Mieslinjan kautta leviävät sairaudet. Onko skitsofrenia perinnöllistä vai ei?
Kaverit, laitamme sielumme sivustoon. Kiitos siitä
että löydät tämän kauneuden. Kiitos inspiraatiosta ja kananlihalle.
Liity meihin Facebook Ja Yhteydessä
Jos kuulet sinulle osoitetun väitteen, kuten "Olet kaikki / kaikki kuin äiti", tiedä, että tämä on tarkoituksella väärä väite. Itse asiassa me (etenkin naiset) olemme enemmän isämme kuin äitimme kaltaisia. Lisäksi oletetaan, että isän elämäntapa ennen lapsen hedelmöitystä, hänen ravintonsa ja hyvinvointinsa luovat perustan syntymättömän vauvan terveydelle. Lue, mitkä merkit välittyvät lapselle isältä ja mitkä äidiltä.
Useimmiten lapset perivät vanhemmiltaan nenän kärjen muodon, huulten ympärillä olevan alueen, poskipäiden koon, silmäkulmien ja leuan muodon. Kasvojen tunnistamisessa nämä alueet ovat avainasemassa, joten ihmiset, joilla on sama alue, näyttävät hämmästyttävän samanlaisilta ja jopa identtisiltä meidän kanssamme.
Mutta kulmakarvojen välinen alue vaihtelee usein vanhempien ja heidän lastensa välillä.
Reese Witherspoonin tytär peri äitinsä siniset silmät, poskipäiden muodon, leuan ja nenän kärjen.
- Jos molemmilla vanhemmilla on kiharat hiukset, myös lapsella on kiharat.
- Jos äidillä ja isällä on suorat hiukset, niin vauvalla on suorat hiukset.
- Jos toisella vanhemmista on kiharat ja toisella suorat hiukset, heidän lapsellaan on aaltoilevat hiukset.
Samaan aikaan, jos molemmilla vanhemmilla on kiharat ja heidän perheessään oli ihmisiä, joilla on suorat hiukset, niin voi tapahtua, että lapsen hiukset ovat suorat.
Bonus: kuinka ennustaa vauvasi ulkonäkö
Katso perhekuvia molemmat vanhemmat. Kiinnitä huomiota siihen, mitkä piirteet toistuvat poikkeuksetta useimmissa sukulaisissa (koukussa nenä, kiharat hiukset, tumma silmien väri). Nämä ominaisuudet ovat hallitsevia ja näkyvät todennäköisesti syntymättömässä lapsessasi.
Minkälainen vanhempi olet? Ehkä lapsesi yllätti sinut odottamattomalla silmien värillä tai kiharilla hiuksilla? Kerro meille siitä.
Maissa, joissa dementian varhainen havaitseminen on kehitetty, on joka neljäs yli 55-vuotias lähisukulainen tämän diagnoosin kanssa. Siksi kysymys dementian perinnöllisyydestä on erittäin ajankohtainen nykyään. Tämä on yksi yleisistä kysymyksistä, joita välittävät sukulaiset kysyvät lääkäriltä. Jokainen, joka on kohdannut tämän taudin perheessään, on kiinnostunut siitä, voiko se olla perinnöllinen ja mikä on todennäköisyys siirtyä vanhemmilta lapsille.
Genetiikka on yksi 2000-luvun nopeimmin kehittyvistä tieteistä. Siksi tutkijat etenevät joka vuosi yhä pidemmälle saadakseen vastausta tähän kysymykseen. Asiantuntijat vahvistavat, että geeneillä - DNA-fragmenteilla, joiden kautta vanhemmat välittävät perinnöllisiä piirteitä lapsilleen - voi olla merkittävä rooli dementian kehittymisessä, mutta korostavat, että useimmissa tapauksissa geenien vaikutus ei ole suoraa, vaan epäsuoraa. Itse asiassa perinnöllinen taipumus on vain osa monien kymmenien tekijöiden kirjavaa mosaiikkia, joka johtaa muisti- ja ajatteluhäiriöiden kehittymiseen. Ne voivat lisätä negatiivisten prosessien käynnistämisen todennäköisyyttä, mutta samanaikaisesti muiden tekijöiden korjaamista (esimerkiksi terveelliset elämäntavat: fyysinen aktiivisuus, tasapainoinen ravitsemus, kieltäytyminen huonoja tapoja) voi neutraloida tämän vaikutuksen. Mutta ensin asiat ensin.
Mikä on geeni?
Geenit ovat DNA-fragmentteja, jotka sisältävät ohjeita kehollemme: miten sen pitäisi kehittyä ja miten sen olemassaolo säilyy. Tällaisia ohjeita löytyy melkein jokaisesta kehomme solusta. Tyypillisesti jokaisella henkilöllä on kaksi kopiota kustakin geenistä (äidiltä ja isältä), jotka on pakattu parillisiin rakenteisiin - kromosomeihin.
Nykytieteessä on noin 20 000 geeniä. Yleisesti ottaen kaikkien ihmisten geenit ovat samanlaisia, ja siksi kehomme on rakennettu suunnilleen samanlaisiksi ja toimivat samalla tavalla. Samaan aikaan jokainen organismi on ainutlaatuinen, ja tästä ovat vastuussa myös geenit, tai pikemminkin niiden väliset pienet erot.
Eroja on kahdenlaisia. Ensimmäistä tyyppiä kutsutaan vaihteluksi. Variantit ovat geenityyppejä, jotka eivät sisällä vikoja tai muita poikkeavuuksia. Ne eroavat joissakin vivahteissa, jotka vaikuttavat kehomme toimintaan, mutta eivät johda siihen patologiset poikkeavuudet tässä työssä. Tietyn sairauden kehittymisen todennäköisyys voi riippua heistä, mutta niiden vaikutus ei ole ratkaiseva. Toista tyyppiä kutsutaan mutaatioksi. Mutaatioiden vaikutus on merkittävämpi ja voi olla haitallista elimistölle. Joissakin tapauksissa organismin tietty ominaisuus voi johtua yhden geenin mutaatiosta. Esimerkki tästä on Huntingtonin tauti. Henkilö, joka perii mutatoituneen version Huntingtonin taudista vastuussa olevasta geenistä, on tuomittu sairastumaan tietyssä iässä.
Molemmat tiet voivat johtaa dementiaan.
Dementian kehittymiseen johtavat geenimutaatioiden suorat perinnölliset tapaukset ovat erittäin harvinaisia. Paljon useammin taudin määrää monimutkainen yhdistelmä perinnöllisiä tekijöitä keskenään ja ympäristöolosuhteiden/henkilön elämäntapojen kanssa. Tavalla tai toisella geenitekijällä on aina roolinsa mistä tahansa alkuperästä johtuvassa dementiassa. On olemassa geneettisiä muunnelmia, jotka vaikuttavat herkkyyteemme sydän-ja verisuonitaudit tai aineenvaihduntahäiriöihin ja tätä kautta lisää epäsuorasti riskiä sairastua dementiaan. Nämä taipumukset eivät kuitenkaan välttämättä ilmene, jos niiden kantaja noudattaa terveellistä elämäntapaa eikä ole alttiina negatiivisille vaikutuksille ulkoinen ympäristö.
Toisin kuin yleisesti luullaan, geenien vaikutus dementian kehittymiseen ei ole ratkaisevaa.
Siirrytään nyt yleisistä sanoista yleisimpiin dementian syihin ja katsotaan, kuinka jokainen niistä liittyy perinnöllisyyteen. Tällaisia syitä ovat Alzheimerin tauti, aivoverisuonionnettomuudet, diffuusi Lewyn kehon tauti ja lobarin frontotemporaalinen rappeuma.
Alzheimerin tauti
Ilmeisesti Alzheimerin taudin, yleisimmän dementian syyn, genetiikkaa on tutkittu nykyään perusteellisemmin. Altius tälle taudille voi olla perinnöllinen molemmilla tavoilla: monogeeninen (yhden mutatoituneen geenin kautta) tai polygeeninen (josta monimutkainen yhdistelmä vaihtoehdot).
