша, который помогает выявить краснуху, токсоплазмоз и синдром Дауна. Проводится на 18 неделе беременности.

Опасны ли тесты для матери и ребенка?

Все тесты не представляют опасности для беременной и ее плода, за исключением амниосентезиса, хориального теста и кордосентезиса. При взятии клеток матки для исследования существует риск выкидыша , и это может произойти в одном из 100 случаев. Риск выкидыша во время кордосентезиса и хориального теста составляет 1-2%.

Эти тесты каждая женщина должна делать?

Нет, необязательно. Как правило, каждая пятая женщина, собираясь рожать ребенка после 40 лет, отказывается от прохождения подобных тестов. Это их право, но следует помнить, что в некоторых случаях сделать тот или иной тест просто необходимо с медицинской точки зрения.

А правда, что зрелые женщины лучше справляются со своими детьми?

Исследования показывают, что «зрелые» мамы более спокойны, уравновешенны и, как правило, больше времени проводят со своим ребенком . Жизненный опыт, накапливающийся на протяжении многих лет, дает о себе знать именно в период воспитания детей. Как правило, они лучше ориентируются в покупках . Кстати, по статистике дети «поздних» мам — более воспитанные и отличаются повышенной успеваемостью в школе.

Может ли рождение ребенка стать шоком для матери?

Несомненно, ведь до этого все свою жизнь женщина посвящала себе, а теперь 24 часа в сутки необходимо быть рядом с малышом. Усталость , которая присуща молодым мамам, не покидает и тех, кто родил ребенка после 40.

Бытует мнение, что зрелые мамы живут дольше

Исследования, проведенные учеными Манчестерского университета, показали, что женщины, которые родили в возрасте 35-40 лет, имеют больший шанс дожить до 80-90 лет. Установить причины этого не удалось, но есть предположение, что увеличение жизни старородящих связано с оттягиванием менопаузы на более поздний срок.

Они родили поздних детей

• Джина Дэвис родила дочку Ализе Кешвар в 46 лет. Через два года в семье появились близнецы.
• Ким Бейсингер родила дочку Айрленд в 42 год.
• Беверли д, Анжело в 46 лет родила близнецов с помощью искусственного оплодотворения.
• Великая Мадонна родила первого ребенка дочку Лурдес в 40 лет, а спустя 2 года на свет появился сын Рокко. Услышав слухи о том, что она якобы собирается усыновить малыша, великая звезда пригрозилась подать в суд, так как фактически ее обвинили в том, что она не может больше иметь детей. Скорее всего, что в ближайшее время поп-дива решится родить своего третьего ребенка.

Рождение малыша - это счастливый момент, и не важно, сколько лет исполнилось его маме. Будущим «поздним» мамочкам еще раз хочется пожелать терпения и хорошего настроения. У вас обязательно все будет хорошо . Так что будьте готовы к тому, что все ваше время будет уходить на маленькое создание. Это ли не женское счастье?

Считается, что ограниченный запас яйцеклеток – главная причина падения способности к деторождению с возрастом. Когда у женщины уже начинается перименопауза, сложно поймать дни овуляции. Кроме того, оставшиеся яйцеклетки продолжают стареть, становясь менее способными к оплодотворению. Матка также уже меньше приспособлена к беременности. Поэтому с возрастом шансы забеременеть и выносить ребенка уменьшаются. Согласно данным статистики после 41 года фертильность начинает падать стремительными темпами.

Почему после 40 лет есть риски при беременности?

Беременность после 40 лет таит множество неприятностей, это наиболее опасный для деторождения возраст. С годами матка менее способна удерживать эмбрион, повышаются шансы на выкидыш, и рождение мертвого ребенка. Возрастает возможность врожденных пороков, процент формирования неполноценных эмбрионов и хромосомных отклонений увеличивается к 40 годам до двух случаев из десятка, а к 45 годам – до четырех-пяти случаев из десяти.

После 40 лет значительно повышается риск отслойки плаценты, плохого притока крови к матке. При рождении ребенок, как правило, имеет низкую массу тела. Полнота или худоба роженицы такого зрелого возраста негативно отражается на рождении ребенка. А в подростковом возрасте у «поздних» детей в три раза выше вероятность заболевания сахарным диабетом 1 типа, чем у детей, рожденных молодыми мамами.

С возрастом существенно повышаются шансы родить ребенка с серьезным генетическим отклонением – синдромом Дауна. После 40 лет рекомендуют обязательно провести исследование характера беременности, чтобы выявить отклонения от нормы. В 40 лет риск рождения ребенка с аномальным набором хромосом увеличивается до 1,5%, в 45 лет – до 5%. Однако, современная медицина на ранних сроках распознает , увеличивая шансы рождения здорового ребенка.

