Ժառանգության ռեցեսիվ տեսակ. Աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպի ժառանգական հիվանդություններ. Հատկանիշների մոնոգեն ժառանգություն. Աուտոսոմային և սեռի հետ կապված ժառանգություն

Ամենից հաճախ, աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունները դրսևորվում են Aa x Aa տիպի ամուսնություններում (երկու ծնողներն էլ ֆենոտիպիկորեն առողջ են, բայց մուտանտ գենի կրողներ են) արատավոր գենի համար հոմոզիգոտ օրգանիզմի ձևավորման տարբերակում (25%) (նկ. )

Կիստիկական ֆիբրոզի հիվանդության ժառանգման աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպով տոհմածառի օրինակ - Նկ.

Էնզիմոպաթիաների ճնշող մեծամասնությունը (ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդություններ) ժառանգվում են աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Ամենատարածված և կլինիկապես նշանակալի հիվանդություններն են ժառանգական աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպի հիվանդությունները, ինչպիսիք են կիստիկ ֆիբրոզը (ենթաստամոքսային գեղձի կիստոզ ֆիբրոզը), ֆենիլկետոնուրիան, ադրենոգենիտալ համախտանիշը, լսողության կամ տեսողության խանգարման բազմաթիվ ձևեր և պահեստավորման հիվանդություններ:

Կիստիկական ֆիբրոզ (ենթաստամոքսային գեղձի կիստոզ): Կիստիկական ֆիբրոզի գենը, որը վերահսկում է սպիտակուցի սինթեզը (տրանսմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչ) գտնվում է 7-րդ քրոմոսոմում։ Հիվանդությունը առաջանում է էկզոկրին գեղձերի ընդհանրացված վնասվածքից։ Տրանսմեմբրանային կարգավորիչի (առաջնային գենային արտադրանքի) սինթեզի բացակայության դեպքում խաթարվում է քլորիդների տեղափոխումը էպիթելային բջիջներում, ինչը հանգեցնում է քլորիդների ավելորդ արտազատմանը, ինչը հանգեցնում է ենթաստամոքսային գեղձի, բրոնխների և բրոնխների բջիջներում հաստ լորձի գերսեկրեցմանը: ստամոքս-աղիքային տրակտի լորձաթաղանթը. Ենթաստամոքսային գեղձի արտազատվող խողովակները խցանվում են, լորձը չի արտազատվում, առաջանում են կիստաներ։ Ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտները չեն մտնում աղիքային լույս: Բրոնխիալ ծառում լորձի գերարտադրությունը հանգեցնում է փոքր բրոնխների խցանման և հետագա վարակի: Նմանատիպ պրոցեսներ զարգանում են պարանազային սինուսներում և ամորձիների խողովակներում։ Նատրիումի և քլորի իոնների կոնցենտրացիան ավելանում է քրտինքի հեղուկում, որը հիմնական ախտորոշիչ լաբորատոր հետազոտությունն է։ Երեխաների ինտելեկտուալ զարգացումը չի տուժում. Հիվանդության բոլոր ձևերի կյանքի կանխատեսումը անբարենպաստ է: Ներկայումս խառը ձևերով հիվանդները հազվադեպ են ապրում ավելի քան 20 տարի: Եվրոպական բնակչության նորածինների շրջանում դրա հաճախականությունը 1:2500 է։

Ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակ ունեցող հիվանդությունների շարքում կան այնպիսիք, որոնք ազդում են տարբեր օրգան համակարգերի վրա և կապված են համակցված արատների առկայության հետ: Օրինակ, Բարդե-Բիդլի համախտանիշի դեպքում նկատվում է մտավոր զարգացման և տեսողության համակցված խանգարում Համախտանիշի նշաններն են՝ գիրություն, հիպոգենիտալիզմ (հաճախ հիպոգոնիդիզմ), մտավոր հետամնացություն, ցանցաթաղանթի պիգմենտային դեգեներացիա և տեսողության կորստի։ polydictalia 5-րդ մատի կողքին: Տեսողության այլ խանգարումներից են կատարակտը, օպտիկական նյարդի ատրոֆիան և նիստագմուսը: Արդեն կյանքի առաջին տարում գիրություն է զարգանում, որը տարիքի հետ զարգանում է։ Սինդրոմը բնութագրվում է երիկամների տարբեր պաթոլոգիաներով:

Հարազատ ամուսնություններում նման հիվանդությունների դրսևորման հավանականությունը բազմապատիկ է մեծանում։ (բրինձ).

Ընդհանուր առմամբ, աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունների բնութագրերում առկա են հետևյալ բաղադրիչները.

1) հիվանդ երեխայի ծնողները ֆենոտիպիկորեն առողջ են, բայց ռեցեսիվ վիճակում գտնվող աննորմալ գենի կրողներ.

2) տղաներն ու աղջիկները հավասարապես հաճախ են հիվանդանում.

3) աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությամբ երեխա ունենալու ռիսկը 25% է.

4) տոհմում առկա է հիվանդների «հորիզոնական» բաշխում, այսինքն՝ հիվանդներն ավելի հաճախ հանդիպում են նույն քույր-եղբայր ընտանիքում.

