Արական գծով փոխանցվող հիվանդություններ. Շիզոֆրենիան ժառանգական է, թե ոչ:

Տղերք, մենք մեր հոգին դրեցինք կայքում: Շնորհակալություն դրա համար
որ դուք բացահայտում եք այս գեղեցկությունը: Շնորհակալություն ոգեշնչման և ոգեշնչման համար:
Միացե՛ք մեզ ՖեյսբուքԵվ VKontakte

Եթե ​​լսում եք ձեզ ուղղված հայտարարություն, ինչպիսին է «Դուք բոլորդ/բոլորը մայր եք», ապա իմացեք, որ դա միտումնավոր կեղծ հայտարարություն է: Իրականում մենք (հատկապես կանայք) ​​ավելի շատ նման ենք մեր հայրերին, քան մայրերին: Բացի այդ, ենթադրություն կա, որ հոր ապրելակերպը մինչև երեխայի բեղմնավորումը, նրա սնուցումը և բարեկեցությունը հիմք են դնում չծնված երեխայի առողջությանը: Կարդացեք այս հոդվածը, թե որ նշաններն են երեխային փոխանցվում հորից, իսկ որոնք՝ մորից։

Ամենից հաճախ երեխաները ծնողներից ժառանգում են քթի ծայրի ձևը, շուրթերի շուրջը, այտոսկրերի չափերը, աչքերի անկյունները և կզակի ձևը:

Դեմքերը ճանաչելիս այս հատվածները առանցքային են, ուստի նույն տարածքներով մարդիկ մեզ զարմանալիորեն նման և նույնիսկ նույնական են թվում:

Սակայն հոնքերի միջև ընկած հատվածը հաճախ տարբերվում է ծնողների և նրանց երեխաների միջև:

• Ռիզ Ուիզերսփունի դուստրը ժառանգել է մոր կապույտ աչքերը, այտոսկրերի ձևը, կզակը և քթի ծայրը:
• Եթե ​​երկու ծնողներն էլ գանգուր մազեր ունեն, ապա երեխան նույնպես գանգուրներ կունենա։
• Եթե ​​մայրիկն ու հայրիկը ուղիղ մազեր ունեն, ապա երեխան ուղիղ մազեր կունենա։

Եթե ​​ծնողներից մեկը գանգուրներ ունի, իսկ մյուսը՝ ուղիղ, ապա նրանց երեխան կունենա ալիքավոր մազեր։

Միևնույն ժամանակ, եթե երկու ծնողներն էլ գանգուրներ ունեն, իսկ նրանց ընտանիքում կային ուղիղ մազերով մարդիկ, ապա կարող է պատահել, որ երեխայի մազերը ուղիղ լինեն։

Բոնուս. ինչպես կանխատեսել, թե ինչպիսի տեսք կունենա ձեր երեխան Նայիրընտանեկան լուսանկարներ

երկու ծնողները. Ուշադրություն դարձրեք, թե ինչ հատկանիշներ են անփոփոխ կրկնվում հարազատների մեծ մասի մոտ (կապված քիթ, գանգուր մազեր, աչքերի մուգ գույն): Այս հատկանիշները գերիշխող են և, ամենայն հավանականությամբ, դրսևորվում են ձեր չծնված երեխայի մեջ:

Ո՞ր ծնողին ես նման Միգուցե ձեր երեխան զարմացրեց ձեզ աչքերի անսպասելի գույնով կամ գանգուր մազերով: Ասա մեզ այդ մասին: Այն երկրներում, որտեղ զարգացել է դեմենցիայի վաղ հայտնաբերումը, 55 տարեկանից բարձր յուրաքանչյուր չորրորդ մարդն ունիայս ախտորոշմամբ. Ուստի այսօր շատ արդիական է դեմենցիայի ժառանգական բնույթի հարցը։ Սա հաճախակի հարցերից է, որ հոգատար հարազատները տալիս են բժշկին: Յուրաքանչյուր ոք, ով հանդիպել է այս հիվանդությանը իր ընտանիքում, հետաքրքրված է, թե արդյոք այն կարող է ժառանգական լինել և որքան է ծնողներից երեխաներին փոխանցվելու հավանականությունը:

Գենետիկան 21-րդ դարի ամենաարագ զարգացող գիտություններից մեկն է։ Ուստի ամեն տարի գիտնականներն ավելի ու ավելի են առաջ շարժվում այս հարցի պատասխանը ստանալու հարցում։ Մասնագետները հաստատում են, որ գեները՝ ԴՆԹ-ի բեկորները, որոնց միջոցով ծնողները ժառանգական հատկանիշներ են փոխանցում իրենց երեխաներին, կարող են էական դեր խաղալ դեմենցիայի զարգացման մեջ, սակայն շեշտում են, որ շատ դեպքերում գեների ազդեցությունը ոչ թե ուղղակի, այլ անուղղակի է: Իրականում, ժառանգական նախատրամադրվածությունը տասնյակ գործոններից բաղկացած խճանկարի միայն մի մասն է, որը հանգեցնում է հիշողության և մտածողության խանգարումների զարգացմանը: Նրանք կարող են սահմանել բացասական գործընթացների հրահրման մեծ հավանականություն, սակայն զուգահեռաբար ուղղում են այլ գործոնները (օրինակ՝ առողջ ապրելակերպ. ֆիզիկական ակտիվություն, ռացիոնալ սնուցում, հրաժարում։ վատ սովորություններ) կարող է չեզոքացնել այդ ազդեցությունը։ Բայց առաջին հերթին առաջինը:

Ի՞նչ է գենը:

Գեները ԴՆԹ-ի բեկորներ են, որոնք պարունակում են հրահանգներ մեր մարմնի համար՝ ինչպես այն պետք է զարգանա և ինչպես պահպանի իր գոյությունը: Նման հրահանգներ կարելի է գտնել մեր մարմնի գրեթե բոլոր բջիջներում: Որպես կանոն, յուրաքանչյուր մարդ կրում է յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ (մորից և հորից)՝ փաթեթավորված զույգ կառուցվածքներով՝ քրոմոսոմներով:

Ժամանակակից գիտությունն ունի մոտ 20000 գեն: Ընդհանուր առմամբ, բոլոր մարդկանց գեները նման են, և, հետևաբար, մեր մարմինները կառուցված են մոտավորապես նույն ձևով և աշխատում են նույն ձևով: Միևնույն ժամանակ, յուրաքանչյուր օրգանիզմ եզակի է, և դրա համար պատասխանատու են նաև գեները, ավելի ճիշտ՝ աննշան տարբերությունները, որոնք կարելի է գտնել նրանց միջև։

Կան երկու տեսակի տարբերություններ. Առաջին տեսակը կոչվում է փոփոխականություն: Տարբերակները գեների տեսակներ են, որոնք չեն պարունակում թերություններ կամ այլ շեղումներ: Նրանք տարբերվում են որոշ նրբերանգներով, որոնք դեր են խաղում մեր մարմնի աշխատանքի մեջ, բայց չեն հանգեցնում պաթոլոգիական աննորմալություններայս աշխատանքում. Նրանցից կարող է կախված լինել որոշակի հիվանդության զարգացման հավանականությունը, սակայն դրանց ազդեցությունը որոշիչ չէ։ Երկրորդ տեսակը կոչվում է մուտացիա։ Մուտացիայի ազդեցությունն ավելի էական է և կարող է վնասակար լինել օրգանիզմի համար։ Որոշ դեպքերում օրգանիզմի որոշակի հատկանիշ կարող է առաջանալ մեկ գենի մուտացիայի պատճառով: Դրա օրինակն է Հանթինգթոնի հիվանդությունը: Մարդը, ով ժառանգում է Հանթինգթոնի հիվանդության համար պատասխանատու գենի մուտացիոն տարբերակը, դատապարտված է որոշակի տարիքում այդ հիվանդությունը զարգացնելու:

Երկու ուղիներն էլ կարող են հանգեցնել դեմենցիայի:

Դեմենցիայի զարգացմանը հանգեցնող գենային մուտացիայի ուղղակի ժառանգության դեպքերը չափազանց հազվադեպ են։ Շատ ավելի հաճախ հիվանդությունը որոշվում է միմյանց միջև ժառանգական գործոնների բարդ համադրությամբ և շրջակա միջավայրի պայմաններով/մարդու ապրելակերպով: Այսպես թե այնպես, գենային գործոնը միշտ դեր է խաղում ցանկացած ծագման դեմենցիայի մեջ։ Կան գենետիկ տարբերակներ, որոնք ազդում են մեր հակվածության վրա սրտանոթային հիվանդություններկամ նյութափոխանակության խանգարումների, և դրա միջոցով անուղղակիորեն մեծացնում են դեմենցիայի զարգացման ռիսկը: Այնուամենայնիվ, այս նախատրամադրվածությունները կարող են չդրսևորվել, եթե նրանց կրողը վարի առողջ ապրելակերպ և չենթարկվի բացասական ազդեցությունների: արտաքին միջավայր.

Ի տարբերություն տարածված կարծիքի՝ գեների ազդեցությունը դեմենցիայի զարգացման վրա որոշիչ չէ։

Այժմ ընդհանուր բառերից անդրադառնանք դեմենցիայի ամենատարածված պատճառներին և տեսնենք, թե դրանցից յուրաքանչյուրն ինչպես է կապված ժառանգականության հետ: Նման պատճառները ներառում են Ալցհեյմերի հիվանդությունը, ուղեղի անոթային վթարները, ցրված Lewy-ի մարմնի հիվանդությունը և լոբարային ճակատային դեգեներացիան:

Ալցհեյմերի հիվանդություն

Ըստ երևույթին, Ալցհեյմերի հիվանդության՝ դեմենցիայի ամենատարածված պատճառի գենետիկան, այսօր ամենից մանրամասն ուսումնասիրված է: Այս հիվանդության նկատմամբ նախատրամադրվածությունը կարող է փոխանցվել երկու ձևով՝ մոնոգեն (մուտացված մեկ գենի միջոցով) կամ պոլիգեն (միածին) բարդ համադրությունտարբերակներ):

Ալցհեյմերի հիվանդության ընտանեկան ձևը

Ալցհեյմերի հիվանդության մոնոգեն տարբերակի դեպքերը շատ հազվադեպ են։ Այսօր աշխարհում կա հազարից պակաս ընտանիք, որտեղ հիվանդությունը փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին։ Եթե ​​ծնողներից մեկը մուտացված գենի կրող է, ապա նրանցից յուրաքանչյուրը գենը ժառանգելու 50% հավանականություն կունենա: Այս դեպքում արտաքին ախտանիշներԱլցհեյմերի հիվանդությունը, որպես կանոն, սկսում է զարգանալ բավականին վաղ՝ 30 տարի անց (հիշեք, որ ոչ ժառանգական ձևերը սովորաբար իրենց զգացնել են տալիս 65 տարեկանից ոչ շուտ):