Чем старше становится женщина, тем больше вероятность развития различных заболеваний, негативно отражающихся на рождении детей. Часто к 40 годам у многих женщин уже имеются серьезные хронические расстройства, например, сахарный диабет, повышенное артериальное давление. Велик риск возникновения злокачественных опухолей. Но даже, если у женщины и отсутствуют серьезные заболевания, они могут появиться в любом периоде беременности. После 40 лет у женщин в три раза чаще, чем у 20-29-летних развивается диабет беременных, и чаще наблюдаются послеродовые осложнения.

Осложненность родов

Трудными становятся роды для женщин, у которых с возрастом снизилась эластичность суставов и упругость мышц. Для таких «поздних» мам необходим активный образ жизни – специальная гимнастика, плавание, упражнения, тренирующие мышцы промежности.

Нередко, чтобы родить после 40 женщинам стимулируют роды, проводят эпидуральную анестезию. Кроме того, многие женщины в этом возрасте не могут родить самостоятельно, и им приходится делать кесарево сечение. Следует отметить, что результат оперативного вмешательства в 40 лет ничем не отличается от такового в 30.

В настоящее время количество женщин, рожающих в 40 и более лет, возросло и составляет 2%. Безусловно, риск при рождении ребенка в этом возрасте присутствует, но не является поводом . Здоровая женщина может и в 40 лет родить здорового ребенка. Сегодня многие женщины этого возраста имеют неплохое здоровье, ухаживают за собой, посещая всевозможные центры физической подготовки, да и современная медицина творит чудеса. К тому же женщины после 40 лет состоялись в жизни, имеют многие блага, у них больше терпения и уверенности, что воспитание ребенка будет успешным.

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу , равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.

Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

• Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
• Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
• Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
• Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Генетическая консультация

У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование. Целесообразно ли это?

Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска. Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет?

Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.

Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев. , и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.

• У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
• Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
• У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
• Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
- мозаицизм;
- простая (регулярная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или . При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся физическим и умственным отставанием в развитии, часто не зависящее от наследственности. В большинстве случаев определить синдром Дауна можно, не прибегая к специальным анализам, так как внешние признаки у больных детей одинаковы, многие из них можно определить с рождения. Есть вероятность определения рождения малыша с таким отклонением еще во время беременности женщины.

Инструкция

Присмотритесь внимательнее к внешности , ведь дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют ряд внешних друг с другом сходств, разительно отличающих их от здоровых малышей:- маленький рост, не соответствующий возрасту;- короткая шея, неестественно толстая для малыша, со складками кожи;- короткие ноги и руки, иногда с нарушенным расстоянием между пальцами;- «обезьянья» складка, проходящая поперек ладони;- неразвитые слабые мускулы, которые ведут к обвисанию живота, опущенным плечам;- маленькие деформированные уши;- язык и рот искаженной формы, ведут к искажению общего выражения лица. Язык часто изо рта;- плоская вдавленная ;- искривление зубов, которые растут значительно позже, чем у обычных , и в хаотичном порядке;- белые пятна на радужке глаза – пятно Брашвилда, не влияющее на зрение ;- монголоидный узкий разрез глаз с приподнятыми внешними уголками.

Обратите внимание на отклонения в здоровье малыша, так как при болезни Дауна развиваются осложнения, которые должны насторожить родителей, неуверенных в нормальном развитии ребенка:- потеря слуха;- порок сердца, который может диагностироваться уже при рождении;- нарушения зрения;- ослабленная функция щитовидной железы;- нарушения в развитии спинного мозга;- частые инфекционные заболевания.

Решите совместно с будущим отцом еще нерожденного малыша вопрос о том, следует ли вам провести ряд анализов для определения возможных генетических и прочих отклонений в развитии ребенка, которые могут привести к формированию у плода синдрома Дауна.Современная медицина предлагает ряд анализов во время беременности для диагностики заболевания на ранних сроках:1. УЗИ на сроке 10-13 недель для определения наличия шейной подкожной жидкости у плода. Этот метод не дает 100% гарантии, так как только у нормально развивающегося плода на таком раннем сроке просматривается шея.2. Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фето-протеин, которые проводятся с 10 по 18 неделю беременности. Уровень АФП не всегда зависит от состояния плода, на него влияет множество факторов в образе жизни матери.3. Амниоцентез – метод, основанный на исследовании околоплодных вод, который может привести к спонтанному аборту, инфицированию плода или матери, повреждению плодного пузыря, к продолжительным схваткам в течение 5-6 часов.