5) հիվանդ երեխաների հաճախականության աճ կա հարակից ծնողների խմբերում, և որքան քիչ է պոպուլյացիայի մեջ առաջանում աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն, այնքան ավելի հաճախ են հիվանդները գալիս ազգակցական ամուսնություններից:

Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունները ի հայտ են գալիս միայն հոմոզիգոտների մոտ, ովքեր յուրաքանչյուր ծնողից ստացել են մեկ ռեցեսիվ գեն։ Հիվանդությունը կարող է կրկնվել պրոբանդի քույրերի և քույրերի մոտ, բայց երբեմն այն առաջանում է նաև տոհմային կողային ճյուղերում։ Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություններին բնորոշ է Aa x Aa տիպի ամուսնությունը (երկու ծնողներն էլ առողջ են, բայց մուտանտ գենի կրողներ են) (նկ. 1X.8):

Մուտանտ գենի երկու հետերոզիգոտ կրողների ամուսնության դեպքում հիվանդ երեխա (աա) ունենալու հավանականությունը 25% է: Ռեցեսիվ հիվանդություններ ունեցող երեխաները, որպես կանոն, ունեն ֆենոտիպիկ առողջ ծնողներ, և միայն հիվանդ երեխայի ծնվելուց հետո կարելի է հետադարձ կերպով հաստատել ծնողների գենոտիպը և որոշել ապագա երեխաների կանխատեսումը։ Պաթոլոգիայի ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպով տոհմածառի օրինակ ներկայացված է Նկ. 1X.9. Պոպուլյացիայի մեջ հազվագյուտ աուտոսոմային ռեցեսիվ գենի երկու կրիչների հանդիպումը հազվադեպ դեպք է, բայց դրա հավանականությունը զգալիորեն մեծանում է, եթե ամուսինները ազգական են: Ահա թե ինչու ռեցեսիվ հիվանդությունները հաճախ են ի հայտ գալիս հարազատական ​​ամուսնությունների ժամանակ (նկ. IX.10): Ժառանգական մետաբոլիկ հիվանդությունների ճնշող մեծամասնությունը (էնզիմոպաթիաները) ժառանգվում են աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Ամենատարածված և կլինիկապես նշանակալի հիվանդություններն են ժառանգական աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպի հիվանդությունները, ինչպիսիք են կիստիկ ֆիբրոզը (ենթաստամոքսային գեղձի կիստոզ ֆիբրոզը), ֆենիլկետոնուրիան, ադրենոգենիտալ համախտանիշը, լսողության կամ տեսողության խանգարման բազմաթիվ ձևեր և պահեստավորման հիվանդություններ:

Մինչ օրս հայտնի է ավելի քան 1600 աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություններ։ Դրանց կանխարգելման հիմնական մեթոդներն են ընտանիքների բժշկական և գենետիկական խորհրդատվությունը և նախածննդյան ախտորոշումը (այն հիվանդությունների դեպքում, որոնց համար մշակվել են ներարգանդային ախտորոշման մեթոդներ)։ Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունները կազմում են տարանջատման զգալի մասը.

Այս գենետիկ բեռը պայմանավորված է պաթոլոգիական ալելի բարձր հաճախականությամբ պոպուլյացիայի մեջ (Աղյուսակ IX.2):

Հազվագյուտ աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունների առաջացումը բնութագրվում է հետևյալ պայմաններով.

1) հիվանդ երեխայի ծնողները սովորաբար առողջ են.

2) տղաներն ու աղջիկները հավասարապես հաճախ են հիվանդանում.

3) աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությամբ երեխա ունենալու կրկնակի ռիսկը 25% է.

4) տոհմում առկա է հիվանդների «հորիզոնական» բաշխում, այսինքն՝ հիվանդներն ավելի հաճախ հանդիպում են նույն քույր-եղբայր ընտանիքում.

5) հիվանդ երեխաների հաճախականության աճ կա հարակից ծնողների խմբերում, և որքան քիչ է պոպուլյացիայի մեջ առաջանում աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն, այնքան ավելի հաճախ են հիվանդները գալիս ազգակցական ամուսնություններից:

Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություններ առաջանում են միայն հոմոզիգոտների մոտ, որոնք յուրաքանչյուր ծնողից ստանում են մեկ ռեցեսիվ գեն։ Հիվանդությունը կարող է կրկնվել պրոբանդի քույրերի և քույրերի մոտ՝ լայնությամբ տարածվելով մեկ սերնդի ընթացքում (ժառանգության հորիզոնական տեսակ): Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունների դեպքում ամուսնության բնորոշ տեսակն ամուսնությունն է (Աա հաա):ծնողները առողջ են, բայց պաթոլոգիական գենի կրողներ են։ Նման ամուսնության դեպքում հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է:

Ծնողներ Ահ X Ահ

Գամետներ Ա ա Ա ա

Երեխաներ AA; Աա; Աա; ահհ

Հաշվի առնելով այն հանգամանքը, որ հիվանդ երեխաներ ծնվում են առողջ ծնողներից, նման ընտանիքները կարող են նույնականացվել միայն հիվանդ երեխայի ծնվելուց հետո, իսկ ծնողների գենոտիպերը և հիվանդ երեխա ունենալու կրկնակի ռիսկը կարող են հետընթաց սահմանվել: Աուտոսոմային ռեցեսիվ գենի կրողները հազվադեպ են, ուստի նրանց պատահական հանդիպելը քիչ հավանական է: Ընդհակառակը, ազգակցական ամուսնությունների դեպքում նման հանդիպման հավանականությունը մեծանում է, քանի որ երկու ամուսիններն էլ կարող են ժառանգել հազվագյուտ ռեցեսիվ գեն ընդհանուր կարգից: Եթե, օրինակ, ամուսինները զարմիկներ են, ապա նրանք կարող են նման գեն ժառանգել տատիկից կամ պապիկից։