Alzheimerin taudin perhemuoto
Alzheimerin taudin monogeenisen muunnelman tapaukset ovat erittäin harvinaisia. Nykyään maailmassa on alle tuhat perhettä, joissa tauti siirtyy vanhemmilta lapsille. Jos toinen vanhemmista on mutatoituneen geenin kantaja, jokaisella heidän lapsestaan on 50 % mahdollisuus periä geeni. Tässä tapauksessa ulkoisia oireita Alzheimerin tauti alkaa yleensä kehittyä melko varhain: 30 vuoden kuluttua (muista, että ei-perinnölliset muodot tuntevat itsensä yleensä aikaisintaan 65 vuoden iässä).
Perheellinen Alzheimerin tauti liittyy yleensä mutaatioon yhdessä kolmesta geenistä: amyloidiprekursoriproteiinin (APP) geenistä ja kahdesta preseniliinigeenistä (PSEN-1 ja PSEN-2). Näistä kolmesta yleisin (noin 80 % kaikista raportoiduista tapauksista) on preseniliini-1-geenimutaatio kromosomissa 14 (yli 450 perhettä). Oireet ilmaantuvat tässä tapauksessa jo 30-vuotiaana. Toiseksi yleisin mutaatio on APP-geeni kromosomissa 21 (noin 100 perhettä). Tämä mutaatio vaikuttaa suoraan beeta-amyloidin tuotantoon, proteiiniin, jonka talletuksia tutkijat pitävät tärkeänä tekijänä Alzheimerin taudin kehittymisessä. Noin 30 perheessä maailmanlaajuisesti on mutaatio PSEN-2-geenissä kromosomissa 1, mikä aiheuttaa familiaalista Alzheimerin tautia, joka voi alkaa myöhemmin kuin PSEN-1.
Tässä on kaksi huomioitavaa. Ensinnäkin kaikki tapaukset eivät välttämättä ole tiedemiesten tiedossa. perhevaihtoehtoja Alzheimerin tauti johtuu siitä, että maailmassa on edelleen monia osia, joissa tiede ja terveydenhuolto eivät ole tarpeeksi kehittyneitä. Toiseksi useissa perheissä selkeitä merkkejä Alzheimerin taudin perhemuodossa ei löytynyt yhtään nimetyistä mutaatioista, mikä viittaa muiden tutkijoiden tuntemattomien mutaatioiden olemassaoloon. Kolmanneksi, vaikka Alzheimerin tauti alkaa hyvin varhain, 30-vuotiaana, emme puhu muodosta, jolla on perinnöllinen perintömalli. Tällä iällä perhemuodon todennäköisyys on noin 10 %, kun keskimäärin perhemuodon osuus on alle 1 %.
Geenit, jotka lisäävät riskiä sairastua Alzheimerin tautiin
Suurin osa Alzheimerin tautia sairastavista ihmisistä perii sen vanhemmiltaan täysin eri tavalla - monien geenien eri varianttien monimutkaisen yhdistelmän kautta. Tätä voidaan kuvaannollisesti verrata kaleidoskoopin hienoihin kuvioihin joka käänteessä a uusi piirustus. Siksi tauti voi ohittaa sukupolven, ilmaantua ikään kuin tyhjästä tai ei tartu ollenkaan.
Tällä hetkellä tutkijat ovat tunnistaneet yli 20 geenivarianttia (tai DNA-fragmenttia), jotka vaihtelevissa määrin vaikuttavat Alzheimerin taudin kehittymismahdollisuuksiin. Toisin kuin perhemuodon mutatoidut geenit, kaikki nämä variantit eivät tiukasti määritä Alzheimerin taudin kehittymistä, vaan lisäävät tai vähentävät vain hieman riskiä. Kaikki riippuu niiden vuorovaikutuksesta muiden geenien kanssa sekä tekijöistä, kuten iästä, ympäristöolosuhteista ja elämäntavoista. Kuten jo todettiin, polygeeninen muoto ilmenee yleensä vanhuudessa, 65 vuoden kuluttua.
Tunnetuin ja tutkituin geeni, joka lisää Alzheimerin taudin riskiä, on nimeltään apolipoproteiini E (APOE). Tämä geeni löytyy kromosomista 19. APOE-proteiinilla on rooli rasvojen, mukaan lukien kolesterolin, käsittelyssä kehossa. APOE-geeniä on kolme muunnelmaa, jotka on merkitty kreikkalaisella kirjaimella epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ja APOE e4. Koska jokainen meistä on APOE-geeniparin kantaja, mahdollista on kuusi erilaista yhdistelmää: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 tai e4/e4. Riski riippuu siitä, minkä yhdistelmän saamme.
Epäedullisin vaihtoehto on kuljettaa mukana kahta APOE e4 -versiota kerralla (yksi kummaltakin vanhemmalta). Tutkijat uskovat, että tätä yhdistelmää esiintyy noin 2 prosentilla väestöstä. maapallo. Riskin kasvu on noin 4-kertainen (joidenkin lähteiden mukaan - 12), mutta uskokaa minua, tämä on kaukana 100 prosentin todennäköisyydestä. Niillä, jotka perivät vain yhden kopion E4:stä yhdessä toisen muunnelman kanssa (tämä on noin neljännes kaikista ihmisistä), Alzheimerin taudin riski kasvaa noin 2 kertaa. Ensimmäiset oireet e4-geenin kantajilla voivat ilmaantua 65 vuoden ikään asti.
Yleisin yhdistelmä on kaksi e3-geeniä (60 % kaikista ihmisistä). Tässä tapauksessa tutkijat arvioivat riskin keskitasoiseksi. Noin joka neljäs tämän yhdistelmän kantaja kärsii Alzheimerin taudista, jos he elävät 80-vuotiaaksi.
Pienin riski on e2-variantin kantajilla (11 % perii yhden kopion ja vain puoli prosenttia kaksi.
Venäjän tiedot tulivat tunnetuksi äskettäin lääketieteellisen geneettisen keskuksen Genotekin tekemän tutkimuksen tulosten julkaisemisen jälkeen. Tutkimuksessa käytettiin 1.11.2016 - 1.7.2017 välisenä aikana 18-60-vuotiaille miehille ja naisille tehtyjen DNA-testien tuloksia (tutkimusten kokonaismäärä - 2,5 tuhatta). Siten 75 %:lla venäläisistä tunnistettiin neutraali e3/e3-genotyyppi, mikä ei liity lisääntyneeseen tai vähentyneeseen Alzheimerin taudin riskiin. 20 %:lla venäläisistä on APOE-geenin genotyypit e3/e4 ja e2/e4, jotka lisäävät taudin kehittymisen todennäköisyyttä viisinkertaiseksi, ja 3 %:lla venäläisistä tunnistettiin genotyyppi e4/e4, mikä lisää tätä todennäköisyyttä. 12 kertaa. Lopuksi e2/e2-genotyyppi löydettiin kahdelta prosentilta "onnekkaista", mikä liittyy pienempään riskiin sairastua Alzheimerin tautiin.
Pitkään aikaan tiedemiehet eivät yhdistäneet myöhään alkavan Alzheimerin taudin kehittymisen todennäköisyyttä muihin geeneihin paitsi APOE:hen. Kuitenkin sisään viime vuodet Genetiikan nopean kehityksen ansiosta on löydetty useita lisää geenejä, joiden muunnelmiin liittyy lisääntynyt tai pienentynyt riski sairastua Alzheimerin tautiin. Niiden vaikutus Alzheimerin taudin kehittymiseen on jopa pienempi kuin APOE:n, eivätkä niiden nimet tarkoita mitään suurelle yleisölle, mutta listaamme ne silti: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ja CD2AP. Niillä on rooli isännän taipumuksessa kehittää tulehdusta ja ongelmia immuunijärjestelmä, rasva-aineenvaihduntaa, ja sitä kautta vaikuttaa mahdollisuuteen saada Alzheimerin taudin oireita. Tutkijat itse uskovat, että tätä listaa voidaan laajentaa merkittävästi tulevaisuudessa.
Jos siis joku perheenjäsenistäsi (isoisä, isoäiti, isä, äiti, veli tai sisar) on diagnosoitu myöhään alkava Alzheimerin tauti, mahdollisuutesi sairastua taudin ovat hieman suuremmat verrattuna niihin, joiden suvussa ei ole Alzheimerin tautia. Kokonaisriskin kasvu on tässä tapauksessa merkityksetöntä ja se voidaan kompensoida terveellisellä tavalla elämää. Riski on hieman suurempi, kun molemmilla vanhemmilla on diagnosoitu Alzheimerin tauti. Tässä tapauksessa riski sairastua Alzheimerin tautiin 70 vuoden iän jälkeen olisi noin 40 % (Jayadev ym. 2008).
Vaskulaarinen dementia
Aivoverisuonionnettomuudet ovat toiseksi yleisin dementian syy.
Perheellinen vaskulaarinen dementia
Kuten Alzheimerin taudin tapauksessa, geenimutaation aiheuttama vaskulaarinen dementia on erittäin suuri harvinainen tapaus. Näitä ovat esimerkiksi autosomaalinen dominantti aivoarteriopatia, johon liittyy subkortikaalisia infarkteja ja leukoenkefalopatia, joka johtuu NOTCH3-nimisen geenin mutaatiosta.
Geenit, jotka lisäävät riskiä sairastua vaskulaariseen dementiaan
Ensinnäkin jotkin tutkimukset ovat osoittaneet, että APOE e4 -geenin muuntaminen voi lisätä riskiä sairastua vaskulaariseen dementiaan, mutta tämä riski on pienempi kuin Alzheimerin taudissa. Vielä ei ole selvää, vähentääkö APOE e2 -vaunu riskiä.
Toiseksi tutkijat ovat tunnistaneet useita geenejä, jotka vaikuttavat potilaan taipumukseen kohota korkeita kolesterolitasoja verenpaine tai tyypin 2 diabetes. Jokainen näistä tiloista voi toimia tekijänä vaskulaarisen dementian kehittymisessä vanhemmalla iällä. Myös aivohalvauksen tai sydänsairauden perhehistoria voi lisätä riskiä, mutta yleisesti ottaen asiantuntijat sanovat, että geeneillä on paljon pienempi rooli verisuoni dementian kehittymisessä kuin Alzheimerin taudin kehittymisessä. Lisää aivoverisuonionnettomuuksiin liittyvän dementian osalta tärkeä rooli elämäntavoilla on rooli: erityisesti ruokavaliolla ja liikunnalla.
Frontotemporaalinen dementia (FTD)
Frontotemporaalisen dementian synnyssä - erityisesti sen käyttäytymismuodossa (harvemmin semanttinen) - geeneillä on merkittävin rooli.
Perheellinen frontotemporaalinen dementia
Noin 10-15 prosentilla FTD:tä sairastavista on vaikea perhehistoria– vähintään kolmen sukulaisen läsnäolo, joilla on samanlainen sairaus kahden seuraavan sukupolven aikana. Noin samalla määrällä (noin 15 %) on lievempi historia, ehkä jopa toisen tyyppinen dementia. Noin 30 % kaikista FTD-tapauksista johtuu yhden geenin mutaatiosta, ja tällaisia geeniä tunnetaan ainakin kahdeksan, mukaan lukien erittäin harvinaiset mutaatiot.
Yleisin syy FTD:hen on kolme geenimutaatiota: C9ORF72, MAPT ja GRN. Niiden esittämisessä on tiettyjä eroja. Esimerkiksi C9ORF72 ei aiheuta vain FTD:tä vaan myös motoristen hermosolujen sairautta.
Kuten sisällä perhetapauksia Alzheimerin taudin todennäköisyys periytyä viallinen geeni toiselta vanhemmalta on 50 % ja perinnöllisyyden tapauksessa taudin kehittymisen todennäköisyys on 100 % (poikkeus on C9ORF72-geeni, tieteelle epäselvistä syistä , jos se on perinnöllinen, sairaus ei aina kehity).
Geenit, jotka lisäävät FTD:n kehittymisriskiä
Vaikka tutkijoiden pääpaino on FTD:n monogeenisissä tapauksissa, viime vuosina on etsitty polygeenisiä variantteja. Erityisesti löydettiin geeni nimeltä TMEM106B, jonka muunnelmat vaikuttavat epäsuorasti taudin kehittymisen todennäköisyyteen.
Dementia Lewyn ruumiilla
Lewyn kappaleiden (DLB) dementian genetiikka on vähiten tutkittu aihe. Jotkut muutamien tutkimusten kirjoittajat ehdottavat varovaisesti, että DLB-potilaan läsnäolo lähisukulaisten joukossa saattaa hieman lisätä riskiä sairastua tämäntyyppiseen dementiaan, mutta on liian aikaista tehdä lopullisia johtopäätöksiä.
Sukuperäiset dementiatapaukset Lewyn ruumiilla
Tällaiset tapaukset ovat tieteen tiedossa. Useissa perheissä tunnistettiin tiukka perinnöllinen malli, mutta tästä mallista vastaavaa geenimutaatiota ei tunnistettu.
Geenit, jotka lisäävät DLB:n kehittymisriskiä
APOE e4 -variantin uskotaan olevan vahvin geneettinen riskitekijä DLB:lle, kuten se on Alzheimerin taudille. Kahden muun geenin, glukoserebrosidaasin (GBA) ja alfa-synukleiinin (SNCA) variantit vaikuttavat myös DLB:n kehittymisriskiin. Alfa-synukleiini on Lewyn kappaleiden pääproteiini. GBA- ja SNCA-geenit ovat myös Parkinsonin taudin riskitekijöitä. Diffuusi Lewyn kehon tauti, Alzheimerin tauti ja Parkinsonin tauti ovat yleiset piirteet– molempien näkökulmasta patologiset prosessit ja sen oireiden mukaan.
Muut syyt
Vähemmän yleisiä syitä dementiaan, jolla on vahva geneettinen komponentti, voivat olla Downin oireyhtymä ja Huntingtonin tauti.
Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio HTT-geenissä kromosomissa 4. Huntingtonin taudin oireita ovat kognitiiviset heikkenemät, jotka voivat vaihdella dementiasta.
Noin joka toinen 60-vuotiaaksi elävä Downin syndrooma sairastaa Alzheimerin taudin. Suurentunut riski johtuu siitä, että useimmilla potilailla on ylimääräinen kopio kromosomista 21, mikä tarkoittaa ylimääräistä kopiota amyloidin esiasteproteiinigeenistä, joka sijaitsee tässä kromosomissa. Tämä geeni liittyy Alzheimerin taudin riskiin.
Onko geenitesti sen arvoista?
Useimmat lääkärit eivät suosittele sitä. Jos puhumme polygeenisestä periytymisestä (yleisimpänä), niin kaikista geeneistä vain APOE ε 4 lisää merkittävästi riskiä sairastua dementiaan (jopa 15 kertaa homotsygoottisessa variantissa), mutta vaikka olisit erittäin epäonninen ja tämä tietty variantti tunnistetaan, ennusteen tarkkuus on liian kaukana 100%. Myös päinvastoin: jos geeniä ei havaita, se ei takaa taudin kehittymistä. Testaus ei siis mahdollista ennusteen tekemistä vaadittu taso varmuutta.
Johtaja
"Onkogenetiikka"
Zhusina
Julia Gennadievna
Valmistunut Voronežin osavaltion lääketieteellisen yliopiston pediatrisesta tiedekunnasta. N.N. Burdenko vuonna 2014.
2015 - terapian harjoittelu VSMU:n tiedekuntaterapian laitoksella. N.N. Burdenko.
2015 - sertifiointikurssi "Hematologian" erikoisalalla Hematologian tutkimuskeskuksessa Moskovassa.
2015-2016 – terapeutti VGKBSMP:ssä nro 1.
2016 - lääketieteen kandidaatin tutkinnon väitöskirjan aihe "tutkimus kliininen kulku sairaus ja ennuste potilailla, joilla on krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus ja aneeminen oireyhtymä." Yli 10 julkaistun teoksen toinen kirjoittaja. Osallistuja genetiikan ja onkologian tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.
2017 - syventävä koulutuskurssi aiheesta: "Perinnöllisten sairauksien potilaiden geneettisten tutkimusten tulosten tulkinta".
Vuodesta 2017 lähtien residenssi "Genetiikka"-erikoisuudessa RMANPO:n perusteella.