С помощью перечисленных анализов и исследований определяется только возможность с какой-то долей вероятности присутствия у плода болезни Дауна, но 100% уверенности не дает ни один из них. Вполне вероятно, что ребенок, находящийся в животе у будущей мамы, вполне здоров, а методы забора у беременной некоторых материалов для проведения анализов небезопасны для здоровья и даже жизни нерожденного младенца.

Источники:

• выявление синдрома дауна

Синдром Дауна не лечится, поскольку это не болезнь, а генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы. По этой причине дети с синдромом Дауна считаются не больными или инвалидами, а людьми с особенностями развития.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, один из 700 на планете рождается с синдромом Дауна. Это не связано ни с какими внешними или внутренними факторами. Такое соотношение не зависит от климатических зон, стран, социального уровня, национальности и здоровья родителей и т.д. Мальчики и появляются на свет с одинаковой частотой. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в какой угодно семье у родителей с нормальным хромосомным «набором».

Врачи называют синдром Дауна генетической случайностью. Дополнительная 47-я обуславливает физиологические особенности, по причине которых ребенок развивается медленнее, чем его ровесники (а порой даже и совсем по-другому).

Раннюю диагностику на наличие «ненужной» хромосомы сейчас проводят еще во время мамы. Медики оценивают риск появления на свет младенца с синдромом Дауна с помощью УЗИ и биохимического . Если вероятность высока, будущую маму отправляют на еще более глубокие обследования к врачу-генетику. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно в результате изучения ворсинок хориона - наружной зародышевой оболочки - и амниоцентеза («проверки» околоплодных вод).

Предварительный диагноз «синдром Дауна» могут поставить и во время осмотра уже родившегося ребенка при обнаружении характерных особенностей (малый вес, узкие глаза, искривленный мизинец, плоская переносица, всегда приоткрытый рот и др.). Однако для подтверждения понадобятся хромосомные тесты.

Несмотря на то что синдром Дауна болезнью не является, вместе с ним нередко проявляются такие заболевания, как близорукость, порок сердца, проблемы со слухом и речью. Некоторые сопутствующие болезни лечатся.

Неверно считать детей с синдромом Дауна «психически ненормальными»! Их можно научить хорошо разговаривать, читать, писать, рисовать, играть на музыкальных инструментах и т.д. В этом случае самое важное - не лечение в специальных учреждениях, а «обычная» детская жизнедеятельность. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать и сосредотачиваться на чем-либо, но у них, например, сильно развита визуальная память, они легко запоминают увиденные изображения и выучивают тексты.

Источники:

• почему ребенок рождается с синдромом дауна

– достаточно частая генетическая патология. Все дети с этим диагнозом имеют множество схожих черт, поэтому внешне очень похожи друг на друга. Окончательно подтвердить диагноз способно только генетическое исследование.

Бывает, что женщине очень хочется родить малыша уже в зрелом возрасте: когда финансовое положение стабилизировалось, уверенность в партнере повысилась, а возможно уже подрастают маленькие помощники. Но так ли безопасны роды после 40 лет для ребенка и матери, и можно ли рожать в этом возрасте? Давайте разбираться.

Риски родов в 40 лет

Тем, кто решается на роды после 40 лет, стоит предварительно пройти полное медицинское обследование.

Самый лучший возраст для рождения первенца – 18−28 лет, второго ребенка желательно родить в 35−40 лет. Дело в том, что после 35 лет в организме женщины начинаются гормональные и физические изменения. Появляются хронические недуги, в особенности это заболевания сердца, почек или сахарный диабет. Сидячий образ жизни тоже сказывается на организме не лучшим образом и может привести к лордозу, остеохондрозу, сколиозу грудной клетки и различным патологиям позвоночника.

В этом же возрасте начинает вырабатываться меньшее количество яйцеклеток, способных к оплодотворению, а ановуляторных циклов становится больше. В результате чего забеременеть в 40 лет намного сложнее. Особый отпечаток откладывают и аборты, особенно если они были сделаны не один раз. Это влияет не только на возможность забеременеть, но и на вынашивание плода.

Нередки случаи, когда у женщин зрелого возраста рождались дети с синдромом Дауна. Страшно подумать, но риски того, что малыш будет болен, к 45 годам составляют 1:30. Наиболее часто начинают встречаться и другие наследственные заболевания. Возможно, на это влияет уменьшение казеина, который адаптирует яйцеклетки к оплодотворению. Низкое количество данного белка может привести к нарушению числа хромосом.