Բնածին նյութափոխանակության խանգարումների ճնշող մեծամասնությունը, կիստոզային ֆիբրոզը, Լոուրենս-Մունի և Բարդետ-Բիդլի համախտանիշները և այլն ժառանգվում են ըստ աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպի, ընդհանուր առմամբ 70 նոզոլոգիական միավոր: Այսօր դրանց կանխարգելման հիմնական մեթոդներն են բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը և նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշումը այն դեպքերում, երբ մշակվել են նման մեթոդներ։ Կարևոր է հետերոզիգոտ կրողներին հայտնաբերելու ունակությունը:

Ամուսնություններ Ահ X ահհհազվադեպ են: Նման գենոտիպերով երկու ամուսինների հանդիպումն ավելի հավանական է, եթե ամուսնությունը ազգակցական է։ Կարող են լինել դեպքեր, երբ հիվանդը (աա)ամուսինը զուգընկեր է ընտրում նմանատիպ հաշմանդամություն ունեցող ընտանիքից, ինչպիսին է խուլությունը: Նման ամուսնությունների ժամանակ բաժանվող սերունդների բնույթը ընդօրինակում է ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող տեսակը:

Ծնողներ Ահ X ահհ

Գամետներ Ա ա ա ա

Երեխաներ Աա; Աա; աա; ահհ

Որոշ դեպքերում ամուսնության մեջ ծնվում են նաև հիվանդ երեխաներ՝ աուտոսոմային ռեցեսիվ պաթոլոգիայով ահհ X ախ.Այս տեսակի ամուսնության դեպքում հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 100% է:

Ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպի համառոտ նկարագրությունը ներառում է.

Հիվանդությունները կարող են հորիզոնականորեն հետագծվել տոհմային տոհմում (սովորաբար մեկ սերնդի ընթացքում), հիմնականում պրոբանդի եղբայրների և քույրերի միջև.

Առողջ ծնողների մոտ հիվանդ երեխայի կրկնակի ծնվելու վտանգը կազմում է 25%;

Ծնողների ծնողների շրջանում աճում է ազգակցական ամուսնությունների հաճախականությունը.

Երկու սեռերն էլ ախտահարվում են հավասար հաճախականությամբ։

Ա.Մոնոգեն ժառանգություն.Մեկ գենով կոդավորված հատկանիշը ժառանգվում է Մենդելի օրենքներին համապատասխան և կոչվում է Մենդելյան։ Օրգանիզմի բոլոր գեների ամբողջությունը կոչվում է գենոտիպ։ Ֆենոտիպը գենոտիպի իրացումն է (ձևաբանական և կենսաքիմիական առումներով) հատուկ բնապահպանական պայմաններում։

1. Գենի հնարավոր կառուցվածքային վիճակներից մեկը կոչվում է ալել։ Ալելներն առաջանում են մուտացիաների արդյունքում։ Յուրաքանչյուր գենի համար ալելների պոտենցիալ թիվը գործնականում անսահմանափակ է: Դիպլոիդ օրգանիզմներում գենը կարող է ներկայացվել միայն երկու ալելներով՝ տեղայնացված հոմոլոգ քրոմոսոմների նույնական հատվածների վրա։ Այն պայմանը, երբ հոմոլոգ քրոմոսոմները կրում են նույն գենի տարբեր ալելներ, կոչվում է հետերոզիգոտ:

2. Մոնոգեն հիվանդությունների՝ աուտոսոմային կամ X-կապակցված ժառանգականությունը կարելի է որոշել՝ ուսումնասիրելով տոհմը: Ըստ հետերոզիգոտ օրգանիզմում հատկանիշի դրսևորման բնույթի՝ ժառանգականությունը բաժանվում է գերիշխող և ռեցեսիվ։ Գերիշխող ժառանգականությամբ հիվանդությունը դրսևորվում է, եթե հոմոլոգ քրոմոսոմներից գոնե մեկը կրում է պաթոլոգիական ալել, ռեցեսիվ ժառանգականությամբ՝ միայն այն դեպքում, եթե երկու հոմոլոգ քրոմոսոմներն էլ կրում են պաթոլոգիական ալելը:

Ա.Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգականություն.Ժառանգականության աուտոսոմային գերիշխող օրինաչափություն ունեցող հիվանդությունները ներառում են Հանթինգթոնի հիվանդությունը, ախոնդրոպլազիան (խոնդրոդիստրոֆիա) և I տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը (Ռեկլինհաուզենի հիվանդություն):

1) Այսօր հայտնի է մոտ 5000 մոնոգեն հիվանդություն։ Նրանց կեսից ավելին ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով։

2) Աուտոսոմային գերիշխող հիվանդությունները փոխանցվում են սերնդեսերունդ: Հիվանդ երեխան պետք է ունենա իր ծնողներից մեկը, ով հիվանդ է:

3) Եթե ​​ծնողներից մեկը հիվանդ է, ապա տուժած երեխաների մասնաբաժինը մոտավորապես 50% է: Առողջ ընտանիքի անդամները ծնում են առողջ երեխաներ։

4) Աուտոսոմային գերիշխող հիվանդությունները միշտ ժառանգական են՝ անկախ երեխայի սեռից և ախտահարված ծնողի սեռից։ Բացառություններ են տեղի ունենում նոր մուտացիաների և գենի թերի ներթափանցման դեպքերում։

բ.Աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգություն.Ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ օրինաչափություն ունեցող հիվանդությունները ներառում են Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը, կիստիկ ֆիբրոզը և ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումների մեծ մասը: Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունները սովորաբար ավելի ծանր են, քան աուտոսոմային գերիշխող հիվանդությունները:

1) Եթե ​​երկու ծնողներն էլ առողջ են, բայց պաթոլոգիական գենի կրողներ են, ապա ախտահարված երեխա ունենալու վտանգը կազմում է 25%:

2) Առողջ երեխան դեպքերի 2/3-ում պարզվում է, որ պաթոլոգիական գենի հետերոզիգոտ կրող է։

3) Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն ունեցող երեխայի մոտ, հատկապես հազվադեպ, ծնողները հաճախ արյունակից են դառնում։

4) Տղամարդիկ և կանայք հավասարապես հաճախ են հիվանդանում։

Վ.X-կապված ժառանգություն.Այս տեսակի ժառանգական հիվանդությունները ներառում են հեմոֆիլիա A և B, ինչպես նաև Դյուշենի միոպաթիա: X-կապակցված գերիշխող ժառանգությունը հազվադեպ է: Այս օրինաչափությամբ ժառանգված հիվանդությունները ներառում են X-կապակցված հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտ (վիտամին D-ին դիմացկուն ռախիտ) և օրնիտին կարբամոյլտրանսֆերազի անբավարարություն:

1) Հիմնականում տուժում են տղամարդիկ։

2) Ժառանգության ռեցեսիվ տեսակով հիվանդի բոլոր որդիներն առողջ են։ Դուստրերի մոտ հիվանդությունը չի դրսևորվում (հետերոզիգոտ փոխադրում), սակայն նրանց տղաների մոտ հիվանդության վտանգը կազմում է 50%:

3) Ժառանգության գերակշռող տեսակով հիվանդի բոլոր որդիներն առողջ են, բոլոր դուստրերը՝ հիվանդ։ Հիվանդի դուստրերից ծնված երեխաների մոտ հիվանդության ռիսկը 50% է, անկախ սեռից:

Գ.Գենի դրսևորում.Գենի ֆենոտիպային դրսևորման քանակական բնութագրերը հետևյալն են.

1) Ներթափանցում— գենի դրսևորման հաճախականությունը նրա կրողների ֆենոտիպում. Եթե ​​տվյալ գեն կրող որոշ անհատներ այն ֆենոտիպային չեն արտահայտում, ապա խոսում են թերի ներթափանցման մասին։

2) Արտահայտություն- տարբեր անհատների մոտ նույն գենի ֆենոտիպային դրսևորման աստիճանը. Արյունակիցների միջև նույն հատկանիշի տարբերությունները բացատրվում են այս հատկանիշը վերահսկող գենի տարբեր արտահայտչականությամբ: Տարբեր էքսպրեսիվություն առաջանում է մոնոգեն հիվանդությունների մեծ մասում։

3) Կլինիկական դրսևորումների սկիզբ.Ոչ բոլոր ժառանգական հիվանդություններն են հայտնվում ծնվելուց անմիջապես հետո։ Օրինակ, Հանթինգթոնի հիվանդությունը սովորաբար ի հայտ է գալիս 30-ից 40 տարեկանից հետո։ Ֆենիլկետոնուրիան արգանդում չի դրսևորվում հիվանդության առաջին նշանները միայն այն բանից հետո, երբ երեխան սկսում է սնվել:

4) Պլեոտրոպիա.Մեկ գենի մուտացիան հանգեցնում է միայն մեկ սպիտակուցի կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ խանգարումների։ Այնուամենայնիվ, եթե այս սպիտակուցը ներգրավված է մի քանի ֆիզիոլոգիական գործընթացներում, ապա դրա վնասը կդրսևորվի միաժամանակ մի քանի ձևերով: Օրինակ՝ Մարֆանի համախտանիշն է՝ ժառանգական աուտոսոմային գերիշխող օրինաչափություն ունեցող հիվանդություն: Ֆիբրիլինի սպիտակուցի սինթեզը կոդավորող գենի մուտացիան ուղեկցվում է բազմաթիվ կլինիկական դրսևորումներով՝ ոսպնյակի ենթաբլյուքսացիա, աճող աորտայի անևրիզմա, միտրալ փականի պրոլապս և այլն։

Բ.Պոլիգենային ժառանգությունչի ենթարկվում Մենդելի օրենքներին և չի համապատասխանում աուտոսոմային գերիշխող, աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգության և X-կապակցված ժառանգության դասական տեսակներին։