Ընտանեկան Ալցհեյմերի հիվանդությունը սովորաբար կապված է երեք գեներից մեկի մուտացիայի հետ՝ ամիլոիդ պրեկուրսոր սպիտակուցի (APP) գենի և պրեսենիլինի երկու գեների (PSEN-1 և PSEN-2): Այս երեքից առավել տարածվածը (բոլոր գրանցված դեպքերի մոտավորապես 80%-ը) 14-րդ քրոմոսոմի պրեսենիլին-1 գենի մուտացիան է (ավելի քան 450 ընտանիք): Ախտանիշներն այս դեպքում ի հայտ են գալիս արդեն 30 տարեկանում։ Երկրորդ ամենատարածված մուտացիան 21-րդ քրոմոսոմի APP գենն է (մոտ 100 ընտանիք): Այս մուտացիան ուղղակիորեն ազդում է բետա-ամիլոիդի՝ սպիտակուցի արտադրության վրա, որի հանքավայրերը գիտնականները համարում են Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման հիմնական գործոն: Աշխարհում մոտ 30 ընտանիք ունի 1-ին քրոմոսոմի PSEN-2 գենի մուտացիա, որն առաջացնում է ընտանեկան Ալցհեյմերի հիվանդություն, որը կարող է ավելի ուշ առաջանալ, քան PSEN-1-ը:

Այստեղ հարկ է նշել երկու կետ. Նախ, ոչ բոլոր դեպքերը կարող են հայտնի լինել գիտնականներին: ընտանեկան ընտրանքներԱլցհեյմերի հիվանդությունը պայմանավորված է նրանով, որ դեռևս կան աշխարհի շատ անկյուններ, որտեղ գիտությունը և առողջապահական համակարգը բավականաչափ զարգացած չեն: Երկրորդ, մի քանի ընտանիքներում հստակ նշաններԱլցհեյմերի հիվանդության ընտանեկան ձևի մեջ նշված մուտացիաներից և ոչ մեկը չի հայտնաբերվել, ինչը ենթադրում է գիտնականներին դեռևս անհայտ այլ մուտացիաների առկայության մասին: Երրորդ, նույնիսկ երբ Ալցհեյմերի հիվանդությունը սկսվում է շատ վաղ՝ 30 տարեկանում, մենք չենք խոսում ընտանեկան ժառանգական օրինաչափություն ունեցող ձևի մասին։ Այս տարիքի համար ընտանեկան ձևի հավանականությունը մոտավորապես 10% է, մինչդեռ միջինում ընտանեկան ձևը կազմում է 1% -ից պակաս:

Գեներ, որոնք մեծացնում են Ալցհեյմերի հիվանդության առաջացման վտանգը

Ալցհեյմերի հիվանդությամբ տառապողների ճնշող մեծամասնությունն այն ժառանգում է ծնողներից բոլորովին այլ կերպ՝ բազմաթիվ գեների տարբեր տարբերակների բարդ համակցության միջոցով: Սա փոխաբերական իմաստով կարելի է համեմատել կալեիդոսկոպի շքեղ նախշերի հետ, ամեն շրջադարձով a նոր նկարչություն. Հետևաբար, հիվանդությունը կարող է շրջանցել մեկ սերունդ, կամ երևալ, կարծես ոչ մի տեղից, կամ ընդհանրապես չփոխանցվել։

Ներկայումս գիտնականները հայտնաբերել են ավելի քան 20 գենի տարբերակներ (կամ ԴՆԹ-ի բեկորներ), որոնք տարբեր աստիճաններով ազդում են Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման հավանականության վրա։ Ի տարբերություն ընտանեկան ձևի մուտացված գեների, այս բոլոր տարբերակները խստորեն չեն որոշում Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացումը, այլ միայն մի փոքր մեծացնում կամ նվազեցնում են ռիսկը: Ամեն ինչ կախված կլինի այլ գեների հետ նրանց փոխազդեցությունից, ինչպես նաև այնպիսի գործոններից, ինչպիսիք են տարիքը, շրջակա միջավայրի պայմանները և ապրելակերպը: Ինչպես արդեն նշվեց, պոլիգենային ձևը սովորաբար դրսևորվում է ծերության մեջ՝ 65 տարեկանից հետո։

Ամենահայտնի և ամենաուսումնասիրված գենը, որը մեծացնում է Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ռիսկը, կոչվում է ապոլիպոպրոտեին E (APOE): Այս գենը գտնվում է 19-րդ քրոմոսոմում: APOE սպիտակուցը դեր է խաղում մարմնում ճարպերի, այդ թվում՝ խոլեստերինի մշակման գործում: APOE գենը գոյություն ունի երեք տարբերակով, որոնք նշանակված են հունական epsilon (e) տառով. APOE e2, APOE e3 և APOE e4: Քանի որ մեզանից յուրաքանչյուրը APOE գեների զույգ կրող է, հնարավոր է վեց տարբեր համակցություններ՝ e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 ​​կամ e4/e4: Ռիսկը կախված է նրանից, թե ինչ համակցություն ենք ստանում։

Ամենաանբարենպաստ տարբերակը APOE e4-ի միանգամից երկու տարբերակ կրելն է (յուրաքանչյուր ծնողից մեկը): Գիտնականները կարծում են, որ այս համակցությունը հանդիպում է բնակչության մոտավորապես 2%-ի մոտ: գլոբուս. Ռիսկի աճը մոտավորապես 4 անգամ է (ըստ որոշ աղբյուրների՝ 12), բայց հավատացեք, դա հեռու է 100% հավանականությունից։ Նրանց համար, ովքեր ժառանգել են E4-ի միայն մեկ օրինակ մեկ այլ տարբերակի հետ միասին (սա բոլոր մարդկանց մոտ մեկ քառորդն է), Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ռիսկը մեծանում է մոտ 2 անգամ: Առաջին ախտանիշները e4 գենի կրողների մոտ կարող են ի հայտ գալ մինչև 65 տարեկան:

Ամենատարածված համակցությունը երկու e3 գենն է (բոլոր մարդկանց 60%-ը): Այս դեպքում գիտնականները ռիսկը գնահատում են միջին։ Այս համակցության յուրաքանչյուր չորրորդ կրողը տառապում է Ալցհեյմերի հիվանդությամբ, եթե նրանք ապրեն մինչև 80 տարեկան:

Ամենացածր ռիսկը e2 տարբերակի կրողներն են (11%-ը ժառանգում է մեկ օրինակ և միայն կես տոկոսից ոչ ավելին՝ երկու:

Ռուսաստանի վերաբերյալ տվյալները հայտնի են դարձել վերջերս՝ Genotek բժշկական գենետիկական կենտրոնի կողմից անցկացված հետազոտության արդյունքների հրապարակումից հետո։ Հետազոտության համար օգտագործվել են 2016 թվականի նոյեմբերի 1-ից մինչև 2017 թվականի հուլիսի 1-ը 18-ից 60 տարեկան տղամարդկանց և կանանց ԴՆԹ թեստերի արդյունքները (ընդհանուր հետազոտությունների թիվը՝ 2,5 հազար)։ Այսպիսով, ռուսների 75%-ի մոտ հայտնաբերվել է չեզոք e3/e3 գենոտիպը, որը կապված չէ Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ռիսկի բարձրացման կամ նվազման հետ: Ռուսների 20%-ի մոտ առկա են APOE գենի e3/e4 ​​և e2/e4 գենոտիպերը, որոնք հինգ անգամ մեծացնում են հիվանդության զարգացման հավանականությունը, իսկ ռուսների 3%-ի մոտ հայտնաբերվել է e4/e4 գենոտիպը, ինչը մեծացնում է այդ հավանականությունը։ 12 անգամ։ Վերջապես, e2/e2 գենոտիպը հայտնաբերվել է «հաջողակ» մարդկանց 2%-ի մոտ, ինչը կապված է Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ռիսկի նվազեցման հետ։

Երկար ժամանակ գիտնականները չէին կապում Ալցհեյմերի հիվանդության ուշ առաջացման հավանականությունը որևէ այլ գենի հետ, բացի APOE-ից: Այնուամենայնիվ, մեջ վերջին տարիներինԳենետիկայի արագ զարգացման շնորհիվ հայտնաբերվել են ևս մի քանի գեներ, որոնց տարբերակները կապված են Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ռիսկի բարձրացման կամ նվազման հետ։ Նրանց ազդեցությունը Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման վրա նույնիսկ ավելի ցածր է, քան APOE-ն, և նրանց անունները ընդհանուր լսարանի համար ոչինչ չեն նշանակի, բայց մենք, այնուամենայնիվ, դրանք կթվարկենք՝ CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1: և CD2AP: Նրանք դեր են խաղում հյուրընկալողի բորբոքման և խնդիրների զարգացման հակման մեջ իմունային համակարգ, ճարպային նյութափոխանակությունը, և դրա միջոցով ազդում են Ալցհեյմերի հիվանդության ախտանիշների առաջացման հավանականության վրա։ Իրենք՝ հետազոտողները կարծում են, որ ապագայում այս ցանկը կարող է զգալիորեն ընդլայնվել։

Այսպիսով, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը (պապ, տատիկ, հայր, մայր, եղբայրկամ քույր) նրա մոտ ախտորոշվել է Ալցհեյմերի հիվանդության ուշ սկիզբ, ձեր հիվանդության զարգացման հավանականությունը փոքր-ինչ ավելացել է՝ համեմատած նրանց, ովքեր չունեն Ալցհեյմերի հիվանդության ընտանեկան պատմություն: Ընդհանուր ռիսկի աճն այս դեպքում աննշան է և կարող է փոխհատուցվել առողջ ճանապարհովկյանքը։ Ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է, երբ երկու ծնողների մոտ էլ ախտորոշվում է Ալցհեյմերի հիվանդություն: Այս դեպքում 70 տարեկանից հետո Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ռիսկը կկազմի մոտավորապես 40% (Jayadev et al. 2008):

Անոթային դեմենսիա

Ուղեղի անոթային վթարները մտագարության երկրորդ ամենատարածված պատճառն են:

Ընտանեկան անոթային դեմենսիա

Ինչպես Ալցհեյմերի հիվանդության դեպքում, գենային մուտացիայի հետևանքով առաջացած անոթային թուլամտությունը չափազանց մեծ է հազվագյուտ դեպք. Դրանք ներառում են, օրինակ, աուտոսոմային գերիշխող ուղեղային արտերիոպաթիա ենթակեղևային ինֆարկտներով և լեյկոէնցեֆալոպաթիայով, որն առաջանում է NOTCH3 կոչվող գենի մուտացիայի պատճառով:

Գեներ, որոնք մեծացնում են անոթային դեմենցիայի զարգացման վտանգը

Նախ, որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ APOE e4 գենի փոփոխությունը կարող է մեծացնել անոթային դեմենցիայի զարգացման վտանգը, սակայն այս ռիսկն ավելի ցածր է, քան Ալցհեյմերի հիվանդության դեպքում: Արդյոք APOE e2 փոխադրումը նվազեցնում է ռիսկը, դեռ պարզ չէ:

Երկրորդ, գիտնականները հայտնաբերել են մի քանի գեներ, որոնք ազդում են հիվանդի մոտ խոլեստերինի բարձր մակարդակի բարձրացման վրա արյան ճնշումըկամ 2-րդ տիպի շաքարախտ. Այս պայմաններից յուրաքանչյուրը կարող է գործոն լինել ծերության ժամանակ անոթային դեմենցիայի զարգացման գործում: Կաթվածի կամ սրտի հիվանդության ընտանեկան պատմությունը կարող է նաև մեծացնել ռիսկը, սակայն, ընդհանուր առմամբ, մասնագետներն ասում են, որ գեները շատ ավելի փոքր դեր են խաղում անոթային դեմենցիայի զարգացման մեջ, քան Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման մեջ: Ուղեղի անոթային վթարների հետ կապված տկարամտության դեպքում՝ ավելին կարևոր դերդեր է խաղում ապրելակերպը՝ մասնավորապես սննդակարգը և վարժությունը:

Առջևի ժամանակավոր դեմենսիա (FTD)

Առջևի ժամանակավոր դեմենցիայի գենեզում, հատկապես նրա վարքային ձևը (ավելի հաճախ իմաստային) - գեներն ամենակարևոր դերն են խաղում:

Ընտանեկան ճակատային ժամանակավոր դեմենսիա

FTD-ով հիվանդների մոտ 10-15%-ի մոտ ծանր է ընտանեկան պատմություն– հաջորդ երկու սերունդներում նմանատիպ հիվանդությամբ առնվազն երեք հարազատների առկայությունը. Մոտավորապես նույն թիվը (մոտ 15%) ունի ավելի քիչ ծանր պատմություն, գուցե նույնիսկ մեկ այլ տեսակի դեմենցիայով: FTD-ի բոլոր դեպքերի մոտ 30%-ը պայմանավորված է մեկ գենի մուտացիայով, և կան առնվազն ութ հայտնի այդպիսի գեներ, այդ թվում՝ շատ հազվադեպ մուտացիաներ:

FTD-ի ամենատարածված պատճառը գեների երեք մուտացիաներն են՝ C9ORF72, MAPT և GRN: Կան որոշակի տարբերություններ, թե ինչպես են նրանք ներկայանում: Օրինակ, C9ORF72-ը առաջացնում է ոչ միայն FTD, այլ նաև շարժիչային նեյրոնների հիվանդություն:

Ինչպես մեջ ընտանեկան գործերԱլցհեյմերի հիվանդություն, ծնողներից մեկից թերի գեն ժառանգելու հավանականությունը 50% է, իսկ ժառանգականության դեպքում հիվանդության զարգացման հավանականությունը 100% է (բացառություն է C9ORF72 գենը՝ գիտությանը անհասկանալի պատճառներով։ , երբ այն ժառանգական է, հիվանդությունը միշտ չէ, որ զարգանում է):

Գեներ, որոնք մեծացնում են FTD-ի զարգացման ռիսկը

Չնայած գիտնականներն իրենց ուշադրության մեծ մասը կենտրոնացրել են FTD-ի մոնոգեն դեպքերի վրա, վերջին տարիներին պոլիգեն տարբերակների որոնումներ են եղել: Մասնավորապես, հայտնաբերվել է TMEM106B կոչվող գեն, որի տարբերակներն անուղղակիորեն ազդում են հիվանդության զարգացման հավանականության վրա։

Դեմենիա Լյուի մարմիններով

Lewy մարմիններով դեմենցիայի գենետիկան (DLB) ամենաքիչ ուսումնասիրված թեման է: Մի քանի ուսումնասիրությունների որոշ հեղինակներ զգուշորեն ենթադրում են, որ DLB-ով հիվանդի առկայությունը անմիջական ընտանիքում կարող է փոքր-ինչ մեծացնել այս տեսակի դեմենցիայի զարգացման ռիսկը, սակայն վերջնական եզրակացություններ անելը դեռ վաղ է:

Լյուի մարմիններով դեմենցիայի ընտանեկան դեպքեր

Նման դեպքերը հայտնի են գիտությանը. Մի քանի ընտանիքներում հայտնաբերվել է խիստ ժառանգական օրինաչափություն, սակայն այս օրինաչափության համար պատասխանատու գենային մուտացիան չի հայտնաբերվել:

Գեներ, որոնք մեծացնում են DLB-ի զարգացման ռիսկը

Ենթադրվում է, որ APOE e4 տարբերակը DLB-ի համար ամենաուժեղ գենետիկ ռիսկի գործոնն է, ինչպես Ալցհեյմերի հիվանդության դեպքում: Երկու այլ գեների՝ գլյուկոցերեբրոզիդազի (GBA) և ալֆա-սինուկլեինի (SNCA) տարբերակները նույնպես ազդում են DLB-ի զարգացման ռիսկի վրա: Ալֆա-սինուկլեինը Լյուի մարմինների հիմնական սպիտակուցն է: GBA և SNCA գեները նույնպես Պարկինսոնի հիվանդության ռիսկի գործոններ են: Դիֆուզ Լուի մարմնի հիվանդությունը, Ալցհեյմերի հիվանդությունը և Պարկինսոնի հիվանդությունը ունեն ընդհանուր հատկանիշներ- երկուսն էլ տեսակետից պաթոլոգիական պրոցեսներ, և ըստ իր ախտանիշների.

Այլ պատճառներ

Ուժեղ գենետիկ բաղադրիչ ունեցող դեմենցիայի ավելի քիչ տարածված պատճառները կարող են ներառել Դաունի համախտանիշը և Հանթինգթոնի հիվանդությունը:

Հանթինգթոնի հիվանդությունը ժառանգական խանգարում է, որն առաջանում է 4-րդ քրոմոսոմի HTT գենի մուտացիայի արդյունքում: Հանթինգթոնի հիվանդության ախտանիշները ներառում են ճանաչողական խանգարում, որը կարող է տատանվել տկարամտությունից:

Դաունի համախտանիշով յուրաքանչյուր 2-րդ հիվանդի մոտ, ովքեր ապրում են մինչև 60 տարեկան, կզարգանան Ալցհեյմերի հիվանդություն: Աճող ռիսկը պայմանավորված է նրանով, որ հիվանդների մեծամասնության մոտ կա 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն, ինչը նշանակում է ամիլոիդ պրեկուրսոր սպիտակուցի գենի լրացուցիչ պատճեն, որը գտնվում է այս քրոմոսոմում: Այս գենը կապված է Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ռիսկի հետ։

Արժե՞ արդյոք գենետիկական թեստավորում:

Բժիշկների մեծ մասը դա խորհուրդ չի տալիս: Եթե ​​խոսենք պոլիգեն ժառանգականության մասին (որպես ամենատարածված), ապա բոլոր գեներից միայն APOE ε 4 զգալիորեն մեծացնում է դեմենցիայի զարգացման վտանգը (մինչև 15 անգամ հոմոզիգոտ տարբերակում), բայց նույնիսկ եթե ձեր բախտը շատ դժբախտ չլինի, և այս կոնկրետ տարբերակը բացահայտվի, կանխատեսման ճշգրտությունը շատ հեռու կլինի 100% -ից: Ճիշտ է նաև հակառակը՝ եթե գենը չի հայտնաբերվել, դա չի երաշխավորում հիվանդության զարգացումը։ Հետևաբար, թեստավորումը թույլ չի տալիս կանխատեսումներ անել անհրաժեշտ մակարդակորոշակիություն.

բաժնի պետ
«Օնկոգենետիկա»

Ժուսինա
Յուլիա Գենադիևնա

ավարտել է Վորոնեժի պետական ​​բժշկական համալսարանի մանկաբուժական ֆակուլտետը։ Ն.Ն. Բուրդենկոն 2014թ.

2015թ.՝ թերապիայի պրակտիկա ՎՊՄՀ-ի ֆակուլտետային թերապիայի ամբիոնում: Ն.Ն. Բուրդենկո.

2015թ.՝ Մոսկվայի Արյունաբանության գիտահետազոտական ​​կենտրոնում «Արյունաբանություն» մասնագիտության հավաստագրման դասընթաց:

2015-2016թթ.՝ թերապևտ VGKBSMP թիվ 1-ում:

2016թ.- Բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի ատենախոսության թեման «ուսումնասիրություն. կլինիկական ընթացքըհիվանդություն և կանխատեսում անեմիկ համախտանիշով թոքային քրոնիկ օբստրուկտիվ հիվանդությամբ հիվանդների մոտ»: 10-ից ավելի հրատարակված աշխատանքների համահեղինակ։ Գենետիկայի և ուռուցքաբանության վերաբերյալ գիտական ​​և գործնական գիտաժողովների մասնակից:

2017 - խորացված վերապատրաստման դասընթաց «Ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների մոտ գենետիկական ուսումնասիրությունների արդյունքների մեկնաբանում» թեմայով:

2017 թվականից օրդինատուրա «Գենետիկա» մասնագիտությամբ՝ RMANPO-ի հիման վրա։

բաժնի պետ
«Գենետիկա»

Կանիվեց
Իլյա Վյաչեսլավովիչ

Կանիվեց Իլյա Վյաչեսլավովիչ, գենետիկ, բժշկական գիտությունների թեկնածու, Գենոմեդ բժշկական գենետիկական կենտրոնի գենետիկայի բաժնի վարիչ։ Ռուսաստանի շարունակական մասնագիտական ​​կրթության բժշկական ակադեմիայի բժշկական գենետիկայի ամբիոնի ասիստենտ:

2009 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիական համալսարանի բժշկական ֆակուլտետը, իսկ 2011 թվականին ավարտել է կլինիկական օրդինատուրան՝ նույն համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնի գենետիկայի բաժնում։ 2017 թվականին նա պաշտպանել է իր ատենախոսությունը բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի համար՝ «ԴՆԹ հատվածների (CNVs) պատճենների թվային տատանումների մոլեկուլային ախտորոշում բնածին արատներով, ֆենոտիպային անոմալիաներով և/կամ մտավոր հետամնացությամբ երեխաների մոտ՝ օգտագործելով բարձր խտության SNP օլիգոնուկլեոտիդ։ միկրոզանգվածներ»:

2011-2017 թվականներին աշխատել է մանկական կլինիկական հիվանդանոցում՝ որպես գենետիկ։ Ն.Ֆ. Ֆիլատով, Դաշնային պետական ​​բյուջետային հիմնարկի «Բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոն» գիտական ​​խորհրդատվական բաժին: 2014 թվականից մինչ օրս նա ղեկավարում է «Գենոմեդ» բժշկական կենտրոնի գենետիկայի բաժինը։

Գործունեության հիմնական ուղղությունները՝ ժառանգական հիվանդություններով և բնածին արատներով հիվանդների ախտորոշում և կառավարում, էպիլեպսիա, բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն ընտանիքների, որտեղ երեխան ծնվել է ժառանգական պաթոլոգիայով կամ զարգացման արատներով, նախածննդյան ախտորոշում։ Խորհրդակցության ընթացքում վերլուծվում են կլինիկական տվյալները և ծագումնաբանությունը՝ որոշելու կլինիկական վարկածը և գենետիկական թեստավորման անհրաժեշտ քանակությունը: Հարցման արդյունքների հիման վրա տվյալները մեկնաբանվում են և ստացված տեղեկատվությունը բացատրվում խորհրդատուներին:

Նա «Գենետիկայի դպրոց» նախագծի հիմնադիրներից է։ Պարբերաբար զեկուցումներ է տալիս գիտաժողովներին: Դասախոսություններ է կարդում գենետիկների, նյարդաբանների և մանկաբարձ-գինեկոլոգների, ինչպես նաև ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների ծնողների համար։ Ավելի քան 20 հոդվածների և գրախոսությունների հեղինակ և համահեղինակ է ռուսական և արտասահմանյան ամսագրերում։

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտը կլինիկական պրակտիկայում ժամանակակից գենոմային հետազոտությունների իրականացումն է և դրանց արդյունքների մեկնաբանումը:

Ընդունելության ժամը՝ Չորք, Ուրբ 16-19

բաժնի պետ
«Նյարդաբանություն»

Շարկովը
Արտեմ Ալեքսեևիչ

Շարկով Արտյոմ Ալեքսեևիչ– նյարդաբան, էպիլեպտոլոգ

2012 թվականին սովորել է Հարավային Կորեայի Դաեգու Հաանու համալսարանում «Արևելյան բժշկություն» միջազգային ծրագրով։

2012 թվականից մասնակցություն xGenCloud գենետիկական թեստերի մեկնաբանման տվյալների բազայի և ալգորիթմի կազմակերպմանը (http://www.xgencloud.com/, Ծրագրի ղեկավար՝ Իգոր Ուգարով)

2013 թվականին ավարտել է Ն.Ի. անվան Ռուսաստանի ազգային հետազոտական ​​բժշկական համալսարանի մանկաբուժական ֆակուլտետը։ Պիրոգովը։

2013 թվականից մինչև 2015 թվականը սովորել է կլինիկական օրդինատուրա նյարդաբանության բաժնում՝ «Նյարդաբանության գիտական ​​կենտրոն» դաշնային պետական ​​բյուջետային հիմնարկում։

2015թ.-ից աշխատում է ակադեմիկոս Յու.Է.-ի անվան մանկաբուժության գիտահետազոտական ​​կլինիկական ինստիտուտում որպես նյարդաբան և գիտաշխատող: Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. Ն.Ի. Պիրոգովը։ Նա նաև որպես նյարդաբան և բժիշկ է աշխատում էպիլեպտոլոգիայի և նյարդաբանության կենտրոնի անվան վիդեո-ԷԳ մոնիտորինգի լաբորատորիայում։ Ա.Ա.Կազարյան» և «Էպիլեպսիայի կենտրոն»:

2015-ին ավարտել է վերապատրաստումը Իտալիայում «2-րդ միջազգային ռեզիդենտային դասընթաց դեղորայքակայուն էպիլեպսիաների վերաբերյալ, ILAE, 2015» դպրոցում։

2015 թվականին խորացված ուսուցում՝ «Կլինիկական և մոլեկուլային գենետիկա բժիշկների համար», RDKB, RUSNANO:

2016թ. խորացված ուսուցում՝ «Մոլեկուլային գենետիկայի հիմունքներ»՝ կենսաինֆորմատիկոս, բ.գ.թ. Կոնովալովա Ֆ.Ա.

2016 թվականից՝ Գենոմեդ լաբորատորիայի նյարդաբանական ուղղության ղեկավար։

2016 թվականին ավարտել է վերապատրաստումը Իտալիայում «San Servolo international advanced course. Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016» դպրոցում։

2016թ. խորացված ուսուցում՝ «Նորարարական գենետիկական տեխնոլոգիաներ բժիշկների համար», «Լաբորատոր բժշկության ինստիտուտ»:

2017թ.-ին Մոսկվայի պետական ​​գիտահետազոտական ​​կենտրոնի «Բժշկական գենետիկայի 2017» դպրոց

Ներկայումս գիտական ​​հետազոտություններ է անցկացնում էպիլեպսիայի գենետիկայի ոլորտում՝ պրոֆեսոր, բժշկական գիտությունների դոկտորի ղեկավարությամբ: Բելոուսովա Է.Դ. և պրոֆեսոր, բժշկական գիտությունների դոկտոր։ Դադալի Է.Լ.

Հաստատվել է բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի «Վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների մոնոգեն տարբերակների կլինիկական և գենետիկական բնութագրերը» թեման։

Գործունեության հիմնական ոլորտներն են երեխաների և մեծահասակների մոտ էպիլեպսիայի ախտորոշումն ու բուժումը։ Նեղ մասնագիտացում՝ էպիլեպսիայի վիրաբուժական բուժում, էպիլեպսիայի գենետիկա։ Նեյրոգենետիկա.

Գիտական ​​հրապարակումներ

Շարկով Ա., Շարկովա Ի., Գոլովտեև Ա., Ուգարով Ի. «Դիֆերենցիալ ախտորոշման օպտիմիզացում և գենետիկ թեստավորման արդյունքների մեկնաբանում՝ օգտագործելով XGenCloud փորձագիտական ​​համակարգը էպիլեպսիայի որոշ ձևերի համար»: Բժշկական գենետիկա, թիվ 4, 2015, էջ. 41.
*
Շարկով Ա.Ա., Վորոբյով Ա.Ն., Տրոիցկի Ա.Ա., Սավկինա Ի.Ս., Դորոֆեևա Մ.Յու., Մելիքյան Ա.Գ., Գոլովտեև Ա.Լ. «Էպիլեպսիայի վիրահատություն տուբերոզ սկլերոզով երեխաների ուղեղի բազմաֆոկալ վնասվածքների համար»: Ռուսական XIV կոնգրեսի «ՆՈՐԱՐԱՐ ՏԵԽՆՈԼՈԳԻԱՆԵՐ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ԵՎ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՎԻՐԱՀԱՏՈՒԹՅԱՆ ՄԵՋ». Ռուսական տեղեկագիր պերինատոլոգիայի և մանկաբուժության, 4, 2015. - p.226-227:
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. «Մոնոգեն իդիոպաթիկ և սիմպտոմատիկ էպիլեպսիաների ախտորոշման մոլեկուլային գենետիկական մոտեցումներ». Ռուսաստանի XIV կոնգրեսի թեզ «ՆՈՐԱՐԱՐԱԿԱՆ ՏԵԽՆՈԼՈԳԻԱՆԵՐ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ԵՎ ՄԱՆԿԱԿԱՆ վիրաբուժության մեջ». Պերինատոլոգիայի և մանկաբուժության ռուսական տեղեկագիր, 4, 2015 թ. - էջ 221:
*
Շարկով Ա.Ա., Դադալի Է.Լ., Շարկովա Ի.Վ. «Վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիայի 2-րդ տիպի հազվագյուտ տարբերակ, որն առաջացել է CDKL5 գենի մուտացիաների հետևանքով տղամարդ հիվանդի մոտ»: «Էպիլեպտոլոգիան նյարդաբանության համակարգում» գիտաժողով. Գիտաժողովի նյութերի ժողովածու՝ / Խմբագրել՝ պրոֆ. Նեզնանովա Ն.Գ., պրոֆ. Միխայլովա Վ.Ա. Սանկտ Պետերբուրգ: 2015. – էջ. 210-212 թթ.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Տրոիցկի Ա.Ա., Գոլովտեև Ա.Լ., Պոլյակով Ա.Վ. 3-րդ տիպի միոկլոնուսային էպիլեպսիայի նոր ալելային տարբերակ, որը պայմանավորված է KCTD7 գենի մուտացիաներով // Բժշկական գենետիկա - 2015 թ. - թիվ 9. - էջ 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. «Կլինիկական և գենետիկական առանձնահատկությունները և ժամանակակից մեթոդներժառանգական էպիլեպսիաների ախտորոշում». Նյութերի ժողովածու «Մոլեկուլային կենսաբանական տեխնոլոգիաները բժշկական պրակտիկայում» / Էդ. Թղթակից անդամ ԱՆՁՐԵՎ Ա.Բ. Մասլեննիկովա.- Թողարկում. 24.- Նովոսիբիրսկ: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63 թթ
*
Բելոուսովա Է.Դ., Դորոֆեևա Մ.Յու., Շարկով Ա.Ա. Էպիլեպսիա տուբերոզ սկլերոզի ժամանակ. «Ուղեղի հիվանդություններ, բժշկական և սոցիալական ասպեկտներ«Խմբագրվել է Գուսև Է.Ի.-ի կողմից, Գեխտ Ա.Բ., Մոսկվա; 2016 թ.; էջ 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ժառանգական հիվանդություններ և սինդրոմներ, որոնք ուղեկցվում են տենդային նոպաներով. կլինիկական և գենետիկական բնութագրեր և ախտորոշման մեթոդներ. //Մանկական նյարդաբանության ռուսական հանդես.- T. 11.- No 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների ախտորոշման մոլեկուլային գենետիկական մոտեցումները. Համառոտագրերի ժողովածու «VI ԲԱԼՏՅԱՆ ԿՈՆԳՐԵՍ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՆԵՎՐՈԼՈԳԻԱՅԻ ՄԱՍԻՆ» / Խմբագրել է պրոֆեսոր Գուզևա Վ.Ի. Սանկտ Պետերբուրգ, 2016, էջ. 391 թ
*
Հիսֆերոտոմիա դեղակայուն էպիլեպսիայի համար ուղեղի երկկողմանի վնասով երեխաների մոտ Զուբկովա Ն.Ս., Ալթունինա Գ.Է., Զեմլյանսկի Մ.Յու., Տրոիցկի Ա.Ա., Շարկով Ա.Ա., Գոլովտեև Ա.Լ. Համառոտագրերի ժողովածու «VI ԲԱԼՏՅԱՆ ԿՈՆԳՐԵՍ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՆԵՎՐՈԼՈԳԻԱՅԻ ՄԱՍԻՆ» / Խմբագրել է պրոֆեսոր Գուզևա Վ.Ի. Սանկտ Պետերբուրգ, 2016, էջ. 157։
*
*
Հոդված. Վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների գենետիկա և տարբերակված բուժում: Ա.Ա. Շարկով*, Ի.Վ. Շարկովա, Է.Դ. Բելոուսովա, Է.Լ. Այո, նրանք արեցին: Նյարդաբանության և հոգեբուժության ամսագիր, 9, 2016; Հատ. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. « Վիրաբուժական բուժումէպիլեպսիան տուբերոզ սկլերոզում» խմբագրությամբ Դորոֆեևա Մ.Յու., Մոսկվա; 2017; էջ 274
*
Էպիլեպսիայի և էպիլեպսիայի նոպաների նոր միջազգային դասակարգումներ Էպիլեպսիայի դեմ միջազգային լիգայի. Նյարդաբանության և հոգեբուժության ամսագիր անունով: Ք.Կ. Կորսակովը։ 2017. T. 117. No 7. P. 99-106