Еще одним риском для вынашивания малыша является гипертония. Нарушения в кроветворной системе ухудшают снабжение клеток кровью и являются основной причиной гестоза и токсикоза. Ребенок получает меньше питательных веществ и кислорода и может начать задыхаться. Называется такое явление – гипоксия плода. Если женщина страдает повышенной сворачиваемостью крови, возможен тромбоз сосудов пуповины и плацентарная недостаточность.

Важно ! Несмотря на всю опасность подобных родов, число мамочек бальзаковского возраста с каждым годом увеличивается, и у них рождаются вполне здоровые и прекрасные детки. Главное, следовать рекомендациям врачей и доверять своей интуиции.

Гипертония является одним из рисков при беременности.

Преимущества и недостатки

Основные минусы

Можно ли рожать в 40 лет? Конечно, но необходимо учесть все возможные риски:

• Трудности с зачатием. Особенно если это первые роды в 40 лет. Шансы забеременеть естественным путем в период цикла всего 5%, так как из-за уменьшения числа яйцеклеток и падения количества гормонов фертильность значительно понижается.
• Увеличиваются риски выкидыша и преждевременных родов. Рожать в бальзаковском возрасте довольно опасно – ребенок может быть болен синдромом Дауна.
• Женщины, рожающие в 40 лет, часто имеют проблемы с лактацией. У некоторых может не быть молока совсем.
• Роды после 40 лет чаще всего происходят искусственным путем – с помощью кесарева сечения, так как доктора стараются максимально понизить риски для здоровья плода и матери.
• Недуги хронического характера. Безусловно, рожать после 40 лет гораздо сложнее, чем в молодом возрасте, поскольку организм уже начинает давать сбои. Детки, рожденные от мам, страдающих гипертонией, обычно слабее и более подвержены заболеваниям, чем их сверстники.

Решившись на первую беременность после 40 лет, будьте готовы что возможно придется столкнуться с некоторыми трудностями.

Основные достоинства

Так стоит ли рожать в таком возрасте? Если женщина уверена в своем выборе и очень хочет быть мамочкой прекрасного малыша, конечно стоит. Основные плюсы родов в сорок лет заключаются в осознанности выбора и повышенном чувстве ответственности за себя и малыша. И, несмотря на то, что здоровье уже не то, какое было в 20, достоинств родов в это время вполне достаточно:

Важно! Роды в зрелом возрасте действительно омолаживают организм. Это объясняется выбросом прогестерона, эстрогена, гормона роста и других полезных гормонов плацентой. Благодаря им ускоряются процессы метаболизма, повышается иммунитет, происходит развитие репродуктивных органов и молочных желез.

Необходимые обследования

На вопрос «Рожать ли в сорок лет» можно ответить просто – да, но необходимо учитывать все риски и проходить обследования, назначенные врачом. Чаще всего это:

Во время беременность стоит прислушиваться к рекомендациям врача и проходить все назначенные анализы.

1. УЗИ в 11 и 18−20 недель беременности.
2. Скрининговые исследования:

• В 11−13 недель анализ крови и УЗИ плода, чтобы исключить возможные наследственные аномалии в виде синдрома Дауна, Патау, Корнелии де Ланге, Эдвардса, а также нарушений формирования нервной трубки.
• В 20−24 недели также проводится УЗИ-диагностика и забор крови.
• В 30−34 недели – делается по мере необходимости, например, при возможном обвитии плода или патологиях внутренних органов. Если врачу не понравятся результаты обследования, он может направить женщину на дополнительные анализы, например, забор околоплодных вод.

1. Анализы крови и мочи.
2. Кардиомониторинг, чтобы зафиксировать нарушения сердечного ритма и выявить патологии у плода.
3. Фетометрия – ультразвуковое исследование размеров плода.
4. Допплерография – исследование назначается по показаниям, если есть подозрения в кислородном голодании плода, гипоксии.
5. Кордоцентез – анализ крови плода из пуповины для выявления наследственных патологий. Обычно вместе с ним проводят и амниоцентез – забор околоплодных вод.

Искусственное оплодотворение

Экстракорпоральное оплодотворение

Родить в 40 лет уже не так легко, и многие женщины прибегают к искусственному методу – экстракорпоральному оплодотворению. Для этого у девушки берется яйцеклетка с помощью пункции. Процедура может быть достаточно болезненной, поэтому рекомендуется легкий наркоз. Будущий отец должен сдать сперму, после чего клетки соединяются, и происходит зачатие. Чтобы шансов было больше, в яйцеклетку помещают несколько эмбрионов. Когда зародыши начнут развиваться, врач перенесет их в матку. За один раз можно подсадить 1−3 эмбриона. Спустя 2−3 недели проводится УЗИ, с помощью которого можно узнать, насколько эффективной была процедура, и родится ли малыш.