1. Հատկանիշը (հիվանդությունը) վերահսկվում է միանգամից մի քանի գեների կողմից: Հատկանիշի դրսևորումը մեծապես կախված է էկզոգեն գործոններից։

2. Պոլիգենային հիվանդությունները ներառում են շրթունքների ճեղքվածք (մեկուսացված կամ քիմքի ճեղքվածքով), մեկուսացված ճեղքվածք, ազդրի բնածին տեղաշարժ, պիլորային ստենոզ, նյարդային խողովակի արատներ (անենցեֆալիա, ողնուղեղի բիֆիդա) և սրտի բնածին արատներ:

3. Պոլիգենային հիվանդությունների գենետիկական ռիսկը մեծապես կախված է ընտանեկան նախատրամադրվածությունից և ծնողների մոտ հիվանդության ծանրությունից:

4. Գենետիկական ռիսկը զգալիորեն նվազում է հարազատության աստիճանի նվազման հետ:

5. Պոլիգենային հիվանդությունների գենետիկական ռիսկը գնահատվում է էմպիրիկ ռիսկերի աղյուսակների միջոցով: Կանխատեսումը որոշելը հաճախ դժվար է:

IN.Վերջերս, մոլեկուլային գենետիկայի առաջընթացի շնորհիվ, ուսումնասիրվել են ժառանգության այլ տեսակներ, բացի մոնոգենից և պոլիգենից:

1. Մոզաիզմ- տարբեր քրոմոսոմային հավաքածուներով բջիջների երկու կամ ավելի կլոնների մարմնում առկայություն: Նման բջիջները առաջանում են քրոմոսոմային մուտացիաների արդյունքում։ Մոզաիզմը նկատվում է բազմաթիվ քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ։ Ենթադրվում է, որ սոմատիկ մուտացիաները և մոզաիցիզմը կարևոր դեր են խաղում չարորակ նորագոյացությունների բազմաթիվ տեսակների պատճառաբանության մեջ: Մոզաիզմը հանդիպում է նաև սեռական բջիջների շրջանում։ Օոգենեզի ժամանակ առաջանում է 28-30 միտոտիկ բաժանում, իսկ սպերմատոգենեզի ժամանակ՝ մինչև մի քանի հարյուր։ Այս առումով, ոչ սոմատիկ մոզաիզմի դեպքում մեծանում է մուտացիայի դրսևորման հաճախականությունը և հաջորդ սերունդներին փոխանցման ռիսկը: Ոչ սոմատիկ մոզաիցիզմ նկատվում է անկատար օստեոգենեզի և X քրոմոսոմի հետ կապված որոշ հիվանդությունների ժամանակ:

2. Միտոքոնդրիալ հիվանդություններ.Միտոքոնդրիաներն ունեն իրենց սեփական ԴՆԹ. mtDNA-ն գտնվում է օրգանելի մատրիցում և ներկայացված է շրջանաձև քրոմոսոմով։ Ենթադրվում է, որ բջիջների բաժանման ժամանակ միտոքոնդրիումները պատահականորեն բաշխվում են դուստր բջիջների միջև։ Միտոքոնդրիումային հիվանդությունները բնութագրվում են տարբեր արտահայտչականությամբ, քանի որ պաթոլոգիական գենի ֆենոտիպային դրսևորումը կախված է նորմալ և մուտանտ միտոքոնդրիաների հարաբերակցությունից: Միտոքոնդրիալ հիվանդությունների շարքում Լեբերի համախտանիշն ամենալավ ուսումնասիրվածն է։ Հիվանդությունն արտահայտվում է օպտիկական նյարդի ատրոֆիայի արագ զարգացմամբ, որը հանգեցնում է կուրության։ Միտոքոնդրիումային հիվանդությունները ժառանգվում են միայն մայրական գծով։

3. Գենոմային տպագրություն.Ըստ Մենդելի՝ հատկանիշի դրսևորումը չպետք է կախված լինի նրանից՝ գենը մորից է ստացվել, թե հորից։ Այս կանոնից կան բացառություններ, ինչպիսիք են գենոմային ինպրինտինգը:

Ա.Գենոմային տպագրության ամենահայտնի օրինակներն են Պրադեր-Վիլի համախտանիշը և Անգելմանի համախտանիշը: Երկու հիվանդություններն էլ առաջանում են 15-րդ քրոմոսոմի երկար թևի ջնջման հետևանքով: Այնուամենայնիվ, եթե երեխան հորից ժառանգում է մուտանտ քրոմոսոմ, զարգանում է Պրադեր-Վիլի համախտանիշը: Կլինիկական դրսևորումները ներառում են գիրություն, հիպոգոնադիզմ, փոքր ձեռքեր և ոտքեր, մտավոր հետամնացություն: Եթե ​​մուտանտի քրոմոսոմը ստանում են մորից, ապա զարգանում է Անգելմանի համախտանիշը։ Անգելմանի համախտանիշի կլինիկական դրսևորումները բնորոշ են քայլվածքը (ոտքերի վրա լայն բացած, արմունկներում թեքված ձեռքերով) և դեմքի բնորոշ գծերը (պրոգենիա, մակրոստոմիա, լայն միջատամնային տարածություններ, դիվերգենտ ստրաբիզմ):