Վարչության պետ
«Նախատրամադրվածության գենետիկա»
կենսաբան, գենետիկ խորհրդատու

Դուդուրիչ
Վասիլիսա Վալերիևնա

– «Նախատրամադրվածության գենետիկա» ամբիոնի վարիչ, կենսաբան, գենետիկ խորհրդատու

2010թ.՝ PR մասնագետ, Հեռավոր Արևելքի Միջազգային հարաբերությունների ինստիտուտ

2011թ. – Կենսաբան, Հեռավոր Արևելքի դաշնային համալսարան

2012 թվականին – Ռուսաստանի ՖՄԲՖ Ֆիզիկայի և քիմիայի գիտահետազոտական ​​ինստիտուտի դաշնային պետական ​​բյուջետային ինստիտուտ «Գենային ախտորոշումը ժամանակակից բժշկության մեջ»

2012թ. – «Գենետիկական թեստավորման ներդրում ընդհանուր կլինիկայում» ուսումնասիրություն.

2012 թվականին – Մասնագիտական ​​ուսուցում «Նախածննդյան ախտորոշում և գենետիկական անձնագիր՝ կանխարգելիչ բժշկության հիմքը նանոտեխնոլոգիայի դարաշրջանում» Ռուսաստանի բժշկական գիտությունների ակադեմիայի Հյուսիսարևմտյան մասնաճյուղի AG-ի D.I

2013 թվականին Բակուլևի անվան սրտանոթային վիրաբուժության գիտական ​​կենտրոնում «Գենետիկա կլինիկական հեմոստազիոլոգիայում և հեմոռեոլոգիայում» մասնագիտական ​​վերապատրաստում.

2015թ. – Մասնագիտական ​​վերապատրաստում Բժշկական գենետիկայի Ռուսաստանի միության VII կոնգրեսի շրջանակներում

2016թ.-ին «MGSC» Դաշնային պետական ​​բյուջետային հիմնարկի «NGS բժշկական պրակտիկայում» տվյալների վերլուծության դպրոց

2016թ. «Գենետիկական խորհրդատվություն» պրակտիկա «MGNC» դաշնային պետական ​​բյուջետային հաստատությունում

2016 թվականին մասնակցել է Ճապոնիայի Կիոտո քաղաքում տեղի ունեցած Մարդու գենետիկայի միջազգային կոնգրեսին

2013-2016թթ.՝ Խաբարովսկի բժշկական գենետիկայի կենտրոնի ղեկավար

2015-2016թթ.՝ Հեռավոր Արևելքի պետական ​​բժշկական համալսարանի կենսաբանության ամբիոնի ուսուցիչ

2016-2018 թվականներին՝ Բժշկական գենետիկայի Ռուսաստանի միության Խաբարովսկի մասնաճյուղի քարտուղար

2018թ – մասնակցել է «Ռուսաստանի վերարտադրողական ներուժ. տարբերակներ և հակադարձումներ» սեմինարին Սոչի, Ռուսաստան

«Գենետիկայի և կենսաինֆորմատիկայի դարաշրջան. միջառարկայական մոտեցում գիտության և պրակտիկայում» դպրոց-սեմինարի կազմակերպիչ - 2013, 2014, 2015, 2016 թթ.

Աշխատանքային փորձ՝ որպես գենետիկական խորհրդատու – 7 տարի

Հիմնադիր Բարեգործական հիմնադրամԱլեքսանդրա թագուհու անունով՝ օգնելու գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող երեխաներին alixfond.ru

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտները՝ միրոբիոմ, բազմագործոնային պաթոլոգիա, ֆարմակոգենետիկա, սնուցում, վերարտադրողական գենետիկա, էպիգենետիկա:

բաժնի պետ
«Նախածննդյան ախտորոշում».

Կիև
Յուլիա Կիրիլովնա

2011 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիական համալսարանը։ Ա.Ի. Եվդոկիմովան՝ ստանալով ընդհանուր բժշկության մասնագիտություն, օրդինատուրա է սովորել նույն համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնում՝ գենետիկայի մասնագիտությամբ:

2015 թվականին ավարտել է մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի պրակտիկա Բժշկական բարձրագույն մասնագիտական ​​կրթության դաշնային պետական ​​բյուջետային ուսումնական հաստատության «MSUPP» Բժշկական բարձրագույն կրթության ինստիտուտում

2013 թվականից խորհրդատվություն է անցկացնում Առողջապահության վարչության «Ընտանիքի պլանավորման և վերարտադրման կենտրոն» պետական ​​բյուջետային հիմնարկում։

2017 թվականից «Գենոմեդ» լաբորատորիայի «Պրենատալ ախտորոշում» ուղղության ղեկավարն է։

Պարբերաբար ելույթներ է ունենում կոնֆերանսների և սեմինարների ժամանակ: Դասախոսություններ է կարդում վերարտադրողականության և նախածննդյան ախտորոշման ոլորտի տարբեր մասնագետ բժիշկների համար

Տրամադրում է հղի կանանց բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն՝ նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ կանխելու բնածին արատներով երեխաների ծնունդը, ինչպես նաև ենթադրաբար ժառանգական կամ ժառանգական ունեցող ընտանիքներին բնածին պաթոլոգիա. Մեկնաբանում է ստացված ԴՆԹ ախտորոշման արդյունքները.

ՄԱՍՆԱԳԵՏՆԵՐ

Լատիպովը
Արթուր Շամիլևիչ

Լատիպով Արթուր Շամիլևիչը բարձրագույն որակավորման կատեգորիայի գենետիկ բժիշկ է։

1976 թվականին Կազանի պետական ​​բժշկական ինստիտուտի բժշկական ֆակուլտետն ավարտելուց հետո երկար տարիներ աշխատել է սկզբում որպես բժիշկ բժշկական գենետիկայի կաբինետում, այնուհետև՝ Թաթարստանի հանրապետական ​​հիվանդանոցի բժշկագենետիկական կենտրոնի վարիչ։ Թաթարստանի Հանրապետության առողջապահության նախարարության գլխավոր մասնագետ և Կազանի բժշկական համալսարանի ամբիոնների ուսուցիչ։

20-ից բարձր հեղինակ գիտական ​​աշխատություններվերարտադրողական և կենսաքիմիական գենետիկայի հիմնախնդիրների վերաբերյալ, բժշկական գենետիկայի հիմնախնդիրներին նվիրված բազմաթիվ ներքին և միջազգային կոնգրեսների և գիտաժողովների մասնակից։ Իրականացվել է գործնական աշխատանքՀղիների և նորածինների ժառանգական հիվանդությունների մասսայական սքրինինգի մեթոդների կենտրոնը հազարավոր ինվազիվ պրոցեդուրաներ է իրականացրել պտղի ժառանգական հիվանդությունների կասկածանքով։ տարբեր ժամկետներհղիություն.

2012թ.-ից աշխատում է Բժշկական գենետիկայի ամբիոնում՝ Ռուսաստանի հետբուհական կրթության ակադեմիայի նախածննդյան ախտորոշման դասընթացով:

Գիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտ՝ երեխաների մոտ նյութափոխանակության հիվանդություններ, նախածննդյան ախտորոշում:

Ընդունելության ժամերը՝ չորեքշաբթի 12-15, շաբաթ 10-14

Բժիշկներին այցելում են ըստ նշանակման։

Գենետիկ

Գաբելկո
Դենիս Իգորևիչ

2009 թվականին ավարտել է ՔՊՄՀ-ի անվան բժշկական ֆակուլտետը։ Ս. Վ. Կուրաշովա («Ընդհանուր բժշկություն» մասնագիտություն).

Պրակտիկա Առողջապահության դաշնային գործակալության Սանկտ Պետերբուրգի հետդիպլոմային կրթության բժշկական ակադեմիայում և սոցիալական զարգացում(«Գենետիկա» մասնագիտություն):

Պրակտիկա թերապիայի ոլորտում. Նախնական վերապատրաստում մասնագիտությամբ. Ուլտրաձայնային ախտորոշում« 2016թ.-ից Ֆունդամենտալ բժշկության և կենսաբանության ինստիտուտի կլինիկական բժշկության հիմնարար սկզբունքների ամբիոնի աշխատակից է։

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտը՝ նախածննդյան ախտորոշում, պտղի գենետիկ պաթոլոգիայի բացահայտման ժամանակակից սկրինինգային և ախտորոշիչ մեթոդների կիրառում։ Ընտանիքում ժառանգական հիվանդությունների կրկնության ռիսկի որոշում.