Искусственное оплодотворение уже давно перестало быть диковинкой и к нему прибегают многие пары, вне зависимости от возраста.

Подготовка

Для того чтобы у женщины, решившей забеременеть искусственным путем, могли рождаться здоровые детки нужно подготовиться к зачатию и позаботиться о своем здоровье заранее. Для этого нужно:

• Прекратить курить и употреблять спиртные напитки, кофе.
• Пить витамины и минералы, которые назначил доктор.
• Сходить на прием к гинекологу, выявить все заболевания детородных органов и по возможности вылечить их.
• Посетить эндокринолога, чтобы он проанализировал количество гормонов и оценил деятельность гормональной системы.
• Посоветоваться с кардиологом, чтобы он рассказал о возможных рисках, связанных с вынашиванием и рождением ребенка.
• Больше проводить времени на свежем воздухе, выполнять специальные упражнения и посещать тренинги.
• Полностью обследоваться на гепатиты, TORCH-инфекции и ЗППП.

Подготовка к искусственному зачатию требует тщательной подготовки и полного обследования.

Последствия родов в 40 лет

Как чудесно наконец-то увидеть своего долгожданного малыша! Почувствовать его запах, тепло, услышать голос… но, к сожалению, неприятные симптомы могут подпортить миг счастья. Иногда уже родившие женщины чувствуют сокращения матки, особенно болезненно они протекают у повторнородящих. Объясняется это мощным выбросом окситоцина и растяжением мышечных тканей матки. Если боли становятся невыносимыми, врач может выписать спазмоутоляющие средства.

Никакие проблемы не смогут омрачить счастье от появления на свет малыша.

В первые сутки женщину могут мучить болезненные ощущения в промежности. В основном это спровоцировано разрывами или разрезами, синяками и перерастяжением влагалища. Чтобы боль утихла, можно приложить к промежности небольшую емкость со льдом, обернутую в ткань. Обычно спустя пару суток неприятные симптомы исчезают сами.

У ранее рожавших женщин могут возникнуть проблемы с лактацией – в груди чувствуется тяжесть и покалывание, молока прибывает мало, температура держится около 37−37,5°. Лучшим способом исправить положение является частое прикладывание малыша к груди.

Портится и фигура женщины – из-за больших размеров матки появляется животик. Особо переживать по этому поводу не следует – спустя пару недель тело должно прийти в норму. Если же проблема не устранилась, полезно выполнять специальные упражнения, направленные на укрепление мышц брюшного пресса.

Всегда нужно помнить, что у умиротворенной мамы рождается спокойный малыш, поэтому нужно во всем искать положительные стороны, а также придерживаться советов:

У умиротворенной мамы рождается спокойный малыш.

• Чувствуйте себя. Если будущая мамочка чувствует себя хорошо и ее наполняет ощущение счастья, не следует ходить по докторам без лишних поводов и накручивать себя раньше времени.
• Займитесь любимым делом. Наконец-то можно заняться тем, на что раньше не хватало времени и сил – читать любимую книгу, вышивать крестиком или смотреть фильмы. Желательно больше узнавать о развитии малыша и его дальнейшем воспитании.
• Доверяйте окружающим. Помните, что вы не одна – на помощь всегда придут муж и другие родственники, а лечащий врач сделает все, чтобы ребенок родился здоровым и невредимым. Старайтесь не переживать – плохое настроение быстро передается и малышу.
• Найдите единомышленников, например, в социальных сетях и форумах – они смогут вас понять как никто другой, так как сами испытывают те же ощущения и чувства.
• Старайтесь держаться подальше от людей, которые негативно смотрят на то, что вы готовитесь стать матерью. Общение с ними может привести к сомнениям и плохому настрою.
• Чаще проводите время на свежем воздухе, принимайте теплый душ перед сном, научитесь выполнять дыхательные упражнения.

Подводим итоги

Вынашивать и рожать ребенка в сорок лет уже не так просто, как было бы в молодом возрасте, высоки и риски для здоровья ребенка. Однако есть и позитивные моменты – мамочка уже созрела для материнства, и малыш будет окружен особой заботой, нежностью и любовью. К тому же организм позднородящих омолаживается, и здоровье становится лучше. Поэтому если женщина хочет родить ребенка после 40 лет, то нужно делать так, как подсказывает сердце, не обращая внимания на чужие взгляды, ведь дети – это счастье и радость жизни.