բ.Գենոմային դրոշմավորման պատճառները, հավանաբար, կապված են արական և իգական սեռական բջիջներում ԴՆԹ-ի տարբեր տեսակների հետ:

4. Միակողմանի դիսոմիա- անցում դեպի ծնողներից մեկի մի զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմների ժառանգ: Հեմոֆիլիայի A-ի փոխանցումը հորից որդուն կարող է կապված լինել միակողմանի դիսոմիայի հետ: Դեռևս պարզ չէ, արդյոք միակողմանի դիսոմիան պետք է դիտարկել որպես մոզաիզմի հատուկ դեպք, թե դա առանձին քրոմոսոմային անոմալիա է:

Մեր մարմնի բոլոր բնորոշ գծերը դրսևորվում են գեների ազդեցության տակ։ Երբեմն դրա համար պատասխանատու է միայն մեկ գեն, բայց ավելի հաճախ պատահում է, որ որոշակի հատկանիշի դրսևորման համար պատասխանատու են ժառանգականության մի քանի միավոր։

Արդեն գիտականորեն ապացուցված է, որ մարդու համար այնպիսի հատկանիշների դրսևորումը, ինչպիսիք են մաշկի գույնը, մազերը, աչքերը, մտավոր զարգացման աստիճանը կախված են միանգամից բազմաթիվ գեների ակտիվությունից։ Այս ժառանգությունը ճշգրիտ չի ենթարկվում Մենդելի օրենքներին, բայց շատ ավելի հեռու է դրանից:

Հետազոտությունը ոչ միայն հետաքրքիր է, այլև կարևոր տարբեր ժառանգականությունը հասկանալու տեսանկյունից: Այժմ երիտասարդ զույգերի համար բավականին արդիական է դառնում գենետիկական խորհրդատվության դիմելը, որպեսզի յուրաքանչյուր ամուսնու ծագումնաբանությունը վերլուծելուց հետո կարելի է վստահորեն ասել. երեխան առողջ կծնվի.

Մարդկանց մեջ հատկությունների ժառանգության տեսակները

Եթե ​​գիտեք, թե ինչպես է որոշակի հատկանիշը ժառանգվում, կարող եք կանխատեսել սերունդների մեջ դրա դրսևորման հավանականությունը: Մարմնի բոլոր հատկությունները կարելի է բաժանել գերիշխող և ռեցեսիվ: Նրանց միջև փոխազդեցությունն այնքան էլ պարզ չէ, և երբեմն բավարար չէ իմանալ, թե որ մեկը որ կատեգորիային է պատկանում։

Այժմ գիտական ​​աշխարհում կան մարդկանց ժառանգության հետևյալ տեսակները.

1. Մոնոգեն ժառանգություն.
2. Պոլիգենիկ.
3. Ոչ ավանդական.

Ժառանգության այս տեսակները, իրենց հերթին, նույնպես բաժանվում են որոշակի սորտերի.

Մոնոգեն ժառանգականությունը հիմնված է առաջին և երկրորդ օրենքների վրա: Սա ենթադրում է մի քանի գեների ժառանգություն, առավել հաճախ՝ ոչ ալելային։

Ոչ ավանդական ժառանգությունը չի ենթարկվում ժառանգականության օրենքներին և իրականացվում է սեփական կանոններով, ոչ մեկին անհայտ:

Մոնոգեն ժառանգություն

Մարդկանց մեջ հատկությունների այս տեսակ ժառանգությունը ենթարկվում է Մենդելեևի օրենքներին: Հաշվի առնելով այն փաստը, որ գենոտիպում յուրաքանչյուր գենի երկու ալել կա, կանանց և արական գենոմի փոխազդեցությունը յուրաքանչյուր զույգի համար դիտարկվում է առանձին:

Դրա հիման վրա առանձնանում են ժառանգության հետևյալ տեսակները.

1. Աուտոսոմային գերիշխող.
2. Աուտոսոմային ռեցեսիվ.
3. X-կապակցված գերիշխող ժառանգություն:
4. X-կապակցված ռեցեսիվ:
5. Հոլանդական ժառանգություն.

Ժառանգության յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր առանձնահատկություններն ու առանձնահատկությունները:

Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգության նշաններ

Ժառանգության տեսակը աուտոսոմային գերիշխող է՝ սա գերակշռող բնութագրերի ժառանգությունն է, որոնք գտնվում են աուտոսոմներում։ Նրանց ֆենոտիպային դրսեւորումները կարող են շատ տարբեր լինել: Ոմանց համար ախտանիշը կարող է հազիվ նկատելի լինել, բայց երբեմն դրա դրսևորումը չափազանց ինտենսիվ է:

Ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող տեսակն ունի հետևյալ բնութագրերը.

Այս բոլոր հատկանիշներն իրականացվում են միայն այն պայմանով, որ հատկանիշի դրսևորման համար բավարար կլինի միայն մեկ գերիշխող գենի առկայությունը։ Ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող տեսակը կարող է դիտվել մարդկանց մոտ, երբ ժառանգում են պեպենները, գանգուր մազերը, շագանակագույն աչքերը և շատ ուրիշներ:

Աուտոսոմային գերիշխող հատկություններ

Մարդկանց մեծ մասը, ովքեր հանդիսանում են աուտոսոմային գերիշխող պաթոլոգիական հատկանիշի կրողներ, դրա համար հետերոզիգոտներ են: Բազմաթիվ ուսումնասիրություններ հաստատում են, որ հոմոզիգոտները գերիշխող անոմալիայի համար ունեն ավելի ծանր և ծանր դրսևորումներ՝ համեմատած հետերոզիգոտների հետ:

Մարդկանց ժառանգության այս տեսակը բնորոշ է ոչ միայն ախտաբանական գծերին, այլ նաև մի քանի լիովին նորմալներ են ժառանգվում այսպես։

Այս տեսակի ժառանգության նորմալ բնութագրերի թվում են.