Գենետիկայի և մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի գիտական ​​և գործնական գիտաժողովների մասնակից:

Աշխատանքային փորձ 5 տարի։

Խորհրդակցություն՝ ըստ նշանակման

Բժիշկներին այցելում են ըստ նշանակման։

Գենետիկ

Գրիշինա
Քրիստինա Ալեքսանդրովնա

2015 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիական համալսարանը՝ ընդհանուր բժշկության մասնագիտությամբ: Նույն թվականին նա ընդունվել է օրդինատուրա 08/30/30 «Գենետիկա» մասնագիտությամբ «Բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոն» դաշնային պետական ​​բյուջետային հաստատությունում:
Նա աշխատանքի է ընդունվել Բարդ ժառանգական հիվանդությունների մոլեկուլային գենետիկայի լաբորատորիայում (ղեկավար՝ դոկտոր Ա.Վ. Կարպուխին) 2015 թվականի մարտին որպես գիտաշխատող։ 2015 թվականի սեպտեմբերից տեղափոխվել է գիտաշխատողի պաշտոնի։ Նա ռուսական և արտասահմանյան ամսագրերում կլինիկական գենետիկայի, օնկոգենետիկայի և մոլեկուլային ուռուցքաբանության վերաբերյալ ավելի քան 10 հոդվածների և համահեղինակ է: Բժշկական գենետիկայի վերաբերյալ կոնֆերանսների մշտական ​​մասնակից:

Գիտական ​​և գործնական հետաքրքրությունների ոլորտ՝ ժառանգական սինդրոմային և բազմագործոն պաթոլոգիայով հիվանդների բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն:

Գենետիկի հետ խորհրդակցությունը թույլ է տալիս պատասխանել հետևյալ հարցերին.

Արդյո՞ք երեխայի ախտանիշները ժառանգական հիվանդության նշաններ են: ինչ հետազոտություն է անհրաժեշտ պատճառը բացահայտելու համար ճշգրիտ կանխատեսման որոշում առաջարկություններ՝ նախածննդյան ախտորոշման արդյունքների անցկացման և գնահատման համար այն ամենը, ինչ դուք պետք է իմանաք ընտանիք պլանավորելիս խորհրդատվություն IVF պլանավորելիս այցելություն և առցանց խորհրդատվություններ

Գենետիկ

Գորգիշելի
Քեթևան Վաժաևնա

Նա Ն.Ի.-ի անվան Ռուսաստանի ազգային հետազոտական ​​բժշկական համալսարանի բժշկական և կենսաբանական ֆակուլտետի շրջանավարտ է: Պիրոգովի 2015 թ., պաշտպան թեզ«Մարմնի վիճակի կենսական ցուցիչների և արյան մոնոմիջուկային բջիջների մորֆոֆունկցիոնալ բնութագրերի կլինիկական և ձևաբանական հարաբերակցությունը ծանր թունավորման ժամանակ» թեմայով: Կլինիկական օրդինատուրա է անցել վերոնշյալ համալսարանի մոլեկուլային և բջջային գենետիկայի ամբիոնի «Գենետիկա» մասնագիտությամբ:

մասնակցել է «Նորարարական գենետիկ տեխնոլոգիաներ բժիշկների համար. կիրառություն կլինիկական պրակտիկայում» գիտական ​​և գործնական դպրոցի, Մարդու գենետիկայի եվրոպական ընկերության (ESHG) համաժողովին և մարդու գենետիկային նվիրված այլ գիտաժողովներին:

Իրականացնում է բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն ենթադրաբար ժառանգական կամ բնածին պաթոլոգիաներով, ներառյալ մոնոգեն հիվանդություններով և քրոմոսոմային աննորմալություններ, որոշում է լաբորատոր գենետիկական հետազոտության ցուցումներ, մեկնաբանում է ԴՆԹ ախտորոշման արդյունքները։ Խորհրդակցում է հղիներին նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ կանխելու բնածին արատներով երեխաների ծնունդը:

Գենետիկ, մանկաբարձ-գինեկոլոգ, բժշկական գիտությունների թեկնածու

Կուդրյավցևա
Ելենա Վլադիմիրովնա

Գենետիկ, մանկաբարձ-գինեկոլոգ, բժշկական գիտությունների թեկնածու։

Վերարտադրողական խորհրդատվության և ժառանգական պաթոլոգիայի մասնագետ։

2005 թվականին ավարտել է Ուրալի պետական ​​բժշկական ակադեմիան։

Օրդինատուրա մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի մասնագիտությամբ

Պրակտիկա «Գենետիկա» մասնագիտությամբ.

Մասնագիտական ​​վերապատրաստում «Ուլտրաձայնային ախտորոշում» մասնագիտությամբ.

Գործունեության ոլորտները.

• Անպտղություն և վիժում
Վասիլիսա Յուրիևնա



Ավարտել է Նիժնի Նովգորոդի պետական ​​բժշկական ակադեմիայի բժշկության ֆակուլտետը («Ընդհանուր բժշկություն» մասնագիտությամբ): Ավարտել է կլինիկական օրդինատուրան FBGNU «MGNC» մասնագիտությամբ՝ ստանալով գենետիկա մասնագիտությամբ: 2014 թվականին նա պրակտիկա է անցել Մայրության և մանկության կլինիկայում (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Տրիեստ, Իտալիա):

2016 թվականից աշխատում է «Գենոմեդ» ՍՊԸ-ում որպես բժիշկ-խորհրդատու։

Պարբերաբար մասնակցում է գենետիկայի վերաբերյալ գիտական ​​և գործնական կոնֆերանսների։

Հիմնական գործունեությունը. Խորհրդատվություն գենետիկական հիվանդությունների կլինիկական և լաբորատոր ախտորոշման և արդյունքների մեկնաբանման վերաբերյալ: Կասկածելի ժառանգական պաթոլոգիայով հիվանդների և նրանց ընտանիքների կառավարում: Խորհրդատվություն հղիության պլանավորման ժամանակ, ինչպես նաև հղիության ընթացքում՝ նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ բնածին պաթոլոգիաներով երեխաների ծնունդը կանխելու նպատակով:

2013-2014 թվականներին աշխատել է Ռոստովի քաղցկեղի գիտահետազոտական ​​ինստիտուտի մոլեկուլային ուռուցքաբանության լաբորատորիայում որպես կրտսեր գիտաշխատող։

2013 թվականին՝ խորացված ուսուցում» Ընթացիկ խնդիրներկլինիկական գենետիկա», Ռուսաստանի Առողջապահության նախարարության պետական ​​բժշկական համալսարանի GBOU VPO աճ:

2014թ.՝ խորացված ուսուցում «Իրական ժամանակի ՊՇՌ մեթոդի կիրառում սոմատիկ մուտացիաների գենային ախտորոշման համար», Դաշնային բյուջետային հաստատություն «Ռոսպոտրեբնադզորի համաճարակաբանության կենտրոնական գիտահետազոտական ​​ինստիտուտ»:

2014 թվականից՝ Ռոստովի պետական ​​բժշկական համալսարանի բժշկական գենետիկայի լաբորատորիայի գենետիկ:

2015 թվականին նա հաջողությամբ հաստատել է բժշկական լաբորանտի որակավորումը: Նա Ավստրալիայի բժշկական գիտնականների ինստիտուտի ներկայիս անդամ է:

2017 թվականին՝ խորացված ուսուցում «Ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների մոտ գենետիկական հետազոտության արդյունքների մեկնաբանում», NOCHUDPO «Շարունակական բժշկական և դեղագործական կրթության ուսումնական կենտրոն»;

Պարբերաբար մասնակցում է գիտաժողովների, հեղինակ և համահեղինակ է ավելի քան 20 գիտական ​​հրապարակումների հայրենական և արտասահմանյան հրատարակություններում:

Հիմնական գործունեություն՝ ԴՆԹ ախտորոշման արդյունքների կլինիկական և լաբորատոր մեկնաբանություն, քրոմոսոմային միկրոզանգվածային անալիզ, NGS:

Հետաքրքրության ոլորտներ՝ գենոմի լայն ախտորոշման նորագույն մեթոդների կիրառում կլինիկական պրակտիկայում, օնկոգենետիկա:

Հնում անընդհատ ծաղրում ու ծաղրում էին երեխաներին, ովքեր ունեին զարգացման տարբեր խանգարումներ: Բացի այդ, մարդիկ չեն հասկացել, թե ինչ պատճառներով կարող է նման երեխա ծնվել։ Միայն ժամանակակից բժշկությունբացատրություն է տվել բազմաթիվ հիվանդությունների ծագման մասին, թեև, ցավոք, դեռ չեն սովորել, թե ինչպես բուժել դրանք։

Հիվանդություններ, որոնք փոխանցվում են արական գիծ, նույնքան դժվար են բուժվում, որքան մյուս ժառանգական խանգարումները։ Բժիշկները կարող են միայն նախազգուշացնել պտղի աննորմալ զարգացման մասին և առաջարկել բարդ ընտրություն կատարել:

Կանայք, ովքեր ծննդաբերում են աուտիզմով կամ Դաունի համախտանիշով երեխաներ, նախկինում մեղադրվել են չար ոգիներ. Որպես կանոն, դրանք այրվում էին, իսկ երեխաներին հետապնդում։ Մեր օրերում գենետիկան լրջորեն ուսումնասիրում է մարդկության խնդիրները և կարող է բացատրել, թե ինչու են պտղի զարգացման որոշակի շեղումներ առաջանում։

Արդեն հայտնի է, որ եթե երկու ամուսիններն էլ ունեն որոշակի շարք գենետիկ պաթոլոգիաներ, շատ մեծ է «հատուկ» երեխա ունենալու հավանականությունը։

Կան հիվանդություններ, որոնք փոխանցվում են միայն կանացի գծով։ Բայց նաև ոչ պակաս հիվանդությունները փոխանցվում են միայն արական գծով։ Նման հիվանդությունների մի քանի տեսակներ կան. Ցավոք, դրանք ոչ բոլորն են ամբողջությամբ ուսումնասիրված։

Օրինակ, բժիշկները վերջերս հայտնաբերել են ճաղատության գեն, որը փոխանցվում է արական գծով: Սեռական օրգանների մեծ թվով պաթոլոգիաները, որոնք փոխանցվում են նաև արական գծով, արդեն հասուն տղամարդկանց մոտ հանգեցնում են անպտղության։ Շատ դեպքերում շեղումն առաջանում է միայն որոշակի տարիքի հասնելուց հետո։

Հենց այս ծանր ժառանգական հիվանդությունները ներառում են հեմոֆիլիան և շիզոֆրենիան:

Ինչպես ցույց են տվել հետազոտության արդյունքները, տղամարդուց ժառանգական արատներ ստանալու վտանգը շատ ավելի մեծ է, քան կնոջ մոտ: Բացի այդ, բնածին արատներով հայրերը նույնպես, ամենայն հավանականությամբ, կունենան նույն խնդիրներով երեխաներ:

Ընդհանրապես, տղաներ, ովքեր ունեն բնածին արատներ, հազվադեպ են ապրում 20 տարեկանից հետո, քանի որ նրանք ունեն գոյատևման ցածր մակարդակ:

Բարեբախտաբար, անտրոպոգենետիկայի գիտությունը տալիս է անլուծելի թվացող բազմաթիվ հարցերի պատասխաններ: Նա ուսումնասիրում է ժառանգականությունը: Անթրոպոգենետիկայի այն մասը, որն ուսումնասիրում է ժառանգական հիվանդությունները, բժշկական գենետիկան է:

Այս երկու գիտություններն ուսումնասիրում են մեր մարմնի մասին տեղեկատվություն պարունակող փոքր բջիջները: Եթե ​​բնությունը դա սխալ է դրել, ապա ձախողում է տեղի ունենում:

Մուտացիաներ (փոփոխություններ) տեղի են ունենում տարբեր մակարդակներ. Դրանք բաժանվում են գենային, քրոմոսոմային և գենոմային։ Այս մուտացիաների մեծ մասը հանգեցնում է ժառանգական հիվանդությունների առաջացմանը։ Գենային մուտացիաները առաջացնում են սպիտակուցի սինթեզի խախտում։ Արդեն հայտնի է, որ գոյություն ունի մոտ 1500 նման հիվանդություն։

Նրանց թվում կան երկու խումբ՝ մոլեկուլային հիվանդություններ և նյութափոխանակության հիվանդություններ։ Բացահայտվել են մոտ 600 նյութափոխանակության հիվանդություններ, որոնք հանգեցնում են բջջի ածխաջրերի, ամինաթթուների և լիպիդային կազմի փոփոխությունների:

Հատկապես ծանր դեպքերում այս մուտացիաները կարող են հանգեցնել չարորակ ուռուցքներ. Այս մուտացիաների մեծ մասը երեխաները ժառանգել են իրենց հայրերից:

Նեյրոֆիբրոմատոզը ծանր քրոնիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է նյարդային կոճղերի բազմաթիվ ուռուցքների տեսքով: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները ուշանում են մտավոր և ֆիզիկական զարգացման մեջ։

Մեկ այլ ժառանգական հիվանդություն է ֆենիլկետոնուրիան, որն ուղեկցվում է արյան մեջ ֆենիլատինի (ամինաթթու) կտրուկ մակարդակով։ Դրանից ստացված մթերքները հատկապես թունավոր են, ինչը հանգեցնում է մտավոր հետամնացության։

Գալակտոզեմիան հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ածխաջրերի նյութափոխանակության խանգարմամբ։ Գալակտոզեմիայով տառապող երեխայի օրգանիզմը կաթ չի ընդունում, և նրան պետք է հնարավորինս շուտ անցնել առանց կաթնամթերքի կերակրման։ Մեկ այլ դեպքում կարող է զարգանալ դեմենսիա և լյարդի ցիռոզ։

Մուկոպոլիսախարիդոզը ևս մեկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է տղամարդկանց գծով: Այս հիվանդությամբ մարդը տառապում է շարակցական հյուսվածք. Հիվանդները ունեն բավականին տգեղ կազմվածք և ներքին օրգանների բազմաթիվ արատներ։

Մոլեկուլային հիվանդությունների հետեւանքով առաջանում են արյան ժառանգական հիվանդությունների մոտ 50 տեսակ։ Այս հիվանդություններից շատերը փոխանցվում են արական գծով:

Քրոմոսոմային հիվանդությունները, որոնք կապված են աուտոսոմային քրոմոսոմների քանակի խախտման հետ, շատ դեպքերում հանգեցնում են երեխայի մահվան։ Իսկ քրոմոսոմային հիվանդությունները, որոնք կապված են սեռական քրոմոսոմների խախտման հետ, փոփոխություններ են առաջացնում. տեսքը, բնութագրվում են երկրորդական սեռական հատկանիշների բացակայությամբ եւ անպտղությամբ։

Որոշ դեպքերում պտղի մոտ առաջանում է գենոմային մուտացիա։ Այս հազվագյուտ հիվանդությամբ նորածիններն ապրում են ընդամենը մի քանի օր։ Մուտացիան կարող է հրահրել այնպիսի անբարենպաստ բնապահպանական գործոններ, ինչպիսիք են ճառագայթումը, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը, գործողությունները քիմիական միացություններ, իսկ տղամարդիկ, ովքեր ավելի հաճախ են ենթարկվում սթրեսի, այս գործոններից ավելի շատ են ազդում, քան գեղեցիկ սեռի ներկայացուցիչները։

Ինչո՞ւ։ Ի վերջո, տղամարդկանց Y քրոմոսոմը սիմետրիկ չէ, ի տարբերություն կանանց X քրոմոսոմի, ուստի այն «կոտրվում է»։ Այս պատճառով գենետիկ հիվանդություններարական գծով և փոխանցվում են ավելի հաճախ, քան կանացի գծով։

Գյուղատնտեսության մեջ քիմիական նյութերի օգտագործումը, ճառագայթային տարրերի հետ փորձերը, ինչպես նաև բժիշկներին ուշ այցելությունները հանգեցնում են մի ամբողջ համալիրի առաջացման. վնասակար գործոններ, ինչը կարող է միայն հրահրել արական գծով ժառանգական հիվանդությունների փոխանցման դեպքերի աճ։

Մի քանի ամիս է մնացել ձեր երեխային հանդիպելուն, և դուք չեք կարող սպասել, թե ում է նմանվելու նա՝ կապուտաչյա, շեկ մազերով հայրիկի՞ն, թե՞ մուգ մաշկ ունեցող, շագանակագույն աչքերով մայրիկին: Իսկ եթե նա «ստանա» իր պապի հայտնի քիթը կամ տատիկի բոլոր խալերը: Այս հարցերի պատասխանը դուք կստանաք ձեր երեխայի ծննդյան օրը, քանի որ մեր արտաքին տեսքը կախված է մեր ծնողների գեների պատահական բաշխումից: Ճիշտ է, այս վիճակախաղը դեռ ունի իր օրենքները։

Մեզանից յուրաքանչյուրի պատմությունը սկսվում է ձվի և սերմի հանդիպումից։ Այս բջիջներից յուրաքանչյուրն ունի 23 քրոմոսոմից բաղկացած իր ուղեբեռը, որոնց միաձուլումից առաջանում է եզակի արարած՝ 46 քրոմոսոմների հավաքածուով։ Նրանցից յուրաքանչյուրը հիշեցնում է վզնոց մեկ մետր երկարությամբ և ընդամենը միլիմետրի մի քանի միլիարդերորդական լայնությամբ. մասնագետներն այն անվանում են ԴՆԹ կամ դեզօքսիրիբոնուկլեինաթթու: Այս վզնոցը բաղկացած է հարյուրավոր «մարգարիտներից»՝ գեներից։ Նրանք կոդավորում են մեր ֆիզիկական բնութագրերը՝ կապույտ կամ շագանակագույն աչքեր, բարակ կամ հաստլիկ շուրթեր, կարճ կամ միջին հասակ։ Պարզապես անհնար է կանխատեսել, թե որ գեները կժառանգի երեխան։ Ինքներդ դատեք. ձուն պարունակում է մոր գենետիկական «կապիտալի» միայն կեսը` 23 քրոմոսոմ 46-ից, որին պատկանում է նա: Նույնը տեղի է ունենում ապագա հայրիկի «բագաժի» հետ։ Նման շփոթության մեջ անհնար է գուշակել, թե որտեղ կհայտնվի գենը գանգուր մազերև գեն կապույտ աչքեր, երեխային ստացած մասի մեջ կմտնե՞ն, թե՞ կմնան լուսանցքում։ Ընդ որում, վիճակախաղի առաջին փուլին կհաջորդի երկրորդը։ Հանդիպումից հետո գեները խաչվում են՝ ահա թե ինչպես են հայտնվում նոր որակներ։ Երեխան իր յուրաքանչյուր ֆիզիկական հատկանիշի համար ստանում է երկու գեն՝ մեկը հորից, մեկը՝ մորից։ Այս գեները կարող են կրել կամ նույն տեղեկատվությունը («կապույտ»՝ աչքերի գույնի համար, «ուղիղ»՝ մազերի համար, «կուզ»՝ քթի համար), կամ տարբեր տեղեկություններ («կապույտ» և «շագանակագույն», «ուղիղ» և «գանգուր», «կուզ» և «նույնիսկ»): Առաջին դեպքում խնդիրներ չկան. երկու «կապույտ» գեն ունեցող երեխան կունենա կապույտ աչքեր։ Բայց եթե դրանք տարբեր են՝ «կապույտ» և «շագանակագույն», ապա ավելի ուժեղ գենը կհաղթի:

ՈՎ ԿԱՆԻ.

Մեր գեները տարբեր հատկություններ ունեն՝ գերակշռող և պարտադիր արտահայտվածները կոչվում են գերիշխող, իսկ «լուռ»՝ ռեցեսիվ։ Նախկինները սովորաբար ավելի շատ են պատասխանատու մուգ գույներԵվ բնորոշ հատկանիշներ. Նրանք կարող են ճնշել բաց գույների և չեզոք հատկությունների համար պատասխանատու գեների գործողությունը։ Օրինակ՝ կարելի է հանգիստ ենթադրել, որ թխահեր հոր և ուղիղ, հավասար պրոֆիլով շիկահեր մոր տվյալների համակցման մեջ կգերիշխեն հոր հատկանիշները։ Եվ այնուամենայնիվ այս վստահ ենթադրությունը բնավ չի նշանակում, որ այդպես է լինելու։ Ի վերջո, հենց գեների հնարավոր համակցությունների բազմազանության շնորհիվ է, որ ձեր երեխան եզակի կլինի բառի բուն իմաստով: Եկեք նայենք, թե ինչպես են գործում ժառանգության օրենքները տարբեր իրավիճակներում:

Երազում եմ ամուսնուս նման կապույտ աչքերով աղջկա մասին։ Ես հույս ունե՞մ, եթե ինքս շագանակագույն աչքեր ունեմ:

Կապույտ աչքի գենը ռեցեսիվ է: Այլ կերպ ասած, իրեն դրսևորելու համար այն պետք է առկա լինի երեխայի քրոմոսոմում կրկնօրինակով՝ մեկը հորից, մյուսը՝ մորից։ Ձեր ամուսինը կապույտ աչքեր ունի, ինչը նշանակում է, որ իրենց գույնի համար պատասխանատու երկու գեներն էլ «կապույտ» են նրա «բագաժում»: Բայց դուք ունե՞ք նման գեն։ Եթե ​​ձեր հավաքածուն ցույց տվեց գերիշխող գեն«Շագանակագույն աչքեր», սա չի նշանակում, որ դուք չունեք մեկ այլ, առայժմ թաքնված՝ «կապույտ»: Այսպիսով, առաջին վարկածը՝ երկուսդ էլ «շագանակագույն» գեներ ունեք: Հետո ամեն ինչ որոշված ​​է՝ քո «շագանակագույնը» կհաղթի քո «կապույտ» ամուսնուն։

Երկրորդ վարկածը՝ դուք թաքնված «կապույտ» գենի կրող եք։ Այս դեպքում կա կապույտ աչքերով աղջիկ լույս աշխարհ բերելու հնարավորություն։

Մեր ընտանիքում միայն աղջիկներ են ծնվում։ Արդյո՞ք սա նշանակում է, որ ես՝ որպես ապագա մայր, այլընտրանք չունեմ։

Հայտնի է, որ Y քրոմոսոմով սերմնահեղուկը ավելի շարժունակ է, քան X-ի նմանակները, սակայն երկար չեն ապրում։ Սա նշանակում է, որ ձվազատմանը մոտ բեղմնավորումն ավելի հավանական է, որ տղա ծնի: Եթե ​​դուք սիրով զբաղվել եք օվուլյացիայից 3-4 օր առաջ կամ հետո, ապա մեծ է աղջիկ ծնվելու հավանականությունը։

Երկուսս էլ երաժիշտ ենք։ Արդյո՞ք երեխան կժառանգի մեր կարողությունները:

Բնածին ու ձեռքբերովի մասին բանավեճը վաղուց է ընթանում։ Հետազոտողները կարողացել են պարզել, որ երաժիշտների լսողական կեղևը (այսպես կոչված ուղեղի այն հատվածը, որը մշակում է ձայները) ավելի լավ զարգացած է, քան այլ մարդկանց մոտ։ Բայց այս փաստը ոչինչ չի բացատրում։ Արդյո՞ք մարդը դառնում է երաժիշտ այն պատճառով, որ նա ժառանգում է զարգացած լսողական ծառի կեղևը: Թե՞ լսողական կեղևը զարգանում է երաժշտությունից կախվածության պատճառով: Ու թեև փորձագետներն այսօր ստույգ պատասխան չունեն այս հարցերին, սակայն ապացուցված են համարում, որ ոչ բոլորը մարդկային հատկանիշներըժառանգված են, և մեր ուղեղը ենթարկվում է շրջակա միջավայրի ազդեցությանը: Սա նշանակում է, որ երաժիշտների ընտանիքում ապրելը կարող է երեխայի մեջ սեր սերմանել երաժշտության հանդեպ:

Ես ցածրահասակ եմ, իսկ ամուսինս՝ բարձրահասակ։ Արդյո՞ք սա նշանակում է, որ մեր երեխան միջին հասակ է լինելու։

Իհարկե, մեր ստացած գեները ազդում են մեր հասակի վրա: Հասկանալի է, որ ծնողները կարճերեխան, ամենայն հավանականությամբ, ցածրահասակ կլինի, իսկ բարձրահասակների մոտ՝ հակառակը։ Բայց հակառակ նշանների համադրությունը կարող է անկանխատեսելի արդյունք տալ՝ կա՛մ երեխան կժառանգի մոր կամ հոր տվյալները, կա՛մ «կպարզի» ինչ-որ տեղ մեջտեղում։ Անհնար է կռահել։ Մինչդեռ չպետք է մոռանալ, որ յուրաքանչյուր նոր սերունդ ավելի բարձր է ստացվում, քան նախորդը՝ այս հատկանիշը կապված է մեր սննդակարգի փոփոխության հետ։

Հնարավո՞ր է նախօրոք պարզել երեխայի արյան խումբը։

Սա բավականին դժվար է անել։ Միակ բանը, որում դուք կարող եք վստահ լինել, այն է, որ IV (AB) արյան խումբ ունեցող ծնողները չեն կարող I (O) խումբ ունեցող երեխա ունենալ: Իսկ I (O) խմբի տերերն անպայման կունենան նույն «ցուցանիշով» երեխա։ Մնացած բոլոր իրավիճակներում հստակ ոչինչ ասել չի կարելի։ Օրինակ, I (O) խումբ ունեցող մայրը և IV (AB) խումբ ունեցող հայրը կարող են երեխա ունենալ II (OA) կամ III (OB) խմբից: Փորձագետները նաև որոշել են արյան խմբերի միջև կապը՝ I (O) - ռեցեսիվ II (OA) և III (OB) նկատմամբ:

Ես ու ամուսինս հաստ շուրթեր ունենք։ Կարո՞ղ է մեր երեխան բարակ շուրթեր ունենալ:

Այո, եթե դուք երկուսդ էլ ռեցեսիվ գենի «բարակ շուրթեր» կրողներ եք, և այս երկու գեներն էլ հանդիպում են: Իրենց «ջանքերը» համատեղելով՝ նրանք կբացահայտեն մի հատկանիշ, որը մինչ այժմ թաքնված էր։

Իմից մեկը զարմիկներտառապում է Դաունի հիվանդությամբ։ Արդյո՞ք սա նշանակում է, որ մեր ընտանիքում նման գեն կա:

Դաունի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն չէ, այն առաջանում է բջիջների բաժանման սխալի հետևանքով: Այս դեպքում ձվաբջիջը (դեպքերի 90%-ում) կամ սերմնահեղուկը (դեպքերի 10%-ը) պարզվում է, որ մեկի փոխարեն երկու քրոմոսոմ 21-ի կրող է, և երեխան երկուսի փոխարեն ստանում է երեք այդպիսի նմուշ։ Պետք է ասել, որ տարիքի հետ ավելանում է լրացուցիչ քրոմոսոմի փոխանցման վտանգը։ Եթե ​​20 տարեկան ապագա մայրերի մոտ դա տեղի է ունենում 2000-ից 1 դեպքում, ապա 40 տարեկանների մոտ՝ 100-ից 1-ի դեպքում: Բարեբախտաբար, ժամանակակից ախտորոշիչ մեթոդները հնարավորություն են տալիս որոշել Դաունի հիվանդությունը՝ սկսած հղիության առաջին եռամսյակից: հղիություն՝ օգտագործելով քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա (ինչպես ուսումնասիրությունը կոչվում է ապագա պլասենցայի հյուսվածքներ) հղիության 10-12 շաբաթականում, ամնիոցենտեզ (ամնիոտիկ հեղուկի վերլուծություն)՝ 16-20 շաբաթականում, կորդոցենտեզ (պորտալարի արյան անալիզ)՝ 20-24 շաբաթում: շաբաթներ. Ապագա մոր հետազոտության պատճառը նրա տարիքն է (35 տարեկանից բարձր), արյան մեջ «շիճուկային մարկերների» մակարդակի փոփոխությունը, ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքները և ավելի ճիշտ՝ երեխայի օձիքի հատվածի հաստացումը։

Քրոջս երեխան կիստիկ ֆիբրոզ ունի։ Անհանգստանա՞մ, թե՞ ոչ։

Եթե ​​ձեր ընտանիքում կան գենետիկական հիվանդությունների դեպքեր, ապա հղիություն պլանավորելուց առաջ անհրաժեշտ է դիմել գենետոլոգի։

Կիստիկական ֆիբրոզը ամենից հաճախ առաջանում է անսպասելիորեն, այսինքն՝ ոչ հայրական, ոչ էլ մոր ընտանիքում նման հիվանդներ չկան։ Այս հանգամանքը բացատրվում է նրանով, որ կիստոզային ֆիբրոզն է ռեցեսիվ հիվանդություն, այսինքն՝ մարդը կարող է լինել «փոփոխված» գենի կրող և չիմանալ դրա մասին։ Նման անձը կոչվում է «առողջ փոխադրող»։

Ցավոք, եթե յուրաքանչյուր ծնող իր երեխային փոխանցի «կոտրված» գեն, նա կզարգանա կիստիկ ֆիբրոզ: Այն իրավիճակում, երբ երկու ծնողներն էլ առողջ կրողներ են, հիվանդ երեխա ծնելու վտանգը 25% է, ինչպես նաև առողջ երեխա; մնացած 50%-ում երեխան առողջ կրող կլինի, ինչպես մայրիկն ու հայրիկը: Եթե ​​երեխայի հայրը «փոփոխված» գենի առողջ կրող է, և մայրն ընդհանրապես չունի այն, երեխան «կվերցնի» կամ հորը կամ մորը:

Իմ ընտանիքում դալտոնիզմի մի քանի դեպք կա. Արդյո՞ք այս հատկանիշը ժառանգված է:

Դալտոնիկությունը գենետիկ «վնաս» է, որը կրում է X քրոմոսոմը Հակառակ տարածված կարծիքի, կույրերը չեն շփոթում կանաչն ու նարնջագույնը, այլ երկու գույներն էլ ընկալում են որպես մոխրագույն: Դալտոնիկ տղաները շատ ավելի շատ են (8%), քան աղջիկները (0,5%)։ Այս փաստը բացատրվում է նրանով, որ նրանք ունեն երկու X քրոմոսոմ, ինչը նշանակում է, որ եթե երեխան ծնողներից մեկից կոտրված քրոմոսոմ ստանա, ապա երկրորդը՝ «առողջը» կփոխհատուցի դա։ Տղաները՝ մեկ X քրոմոսոմի և մեկ Y-ի կրողներ, չունեն կրկնօրինակ՝ աննորմալությունը շտկելու համար:

Մենք խառը, աֆրոեվրոպական զույգ ենք։ Ինչ գույն կունենա մեր երեխաների մաշկը.

Հնարավոր է ցանկացած տարբերակ՝ ամենաթեթևից մինչև ամենամութը։ Փաստն այն է, որ մաշկի գույնը կոդավորված է ոչ թե մեկ, այլ մի քանի գեներում։ Որպես կանոն, աֆրիկյան և եվրոպական ռասաների խառնուրդը երեխայի մաշկին տալիս է սրճարանային երանգ: Թեեւ վերջնական արդյունքը կախված է նաեւ ծնողների ծագումնաբանությունից։ Եթե ​​երեխայի հայրը մի քանի սերունդ աֆրիկացի է, երեխայի մաշկի գույնը կլինի ավելի մուգ, իսկ եթե նա մուլատ է, ապա երեխան «կստացվի» արդար։

Ես միշտ ավելորդ քաշ եմ ունեցել: Իմ երեխան քաշի հետ կապված խնդիրներ կունենա՞:

Երեխան կարող է ժառանգել ավելորդ քաշի նախատրամադրվածություն, բայց նույնիսկ այս դեպքում նրա քաշը կախված կլինի բազմաթիվ հանգամանքներից, այդ թվում՝ սննդից: Բացի այդ, ձեր հարցին պատասխանելու համար հարկավոր է հաշվի առնել ապագա հայրիկի ժառանգականությունն ու կազմվածքը։