Menisin geneetikkoon raskauden suunnittelua varten. Miten geneettinen testaus tehdään raskautta suunniteltaessa?

Pari, joka suunnittelee lapsen saamista, voi vähentää merkittävästi riskiä saada vauva, jolla on patologia. Tätä varten sinun on suoritettava täydellinen lääkärintarkastus etukäteen, jopa ennen raskautta, jotta voidaan tunnistaa terveysongelmien esiintyminen jokaisessa tulevassa vanhemmassa. Joskus ei riitä, että testataan ja käydään asiantuntijoiden luona vakioluettelosta. Geenitestiä raskautta suunniteltaessa määrätään harvoin, mutta jos gynekologi katsoo sen tarpeelliseksi, se on tehtävä!

Lue tästä artikkelista

Kuka on vaarassa

Jopa täysin terveillä vanhemmilla voi olla lapsi, jolla on geneettinen patologia. Jos äidillä tai isällä on kuitenkin taipumus tulla raskaaksi, se voidaan tunnistaa lähes sataprosenttisella todennäköisyydellä geneettisten tutkimusten avulla.

Luettelo merkeistä, joiden perusteella päätetään, että tulevat vanhemmat ovat vaarassa:

• Äidillä, isällä tai kenellä tahansa heidän lähisukulaisistaan ​​on aiemmin diagnosoitu geneettisiä sairauksia, kuten skitsofrenia, Alzheimerin tauti, Downin oireyhtymä ja muut;
• geneettisiä poikkeavuuksia havaittiin aiemmin syntyneillä lapsilla (ei välttämättä yleisillä);
• pariskunnan yritykset saada lapsi yli vuoden ajan epäonnistuvat;
• äidillä on jo tapauksia sairaushistoriassaan tai kuolleena syntynyt vauva;
• ikä odottava äiti alle 18-vuotiaat tai yli 35-vuotiaat ja isät - yli 40-vuotiaat;
• puolisot itse ovat verisukulaisia;
• toisen tai molempien puolisoiden työhön liittyy kosketusta haitallisten aineiden kanssa, jotka voivat vaikuttaa henkilön geneettisiin ominaisuuksiin;
• naisen on otettava lääkkeitä, jotka voivat vahingoittaa sikiötä tai vaikuttaa merkittävästi sen kehitykseen.

Jos on edes epäilystä, että jokin näistä uhkaavista tekijöistä on läsnä raskaaksi tulemista suunnittelevan parin elämässä, on syytä tarkistaa genetiikka.

Geneettinen yhteensopimattomuusanalyysi

On erityisen tärkeää käydä läpi tämä geneettinen tutkimus niille pariskunnille, jotka ovat jo pitkä aika epäonnistuneesti yrittäneet tulla raskaaksi, samoin kuin naiset, joilla on pettymys hedelmättömyydestä.

Tämä analyysi sisältää kunkin puolison HLA:n (ihmisen leukosyyttiantigeenin) tutkimisen. Tosiasia on, että niiden vahvan samankaltaisuuden vuoksi raskaudesta tulee yksinkertaisesti mahdotonta. Naisen keho ei yksinkertaisesti tuota erityisiä vasta-aineita, jotka on suunniteltu suojaamaan istukkaa ja sikiötä, jotka tässä tapauksessa koetaan vieraaksi ja hylätään.

Tutkimusta varten puolisoilta otetaan verta myös suonesta, mutta heidän kromosomiensa samankaltaisuuden astetta tutkitaan. Mitä enemmän ne eroavat toisistaan, sitä todennäköisemmin nainen voi tulla raskaaksi ja kantaa terveen vauvan. Täydellinen geneettinen yhteensopimattomuus diagnosoidaan erittäin harvoin. Tulokset ovat saatavilla parin viikon sisällä.

DNA-diagnostiikka tiettyjen sairauksien esiintymisestä

Nainen tai mies on saattanut aiemmin synnyttää lapsia, joilla on esimerkiksi fenyyliketonuria tai kystinen fibroosi. Tässä tapauksessa raskautta suunniteltavien geneettisten testien luettelo sisältää myös DNA-tutkimukset, jotka tunnistavat samanlaisten häiriöiden riskin seuraavalla lapsella.

Tulosten tulkinta

klo täysi tutkimus Genetiikan perusteella on mahdollista ennustaa etukäteen yli 60 tyyppisten monogeenisten geneettisten poikkeavuuksien esiintyminen syntymättömässä lapsessa sekä 4 monitekijäistä patologiaa. Testien avulla voidaan selvittää, onko toinen puolisoista mutanttigeenien kantaja, jotka usein aiheuttavat sairaan vauvan syntymän.

Geneettisten testien avulla on mahdollista tunnistaa myös raskausaikaisten komplikaatioiden riski, mikä mahdollistaa ajoissa toimenpiteitä niiden ehkäisemiseksi.

Lääkäri mittaa riskin prosentteina. Yli 20 %:n indikaattori tarkoittaa suurta todennäköisyyttä saada lapsi, jolla on geneettisiä häiriöitä. Jos se on alle 10%, niin todennäköisesti geneettisiä ongelmia ei ole. Keskisuuri riski on 10-20 %. Jos riskit arvioidaan erittäin korkeiksi, asiantuntija voi neuvoa puolisoita pidättäytymään lapsen saamisesta tai suositella jotakin IVF-luovuttajaohjelmista. Keskimääräisellä todennäköisyydellä naiselle on tehtävä toistuvia testejä raskauden aikana.

Olivatpa geneettisen tutkimuksen tulokset mitkä tahansa, ne eivät ole lopullinen tuomio. Oikea-aikainen analyysi auttaa kuitenkin usein paitsi oppimaan sairaan lapsen riskeistä, myös tekemään kaikkensa niiden vähentämiseksi.

Kerran tai kahdesti elämässään raskaana olleella naisella on täysin erilainen asenne tähän kerran "tavalliseen" tilaan. Kaikista epäonnistumisista (jäätynyt raskaus, spontaani keskenmeno) tulee suuri merkitys. Jokainen lasta suunnitteleva perhe, jokainen vauvaa sydämensä alla kantava nainen on huolissaan lapsen terveydestä ja hyödyllisyydestä. Siksi yhä enemmän lisää perheitä neuvottele geneetikkojen kanssa etukäteen, ennen lasten syntymää, valmistautuen täydellä vastuulla vanhemmiksi.

Tilastojen mukaan vähintään 5 % lapsista syntyy perinnöllisillä sairauksilla ja synnynnäisillä epämuodostumilla. Yksikään aviopari ei ole vakuutettu sairaan lapsen syntymän varalta, ja terveilläkin vanhemmilla voi (valitettavasti) olla lapsi, jolla on synnynnäinen vika tai perinnöllinen sairaus. Ongelmana on, että vanhempien sukusoluissa on aina mahdollisuus "tuoreisiin" mutaatioihin, jotka "muuntavat" normaaleja geenejä patologisiksi.

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta ja synnytystä edeltävät diagnostiset menetelmät auttavat suunnittelemaan raskautta ja ehkäisemään vakavista perinnöllisistä sairauksista kärsivän lapsen syntymää.

Kenen pitää käydä geneetikon luona raskautta suunniteltaessa ja ehdottomasti ennen sen alkamista?

On olemassa sellainen asia kuin geneettiset riskiryhmät. Näihin ryhmiin kuuluvat:

Avioparit, joilla on perinnöllisiä perhesairauksia;

Sukulaiset avioliitot;

Naiset, joilla on epäsuotuisa historia: toistuvat keskenmenot, kuolleena syntymä, lapsettomuus ilman todettua lääketieteellistä syytä;

Vaikutus tuleviin vanhempiin epäsuotuisat tekijät: säteily, pitkäaikainen kosketus haitallisten kanssa kemikaaleja, käyttö raskauden aikana lääkkeitä, joilla on teratogeeninen, ts. aiheuttaa sikiön epämuodostumia, toiminta;

Alle 18-vuotiaat ja yli 35-vuotiaat naiset ja yli 40-vuotiaat miehet, koska Tässä iässä geenimutaatioiden riski kasvaa.

Näin ollen lähes joka toiselle parille (naiset synnyttävät yhä useammin 35 vuoden jälkeen, lääkärit diagnosoivat lapsettomuuden ja ensimmäiset raskaudet päättyvät keskenmenoihin) tulisi käydä geneettisessä konsultaatiossa raskautta suunniteltaessa.

Pitäisikö muiden parien mennä geneettiseen neuvontaan?

Tällä hetkellä Mendelin lakien mukaisesti tarttuvien perinnöllisten sairauksien määrä on useita tuhansia. Ja joka vuosi löydetään yli sata uutta tautia. Siksi on selvää, että on mahdotonta ennustaa täysin kaikkia perinnöllisiä sairauksia koodaavien geenien läsnäoloa jonkun kehossa edes teoreettisesti. Siksi geneetikon työ on todennäköisyyksien manipulointia. 100 % takuuta sinänsä ei ole luonnossa. Mutta riskiasteen - korkea, keskitaso tai matala - selvittäminen on ehdottoman välttämätöntä raskauteen valmistautumisen suunnittelussa sekä sikiön tilan tai genotyypin prenataalisten tutkimusten laajuudessa.

Siksi käynti geneetikon luona ei ole kenellekään tarpeeton. Siksi kehittyneissä maissa se on melkoista suosittu ilme sairaanhoito korkeista kustannuksista huolimatta (esimerkiksi keskimäärin 1 tunti lääketieteellistä geneettistä neuvontaa Yhdysvalloissa maksaa noin 200 dollaria). Myös laboratoriotutkimukset ovat kalliita.

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta raskauden suunnittelussa

Lääketieteellisen ja geneettisen neuvonnan aikana lääkäri tutkii kunkin perheen sukutaulun sekä syntymättömälle vauvalle mahdollisesti vaarallisia olosuhteita: tulevien vanhempien sairaudet, käytetyt lääkkeet, elinolosuhteet, ekologia, ammatti - vaikutusten eliminoimiseksi mahdollisesta epäsuotuisasta tekijästä.

Lisäksi, jos geneetikko katsoo sen tarpeelliseksi, hän määrää lisätutkimuksen raskauden suunnittelua varten. Joillekin tämä on yleinen kliininen tutkimus: biokemialliset verikokeet, terapeutin, endokrinologin, neurologin päätelmät. Joillekin - erikoistutkimus: karyotyyppitutkimus, ts. tulevien vanhempien kromosomien määrä ja laatu. Tätä menetelmää kutsutaan sytogeneettiseksi. Joissakin tapauksissa (sukulaiset avioliitot, keskenmeno, hedelmättömyys) suoritetaan erityinen geneettinen tutkimus nimeltä HLA TYPING.

Esivanhempasi analysoinnin jälkeen mahdollinen altistuminen haitallisia tekijöitä Tutkittuaan testitulokset geneetikko tekee yksilöllisen geneettisen ennusteen syntymättömän lapsen terveydelle, ts. määrittää tiettyjen perinnöllisten sairauksien riskin ja antaa erityisiä suosituksia, jotka auttavat vanhempia raskauden suunnittelussa. Matala riski - alle 10% tarkoittaa syntymää terve lapsi. Keskimääräinen 10-20 %:n riski kertoo mahdollisuudesta saada sekä terve että sairas lapsi. Tässä tilanteessa synnytystä edeltävä diagnostiikka (ultraääni, korionivilluksen biopsia jne.) raskauden aikana on välttämätöntä. Korkea riski antaa aihetta suositella, että pari joko pidättäytyy raskaudesta kokonaan tai käyttää luovuttajan munasolua tai siittiöitä IVF-ohjelmassa. Ne. Jopa keskisuurella ja suurella riskillä on mahdollista synnyttää terve vauva.

Milloin geneettinen neuvonta on välttämätöntä raskauden alkuvaiheessa?
Varhainen raskaus on sikiön muodostumisen tärkein ja haavoittuvin vaihe. Erilaiset epäsuotuisat tilanteet voivat mahdollisesti häiritä syntymättömän lapsen elinten kehitystä. Potilaat ovat huolissaan siitä, miten se vaikuttaa lapsen kehitykseen ja pitäisikö heidän tehdä abortti, jos he vahingossa raskauden alkuvaiheessa:

Sairastui influenssaan, ARVI:hen, vihurirokkoon, vesirokko, herpes, hepatiitti, HIV-tartunnan saaneet jne.

Hyväksytty lääkkeet, jonka huomautuksessa lukee "vasta-aiheinen raskauden aikana";

He ottivat alkoholia, huumeita, polttivat ("humalassa hedelmöitys" - kuinka vaarallista se on?);

Käsittelimme hampaat röntgentutkimuksella ja teimme fluorografian;

He ottivat aurinkoa, ratsastivat hevosilla, kiipeilivät vuorikiipeilyä, sukelsivat, värjäsivät hiuksiaan, saivat lävistyksiä jne.

Epämuodostumien laboratoriodiagnoosi raskauden aikana

Ja nyt toivottu raskaus on tullut. Onko mahdollista saada varhain selville, onko kaikki hyvin? Nykyaikainen lääketiede vastaa tähän kysymykseen myönteisesti. Synnytyslääkäreillä-gynekologeilla ja geneetikoilla on käytössään erilaisia ​​diagnostisia menetelmiä, joiden avulla voidaan suurella todennäköisyydellä arvioida kehityshäiriöiden esiintyminen myös lapsen ollessa kohdussa. Tarkkuuden mahdollisuudet kasvavat ultraäänitekniikan ja laboratoriodiagnostiikan parannuksien ansiosta. Ja sisään viime vuosina Seulontatutkimusmenetelmiä käytetään yhä laajemmin. Seulonta on massiivinen "seulonta" tutkimus. Se suoritetaan kaikille raskaana oleville naisille riskiryhmien tunnistamiseksi. Miksi se toteutetaan kaikille? Koska tilastot osoittavat, että äideistä, jotka synnyttivät Downin syndroomaa sairastavia lapsia, vain 46 prosenttia oli yli 35-vuotiaita. Ja vain 2,8 %:lla on ollut lapsia, joilla oli kromosomisairauksia tai kehityshäiriöitä. Tämä todistaa jälleen kerran, että kromosomipatologia ei ole niinkään riskipotilaiden, vaan nuorten kuormittamattomien perheiden, joilla ei ole sairauksia, osa.

Seulontamenetelmiä ovat biokemiallisten markkerien (BM) määritys äidin veren seerumissa ja sikiön ultraääni. Tällaisia ​​BM:itä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana ovat raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (PAPP-A) ja ihmisen koriongonadotropiini (hCG). Toisella raskauskolmanneksella nämä BM:t ovat alfafetoproteiini (AFP), hCG ja estrioli. Ensimmäisellä raskauskolmanneksella BM-tutkimus tehdään 8-12-13 raskausviikolla (varhainen synnytystä edeltävä seulonta), toisessa - 16 - 20 raskausviikkoa (myöhäinen prenataalinen seulonta tai kolminkertainen testi).

AFP on kehittyvän sikiön veren pääkomponentti. Tätä proteiinia tuottaa sikiön maksa, se erittyy virtsassa sikiön munan onteloon, imeytyy kalvojen läpi ja joutuu äidin vereen. Tutkimalla verta äidin suonesta voidaan arvioida sen määrä.

On sanottava, että AFP:n määrän lisääntyminen tai lasku 2,5-kertaisesti tai enemmän verrattuna normiin on diagnoosin kannalta merkittävää. Esimerkiksi anenkefalian (aivojen puuttumisen) yhteydessä tämä luku kasvaa 7 kertaa!

HCG on korionisolujen tuottama proteiini, ts. hedelmöittyneen munan kalvo. Sitä tuotetaan naisten kehossa 10-12 päivänä hedelmöittymisen jälkeen. Sen määritelmän avulla voit vahvistaa raskauden kotitestillä. Testiliuskassa tapahtuva reaktio on kvalitatiivinen, ts. ilmaisee tämän hormonin olemassaolon tai puuttumisen. Sen kvantitatiivinen määritys mahdollistaa raskauden kulun arvioimisen: esimerkiksi kohdunulkoisen tai kehittymättömän raskauden yhteydessä hCG:n nousunopeus ei vastaa normia. Myös tämän hormonin muutos voi viitata sikiön kromosomipatologiaan.

Estrioli alkaa muodostua sikiön maksassa ja myöhemmin istukassa. Tämän hormonin pitoisuutta voidaan käyttää arvioimaan sikiön tilaa. Normaalisti estriolitaso nousee koko raskauden ajan.

Mutta muutokset biokemiallisten markkerien (BM) tasossa eivät välttämättä tarkoita sikiön patologiaa. Se voi muuttua erilaisten synnytystilanteiden ja äitien sairauksien myötä. Esimerkiksi (BM):n määrä voi pienentyä raskaana olevilla naisilla, joilla on ylipainoinen, tupakoivilla naisilla, joilla on diabetes, kun istukan vajaatoiminta. Hormonihoidolla raskauden aikana, IVF:n tai kaksoisraskauden jälkeen luuston taso voi nousta. Tason muutos voi tapahtua myös silloin, kun on olemassa keskenmenon uhka ja istukan matala sijainti. Vastaanotto hormonaaliset lääkkeet(duphaston, utrozhestan, deksometasoni, metipred), kouristuksia estävät lääkkeet (no-spa, papaveriinia sisältävät peräpuikot jne.) vaikuttavat myös BM-tasoon. Ja jopa rotu voi vaikuttaa BM:ien määrään.

BM-indikaattorit ilmaistaan ​​hyvin usein MoM:nä. BM-tasojen normaaliarvot ovat välillä 0,5-2,0 MoM. Yksilöllinen riski saada lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus, lasketaan tietokoneohjelmalla ottaen huomioon raskauden kesto, potilaan ikä ja tekijät, jotka voivat muuttaa biokemiallisten merkkiaineiden tasoa.

Tärkeintä tässä on kynnysarvo. Tämä kynnys - 1/250 tarkoittaa, että 250 naisesta, joilla on samat tiedot, yhdellä on sikiön epämuodostumia, ja lopuilla 249 naisella on terveitä lapsia. Tämä kynnys jakaa kaikki raskaana olevat naiset kahteen ryhmään: korkean riskin (1/10 - 1/249) ja alhaisen riskin (1/251 ja enemmän). Suuri riski ei tarkoita, että lapsellasi olisi tiettyjä sairauksia. Tämä tarkoittaa, että lisätutkimukset ovat tarpeen.

On huomattava, että on olemassa riskiryhmä, joka mainittiin edellä, jolle geneettinen konsultaatio on kuitenkin aiheellista hyvä suoritus synnytystä edeltävä seulonta.

Sikiön epämuodostumien varhainen prenataalinen diagnoosi raskauden aikana

Varhaisella synnytystä edeltävällä diagnoosilla (kaksoistestillä) on etuja verrattuna sen toteuttamiseen toisella kolmanneksella, koska jos törkeää geneettistä patologiaa havaitaan, vanhemmat voivat päättää raskauden keskeyttämisestä ennen 12 raskausviikkoa ja vähäisten poikkeamien sattuessa toistaa synnytystä edeltävä seulonta (kolmiotesti) 16-20 raskausviikolla näiden poikkeamien vahvistamiseksi tai kumoamiseksi.

Joissakin laitoksissa testataan vain AFP ja hCG, ts. kaksoistesti. Haluan korostaa, että tällaisen tutkimuksen diagnostinen arvo vähenee.

Olennainen osa synnytystä edeltävää diagnoosia on ultraääni, joka on erittäin informatiivinen ja turvallinen. Seulontatestinä sitä tulee käyttää 10-14 ja 20-24 raskausviikolla. Viikon 10-14 kohdalla voidaan tunnistaa sikiön vakavia epämuodostumia ja mitata niskatilan (NT) paksuus. Kun TVP on 3 mm tai enemmän, 30 prosentissa tapauksista havaitaan kromosomivaurioita ja sikiön epämuodostumia.

Ultraääni 20-24 raskausviikolla antaa mahdollisuuden sulkea pois pienemmät epämuodostumat ja poikkeamat tiettyjen elinten rakenteessa.

Siten vain kahden menetelmän yhdistelmä (ultraääni ja biokemiallisten markkerien tutkimus) auttaa lääkäriä tekemään oikean diagnoosin ajoissa ja ohjaamaan potilaan geneetikon konsultaatioon, joka määrittää invasiivisen (eli kohdunsisäisen) tarpeen. ) menetelmiä, jotka ovat lääketieteellisen geneettisen tutkimuksen viimeisiä vaiheita.

Invasiiviset menetelmät epämuodostumien diagnosointiin raskauden aikana

Näitä ovat korionivilluksen näytteenotto, amniocenteesi, istukkasenteesi ja kordosenteesi. Kaikki nämä menetelmät antavat mahdollisuuden sulkea pois (tai vahvistaa) sikiön kromosomisairauksia.

Korionvilluksen biopsia on osan suonisolujen (hedelmöitetyn munankalvon) poistaminen. Se suoritetaan 11-12 raskausviikolla.

Placentocentesis on istukan hiukkasten poistaminen tutkimusta varten. Pidetään enemmän myöhäiset päivämäärät- 12-22 raskausviikkoa.

Lapsivesileikkaus on vatsan etumaisen seinämän, kohdun pisto ja lapsivesien kerääminen. Se suoritetaan 15-16 raskausviikolla.

Kordosenteesi on sikiön veren kerääminen napanuorasta. Tämä testi suoritetaan 20 raskausviikon jälkeen.

Kaikki nämä toimenpiteet suoritetaan asianmukaisessa anestesiassa, ultraäänivalvonnassa ja erittäin tiukoilla indikaatioilla. Ilman riittävän vakuuttavia todisteita näitä toimenpiteitä ei suoriteta.

Joten lääketieteellisen geneettisen tutkimuksen päätehtävä raskauden aikana on tunnistaa kromosomipatologiat tai sikiön epämuodostumat. Tämä auttaa sekä lääkäriä että odottavia vanhempia päättämään lisätaktiikoista. Samalla on muistettava, että lääkäri voi tarjota yhden tai toisen vaihtoehdon raskauden hallintaan, mutta lopullinen päätös vain perheen tulisi hyväksyä.

Genetiikassa on käsite "väestönlaajuinen riski". Tämä riski on parasta, mitä geneettinen neuvonantaja voi sanoa tapaamisella. Tähän sikiön synnynnäisen tai perinnöllisen patologian yleiseen riskiin liittyy raskaus keskimääräisellä avioparilla, jolla ei ole raskasta perinnöllistä historiaa ja jonka terveydentila on normaali. Yleinen väestöriski ei ylitä 5 prosenttia.

Hyvää raskautta ja helppoa synnytystä!

Raskauskalenteri.ru

Se on aivan selvää, kun suunnittelee tuleva raskaus Molempien tulevien vanhempien on läpäistävä tutkimus. Syy tähän on yksinkertainen - Jokaisen vanhemman geneettinen panos lapsen genomiin on lähes tasan 50 %.

Jotkut naisen panoksen ylityksestä selittyvät fysiologiset ominaisuudet sen gametogeneesi. Muna sisältää mitokondrioita - organelleja, joilla on oma perinnöllinen laite, joka, kuten mikä tahansa DNA, on mutaatioprosessin kohteena. Tästä syystä jotkut sairaudet, joita kutsutaan mitokondriotaudeiksi, tarttuvat yksinomaan naislinjan kautta.

Yleensä geneettiset tutkimukset suoritetaan kerran. Ne voidaan tehdä missä iässä tahansa. Ihmisen geneettinen rakenne, kuten sormenjäljet, ei muutu koko elämän ajan. Toistetut testit määrätään vain, jos tulosten oikeellisuudesta on epäilyksiä aikaisemmat tutkimukset.

Avioparin geneettinen testaus alkaa vierailulla kliinisen geneetiikan luona. Hän kerää anamneesia. Haastattelun tarkoituksena on selvittää, kuuluuko perhe geneettiseen riskiryhmään ja tarvittaessa määrätä laboratoriotutkimus.

Riskitekijöitä voivat olla puolisoiden sukulaisuus(myös etäisiä), sukulaisongelmia (sairaan lapsen syntymä tai keskenmeno), säteilyyn, kemikaalien tuotantoon tai muihin haitallisiin tekijöihin liittyvää työtä. Tässä vaiheessa suoritettavat pakolliset tutkimukset ovat pikemminkin yleisiä kliinisiä tutkimuksia. Tämä

• rutiini täydellinen verenkuva;
• biokemia;
• gynekologinen sively;
• HIV-testit;

TORCH-ryhmän infektioiden (toksoplasmoosi, vihurirokko, sytomegalovirus, herpes, urogenitaaliset infektiot - ureaplasmoosi, klamydia, mykoplasmoosi jne.) tutkimukset ovat tulleet rutiiniksi. Useimmat tarkka menetelmä tässä tapauksessa käytetään PCR-menetelmää. Tarpeeksi Perinteisesti geneettisiin testeihin kuuluu vanhempien veriryhmän ja Rh-tekijän määrittäminen välttämätön mahdollisen Rh-konfliktin poissulkemiseksi raskauden aikana.

Millaisia ​​tutkimuksia pitää tehdä ennen lapsen syntymistä?

Nämä testit suoritetaan erityisiä indikaatioita varten, mutta ne on täysin mahdollista suorittaa avioparin pyynnöstä. Ne voidaan jakaa kahteen ryhmään.

Laji

Karyotyypitys

Tämä on puolisoiden kromosomisarjan sytogeneettinen tutkimus. Indikaatioita siihen:

1. tuntemattoman alkuperän hedelmättömyys tai toistuva keskenmeno;
2. edellisen lapsen syntymä, jolla on kromosomipatologia;
3. seksuaalisen kehityksen poikkeavuudet;
4. aiemmin diagnosoitu karyotyypin (kromosomisarjan) poikkeavuuksien kantaminen sukulaisilla.

Kromosomipoikkeavuuksiin kuuluvat inversiot ja translokaatiot– muutokset toisen puolison kromosomirakenteessa. Vaikka tällaisia ​​säännöllisiä poikkeavuuksia on jokaisessa kehon solussa, tämä tilanne ei ilmene ulkoisesti.

Kliinisesti henkilö voi olla terve. Mutta gametogeneesin aikana tällainen "kantaja" tuottaa munasoluja tai siittiöitä, jotka kuljettavat kromosomimateriaalin ylimäärää tai puutetta. Hedelmöityksen aikana ilmaantuu tsygootti, joka kantaa alun perin epätasapainoista kromosomisarjaa. Seuraukset ovat surullisia - keskenmeno tai lapsen syntymä, jolla on vakava patologia.

Viite: Vastoin yleistä käsitystä tulevien vanhempien ikä EI ole osoitus puolisoiden karyotyypin tutkimisesta.

Itse asiassa naisilla 30–35 vuoden iän jälkeen ja miehillä 40 vuoden iän jälkeen riski saada lapsi, jolla on trisomia (ylimääräinen kromosomi), kasvaa eksponentiaalisesti. Mutta syynä tähän on kromosomien epäyhtenäisyys suoraan kehittyvissä sukusoluissa.

Samanaikaisesti karyotyypin eli perifeerisen veren somaattisten solujen tutkimus on täysin epätietoista. Mutta tässä tapauksessa on erittäin tärkeää suorittaa synnytystä edeltävä diagnostiikka - tutkimus kehittyvän sikiön kromosomijoukosta.

Yleensä sytogeneettinen analyysi on luotettava ja todistettu menetelmä, mutta sen resoluutio on edelleen rajallinen.

Molekyylisytogeneettinen

Tämä testi yhdistää vakiomenettely kromosomivalmisteiden saaminen ja nykyaikaiset molekyylimenetelmät DNA:n työskentelyyn.

Menetelmällä voidaan määrittää tarkasti kromosomien uudelleenjärjestelyjen luonne ja diagnosoida poikkeavuuksia, jotka eivät ole klassisen sytogenetiikan ulottuvilla. Tällaisen tarkkuusanalyysin tarve määräytyy erityistilanteen mukaan.

DNA-diagnostiikka

Tämä on ryhmä menetelmiä, jotka käyttävät PCR:ää (polymeraasiketjureaktion periaate). Niitä käytetään sekä monogeenisten sairauksien (Huntingtonin korea, achondroplasia) että monitekijäisten sairauksien (sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus) - diabetes mellituksen, nivelreuma jne.

DNA-sekvensointimenetelmä

Tämä menetelmä on tullut käytännössä viime vuosikymmenen aikana. Hän määrittää suoraan DNA:n nukleotidisekvenssin. Se havaitsee myös mutaatiot yhden emäsparin tasolla – pistemutaatiot yhdessä geenissä. Tämän menetelmän tarkkuus on yhtä suuri kuin teoreettisesti mahdollinen raja. Tällainen testi voi havaita Mendelin lakien mukaan periytyvien monogeenisten sairauksien kuljettamisen. Tähän asti ei ollut luotettaviaiä.

Erityiset menetelmät

Muuten näitä menetelmiä kutsutaan HLA-tyypitysmenetelmiksi. Niiden avulla voidaan määrittää, kuinka immunologisesti puolisot sopivat (tai eivät) toisilleen. Merkkejä tässä ovat pääsääntöisesti tuntemattomasta alkuperästä johtuva suvun hedelmättömyys tai naisen historiassa jo olleet keskenmenotapaukset, joihin ei liity kromosomipoikkeavuuksia tai gynekologisia syitä.

Nykyaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että joissakin tapauksissa spontaanien aborttien, monimutkaisten raskauksien ja alun perin heikentyneen lapsen ilmaantumisen syynä on äidin ja sikiön välinen immunologinen konflikti.

Jos puolisoilla on samankaltaiset HLA-fenotyypit, naisen keho ei pidä kehittyvää sikiötä normaalina alkiona., suojattu istukan este, mutta omalle kudokselle, jossa on tapahtunut ei-toivottuja muutoksia, ja yrittää repiä sen pois.

Geneettinen yhteensopivuustesti on suunniteltu tarkasti ennustamaan tällaisen tilanteen kehittymistä ja tekemään oikea-aikaisia ​​päätöksiä. tarvittavat toimenpiteet. Valitettavasti tämän menetelmän haittoja ovat sen korkea hinta ja riittämätön tietosisältö.

Valmistautuminen tapahtumaan

Mitään erityistä valmistautumista puolisoilta ei vaadita. Ulkoisesti näytteenotto näyttää tavalliselta veren ottolta suonesta.

Tätä ennen on suositeltavaa, että viimeinen ateria on viimeistään 12 tuntia ennen laboratoriokäyntiä. Jos laiminlyödä tätä yksinkertaista suositusta, veri voi osoittautua "kyloiseksi", eli kylläiseksi rasvaksi. Sillä ei ole suuri merkitys kromosomianalyysiin, jossa ei tutkita itse verta vaan siitä saatua soluviljelmää, mutta se voi häiritä DNA-diagnostiikkaa tai biokemiallisia tutkimuksia.

Miten tuloksia tulkitaan?

Tapahtuu, että puolisot kieltäytyvät tekemästä geneettistä tutkimusta peläten, usein ilman syytä, kauhea diagnoosi. Mutta geneetikkojen tehtävä ei ole diagnoosin tekeminen itsetarkoituksena. Saatuaan selville puolisoiden geneettisen rakenteen, 2000-luvun lääketiede pystyy jo toteuttamaan monia tarpeellisia toimenpiteitä.

Muuten, pelottava termi "perinnöllinen sairaus" on nyt vanhentunut. On tapana puhua ei "perinnöllisistä", vaan geneettisesti määrätyistä sairauksista, joita on täysin mahdollista ehkäistä tai hoitaa. Tulosten tulkinta on geneetikon vastuulla, kliinikko. Hän vertaa saatuja tietoja ja antaa kaikki tarvittavat suositukset.

Minne lähettää?

Geneettisen patologian erityispiirre on, että monet sen ilmenemismuodot ovat harvinaisia ​​eli harvinaisia ​​sairauksia. Siksi heidän diagnoosinsa suoritetaan erikoistuneissa keskuksissa muutamissa suurissa kaupungeissa.

Mutta avioparit voi ottaa yhteyttä kaupungin tai alueen lääketieteelliseen geneettiseen konsultaatioon, Perhesuunnittelukeskus tai Avioliitto- ja perhepalvelu. Siellä puolisot voivat käydä alueellaan saatavilla olevissa tutkimuksissa tai saada lähetteen erikoiskeskukseen.

Tämä lyhyt yleiskatsaus Se ei suinkaan käytä loppuun kaikkia modernin lääketieteellisen genetiikan mahdollisuuksia. Puolisoille, jotka ajattelevat etukäteen lastensa terveyttä ja hyvinvointia, kerron sinulle salaisuuden - tulevaisuus on jo saapunut.

Joissakin tapauksissa nainen saa tietää sikiön kehityksen poikkeavuuksista raskauden aikana. Lääkäreiden diagnoosit tulee yllätyksenä, varsinkin jos raskaana olevan naisen lähisukulaisilla ei ole koskaan ollut autoimmuuni- tai muita vakavia sairauksia.

Tällaisten lääketieteellisten päätelmien poissulkemiseksi asiantuntijat suosittelevat erityisten testien tekemistä raskauden suunnitteluvaiheessa. geneettiset testit.

Geneettinen konsultaatio

Geenitestit ovat erityinen tutkimusmenettely, jonka avulla voit tunnistaa negatiiviset tekijät etukäteen odottavan äidin terveyteen, mikä voi vaikuttaa sikiön kehitykseen. Tiede tuntee mutaatioihin johtavat geenityypit, joten niiden tunnistaminen ei ole vaikeaa laboratoriotyöntekijöille.

VIITE! Nainen voi ottaa geneettiset testit mennessä tahdon mukaan. Saatavuudesta riippuen tietyt tekijät terveyteen, asiantuntijat voivat voimakkaasti suositella tutkimusta.

Pariskunnat, jotka epäilevät poikkeavuuksien kehittymisen riski syntymättömässä lapsessa.

Lääkärin tehtävänä on kerätä mahdollisimman paljon tietoa paitsi mahdollisten vanhempien, myös heidän lähisukulaistensa terveydestä. Asiantuntija laatii eräänlaisen sukutaulun, joka sisältää tärkeitä opiskelua varten tarvittavia tietoja erityinen tilanne.

Sukutauluun syötetään seuraavat tiedot:

• tiedot keskenmenoista ja aborteista;
• saatavilla ongelmia hedelmöityksen kanssa(jos saatavilla);
• tiedot sukulaisten sairauksista;
• haitallisten tekijöiden läsnäolo, joita tulevien vanhempien on kohdattava jokapäiväisessä elämässä;
• tutkimustuloksia kromosomisarja tulevat vanhemmat.

HUOM! Useimmissa tapauksissa odottava äiti ei pysty tarjoamaan geneetikkolle tietoa sukulaisten terveydestä useiden sukupolvien jälkeistä aikaa. Kromosomisarjansa tutkimuksen perusteella lääkäri pystyy tekemään tarkimmat johtopäätökset ja tunnistamaan mahdolliset ongelmat.

Mitä geneetikko tarkistaa?

Geneettiset testit sisältää useita vaihtoehtoja menettelyille. Tutkimukset ovat tarpeen tulevien vanhempien terveydentilasta mahdollisimman yksityiskohtaisen kliinisen kuvan muodostamiseksi. Vaikka ei tiedetä, että perheessä oli tapauksia autoimmuunihäiriöt, testien perusteella lääkäri voi olettaa tämän tosiasian.


Geneettinen testaus koostuu seuraavista vaiheista:

• molekyyligeneettiset menetelmät(tutkimuksen avulla voimme tunnistaa perinnöllisiä sairauksia);
• kliininen verikoe (voit luoda yleisen kliinisen kuvan terveydentilastasi);
• verikoe biokemiaa varten (verikoe - laboratoriotesti molempien mahdollisten vanhempien veren koostumus);
• asianmukaisten asiantuntijoiden kuuleminen (tarvittaessa);
• koagulogrammi(havaitsee poikkeamat veren koostumuksessa, sen hyytymishäiriöt);
• yleinen virtsan analyysi (osoittaa tulehdusprosessien kehittymistä kehossa);
• verikoe sokerin varalta (sulkee pois tai vahvistaa diabetes mellituksen);
• taustatutkimus (määrätty, jos on tekijöitä, joihin kuuluvat riskiryhmät);
• karyotyyppianalyysi(menettelyn avulla voit tutkia kromosomisarjaa).

Jos naisella on jo lapsi epänormaali kehitys, hänelle määrätään lisätoimenpiteitä suunniteltaessa hedelmöitystä. Esimerkiksi, jos vauvalla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, tämän taudin syy määritetään sen esiintymisen riskin määrittämiseksi. toista raskaus. Joissakin tapauksissa tauti ei ole perinnöllinen, ja toinen lapsi voi syntyä täysin terveenä.

VIITE! Geenitestit ovat erilaisia ​​raskautta suunniteltaessa ja raskauden alkuvaiheessa. Näitä kahta menettelyä ei pidä sekoittaa.

Miten testataan?

Geneettisen testauksen tekeminen on ensinnäkin välttämätöntä ota yhteyttä geneetikkoon. Nämä asiantuntijat suorittavat yleensä konsultaatioita erityiskeskuksissa tai yksityisissä klinikoissa.

Joissakin kaupungeissa on avattu lääketieteellisiä geneettisiä konsultaatioita, jotka tarjoavat palveluja väestölle. ilmaiseksi. Ne ovat valtion rahoittamia. Molempien mahdollisten vanhempien on suositeltavaa käydä geneetikkolla.

Valmisteleva toimia ennen geneetikkokäyntiä ja testiaikataulua:

• on tarpeen kysyä kaikilta sukulaisilta vakavista sairauksista;
• Kun vierailet lääkärissä, sinun on otettava mukaasi klinikan kortit ja kaikkien saatavilla olevien testien tulokset;
• karyotyyppitutkimus(analyysin biologinen materiaali on verta molempien mahdollisten vanhempien suonesta);
• ylimääräisiä toimenpiteitä (luettelo voi vaihdella yksittäisten tekijöiden mukaan).

TÄRKEÄÄ! Lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuuksia, voi syntyä jopa täysin terveille vanhemmille. Analyysit paljastavat piilotettu uhka, joka voi ilmetä useiden sukupolvien jälkeen.

Milloin analyysiä tarvitaan?

Tärkeimmät tekijät, jotka muuttavat geneettisen analyysin pakolliseksi toimenpiteeksi, ovat sukulaisten kehityshäiriöiden vahvistetut diagnoosit ja odottavan äidin ikä. Geneettinen analyysi on tarpeen, jos seuraavat tekijät ovat läsnä:




Jos geneetikkoa kuultuaan tai testitulosten perusteella riskitekijöitä tulevaa sikiötä varten asiantuntijat määräävät hoitojakson olemassa oleville poikkeavuuksille.

TÄRKEÄÄ! Monet sairaudet voivat tarttua paitsi perinnöllisesti, myös sukupolvien kautta. Ikä hedelmöitys pelaa tärkeä rooli— Mitä vanhempi pari on, sitä suurempi on riski saada sikiössä poikkeavuuksia.

Myönteisen suuntauksen puuttuessa parille tarjotaan vaihtoehtoisia hedelmöitysmenetelmiä. Analyyseja tulee käsitellä korkea aste vastuuta. Hänen syntymättömän lapsensa terveys riippuu naisen oikeista toimista.