Անոմալիաներից, որոնք ունեն ժառանգման աուտոսոմ դոմինանտ եղանակ, առավել հայտնի են հետևյալները.

1. Բազմամատով, կարող է լինել ինչպես ձեռքերի, այնպես էլ ոտքերի վրա:
2. Մատների ֆալանգների հյուսվածքների միաձուլում.
3. Բրախիդակտիլիա.
4. Մարֆանի համախտանիշ.
5. Կարճատեսություն.

Եթե ​​գերակայությունը թերի է, ապա հատկանիշի դրսևորումը չի կարող դիտվել յուրաքանչյուր սերնդի մեջ։

Ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակ

Այս տեսակի ժառանգական հատկանիշը կարող է հայտնվել միայն այն դեպքում, եթե ձևավորվի այս պաթոլոգիայի համար հոմոզիգոտ: Նման հիվանդություններն ավելի ծանր են, քանի որ մեկ գենի երկու ալելներն էլ թերի են։

Նման նշանների դրսևորման հավանականությունը մեծանում է սերտորեն կապված ամուսնություններում, հետևաբար շատ երկրներում արգելվում է մտերիմների միջև դաշինք կնքել:

Նման ժառանգության հիմնական չափանիշները ներառում են հետևյալը.

1. Եթե ​​երկու ծնողներն էլ առողջ են, բայց պաթոլոգիական գենի կրողներ են, ապա երեխան հիվանդ կլինի։
2. Չծնված երեխայի սեռը ոչ մի դեր չի խաղում ժառանգության մեջ:
3. Մեկ ամուսնական զույգի համար նույն պաթոլոգիայով երկրորդ երեխա ունենալու վտանգը կազմում է 25%:
4. Եթե ​​նայեք ծագումնաբանությանը, կարող եք տեսնել հիվանդների հորիզոնական բաշխվածություն:
5. Եթե ​​երկու ծնողներն էլ հիվանդ են, ապա բոլոր երեխաները կծնվեն նույն պաթոլոգիայով։
6. Եթե ​​ծնողներից մեկը հիվանդ է, իսկ մյուսը` նման գենի կրող, ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 50% է:

Շատ նյութափոխանակության հիվանդություններ ժառանգվում են ըստ այս տեսակի։

Ժառանգության տեսակը կապված է X քրոմոսոմին

Այս ժառանգությունը կարող է լինել կամ գերիշխող կամ ռեցեսիվ: Գերիշխող ժառանգության նշանները ներառում են հետևյալը.

Եթե ​​X քրոմոսոմի վրա կա ռեցեսիվ գեն, ապա ժառանգությունն ունի հետևյալ բնութագրերը.

1. Հիվանդ երեխա կարող է ծնվել նաև ֆենոտիպիկ առողջ ծնողներից:
2. Ամենից հաճախ ախտահարվում են տղամարդիկ, իսկ կանայք՝ հիվանդ գենի կրողներ:
3. Եթե ​​հայրը հիվանդ է, ապա դուք չպետք է անհանգստանաք ձեր որդիների առողջության համար, նրանք չեն կարող նրանից թերի գեն ստանալ.
4. Փոխադրող կնոջ մոտ հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է, եթե խոսքը տղաների մասին է, ապա այն բարձրանում է մինչև 50%;

Այսպես են ժառանգաբար փոխանցվում այնպիսի հիվանդությունները, ինչպիսիք են հեմոֆիլիան, դալտոնիզմը, Կալմանի համախտանիշը և մի քանիսը։

Աուտոսոմային գերիշխող հիվանդություններ

Նման հիվանդությունների դրսևորման համար բավարար է մեկ արատավոր գենի առկայությունը, եթե այն գերիշխող է։ Աուտոսոմային գերիշխող հիվանդությունները ունեն որոշ բնութագրեր.

1. Ներկայումս կա մոտ 4000 հազար նման հիվանդություն։
2. Երկու սեռերն էլ հավասարապես ազդում են:
3. Հստակ դրսեւորվում է ֆենոտիպային դեմորֆիզմը։
4. Եթե ​​գամետներում գերիշխող գենի մուտացիա է առաջանում, ապա այն ամենայն հավանականությամբ կհայտնվի առաջին սերնդում: Արդեն ապացուցված է, որ տղամարդկանց մոտ տարիքի հետ մեծանում է նման մուտացիաներ ստանալու ռիսկը, ինչը նշանակում է, որ նրանք կարող են իրենց երեխաներին նման հիվանդություններ տալ։
5. Հիվանդությունը հաճախ դրսևորվում է բոլոր սերունդների մոտ։

Աուտոսոմային գերիշխող հիվանդության համար թերի գենի ժառանգումը կապ չունի երեխայի սեռի կամ ծնողի մոտ այս հիվանդության զարգացման աստիճանի հետ։

Աուտոսոմային գերիշխող հիվանդությունները ներառում են.