Johtaja
"Genetiikka"
Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneetikko, lääketieteen kandidaatti, lääketieteellisen geneettisen keskuksen Genomed genetiikan osaston johtaja. Venäjän lääketieteellisen täydennyskoulutusakatemian lääketieteellisen genetiikan laitoksen assistentti.
Hän valmistui Moskovan osavaltion lääketieteellisen ja hammaslääketieteen yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2009 ja vuonna 2011 - residenssiksi "Genetiikka" erikoistumisalalla saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella. Vuonna 2017 hän väitteli lääketieteen kandidaatin tutkintoa aiheesta: DNA-osien (CNV:n) kopiolukuvariaatioiden molekyylidiagnostiikka lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, fenotyyppisiä poikkeavuuksia ja/tai kehitysvammaisuutta korkean tiheyden SNP:llä oligonukleotidi-mikrosiruja."
Vuosina 2011-2017 hän työskenteli geneetikkona nimetyssä Lastenkliinisessä sairaalassa. N.F. Filatov, liittovaltion budjettilaitoksen "Lääketieteellinen geneettinen tutkimuskeskus" tieteellinen neuvoa-antava osasto. Vuodesta 2014 tähän päivään hän on johtanut Genomed Medical Centerin genetiikkaosastoa.
Päätoimialat: perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien diagnosointi ja hoito, epilepsia, lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta perheille, joissa lapsi on syntynyt perinnöllisillä tai kehityshäiriöillä, synnytystä edeltävä diagnoosi. Konsultoinnin aikana analysoidaan kliinisiä tietoja ja sukututkimusta kliinisen hypoteesin ja tarvittavan geneettisen testauksen määrän määrittämiseksi. Kyselyn tulosten perusteella aineisto tulkitaan ja saatu tieto selitetään konsulteille.
Hän on yksi "School of Genetics" -projektin perustajista. Pitää säännöllisesti esitelmiä konferensseissa. Luennoi geneetikoille, neurologeille ja synnytyslääkäreille-gynekologeille sekä perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden vanhemmille. Hän on kirjoittanut ja kirjoittanut yli 20 artikkelia ja arvostelua venäläisissä ja ulkomaisissa aikakauslehdissä.
Ammatillinen kiinnostuksen kohde on nykyaikaisen genominlaajuisen tutkimuksen toteuttaminen kliiniseen käytäntöön ja niiden tulosten tulkinta.
Vastaanottoaika: ke, pe 16-19
Johtaja
"Neurologia"
Sharkov
Artem Aleksejevitš
Sharkov Artjom Aleksejevitš- neurologi, epileptologi
Vuonna 2012 hän opiskeli Daegu Haanu -yliopistossa Etelä-Koreassa kansainvälisessä ohjelmassa ”Oriental medicine”.
Vuodesta 2012 lähtien - osallistunut geenitestien xGenCloud tulkintatietokannan ja algoritmin järjestämiseen (http://www.xgencloud.com/, projektipäällikkö - Igor Ugarov)
Vuonna 2013 hän valmistui N.I.:n mukaan nimetyn Venäjän kansallisen lääketieteellisen tutkimusyliopiston pediatrisesta tiedekunnasta. Pirogov.
Vuodesta 2013 vuoteen 2015 hän opiskeli neurologian kliinisessä residenssissä liittovaltion budjettilaitoksessa "Scientific Center of Neurology".
Vuodesta 2015 lähtien hän on työskennellyt neurologina ja tutkijana akateemikko Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Hän työskentelee myös neurologina ja lääkärinä Epileptologian ja Neurologian keskuksen nimetyillä klinikoilla video-EEG-seurantalaboratoriossa. A.A. Kazaryan" ja "Epilepsiakeskus".
Vuonna 2015 hän suoritti koulutuksen Italiassa koulussa "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".
Vuonna 2015 jatkokoulutus - "Kliininen ja molekyyligenetiikka lääkäreille", RDKB, RUSNANO.
Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Molekyyligenetiikan perusteet" bioinformaatikko, Ph.D ohjauksessa. Konovalova F.A.
Vuodesta 2016 - Genomed-laboratorion neurologisen suunnan johtaja.
Vuonna 2016 hän suoritti koulutuksen Italiassa koulussa "San Servolon kansainvälinen jatkokurssi: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".
Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille", "Laboratoriolääketieteen instituutti".
Vuonna 2017 - koulu "NGS in Medical Genetics 2017", Moskovan valtion tutkimuskeskus
Tällä hetkellä tekee tieteellistä tutkimusta epilepsian genetiikan alalla professorin, lääketieteen tohtorin ohjauksessa. Belousova E.D. ja professori, lääketieteen tohtori. Dadali E.L.
Lääketieteen kandidaatin tutkinnon väitöskirjan aihe "Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden monogeenisten varianttien kliiniset ja geneettiset ominaisuudet" on hyväksytty.
Päätoimialat ovat lasten ja aikuisten epilepsian diagnostiikka ja hoito. Kapea erikoistuminen – epilepsian kirurginen hoito, epilepsian genetiikka. Neurogenetiikka.
Tieteelliset julkaisut
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Erotusdiagnoosin optimointi ja geneettisten testien tulosten tulkinta käyttämällä XGenCloud-asiantuntijajärjestelmää joillekin epilepsiamuodoille." Medical Genetics, nro 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsialeikkaus multifokaalisiin aivovaurioihin lapsilla, joilla on tuberkuloosiskleroosi." Tiivistelmät XIV Venäjän kongressista "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRIASSA JA LASTEN KIRURGIASSA". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaariset geneettiset lähestymistavat monogeenisten idiopaattisten ja oireiden epilepsian diagnosointiin." XIV Venäjän kongressin opinnäytetyö "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRIASSA JA LASTENKIRURGIASSA." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varhaisen tyypin 2 epileptisen enkefalopatian harvinainen variantti, jonka aiheuttavat CDKL5-geenin mutaatiot miespotilaalla." Konferenssi "Epileptologia neurotieteiden järjestelmässä". Kokoelma konferenssimateriaalia: / Toimittanut: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Pietari: 2015. – s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovteev A.L., Poljakov A.V. KCTD7-geenin mutaatioiden aiheuttama myoklonusepilepsian tyypin 3 uusi alleelinen variantti // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliiniset ja geneettiset ominaisuudet ja nykyaikaisia menetelmiä perinnöllisen epilepsian diagnoosi". Materiaalikokoelma "Molekyylibiologiset tekniikat lääketieteellisessä käytännössä" / Toim. Vastaava jäsen RAIN A.B. Maslennikova. - Ongelma. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberkuloosiskleroosissa. Teoksessa "Aivotaudit, lääketieteellinen ja sosiaalisia näkökohtia"toimittanut Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Perinnölliset sairaudet ja oireyhtymät, joihin liittyy kuumekohtauksia: kliiniset ja geneettiset ominaisuudet ja diagnostiset menetelmät. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- No. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekyyligeneettiset lähestymistavat epileptisten enkefalopatioiden diagnosointiin. Kokoelma tiivistelmiä "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGIA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 391
*
Hemisferotomia lääkeresistentille epilepsialle lapsille, joilla on kahdenvälinen aivovaurio Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokoelma abstrakteja "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGIA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 157.
*
*
Artikkeli: Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden genetiikka ja eriytetty hoito. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Kyllä he tekivät. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Voi. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Leikkaus epilepsia tuberkuloosiskleroosissa", toimittanut Dorofeeva M.Yu., Moskova; 2017; s. 274
*
Kansainvälisen epilepsialiiton uudet kansainväliset epilepsian ja epileptisten kohtausten luokitukset. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nro 7. S. 99-106
Osastopäällikkö
"Altimusten genetiikka"
biologi, geneettinen konsultti
Dudurich
Vasilisa Valerievna
– osastopäällikkö "Taulmusten genetiikka", biologi, geneettinen konsultti
Vuonna 2010 – PR-asiantuntija, Far Eastern Institute of International Relations
Vuonna 2011 – biologi, Far Eastern Federal University
Vuonna 2012 - Liittovaltion budjettilaitoksen fysiikan ja kemian tutkimuslaitos, Venäjän FMBF "Geenidiagnostiikka nykyaikaisessa lääketieteessä"
Vuonna 2012 - Tutkimus "Geenitestauksen käyttöönotto yleisklinikalla"
Vuonna 2012 - Ammatillinen koulutus "Prenataalinen diagnoosi ja geneettinen passi - ennaltaehkäisevän lääketieteen perusta nanoteknologian aikakaudella" AG:n D.I Ott Research Institutessa, Venäjän lääketieteen akatemian luoteisosastolla
Vuonna 2013 - Ammatillinen koulutus "Genetiikka kliinisessä hemostasiologiassa ja hemorheologiassa" Bakulevin sydän- ja verisuonikirurgian tiedekeskuksessa
Vuonna 2015 – Ammatillinen koulutus Venäjän lääketieteellisen genetiikan seuran VII kongressin puitteissa
Vuonna 2016 - liittovaltion budjettilaitoksen "MGSC" tietoanalyysikoulu "NGS in Medical Practice"
Vuonna 2016 - Harjoittelu "Geneettinen neuvonta" liittovaltion budjettilaitoksessa "MGNC"
Vuonna 2016 - Osallistui kansainväliseen ihmisgenetiikan kongressiin Kiotossa, Japanissa
Vuosina 2013-2016 – Habarovskin lääketieteellisen genetiikan keskuksen johtaja
Vuosina 2015-2016 – opettaja Far Eastern State Medical Universityn biologian laitoksella
Vuosina 2016-2018 – Venäjän lääketieteellisen genetiikan seuran Habarovskin haaran sihteeri
Vuonna 2018 – Osallistui seminaariin “Venäjän lisääntymispotentiaali: versiot ja vastaversiot” Sotši, Venäjä
Kouluseminaarin "Genetiikan ja bioinformatiikan aikakausi: Tieteiden ja käytännön monitieteinen lähestymistapa" - 2013, 2014, 2015, 2016 järjestäjä.
Työkokemus geenineuvojana – 7 vuotta
Perustaja Hyväntekeväisyyssäätiö nimetty kuningatar Alexandran mukaan auttamaan lapsia, joilla on geneettinen patologia alixfond.ru
Ammatilliset kiinnostuksen kohteet: myrobiomi, monitekijäpatologia, farmakogenetiikka, nutrigenetiikka, lisääntymisgenetiikka, epigenetiikka.
Johtaja
"Prenataalinen diagnoosi"
Kiova
Julia Kirillovna
Vuonna 2011 hän valmistui Moskovan valtion lääketieteellisestä ja hammaslääketieteen yliopistosta. A.I. Yleislääketieteen tutkinnon suorittanut Evdokimova opiskeli residenssiä saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella genetiikan tutkinnolla.
Vuonna 2015 hän suoritti työharjoittelun synnytys- ja gynekologiassa MSUPP-valtion liittovaltion budjetin korkea-asteen koulutuslaitoksen lääkäreiden jatkokoulutuksen lääketieteellisessä instituutissa.
Vuodesta 2013 lähtien hän on käynyt konsultaatioita terveysministeriön valtion budjettilaitoksessa "Perhesuunnittelu- ja lisääntymiskeskus".
Vuodesta 2017 hän on toiminut Genomed-laboratorion Prenatal Diagnostics -osaston johtajana.
Pitää säännöllisesti esitelmiä konferensseissa ja seminaareissa. Pitää luentoja eri erikoislääkäreille lisääntymis- ja synnytysdiagnostiikan alalta
Tarjoaa lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa raskaana oleville naisille synnytysdiagnoosissa synnynnäisten epämuodostumien lasten syntymän estämiseksi sekä perheille, joissa oletettavasti perinnöllinen tai synnynnäinen patologia. Tulkitsee saadut DNA-diagnostiset tulokset.
ERIKOISTAJAT
Latypov
Arthur Shamilevich
Latypov Artur Shamilevich on korkeimman pätevyysluokan geneetikko lääkäri.
Valmistuttuaan Kazanin osavaltion lääketieteellisen instituutin lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 1976 hän työskenteli useita vuosia ensin lääkärinä lääketieteellisen genetiikan toimistossa, sitten Tatarstanin tasavallan sairaalan lääketieteellis-geneettisen keskuksen johtajana. Tatarstanin tasavallan terveysministeriön pääasiantuntija ja opettajana Kazanin lääketieteellisen yliopiston osastoilla.
Kirjoittaja yli 20 tieteellisiä teoksia lisääntymis- ja biokemiallisen genetiikan ongelmista, osallistunut useisiin kotimaisiin ja kansainvälisiin lääketieteellisen genetiikan ongelmia käsitteleviin kongresseihin ja konferensseihin. Toteutettu vuonna käytännön työ raskaana olevien ja vastasyntyneiden massaseulontamenetelmien keskus perinnöllisten sairauksien varalta, suoritti tuhansia invasiivisia toimenpiteitä epäiltyjen sikiön perinnöllisten sairauksien varalta eri päivämääriä raskaus.
Vuodesta 2012 lähtien hän on työskennellyt lääketieteellisen genetiikan laitoksella raskausdiagnostiikan kurssilla Venäjän jatkokoulutusakatemiassa.
Tieteelliset kiinnostuksen kohteet: lasten aineenvaihduntasairaudet, synnytystä edeltävä diagnostiikka.
Vastaanottoajat: ke 12-15, la 10-14Lääkärit ovat paikalla ajanvarauksella.
Geneetikko
Gabelko
Denis Igorevitš
Vuonna 2009 hän valmistui KSMU:n mukaan nimetystä lääketieteellisestä tiedekunnasta. S. V. Kurashova (erikoisuus "Yleinen lääketiede").
Työharjoittelu liittovaltion terveysviraston Pietarin lääketieteellisessä jatkokoulutuksessa ja sosiaalinen kehitys(erikoisuus "Genetiikka").
Harjoittelu terapiassa. Ensisijainen uudelleenkoulutus erikoisalalla " Ultraäänidiagnostiikka" Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt Peruslääketieteen ja biologian instituutin kliinisen lääketieteen perusperiaatteiden osaston osastolla.
Ammatillinen kiinnostuksen kohde: synnytystä edeltävä diagnoosi, nykyaikaisten seulonta- ja diagnostisten menetelmien käyttö sikiön geneettisen patologian tunnistamiseksi. Perinnöllisten sairauksien uusiutumisriskin määrittäminen perheessä.
Osallistuja tieteellisiin ja käytännön konferensseihin genetiikan ja synnytystaudin ja gynekologian alalta.
Työkokemusta 5 vuotta.
Neuvonta ajanvarauksellaLääkärit ovat paikalla ajanvarauksella.
Geneetikko
Grishina
Kristina Aleksandrovna
Hän valmistui Moskovan valtion lääketieteellisestä ja hammaslääketieteen yliopistosta vuonna 2015 yleislääketieteen tutkinnolla. Samana vuonna hän aloitti residenssin erikoisalalla 30.8.30 "Genetiikka" liittovaltion budjettilaitoksessa "Medical Genetic Research Center".
Hänet palkattiin monimutkaisten perinnöllisten sairauksien molekyyligenetiikan laboratorioon (johtajana tohtori A.V. Karpukhin) maaliskuussa 2015 tutkimusassistentiksi. Syyskuusta 2015 lähtien hänet on siirretty tutkimusassistentin tehtävään. Hän on kirjoittanut ja mukana kirjoittamassa yli 10 kliinistä genetiikkaa, onkogenetiikkaa ja molekyylionkologiaa käsittelevää artikkelia ja tiivistelmää venäläisissä ja ulkomaisissa aikakauslehdissä. Säännöllinen osallistuja lääketieteellistä genetiikkaa käsitteleviin konferensseihin.
Tieteelliset ja käytännön kiinnostuksen kohteet: lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta potilaille, joilla on perinnöllinen oireyhtymä ja monitekijäinen patologia.
Geneetikon konsultaatio antaa sinulle vastauksen seuraaviin kysymyksiin:
Ovatko lapsen oireet merkkejä perinnöllisestä sairaudesta?
mitä tutkimusta tarvitaan syyn tunnistamiseen
tarkan ennusteen määrittäminen
suosituksia synnytystä edeltävän diagnoosin suorittamiseksi ja tulosten arvioimiseksi
kaikki mitä sinun tulee tietää perhettä suunnitellessa
konsultaatio IVF:n suunnittelussa
vierailulla ja online-konsultaatiot
Geneetikko
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Hän on valmistunut N.I.:n mukaan nimetyn Venäjän kansallisen lääketieteellisen tutkimusyliopiston lääketieteellisestä ja biologisesta tiedekunnasta. Pirogov 2015, puolustettu opinnäytetyö aiheesta "Kehon tilan elintärkeiden indikaattoreiden kliininen ja morfologinen korrelaatio ja veren mononukleaarisolujen morfofunktionaaliset ominaisuudet vakavassa myrkytuksessa". Hän suoritti kliinisen residenssin "Genetics" erikoisalalla edellä mainitun yliopiston molekyyli- ja solugenetiikan laitokselta.
osallistui tieteelliseen ja käytännön kouluun "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille: sovellus kliinisessä käytännössä", European Society of Human Genetics (ESHG) konferenssiin ja muihin ihmisgenetiikalle omistettuihin konferensseihin.
Antaa lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa perheille, joilla on oletettavasti perinnöllisiä tai synnynnäisiä sairauksia, mukaan lukien monogeeniset sairaudet ja kromosomipoikkeavuuksia, määrittää indikaatiot laboratoriogeneettisille tutkimuksille, tulkitsee DNA-diagnostiikan tuloksia. Konsultoi raskaana olevia naisia synnytystä edeltävässä diagnostiikassa synnynnäisten epämuodostumien lasten syntymän estämiseksi.
Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteen kandidaatti
Kudrjavtseva
Elena Vladimirovna
Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteen kandidaatti.
Lisääntymisneuvonnan ja perinnöllisen patologian asiantuntija.
Valmistunut Ural State Medical Academysta vuonna 2005.
Synnytys- ja gynekologian residenssi
Harjoittelu erikoisalalla "Genetiikka"
Ammattimainen uudelleenkoulutus erikoisalalla "Ultraäänidiagnostiikka"
Aktiviteetit:
- Lapsettomuus ja keskenmeno Vasilisa Jurievna
Hän on valmistunut Nižni Novgorodin osavaltion lääketieteellisen akatemian lääketieteellisestä tiedekunnasta (erikoisuus "Yleinen lääketiede"). Hän valmistui kliinisestä residenssistä FBGNU "MGNC":ssä genetiikan tutkinnolla. Vuonna 2014 hän suoritti harjoittelun äitiys- ja lapsiklinikalla (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).
Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt neuvonantajana Genomed LLC:ssä.
Osallistuu säännöllisesti genetiikan tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.
Päätoimiala: Geneettisten sairauksien kliinisen ja laboratoriodiagnostiikan konsultointi ja tulosten tulkinta. Potilaiden ja heidän perheidensä hoito, joilla epäillään perinnöllistä patologiaa. Konsultointi raskautta suunniteltaessa, samoin kuin raskauden aikana, synnytystä edeltävässä diagnostiikassa synnynnäisten sairauksien lasten syntymän estämiseksi.
Vuodesta 2013 vuoteen 2014 hän työskenteli nuorempana tutkijana Rostovin syöväntutkimuslaitoksen molekyylionkologian laboratoriossa.
Vuonna 2013 - jatkokoulutus " Tämänhetkiset ongelmat kliininen genetiikka", GBOU VPO Venäjän terveysministeriön valtion lääketieteellisen yliopiston kasvu.
Vuonna 2014 - jatkokoulutus "Reaaliaikaisen PCR-menetelmän soveltaminen somaattisten mutaatioiden geenidiagnostiikkaan", liittovaltion budjettilaitos "Rospotrebnadzorin epidemiologian keskustutkimuslaitos".
Vuodesta 2014 lähtien - geneetikko Rostovin osavaltion lääketieteellisen yliopiston lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa.
Vuonna 2015 hän vahvisti pätevyytensä lääketieteelliseksi laboratoriotutkijaksi. Hän on tällä hetkellä Australian Institute of Medical Scientistin jäsen.
Vuonna 2017 - jatkokoulutus "Geenitutkimuksen tulosten tulkinta perinnöllisiä sairauksia sairastavilla potilailla", NOCHUDPO "Lääketieteen ja farmaseuttisen täydennyskoulutuksen koulutuskeskus"; "Kliinisen laboratoriodiagnostiikan ja laboratoriogenetiikan ajankohtaiset kysymykset", Venäjän terveysministeriön Rostovin osavaltion lääketieteellinen yliopisto; jatkokoulutus "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.
Osallistuu säännöllisesti tieteellisiin konferensseihin, on yli 20 tieteellisen julkaisun kirjoittaja ja toinen kirjoittaja kotimaisissa ja ulkomaisissa julkaisuissa.
Päätoimiala: DNA-diagnostisten tulosten kliininen ja laboratoriotulkinta, kromosomimikrosiruanalyysi, NGS.
Kiinnostuksen kohteet: uusimpien genominlaajuisten diagnostisten menetelmien soveltaminen kliinisessä käytännössä, onkogenetiikka.
Muinaisina aikoina lapsia, joilla oli erilaisia kehitysvammaisia, pilkkattiin ja pilkattiin jatkuvasti. Lisäksi ihmiset eivät ymmärtäneet, mistä syistä tällainen lapsi saattoi syntyä. Vain nykyaikainen lääketiede antoi selityksen monien sairauksien alkuperästä, vaikka valitettavasti he eivät ole vielä oppineet hoitamaan niitä.
Välittämät taudit mieslinja, ovat yhtä vaikeita hoitaa kuin muitakin perinnöllisiä sairauksia. Lääkärit voivat vain varoittaa sikiön epänormaalista kehityksestä ja ehdottaa vaikeita valintoja.
Naisia, jotka synnyttävät autistisia tai Downin syndroomaa sairastavia lapsia, on aiemmin syytetty pahat henget. Yleensä ne poltettiin ja lapset metsästettiin. Nykyään genetiikka tutkii vakavasti ihmiskunnan ongelmia ja voi selittää, miksi sikiössä esiintyy tiettyjä kehityshäiriöitä.
On jo tiedossa, että jos molemmilla puolisoilla on tietty joukko geneettisiä patologioita, on erittäin suuri todennäköisyys saada "erityinen" lapsi.
On sairauksia, jotka tarttuvat vain naislinjan kautta. Mutta myös vähemmän sairauksia välitetään vain mieslinjan kautta. Tällaisia sairauksia on useita. Valitettavasti kaikkia ei ole tutkittu täysin.
Esimerkiksi lääkärit tunnistivat äskettäin kaljuuntumiseen liittyvän geenin, joka tarttuu mieslinjan kautta. Suuri määrä sukuelinten patologioita, jotka välittyvät myös mieslinjan kautta, johtavat jopa kypsillä miehillä hedelmättömyyteen. Monissa tapauksissa poikkeama ilmenee vasta tietyn iän saavuttamisen jälkeen.
Juuri näitä vakavia perinnöllisiä sairauksia ovat hemofilia ja skitsofrenia.
Kuten tutkimustulokset ovat osoittaneet, riski saada vikoja mieheltä on paljon suurempi kuin naiselta. Lisäksi isillä, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, on todennäköisesti myös lapsia, joilla on samat ongelmat.
Yleensä pojat, joilla on syntymävikoja, elävät harvoin yli 20-vuotiaana, koska heillä on alhainen eloonjäämisaste.
Onneksi antropogenetiikan tiede tarjoaa vastauksia moniin kysymyksiin, jotka vaikuttavat ratkaisemattomilta. Hän opiskelee perinnöllisyyttä. Se antropogenetiikan osa, joka tutkii periytyviä sairauksia, on lääketieteellinen genetiikka.
Nämä kaksi tiedettä tutkivat pieniä soluja, jotka sisältävät tietoa kehostamme. Jos luonto asettaa sen väärin, tapahtuu epäonnistuminen.
Mutaatioita (muutoksia) tapahtuu eri tasoilla. Ne jaetaan geeni-, kromosomaalisiin ja genomiin. Suurin osa näistä mutaatioista johtaa perinnöllisten sairauksien ilmaantumiseen. Geenimutaatiot aiheuttavat proteiinisynteesin häiriöitä. Noin 1 500 tällaista tautia tiedetään jo olevan olemassa.
Niiden joukossa on kaksi ryhmää: molekyylisairaudet ja aineenvaihduntataudit. Noin 600 metabolista sairautta on tunnistettu, jotka johtavat muutoksiin solun hiilihydraatti-, aminohappo- ja lipidikoostumuksessa.
Erityisen vaikeissa tapauksissa nämä mutaatiot voivat johtaa pahanlaatuiset kasvaimet. Suurin osa näistä mutaatioista on peritty lasten isiltä.
Neurofibromatoosi on vakava krooninen sairaus, jolle on ominaista lukuisten kasvainten ilmaantuminen hermorungolle. Tästä taudista kärsivien lasten henkinen ja fyysinen kehitys on viivästynyt.
Toinen perinnöllinen sairaus on fenyyliketonuria, johon liittyy jyrkkä fenyyliatiinin (aminohappo) taso veressä. Siitä saadut tuotteet ovat erityisen myrkyllisiä, mikä johtaa henkiseen jälkeenjääneisyyteen.
Galaktosemia on sairaus, jolle on ominaista hiilihydraattiaineenvaihdunnan heikkeneminen. Galaktosemiaa sairastavan lapsen elimistö ei ota maitoa vastaan, ja hänet on siirrettävä maidottomaan ruokintaan mahdollisimman pian. Toisessa tapauksessa voi kehittyä dementia ja maksakirroosi.
Mukopolysakkaridoosi on toinen sairaus, joka tarttuu mieslinjan kautta. Tästä taudista kärsitään sidekudos. Potilailla on melko ruma ruumiinrakenne ja lukuisia sisäelinten vikoja.
Noin 50 erilaista perinnöllistä verisairauksia syntyy molekyylisairauksien seurauksena. Monet näistä sairauksista tarttuvat mieslinjan kautta.
Kromosomitaudit, jotka liittyvät autosomien kromosomien lukumäärän rikkomiseen, johtavat useimmissa tapauksissa lapsen kuolemaan. Ja kromosomitaudit, jotka liittyvät sukupuolikromosomien hajoamiseen, aiheuttavat muutoksia ulkomuoto, joille on ominaista toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen ja hedelmättömyys.
Joissakin tapauksissa sikiöön kehittyy genominen mutaatio. Vastasyntyneet, joilla on tämä harvinainen sairaus, elävät vain muutaman päivän. Mutaation voivat aiheuttaa sellaiset epäsuotuisat ympäristötekijät kuin säteily, ultraviolettisäteily, toimet kemialliset yhdisteet, ja miehiin, jotka altistuvat useammin stressille, nämä tekijät vaikuttavat enemmän kuin kauniimpaan sukupuoleen.
Miksi? Loppujen lopuksi miesten Y-kromosomi ei ole symmetrinen, toisin kuin naisten X-kromosomi, joten se "rikkoutuu". Tästä syystä geneettisiä sairauksia mieslinjan kautta ja ne tarttuvat useammin kuin naislinjan kautta.
Kemikaalien käyttö maataloudessa, kokeet säteilyelementeillä sekä myöhäiset lääkärikäynnit johtavat kokonaisen kompleksin syntymiseen haitallisia tekijöitä, joka voi vain lisätä perinnöllisten sairauksien leviämistä mieslinjan kautta.
On vain muutama kuukausi jäljellä ennen kuin tapaat vauvasi, etkä malta odottaa, miltä hän näyttää: hänen sinisilmäinen, vaaleatukkainen isä vai hänen tummaihoinen, ruskeasilmäinen äiti? Entä jos hän "saa" isoisänsä kuuluisan nenän tai kaikki isoäitinsä myyrät?! Näihin kysymyksiin saat vastauksen vauvasi syntymäpäivänä, sillä ulkonäkömme riippuu vanhempiemme geenien satunnaisesta jakautumisesta. Totta, tällä lotolla on edelleen omat lakinsa.
Jokaisen meistä tarina alkaa munasolun ja siittiön kohtaamisesta. Jokaisella näistä soluista on oma 23 kromosomista koostuva matkalaukku, jonka fuusiosta syntyy ainutlaatuinen olento, jossa on 46 kromosomin sarja. Jokainen niistä muistuttaa metrin pituista ja vain muutaman millimetrin miljardisosan leveää kaulakorua – asiantuntijat kutsuvat sitä DNA:ksi tai deoksiribonukleiinihapoksi. Tämä kaulakoru koostuu sadoista "helmistä" - geeneistä. Ne koodaavat fyysisiä ominaisuuksiamme: sininen tai ruskeat silmät, ohuet tai täyteläiset huulet, lyhyet tai keskipitkät. On vain mahdotonta ennustaa, mitkä geenit lapsi perii! Tuomari itse: muna sisältää vain puolet äidin geneettisestä "pääomasta" - 23 kromosomia 46:sta, jotka hän omistaa. Sama tapahtuu tulevan isän "matkatavaroiden" kanssa. Tällaisessa sekaannuksessa on mahdotonta ennustaa, mihin geeni päätyy kiharat hiukset ja geeni siniset silmät, pääsevätkö he siihen osaan, jonka lapsi sai, vai jäävätkö he sivuun? Lisäksi ensimmäistä arpajaiskierrosta seuraa toinen! Tapaamisen jälkeen geenit risteytetään – näin syntyy uusia ominaisuuksia. Vauva saa kaksi geeniä kutakin fyysistä ominaisuutta varten: yhden isältä ja toisen äidiltä. Nämä geenit voivat kuljettaa joko samaa tietoa ("sininen" silmien värille, "suora" hiuksille, "ryppyinen" nenälle) tai erilaista tietoa ("sininen" ja "ruskea", "suora" ja "kihara", "kyhkäinen" ja "tasainen"). Ensimmäisessä tapauksessa ei ole ongelmia: lapsella, jolla on kaksi "sinistä" geeniä, on siniset silmät. Mutta jos ne ovat erilaisia - "sininen" ja "ruskea" - vahvempi geeni voittaa!
KUKA VOITTAA?
Geeneillämme on erilaisia ominaisuuksia: hallitsevia ja välttämättä ilmentyviä kutsutaan dominanteiksi, ja niitä, jotka ovat "hiljaisia", kutsutaan resessiivisiksi. Ensimmäiset ovat yleensä vastuussa enemmän tummat värit Ja ominaisuudet. Ne voivat tukahduttaa vaaleista väreistä ja neutraaleista piirteistä vastaavien geenien toiminnan. Voimme esimerkiksi turvallisesti olettaa, että tummahiuksisen koukkunenäisen isän ja suoran, tasaisen profiilin blondin äidin datan yhdistelmässä isän ominaisuudet hallitsevat. Tämä varma oletus ei kuitenkaan tarkoita ollenkaan, että se olisi niin. Loppujen lopuksi juuri mahdollisten geeniyhdistelmien moninaisuuden ansiosta lapsesi on ainutlaatuinen sanan varsinaisessa merkityksessä. Katsotaanpa, kuinka perinnön lait toimivat eri tilanteissa.
Unelmoin tytöstä, jolla on siniset silmät, kuten mieheni. Onko minulla toivoa, jos minulla itselläni on ruskeat silmät?
Sinisen silmän geeni on resessiivinen. Toisin sanoen, ilmaantuakseen sen on oltava läsnä vauvan kromosomijoukossa kahtena kappaleena: toinen isältä, toinen äidiltä. Miehelläsi on siniset silmät, mikä tarkoittaa, että molemmat heidän väristään vastaavat geenit ovat "sinisiä" hänen "matkatavaroissaan". Mutta onko sinulla sellainen geeni? Jos sarjasi näytti hallitseva geeni"Ruskeat silmät", tämä ei tarkoita, että sinulla ei olisi toista piilossa toistaiseksi - "sininen". Joten, ensimmäinen hypoteesi: teillä molemmilla on "ruskeat" geenit. Sitten kaikki on päätetty: "ruskeasi" voittaa "sinisen" aviomiehesi.
Toinen hypoteesi: olet piilotetun "sinisen" geenin kantaja. Tässä tapauksessa on mahdollisuus synnyttää tyttö, jolla on siniset silmät.
Meidän perheeseen syntyy vain tyttöjä. Tarkoittaako tämä sitä, että minulla, odottavana äidinä, ei ole vaihtoehtoja?
Tiedetään, että siittiöt, joilla on Y-kromosomi, ovat liikkuvampia kuin niiden X-vastaavat, mutta ne eivät elä kauan. Tämä tarkoittaa, että hedelmöitys lähellä ovulaatiota synnyttää todennäköisemmin pojan. Jos rakastelit 3-4 päivää ennen ovulaatiota tai sen jälkeen, on suuri todennäköisyys synnyttää tyttö.
Olemme molemmat muusikoita. Perikö lapsi kykymme?
Keskustelua synnynnäisistä ja hankituista on jatkunut jo pitkään. Tutkijat ovat pystyneet osoittamaan, että muusikoiden kuulokuori (ns. aivojen osa, joka käsittelee ääniä) on paremmin kehittynyt kuin muiden ihmisten. Mutta tämä tosiasia ei selitä mitään. Tuleeko ihmisestä muusikko, koska hän perii kehittyneen kuulokuoren? Vai kehittyykö kuulokuori musiikkiriippuvuuden vuoksi? Ja vaikka asiantuntijoilla ei nykyään ole tarkkaa vastausta näihin kysymyksiin, he katsovat, että se ei ole todistettu kaikkiin ihmisen ominaisuudet ovat periytyviä ja ympäristö vaikuttaa aivoihimme. Tämä tarkoittaa, että muusikkoperheessä eläminen voi juurruttaa lapseen rakkauden musiikkiin!
Olen lyhyt ja mieheni on pitkä. Tarkoittaako tämä, että lapsemme on keskipitkä?
Tietenkin saamamme geenit vaikuttavat pituuteen. On selvää, että vanhemmat vertikaalisesti haastettu lapsi on todennäköisesti lyhyt, mutta pitkillä se on päinvastoin. Mutta vastakkaisten merkkien yhdistelmä voi antaa arvaamattoman tuloksen: joko vauva perii äidin tai isän tiedot tai "selvittää" jostain puolivälistä. On mahdotonta arvata! Samaan aikaan meidän ei pidä unohtaa, että jokainen uusi sukupolvi osoittautuu korkeammaksi kuin edellinen - tämä ominaisuus liittyy ruokavaliomme muutoksiin.
Onko mahdollista selvittää lapsen veriryhmä etukäteen?
Tämä on melko vaikea tehdä. Ainoa asia, josta voit olla varma, on se, että vanhemmat, joilla on veriryhmä IV (AB), eivät voi saada ryhmän I (O) lasta. Ja ryhmän I (O) omistajilla on varmasti vauva samalla "indikaattorilla". Kaikissa muissa tilanteissa ei voida sanoa mitään varmaa. Esimerkiksi äiti, jolla on ryhmä I (O) ja isä, jolla on ryhmä IV (AB), voi saada vauvan, jolla on ryhmä II (OA) tai III (OB). Asiantuntijat ovat myös määrittäneet veriryhmien välisen suhteen: I (O) - resessiivinen suhteessa II:een (OA) ja III (OB).
Minulla ja miehelläni on täyteläiset huulet. Voisiko meidän vauvallamme olla ohuet huulet?
Kyllä, jos olette molemmat resessiivisen geenin "ohut huulet" kantajia ja molemmat geenit kohtaavat. Yhdistämällä "ponnistelunsa" he paljastavat piirteen, joka on ollut piilossa tähän asti.
Yksi minun serkut kärsii Downin taudista. Tarkoittaako tämä sitä, että perheessämme on tällainen geeni?
Downin oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus, se johtuu virheestä solujen jakautumisessa. Tässä tapauksessa muna (90% tapauksista) tai siittiö (10% tapauksista) osoittautuu kahden kromosomin 21 kantajaksi yhden sijasta - ja lapsi saa kolme tällaista näytettä kahden sijasta. On sanottava, että ylimääräisen kromosomin siirtymisen riski kasvaa iän myötä. Jos 20-vuotiailla odottavilla äideillä tätä esiintyy yhdellä tapauksella 2000:sta, niin 40-vuotiailla - yhdellä sadasta. Onneksi nykyaikaiset diagnostiset menetelmät mahdollistavat Downin taudin määrittämisen jo ensimmäisestä kolmanneksesta alkaen. raskaus suonivillusbiopsialla (kuten tutkimusta kutsutaan tulevan istukan kudoksiksi) raskausviikolla 10-12, lapsivesianalyysi (lapsivesianalyysi) 16-20 viikolla, kordosenteesi (napanuoraverianalyysi) klo 20-24 viikkoa. Syynä odottavan äidin tutkimukseen on ikä (yli 35 vuotta), veren "seerumimarkkereiden" tason muutokset, ultraäänitulokset tai tarkemmin sanottuna vauvan kauluksen alueen paksuuntuminen.
Siskoni lapsella on kystinen fibroosi. Pitäisikö minun huolestua vai ei?
Jos perheessäsi on geneettisiä sairauksia, sinun on otettava yhteyttä geneetikkoon ennen raskauden suunnittelua.
Kystinen fibroosi ilmaantuu useimmiten yllättäen, eli isän tai äidin perheessä ei ole sellaisia potilaita. Tämä seikka selittyy sillä, että kystinen fibroosi on resessiivinen sairaus, eli henkilö voi olla "muuttun" geenin kantaja eikä tiedä siitä. Tällaista henkilöä kutsutaan "terveeksi kantajaksi".
Valitettavasti, jos jokainen vanhempi välittää "rikkinäisen" geenin lapselleen, hän kehittää kystisen fibroosin. Tilanteessa, jossa molemmat vanhemmat ovat terveitä kantajia, riski sairaan lapsen synnyttämisestä on 25 %, samoin kuin terve; lopulla 50 %:lla vauva on terve kantaja, aivan kuten äiti ja isä. Jos lapsen isä on terve "muuttuneen" geenin kantaja, eikä äidillä sitä ole ollenkaan, vauva "seuraa" joko isää tai äitiä.
Perheessäni on useita värisokeustapauksia. Onko tämä ominaisuus peritty?
Värisokeus on X-kromosomin kantama geneettinen "vaurio" Vastoin yleistä käsitystä värisokeat eivät sekoita vihreää ja oranssia, vaan näkevät molemmat värit harmaina. Värisokeita poikia (8 %) on paljon enemmän kuin tyttöjä (0,5 %). Tämä tosiasia selittyy sillä, että heillä on kaksi X-kromosomia, mikä tarkoittaa, että jos vauva saa rikotun kromosomin yhdeltä vanhemmista, toinen, "terve" korvaa sen. Pojilla - yhden X- ja yhden Y-kromosomin kantajilla - ei ole kaksoiskappaletta poikkeavuuden korjaamiseksi.
Olemme sekalainen, afroeurooppalainen pariskunta. Minkä värinen on lasten iho?
Mikä tahansa vaihtoehto on mahdollinen: vaaleimmasta tummempaan. Tosiasia on, että ihonväri ei ole koodattu yhteen, vaan useisiin geeneihin. Tyypillisesti afrikkalaisten ja eurooppalaisten rotujen sekoitus antaa lapsen iholle café-au-lait-sävyn. Vaikka lopputulos riippuu myös vanhempien sukupuusta. Jos lapsen isä on afrikkalainen useiden sukupolvien ajan, vauvan ihonväri on tummempi, mutta jos hän on mulatti, lapsesta "tulee" reilu.
Olen aina ollut ylipainoinen. Onko lapsellani painoongelmia?
Vauva voi periytyä taipumukseen ylipainoon, mutta myös tässä tapauksessa hänen painonsa riippuu monista olosuhteista, mukaan lukien ravitsemuksesta. Lisäksi, jotta voit vastata kysymykseesi, sinun on otettava huomioon tulevan isän perinnöllisyys ja ruumiinrakenne.