Այս բոլոր հիվանդությունները կարող են դրսևորվել տարբեր աստիճանի տարբեր հիվանդների մոտ:

Մարֆանի համախտանիշ

Այս հիվանդությունը բնութագրվում է շարակցական հյուսվածքի վնասմամբ, հետևաբար դրա գործունակությամբ: Անհամաչափ երկար վերջույթները բարակ մատներով հիմք են տալիս ենթադրելու, որ այս հիվանդության ժառանգության տեսակը աուտոսոմային գերիշխող է:

Կարելի է թվարկել այս համախտանիշի հետևյալ ախտանիշները.

1. Բարակ կառուցվածք.
2. Երկար «spider» մատներ.
3. Սրտանոթային համակարգի թերությունները.
4. Ձգվող նշանների առաջացումը մաշկի վրա առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։
5. Որոշ հիվանդներ նշում են մկանների և ոսկորների ցավ:
6. Օստեոարթրիտի վաղ զարգացում.
7. Ողնաշարի կորություն.
8. Չափազանց ճկուն հոդեր:
9. Խոսքի հնարավոր խանգարում.
10. Տեսողության խանգարում.

Դուք կարող եք երկար ժամանակ անվանել այս հիվանդության ախտանիշները, բայց դրանց մեծ մասը կապված է ոսկրային համակարգի հետ: Վերջնական ախտորոշումը կկատարվի այն բանից հետո, երբ բոլոր հետազոտություններն ավարտվեն, և առնվազն երեք օրգան համակարգերում հայտնաբերվեն բնորոշ նշաններ:

Կարելի է նշել, որ ոմանց մոտ հիվանդության նշանները չեն ի հայտ գալիս մանկության տարիներին, սակայն ակնհայտ են դառնում որոշ ժամանակ անց։

Նույնիսկ հիմա, երբ բժշկության մակարդակը բավականին բարձր է, անհնար է ամբողջությամբ բուժել Մարֆանի համախտանիշը։ Օգտագործելով ժամանակակից դեղամիջոցներ և բուժման տեխնոլոգիաներ՝ հնարավոր է երկարացնել այս խանգարումով հիվանդների կյանքը և բարելավել դրա որակը։

Բուժման ամենակարևոր ասպեկտը աորտայի անևրիզմայի զարգացման կանխարգելումն է։ Պահանջվում է կանոնավոր խորհրդատվություն սրտաբանի հետ։ Արտակարգ դեպքերում ցուցված է աորտայի փոխպատվաստման վիրահատություն:

Հանթինգթոնի խորեա

Այս հիվանդությունը ունի նաև ժառանգականության աուտոսոմ դոմինանտ եղանակ։ Այն սկսում է ի հայտ գալ 35-50 տարեկանից։ Դա պայմանավորված է նեյրոնների առաջադեմ մահացմամբ: Կլինիկական առումով կարելի է առանձնացնել հետևյալ նշանները.

Բուժումն ուղղված է միայն ախտանիշների վերացմանը կամ նվազեցմանը: Նրանք օգտագործում են հանգստացնող և նեյրոէլպտիկներ: Ոչ մի բուժում չի կարող կանգնեցնել հիվանդության զարգացումը, ուստի մահը տեղի է ունենում մոտավորապես 15-17 տարի հետո առաջին ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո:

Պոլիգենային ժառանգություն

Շատ նշաններ և հիվանդություններ ունեն ժառանգման աուտոսոմային գերիշխող եղանակ: Ինչ է սա արդեն պարզ է, բայց շատ դեպքերում դա այնքան էլ պարզ չէ։ Շատ հաճախ ոչ թե մեկ, այլ մի քանի գեներ են ժառանգվում միաժամանակ։ Նրանք դրսևորվում են հատուկ բնապահպանական պայմաններում:

Այս ժառանգության տարբերակիչ առանձնահատկությունը յուրաքանչյուր գենի անհատական ​​ազդեցությունը ուժեղացնելու ունակությունն է: Նման ժառանգության հիմնական հատկանիշները ներառում են հետևյալը.

1. Որքան ծանր է հիվանդությունը, այնքան մեծ է հարազատների մոտ այս հիվանդության առաջացման վտանգը։
2. Բազմաֆունկցիոնալ շատ հատկանիշներ ազդում են որոշակի սեռի վրա:
3. Որքան շատ հարազատներ ունեն այս հատկանիշը, այնքան ավելի մեծ է ապագա ժառանգների մոտ այս հիվանդության զարգացման ռիսկը:

Ժառանգության բոլոր դիտարկված տեսակները պատկանում են դասական տարբերակներին, բայց, ցավոք, շատ նշաններ և հիվանդություններ չեն կարող բացատրվել, քանի որ դրանք պատկանում են ոչ ավանդական ժառանգությանը:

Երեխայի ծնունդը պլանավորելիս մի անտեսեք այցելել գենետիկական խորհրդատվություն: Իրավասու մասնագետը կօգնի ձեզ հասկանալ ձեր ծագումնաբանությունը և գնահատել հաշմանդամություն ունեցող երեխա ունենալու վտանգը: