Downin syndroomaa sairastavien ihmisten perhe ja lapset. Aurinkoiset lapset - keitä he ovat? Miksi terveillä vanhemmilla on Downin syndroomaa sairastavia lapsia?

Hei kaikille.

Sivustoa päivitetään vielä yhdellä tarinalla. En ole foorumin jäsen enkä ole koskaan tilannut mitään foorumeita. Mutta niin tapahtui, ja Jumala merkitsi meidät. Olen raskaana viikolla 33. Säästöjä ei ollut. Ei ollut kipua. Alussa minulla oli kurkkukipu. Sitten yskin noin kuukauden. Viikoilla 16-18 he tekivät sen kolminkertainen testi. Ja näin omin silmin riskin saada trisomia 18 1:50…. Näytin sen lääkärilleni, jolle hän sanoi minulle, että se ei tarkoita mitään ja kaikki on hyvin sinulla... hän lähetti minut kotiin. No, en vieläkään rauhoittunut pitkään aikaan... Näytin sen toiselle lääkärille, mutta tulos oli sama.

Asumme Turkissa, täällä kaikki on toisin, ei niin kuin Venäjällä. Täällä tehdään ultraääniä kuukausittain. Ja ultraäänen mukaan aloin näyttää 2 viikon viivettä. He sanoivat, että viive on pieni, ei mitään hätää. Tämä on toinen raskauteni. Ensimmäinen lapsi on terve, luojan kiitos. Aloin vertailla kaikkia ultraääniä ensimmäiseen raskauteeni, mutta siinä oli viivettä.

Myöhemmin, viikolla 22-24, tutkimusyliopistossa tehtiin yksityiskohtainen ultraääni ja löydettiin 2 suonipunoksen kystaa. Olen paniikissa. He sanoivat ratkaisevansa sen. Älä huoli. He kysyivät, olinko tehnyt kolmoistestin, vastasin kyllä, ja että lääkärini sanoi, että kaikki oli hyvin. Minun piti näyttää se heille... mutta päätin, että koska lääkäri sanoi, että kaikki oli hyvin, niin liioittelen, kuten aina. 2 viikon kuluttua kystahallinta. Toinen on ratkennut, toinen vähentynyt. Tule takaisin 3 viikon kuluttua. Mitään muuta ei ole vielä löytynyt. Viikolla 30 ei ole kystoja, ne ovat parantuneet. Mutta takaraivossa on nestettä partaalla, ja he käskivät tarkistaa sydämeni. Kävimme kaikututkimuksessa ja siinä oli vika. En tiedä miten tämä diagnosoidaan venäjäksi... mutta siellä oleva reikä ei parane ja keuhkovaltimo on hyvin ohut. Vain leikkaus. Kuinka pelkäsin... mutta en silloin tiennyt, että kaikki oli paljon pahempaa. Näytin tulokset lääkärille, jolle hän kertoi minulle uudelleen tästä kolmoistestistä... näytin sen... ja hän haukkoi henkeä... ja Edwardsilla on suuri riski. Mihin sanoin, että kyllä, mutta sitä ennen kaikki lääkärit sanoivat, että tämä ei ole indikaattori...yleensä ehdottivat, että otan verta napanuorasta. suostuin. He kysyivät olenko valmis aborttiin. Halusin odottaa tulosta. Tulos oli positiivinen. Edwardsin oireyhtymä. He sanoivat, etteivät he olleet koskaan syntyneet tällaisen oireyhtymän kanssa niin moneen vuoteen. Että he yleensä kuolevat ennen synnytystä. Ja taas he kysyvät sikiön tappamisesta. Mieheni vastustaa sitä jyrkästi. Hän sanoo, että jos Jumala lähetti meille tämän kokeen, meidän on selviydyttävä siitä. Mutta en tiedä löydänkö voimaa. Kaikki aika on omistettu vauvalle, mutta entä ensimmäinen lapseni, 3-vuotias... jätän hänet kokonaan... Se on vaikeaa. En tiedä mitä odottaa. Mitä tapahtuu. Pelko. Näyttää siltä, ​​että tämä kaikki ei tapahdu minulle. Elimme, elimme, emme sureneet. Nyt hän oli huolissaan ja itki jokaisesta näennäisesti vähäpätöisestä asiasta... koska niin olisi voinut tapahtua muutakin. Menneet ongelmat eivät ole enää ongelmia. Ja suunnitelmat ja unelmat eivät myöskään ole enää unelmia. mitään ei tarvita. Vain terveyttä.

Olet niin hyvä taistelemaan ja löytämään itsestäsi voimaa. Jumala antakoon teille kaikille kärsivällisyyttä, älyä, voimaa ja terveyttä.

Edwardsin oireyhtymä on toiseksi yleisin (Downin oireyhtymän jälkeen) kromosomihäiriö, jolle on suoraan ominaista useita vikoja kohdunsisäinen kehitys, sekä joidenkin järjestelmien alimuotoilu sisäelimet. Saatavilla olevien tilastojen mukaan tämän taudin diagnosointiaste on noin 1:5000. Tässä artikkelissa puhumme yksityiskohtaisemmin siitä, miksi Edwardsin oireyhtymä esiintyy ja mitkä ovat sen tärkeimmät hoitomenetelmät.

Yleistä tietoa

Joten asiantuntijoiden mukaan lukuisten kehityshäiriöiden vuoksi lapset, joilla on tämä diagnoosi, kuolevat yleensä varhainen ikä. Huolimatta siitä, että vauvat syntyvät noin eräpäivä, motorista toimintaa heidän on erittäin alhainen. Lisäksi Edwardsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ei ole käytännössä mitään fyysistä tai henkistä täysi kehitys Seurauksena on, että pojat kuolevat kymmenen ensimmäisen elinpäivän aikana ja tytöt kuuden kuukauden kuluessa (harvoin he voivat elää jopa vuoden).

Ensisijaiset oireet

Taudille on ominaista seuraavat oireet:

• alhainen ruumiinpaino;
• nielemisvaikeudet;
• viivästynyt fyysinen/henkinen kehitys;
• erityinen ulkonäkö (leveä pää, sivuilla puristettu kallo, pieni leuka, kapeat silmät, epämuodostuneet korvat ja raajat);
• klitoriksen hypertrofia tytöillä;
• poikien peniksen rakenteen poikkeavuus.

Edwardsin oireyhtymä. Diagnostiikka

Tämän taudin määrittämiseen kuuluu ensisijaisesti erityisten kromosomitestien suorittaminen. Ottaen huomioon se tosiasia, että odottava äiti käy läpi koko raskauden ajan ultraäänitutkimus Aina ei kuitenkaan ole mahdollista määrittää tämän taudin esiintymistä. Edwardsin oireyhtymä voidaan siis havaita ultraäänellä vain epäsuorasti, eli seuraavien merkkien perusteella (esimerkiksi ns. napavaltimon puuttuminen erityisessä kanavassa, itse istukan suhteellisen pieni koko jne. .). Lisäksi kirjaimellisesti kolmen ensimmäisen raskauskuukauden aikana asiantuntijoiden mukaan on täysin mahdotonta tunnistaa vakavia poikkeavuuksia sikiön kehityksessä. Siksi emme puhu tästä keinotekoinen keskeytys raskauden sopivaan aikaan. Useimmat naiset kantavat yleensä sikiön loppuun ja synnyttävät Edwardsin oireyhtymää sairastavia lapsia ajoissa.

Hoito

Valitettavasti lääkärit eivät tällä hetkellä voi tarjota tehokkaita ratkaisuja kuinka parantaa tätä sairautta. Lähes 90 % Edwardsin oireyhtymää sairastavista lapsista kuolee ensimmäisenä elinvuotena (noin 30 % ensimmäisen kuukauden aikana). Ne, jotka onnistuvat selviytymään lyhyen olemassaolonsa ajan, kärsivät jatkuvasti erilaisista somaattisista sairauksista, ja heille on myös tunnusomaista vakava henkinen jälkeenjääneisyys.

Johtopäätös

Lopuksi on huomattava, että nykyään tutkijat yrittävät edelleen löytää tarvittavan lääkkeen sellaiseen epämiellyttävä ongelma, joka tekee lukuisia tutkimuksia tällä alalla. Valitettavasti toistaiseksi kaikki ponnistelut ovat kuitenkin turhia. Ole terve!

25. huhtikuuta minut lähetettiin synnytykseen. Jakso oli 40 viikkoa. Vaikka heillä oli kiire muutaman päivän. He tekivät sen minulle synnytyssairaalassa CTG tulos oli hyvä. He sanoivat, että oli liian aikaista synnyttää. Lääkäri ei tehnyt ultraa. Hän sanoi, ettei ole asiantuntija. Ja täällä tarvitset tietysti ammattilaisen. Hän käski minun tulla seuraavana päivänä. Siellä on johtaja, hän on ultraääniasiantuntija.

26. huhtikuuta. Olen metrossa. Siskoni lähetti tekstiviestin...heille on tulossa vauva. Olen iloinen, että välitin viestin niin sanoakseni. Äitini on kanssani, mieheni töissä. Hän on niin huolissaan. Kyyneleet valuvat alas, ja matkustajat katsovat tätä asiaa. Oletko usein nähnyt raskaana olevan naisen kyyneleet silmissään? Kamala näky. Rukoilen jatkuvasti itselleni. Varsinkin sisällä viimeiset päivät. Se on erittäin vaikeaa jännityksen ja odotusten takia. Pyydän Herralta yhtä asiaa: "Jumala, älä vain jätä minua. Pysy lähelläni. Pidä kädestäni. Mitä tahansa, haluan tuntea, että olet lähellä." Tämä asiantuntija katsoi ultraääni ja sanoi mitä viranomaiset tekivät. Itse prosessi ja olin samaa mieltä jokaisesta diagnoosista. Kysyin, mitä he tarjosivat minulle. Tietoja testeistä, keskeytyksistä. Loppujen lopuksi, jos kromosomipoikkeama havaitaan vesinäytteestä, ne yleensä lopettavat sen, mutta jos poikkeamia ei ole... tämä tarkoittaa, että ne ovat vain vikoja. Toisessa tapauksessa, kuten heti valaistuin, he taistelevat syntyessään elämästä innokkaammin. Selitin hänelle kieltäytymiset, koska synnyttäisin joka tapauksessa. "Olen uskovainen ja tiedän, että keskeyttäminen milloin tahansa on syntiä." Ja sitten olin niin rauhallinen, tunsin, että Herra oli kanssani. Vauvan paino on vain 1600 g. Sinun on synnytettävä synnytyssairaalassa, jossa on lasten tehohoitoyksikkö, jotta voit tehdä kaiken mahdollisen vauvan hyväksi. Mutta todennäköisyys, että lapsi selviytyy kohdun ulkopuolella, on erittäin pieni. Soitin miehelleni, odotin ja sanoin, että se tarkoittaa, että meidän on selviydyttävä tästä, mutta lopulta itkin silti. Ajattelin, miksi me? Loppujen lopuksi minulla on monia tuntemiani tyttöjä, jotka joivat raskauden aikana tai tekivät 5 tai useampia abortteja. Tiedän kuitenkin, miksi Jumala antaa meille tämän lapsen. Hän tietää, että synnytämme hänet, ettemme tapa häntä. Emme petä. Rakastimme häntä kaikki nämä 9 kuukautta ja odotimme todella innolla ja hemmotimme häntä. Ja taistelemme loppuun asti, koska Jumala on kanssamme.

Paluumatkalla metroon lähetän miehelleni tekstiviestin: ”Joten meidän täytyy käydä tämä läpi. Joka tapauksessa lapsemme on taivaassa, missä hän on täydellinen kroppa, ja se ei satuta häntä. Vanhempana teimme parhaamme. Pääasia on, että rakastimme häntä."

Mieheni tuli töistä kotiin lounasaikaan. Minua sattuu niin paljon, kun katson häntä. Hän halusi lapsia niin paljon, jopa enemmän kuin minä. Tietysti itkimme yhdessä. Ja hän ehdotti, että harkitsin lapsen adoptoimista. Sanoin heti, että kannatan suuresti, mutta en tiennyt kuinka kertoa hänelle tästä ideasta. Ymmärsimme molemmat, ettei meillä ole ketään toisillemme läheistä. Ja nämä hänen petokset, ja minun syytökset ja väitteeni, että "nousen itseni", "teistä on vähän hyötyä"...... tämä kaikki vaikutti niin kaukaiselta ja täysin epätodelliselta. Mitä ikinä tapahtuukaan, meidän on selviydyttävä siitä yhdessä. Rakastan sinua, kultaseni.

Kaksi päivää myöhemmin sain jälleen lähetteen synnytyssairaalaan. Nyt se osoittautui Dynamon sairaalaksi nro 8. Kävin heti ultrassa. Dandy Walkeria ei ollut, aivot olivat kunnossa, kaikissa käsissä oli 5 sormea. Tämä teki minut erittäin iloiseksi. Muistan kuinka pieni tyttö heilutti minulle kättään ja löi huuliaan. Uzist-nainen sanoi: "Sukupuoli on nainen." Tytär. Veronica. Kävelin sairaalan käytävillä ja juttelin tyttöni kanssa. Vierailut kiellettiin, kaipasin miestäni kamalasti ja lääkärit saivat minut tuntemaan oloni hirveän masentuneeksi. Erityisesti johtaja kiusasi minua kysymyksillä, joka ei ymmärtänyt miksi säilytin raskauden. En näytä narkomaanilta, alkoholistilta tai hullulta. Ja kunnolliset tytöt hänen mielestään keskeyttävät. Niiden 12 päivän aikana, jotka olin sairaalassa, selitin jokaiselle päivystävälle lääkärille, että olin tietoinen kaikista diagnooseista. Ja me rakastamme ja odotamme lasta. Ja hän elää niin kauan kuin hänet on mitattu ylhäältä. Minut käynnistettiin synnytykseen ja minulle asennettiin Foley-katetri. Olin synnytyssalissa kahdesti ja kahdesti takaisin patologian osastolle. Synnytys ei alkanut, eivätkä supistuksetkaan alkaneet. Kaula on kiinteä ja pitkä. Kun lääkärit olivat täysin epätoivoisia... vedet alkoivat murtautua itsestään aamulla. Synnytyssalissa, jossa minua saattoi lähes koko patologian osaston henkilökunta lauseilla "no, synnytät varmasti kolmannen kerran", he myönsivät vettä. He jättivät minut odottamaan supistuksia. Makasin sängyllä ja juttelin puhelimessa mieheni ja sukulaisteni kanssa. Tunti kului niin. Tuntia myöhemmin kätilö, Jumala siunatkoon häntä, katsoi vaippaani, jossa jäljellä oleva vesi virtasi…. Ja päätin soittaa lääkärille. Hän ei pitänyt hyytymistä. Lääkäri otti sieltä jotain lämmintä. Ja hän alkoi hieman haalistua... "Tämä on istukka", se valkeni minulle. Jotain on vialla. Jotain meni pieleen, se osoittautui ennenaikaiseksi irtoamiseksi (jonka oireet olivat ilmeisesti ultrassani viikolla 23. Mutta gynekologini ja uzistini 8. huoneessa jättivät tämän huomiotta. Jos he olisivat tienneet aikaisemmin, he olisivat Tein vain suunnitellun keisarin, eikä se stimuloinut minua, enkä olisi ollut patologiassa 2 viikkoa, kuten vankilassa). Lakanalla on jo verilätäkkö, en ole koskaan nähnyt niin paljon omaa vertani. Onneksi veri ei pelota minua, enkä silloin ajatellut, että voisin kuolla. Ajattelin vain, miten tyttöni voi. He vievät minut leikkaussaliin valonnopeudella. Kiitos lääkäreille. Ne toimi erittäin hyvin. Leikkaus kesti yli 45 minuuttia... verenmenetys oli 1200 ml. He eivät näyttäneet minulle lasta. Sitten osastolle tehohoito. Elvyttäjä saapuu. Kyllä, lapsi on raskas, mutta hän hengittää itsekseen, hänen sydämensä lyö hyvin. Dandy-Walker, kallon kuoppakystat, suurten suonten transponointi, mailakädet - meillä ei ole niitä. Kyllä, siellä on VSD, ASD, pieni tyrä ja kaikkialla on 5 sormea. Vauva painaa vain 1700, pituus 40 cm, luokka 3 IUGR. Hän on kokoa 31, ei 42. Mutta kaikesta huolimatta nukahdin iloisena ja unelmoin näkeväni tyttäreni mahdollisimman pian. Päivää myöhemmin olen tavallisella osastolla... En pääse teho-osastolle, olen huimausta, heikkoa ja haluan vain. 2 päivää leikkauksen jälkeen pääsin vihdoin tehoosastolle kuin haavoittunut ankka! Ja näin ihanan, rakkaan tyttäreni. Ja tajusin, että olin valmis kestämään vielä 10 tällaista keisarinleikkausta, vauvani oli kivun arvoinen. Leuka oli hieman pieni, mutta siinä oli kuoppa, sama kuin mieheni ja minä, hän käänsi kämmenensä sisäänpäin ja oli kalpea sydämestään... mutta se oli meidän tyttäremme. Kaunein enkelimme.

Piina, jota lääkärit aiheuttivat minulle, kun he sanoivat, että meillä oli epämuodostumia, keskeyttivät ja niin edelleen, leikkaussalin ja leikkauksen jälkeinen piina. Hän oli kaiken sen arvoinen. Nyt olen valmis käymään läpi 10 keisarileikkausta peräkkäin, ylös ja alas, vain pitääkseni häntä käsissäni.

Lääkärit epäilivät Edwardsin oireyhtymää, mutta he sulkivat heti pois Downin oireyhtymän.

Mieheni vei testit suunnittelukeskukseen. Hänet otettiin tehohoitoon. Hän näki vauvan, itkin kun katsoin heitä. Iso, terve kaveri puvussa ja pieni vauva kapselissa, hänen kämmenensä oli niin valtava verrattuna vauvaan. Tämä oli ensimmäinen ja viimeinen kerta, kun hän näki tyttärensä.

Joka päivä toivoa oli enemmän ja enemmän, kardiologin piti saapua toissapäivänä, napatyrä He leikattiin ensimmäisenä päivänä, aivan sairaalassa, paikallispuudutuksessa.

Odotin todella innolla "äitien tuntia", kun tulimme klo 14-15 katsomaan lapsia. Vauva nukkui jatkuvasti. Hatussa ja sukissa. Muistan kuinka sukka lensi pois, ja katsoin näitä pieniä varpaita hellällä ja sellaisella onnella. Hän riisui varovasti lakkinsa ja silitti ohuita hiuksiaan, tummia hiuksia kuin hänen miehensä. Toisena päivänä keisarinleikkauksen jälkeen tuli maitoa, lääkärit käskivät tukahduttaa sen, ehdottomasti olla syömättä vähintään kuukauteen, eikä kahteen. äidinmaitoa. Ja halusin sen niin. Koko tämän ajan häntä ruokittiin tippulla. Kysymyksiin "Mikä on ennuste?" he vastasivat: "Tilanne on vakava, mutta vakaa." Päivänä 6 alkoi keuhkokuume. Lääkärit eivät panikoineet... tämä on normaalia vauvoilla, 70% keskosista kärsii tästä. Valmistauduin pikkuhiljaa kotiutukseen. Kuvittelin jo, kuinka tulisin hänen luokseen joka päivä ja löytäisin vihdoin olevani kotona. Perjantai 18. toukokuuta...olen kotona lounaan jälkeen. Mieheni tulee hakemaan minua, menemme yhdessä tyttäremme luo ja kotiin.

Kotiutuspäivänä klo 7.30 päivystävä elvytyslääkäri herätti minut: ”Tyttäresi sydän pysähtyi puoli tuntia sitten. Pystyimme käynnistämään sen, mutta se pysähtyi taas. Emme voineet tehdä mitään." Näin hänet silloin ensimmäistä kertaa alasti, sellaisena kuin hän syntyi, ilman vaippoja, sukkia, hattuja, ilman putkia. Minusta näytti, että hän nukkui, kuten tavallista, kun tulin. Muistan kuinka myöhemmin hänen tyhjä kapselinsa seisoi käytävällä. Kipuni ei tuntenut rajoja. Hän kuoli sinä päivänä, kun minut kotiutettiin. Yksi henkilökunnasta sanoi, että hän ei halunnut makaamaan täällä ilman sinua...

Muistan kuinka hysteerisin, kun menimme tilaamaan arkun. Unelmoin rattaiden valinnasta... Muistan kuinka näimme tyttömme kirjekuoressa, jonka ostimme poistumista varten. Meistä näytti, että hän nukkui. Meidän enkelimme. Hautausmaalle koko sarja pienet lapset, se on niin kauheaa. Hautasimme hänet yhdessä.

Yli kuukausi on kulunut. Mutta en löydä lohdutusta. En voi. Näen kaikki nämä rattaat ja taaperot, joiden näkeminen saa kyyneleet jopa uskollisen mieheni silmiin. En koskaan pitänyt tytärtäni sylissäni, en ruokkinut häntä, en vaihtanut vaippaa, ja nämä olivat rakkaimpia toiveitani.

Tämä uutinen on erittäin tuskallinen, että lapsia hukkuu, kuristetaan, heitetään ulos ikkunoista. Minulla ei yksinkertaisesti riitä sanat tähän.

Tiedämme, että adoptoimme lapsen. Ajattelimme sitä aina, mutta halusimme sen oman syntymämme jälkeen. Luulen, että nyt se menee toisinpäin. Tytöt, haluan vain kertoa teille kaikille yhden asian: rakastakaa ja arvostakaa lapsianne. Kaikille ei tarjota tällaista onnea. Ne, jotka suunnittelevat aborttia... parempi ei. On parempi jättää meidät synnytyssairaalaan, niin kaltaisillamme on mahdollisuus tulla vanhemmiksi. Ja me todella haaveilemme siitä.

Olimme onnellisia. Olimme vanhempia 42 viikkoa ja 7,5 päivää….

P.S. Tyttäreni hautajaisten jälkeen hänen karyotyyppitestinsä palasivat. Ylimääräinen kromosomi 18 - Edwardsin oireyhtymä - täysi muoto. Karyotyyppimme osoittautuivat normaaleiksi. Geneetikko vahvisti satunnaisen mutaation kromosomin 18 jakautumisen aikana, joka esiintyy kerran 7000 vastasyntyneessä. Toistumisen todennäköisyys on alle 1 % tai tarkemmin, kuten kaikki muutkin parit. Mutta tiedän, ettei sattumia ole. Meidän oli määrä tulla juuri tällaisen lapsen vanhemmiksi ja käydä se läpi yhdessä. Olet aina sydämissämme. Rakastamme sinua erittäin paljon. Isäsi ja äitisi.

Downin syndroomaa sairastavat aiheet ovat aina koskettavia ja pääsääntöisesti koskettavia kysymyksiä heidän hyvinvoinnistaan. Tässä on joitain vastauksia.

Voiko heillä olla omia lapsia?

Itse asiassa ihmiset, joilla on Downin syndrooma, voivat harvoin tulla raskaaksi. Kuitenkin mukaan americanpregnancy.org 15-30 prosenttia amerikkalaisista naisista, joilla on trisomia 21, on hedelmällisiä.

On totta, että heillä on riski saada lapsi, jolla on sama sairaus. Siksi on tarpeen kääntyä geneetikon puoleen.

Voiko Downin syndroomaa sairastavista puolisoista tulla vanhempia?

Tämä tarina naisesta, jolla on Downin syndrooma, todistaa sen tosi rakkaus voi voittaa kaikki esteet. Hän tapasi miehen, jolla oli samanlainen Downin syndrooma, ja sen seurauksena romanttiset suhteet heillä oli poika, jolla oli sama sairaus.

Ja tämä huolimatta yleisestä uskomuksesta, ettei tällaisilla ihmisillä voi olla omia lapsia!

Lisa oli 29-vuotias, kun hän tapasi miehen, lapsensa Nickin tulevan isän. Siihen mennessä hän asui omillaan, ja hänen äitinsä Patti tuki hänen päätöstään täysin. Eräänä päivänä tuli hetki, jolloin Patty sai viestin, että hänestä tulee isoäiti.

Tämä tarina osoitti, että ihmiset, joilla on Downin syndrooma, voivat silti saada omia lapsia. Lisan raskaus oli vaikea, vauva syntyi 4 viikkoa ennenaikaisesti. Äiti ja isoäiti päättivät kasvattaa Nickin yhdessä, joten hän uskoo, että hänellä on kaksi äitiä. Ja näin hän puhuu biologisesta äidistään (teksti on julkaistu osoitteessa downsyndrome.org.au):

Minulla on kaksi äitiä. Äitini Lisa on suurin tulevaisuuteni. Hän pitää minut hengissä ja antaa minulle rakkautta, hän synnytti minut ja antoi minulle erityistarpeita, hän on ihana ja kaunis.

Downin syndroomaa sairastava nainen synnyttää normaalin lapsen

Vuonna 2010 kansainvälinen aikakauslehti Journal of Infertility and Fetal Medicine, Voi. 1, ei 1.45. kertoi tapauksesta, jossa Downin syndroomaa sairastava nainen synnytti terve lapsi 38 raskausviikolla leikkauksella keisarileikkaus. Äiti oli 25-vuotias ja vauvan isällä oli normaali karyotyyppi (karyotyyppi on diploidi (2n) kromosomijoukko. Karyotyyppi tarkoittaa yksilön tai lajin täydellisen kromosomisarjan rakenteellisia piirteitä).

Nämä tarinat todistavat, että perheen tuki ja halu saada lapsia ovat tärkeintä tällaisissa tapauksissa. Onhan vammaisillakin oikeus onnellisuuteen.

Kun katsot arvokasta lastasi, et ehkä huomaa Downin oireyhtymän merkkejä vastasyntyneessä. Lastenlääkäri on usein ensimmäinen, joka epäilee ongelmaa. Diagnoosia harkitaan yleensä, kun lapsella on tiettyjä fyysisiä merkkejä, kasvonpiirteitä ja mahdollisesti joitain synnynnäisiä epämuodostumia.

Patologia diagnosoidaan etsimällä yhtenäisiä merkkejä, fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat läsnä yhdessä.

Tämä opas selittää, mitä tarvitaan Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi vastasyntyneellä.

Se vaikuttaa kaikkiin rotuun ja taloudelliseen tasoon kuuluviin ihmisiin, vaikka vanhemmilla naisilla on todennäköisemmin lapsi, jolla on Downin oireyhtymä. Yli 35-vuotiaan äidin ikä lisää Downin lapsen riskiä. Tämä mahdollisuus kasvaa vähitellen 1:100:aan 40 vuoden iässä. 45 vuoden iässä ilmaantuvuus on noin 1:30. Äidin ikä ei liity translokaatioon.

Kaikki 3 Downin oireyhtymän tyyppiä ovat geneettisiä, mutta vain 1 prosentissa kaikista tapauksista on perinnöllinen komponentti (siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta).

Perinnöllisyys ei ole tekijä trisomiassa 21 (eroamattomuus) ja mosaiikismissa. Kolmannessa translokaation aiheuttamista tapauksista on kuitenkin olemassa perinnöllinen komponentti, joka on noin 1 %.

Useimmissa tapauksissa Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymä on esimerkki vaihtelusta. Kuitenkin noin kolmanneksessa tapauksista toinen vanhempi on siirtyneen kromosomin kantaja, mikä selventää kysymystä - miksi lapset syntyvät Downin oireyhtymän kanssa? terveet vanhemmat. Geneettiset testit voivat määrittää translokaation olemassaolon.

Diagnostiikka

Alla luetellut merkit, jos ne esiintyvät yksinään, eivät osoita Downin oireyhtymää vastasyntyneellä, mutta yhdessä löydettynä viittaavat tähän diagnoosiin.

Downin syndroomaa sairastavia lapsia arvioidaan kahdeksalla kriteerillä:

1. lyhyt kaula,
2. suun kulmat on käännetty alaspäin,
3. yleinen hypotensio,
4. kämmenen rypistys,
5. dysplastinen korva,
6. epianttiset silmät,
7. rako ensimmäisen ja toisen sormen välillä,
8. ulkoneva kieli.

Downin oireyhtymä ilmenee vastasyntyneillä ensimmäisellä elämäviikolla. Pisteet lasketaan. Lapsella, jonka pistemäärä on 6, 7 tai 8 (sillä on 6, 7 tai 8 ominaisuutta), katsotaan olevan kliinisesti todistettu Downin oireyhtymä. 0, 1 tai 2, diagnoosi hylätään. Ne, joiden pistemäärä on 3–5, on tarkoitettu sytogeneettiseen verikokeeseen diagnostisia tarkoituksia varten.

Jos lastenlääkäri on huolissaan, toinen tapa havaita Downin oireyhtymä vastasyntyneillä on testata kromosomeja karyotyyppipoikkeavuuksien varalta.

Karyotyyppi on verikoe, joka tutkii ihmisen kromosomit ja niiden rakenteen. Karyotyyppitestin tulosten saaminen kestää kahdesta viiteen päivää.

Haluan kertoa sinulle pojastani Maximkasta. Maxim on neljäs poikamme. Rehellisesti sanottuna en olisi koskaan uskonut, että minulla olisi neljä lasta. Mutta kun kolmas lapsi oli jälleen poika, hän ei enää kiistänyt mahdollisuutta saada toinen lapsi. Tietysti haaveilen tyttärestä. Ja nyt haaveilen... Mutta...

Sain tietää Maximin raskaudesta aikana, jolloin mieheni ja minä elimme erittäin vaikeita aikoja. Suhteessa oli vakava kriisi, he puhuivat avioerosta. Mutta kun tajusimme, ettemme halunneet menettää toisiamme, päätimme olla yhdessä, suhteemme tuli vieläkin eloisammaksi kuin ennen.

Ja myöhemmin lyhyt aika Ymmärrän olevani raskaana. Olin onnellinen! Jostain syystä olin varma, että saamme vihdoin tyttären. Varsinkin kaikkien testien jälkeen! Kun kerroin miehelleni, hänkin oli iloinen. Hän oli jopa jotenkin hämmentynyt ja hauska.

Aloimme keksiä tytölle nimeä ja selailla Internetiä. He valitsivat nimeksi Polina. Ja täsmälleen 20 viikkoon asti olin varma, että tyttäreni Polina kasvoi mahassani. Luonnollisesti rekisteröidyin asuntokompleksiin 6 raskausviikolla. Olen läpäissyt kaikki testit, seulonnat, ultraäänet jne.

Minun oli erittäin helppoa kävellä tässä raskaudessa (lukuun ottamatta ensimmäisiä viikkoja - toksikoosi kiusasi). Jopa päällä viime viikot Menin töihin (n tahdon mukaan ja sopimukset työnantajan kanssa). En edes kävellyt - lensin. Olin erittäin onnellinen odottava äiti.

Raskausviikolla 20 minulle kerrottiin ultrassa, että meille tulee taas poika. Poika. Poika. En valehtele, etten ollut järkyttynyt. Olin järkyttynyt. Se oli jopa jotenkin loukkaavaa - miksi monilla on tyttäriä, mutta neljännen (!!!) kerran minulla on poika... Jos näin pieniä tyttöjä kadulla, joskus jopa itkin...

Tämä tila jatkui noin pari viikkoa. Sitten hän päästi irti. Hyväksyin lapseni, vaikka en hylännyt häntä, hyväksyin vain sen, että meillä olisi toinen poika - rakas, haluttu. Syntyi kiista: mikä pojalle annetaan nimi? Emme päässeet yhteisymmärrykseen. Vanhimmat poikamme tulivat apuun. He ovat jo melko vanhoja - 13, 12 ja 6 vuotta vanhat. Ja niin he itse päättivät, että heidän veljensä nimi olisi Maxim. Mieheni ja minä suostuimme.

Ja niin menen ostoksille odotuksella, ostan kaikenlaista, hymyilen joka päivä ja odotan neljännen poikani ilmestymistä. Olin 40 viikkoa heinäkuun 1. päivänä. Aamulla, kuten aina, menin töihin, suoritin kaupan ja menin kotiin. Illalla mieheni pyysi mennä ystävän luo katsomaan jalkapalloa. Hän jätti auton minulle "varmuuden vuoksi". Mikä tapaus, sanoin, minulla ei ole varoitusmerkkejä, voin hyvin... Lapset katsovat sarjakuvia, minä makaan, luen. Ja sitten se alkoi...

Oikea kylkeeni sattui voimakkaasti. Joten en pystynyt suoriutumaan. Tuntuu kuin he olisivat lyöneet häntä kovasti. Hieroin sitä hitaasti ja odotin sen menevän pois, koska vatsaani ei sattunut. Mutta kipu voimistui, ja päätin mennä sairaalaan ja otin vanhimman poikani mukaani auttamaan. Mieheni sanoi: soita ambulanssi, niin tulen taksilla. Mutta se kestäisi kauan, koska... olimme dachassa. Menin nopeasti sairaalaan, matkalla mieheni ja ystäväni jäivät kiinni, hän otti minulta vallan ratissa, koska... Olin jo sekaisin kivusta, ja minut vietiin synnytyssairaalaan.

Siellä lääkärit myönsivät minut, mutta sanoivat, että aukko oli vain 2 sormea ​​ja voisin jopa palata kotiin. Mutta kun he näkivät minun kumartuvan kivusta, he silti laittoivat minut alas. Synnytin kolmannen poikani 4,5 tunnissa ja tällä kertaa kaikki olisi voinut olla nopeaa ja pyysin lääkäriä olemaan menemättä minnekään, koska... Kello oli jo yksi yöllä. Lääkäri teki CTG:n ja sanoi, että prosessi etenee, laajentuminen oli jo hyvä.

Sitten lääkäri ei pitänyt lapsen sydämenlyönnistä ja alkoi pistää hänelle lääkettä. Mutta mikään ei auttanut. Minulle kerrottiin, että minun piti valmistautua leikkaukseen. Olin tietysti samaa mieltä. Minut vietiin välittömästi leikkaussaliin ja minulle annettiin epiduraali. Mutta tunsin kuinka he leikkasivat vatsaani ja huusivat kivusta, ja minulle annettiin yleisanestesia.

Heräsin enkä ymmärtänyt missä olin tai mikä minua vaivaa. Näen verhon ja keskustelun sen takana. tärisen kaikkialta. Ymmärrän mitä ja miten. Luulin pyörtyväni hetkeksi. Sitten he kysyvät minulta: kysytkö lapsesta? Mutta en ymmärrä - en kuule itkua, ajattelin, että he eivät olleet vielä saaneet sitä (synnytin kaikki vanhemmat itse enkä tiennyt miten tai mitä). Sanon: mitä, jo? Poika? - Kyllä, poika, 3120, 50 cm - Missä hän on? - Viemme sinut teho-osastolle ja tuomme sinut sisään. Sitten kuulen äänen: aina kun pahenee, älä tule uudestaan... Luulin, että he sanoivat sen, koska... Ennen synnytin itse, mutta nyt minun piti leikata se.

Tehohoito... Makaan siellä ja ajattelen, että kaikki, piina on ohi, nyt näen poikani, ja kaikki on hyvin. He tuovat poikani. Olen iloinen, tutkin hänet, he laittavat hänet rintaani... Ja sitten lääkäri sanoo: "Katso häntä huolellisesti, näetkö?" Minulle kaikki meni alamäkeen. Mitä? Mitä on tapahtunut? Jostain syystä päätin, että jokin sormi puuttuu. "Epäilemme, että pojallasi on Downin syndrooma..." sanat kuulostivat ukkonen.

Miten? Miten tämä voi olla? Ei! "Mutta hän on silti sinun..." - tietysti meidän, kenen muun? "Ja sitten ehkä mitään ei vahvisteta." Ja lähtee hänen kanssaan. Ja olen jätetty yksin teho-osastolle yöllä. Sairaanhoitaja tuli sisään ja pyysi häntä tuomaan puhelinnumeroni (se jätettiin synnytyshuoneeseen) ilmoittaakseni miehelleni. Hän sanoo: mene nukkumaan, soitat aamulla. Ja sammuttaa valot. Nukkua? Kuinka voin nukkua sen jälkeen?

En tiedä kuinka selvisin aamuun asti. Noin kuudelta aamulla he toivat minulle puhelimen, soitin miehelleni ja kerroin hänelle. Hän sanoo: rauhoitu, menen nyt sairaalaan ja selvitän kaiken, ehkä et ymmärtänyt mitään nukutuksen jälkeen. Kuinka toivoinkaan sitä silloin!

Ihmettä ei tapahtunut... Saimme vahvistuksen, että pojallamme epäillään Downin syndroomaa. Miten tämä saattoi tapahtua, kun otetaan huomioon, että kävin kaikki testit, ultraäänet, seulonnat ajoissa, ei ollut koskaan edes epäilystä - kaikki oli hienoa! Olin varma, että synnytän terveen vauvan!

He siirsivät minut osastolle. He eivät tuoneet lasta, he sanoivat, että olin saanut paljon lääkettä ja tuon lapsen seuraavana aamuna. Kyyneleitä, hysteeriaa, rukouksia. Tuli illalla lastenlääkäri ja sanoi, että lapsella ei ollut peppua. Miten? Mitä? Kävi ilmi, että vauva ei ollut kakkaanut lähes vuorokauteen syntymän jälkeen, ja illalla päätettiin sytyttää hänelle kynttilä. Ja he huomasivat, että takapuoli oli alikehittynyt, siinä ei ollut reikää peräaukko. Myöhemmin sain selville, että tätä kutsutaan anaaliatresiaksi.

He soittivat lasten ambulanssin naapurikaupungista ja alkoivat soittaa sairaaloihin. Kiitos paljon Moskovan Filatov-sairaalan lääkäreille, jotka ottivat ja hoitivat poikani! Aamulla lastenlääkäri ilmoitti leikkauksen onnistuneen. Myöhemmin he kertoivat minulle, että 2 tunnin viiveellä Maxima ei ehkä ollut pelastettu...

"Me tutkimme poikasi uudelleen, tarkastettiin kaikki elimet, koska oireyhtymälapsilla on usein sydänongelmia, joten lapsesi on kunnossa ja sinulla on kaikki hyvin..." he kertoivat minulle. Ennen kuin ehdin edes iloita tästä, mieheni (joka luonnollisesti oli jo aamulla Moskovan sairaalassa) soitti ja sanoi, että Maksimkallamme oli diagnosoitu Moskovassa sydänvikoja. Lääkärit ovat ymmällään siitä, etteivät he löytäneet mitään raskauden aikana. Että hänen tilansa oli mahdollista korjata kohdussa... Tämä tekee siitä vielä vaikeampaa.

En kirjoita siitä, kuinka olin sairaalassa ennen kotiutumista. Se on niin pelottavaa. Kuuntele lasten huutoja ja tiedä, että lapsesi on nyt yksin, toisessa kaupungissa, tehohoidossa. Lapset itkevät seinän takana ja heitä lohdutetaan onnellisia äitejä, ja tulen hulluksi tästä... Kuinka en halunnut nähdä tai kuulla ketään paitsi miestäni ja lapsiani. Suuri kiitos miehelleni, jonka tuen ansiosta en silloin tullut hulluksi.

Ja täällä ollaan kotona. Taistelu alkoi. Jokaisesta hengityksestä, jokaisesta sydämenlyönnistä, elämästä... Paikalliset lääkärimme, nähdessään otteen sairaushistoriasta, sanoivat meille: "Valmistautukaa lapsi on raskas." Olimme eri mieltä. Taistelimme. Joukko lääkkeitä tunneittain, fonendoskooppi ja sykemittaus... Ja tärkein taistelija on Maximkamme, hän on vain älykäs!

Elämämme jakautui ennen ja jälkeen. Ja tietysti toivoimme todella, että tämä diagnoosi, Downin oireyhtymä, ei vahvistuisi. Maxim alkoi hymyillä varhain, tunnistaa kaikki, huijata, kääntyä kyljelleen ja vatsalleen...

Mutta ihme ei toistunut. Miten selvisimme tästä diagnoosista? Hyväksyimme hänet. Ei eronnut, ei. Olemme hyväksyneet poikamme sellaisena kuin hän on ja opimme elämään hänen ominaisuutensa huomioon ottaen. Kerran kysyin mieheltäni: "Miksi saimme sellaisen lapsen?" Mihin aviomies vastasi, että koska mitään ei löytynyt raskauden aikana, se tarkoittaa, että hänen oli yksinkertaisesti määrä syntyä. No, hän syntyi meille, koska emme varmasti koskaan hylkää häntä! Näin...

Tänä kesänä Maksimka täytti vuoden. 5 monimutkaisen leikkauksen takana, takaosassa ja sydämessä. Suuret kiitokset Rusfondille, joka auttoi meitä nopeasti, kun poikani tarvitsi kiireesti sydänleikkausta, eikä rahaa tai aikaa ollut kerätä! Takana ovat kyyneleet, kipu...

Kyllä, uskon, että kaikki on takanamme. Ja edessämme on kuntoutus, ilo ja onnellisuus, hymyn ja naurun meri! Ja vaikka taidot ovatkin meille vaikeampia, emmekä silti kävele ja istu tuettuna, vaikka ensimmäinen hammas ilmestyi vasta vuoden iässä. Näemme kuinka kovasti poikamme yrittää saada sen toimimaan, ja olemme hänestä ylpeitä! Hän onnistuu! No, me, hänen perheensä, olemme aina siellä!

Keskustelu

Anastasia, Jumala antakoon sinulle voimaa ja terveyttä! Tarinasi sai minut kyyneliin! Onnea ja rakkautta perheellesi!

Kommentoi artikkelia "Ultraääni ja seulonnat eivät ole tae. Hänen kohtalonsa oli syntyä kanssamme"

Tytöt, hei kaikille! Tänä aamuna poikani syntyi. Pituus 54, paino 3900. Tämän seurauksena hän ei koskaan kääntynyt pois lantion asento, joten painon arvioinnin jälkeen päätettiin tehdä ACL. Ultraääni ja seulonnat eivät ole takuita. Hänen oli määrä syntyä kanssamme.

Osio: Isät ja pojat (Downin syndroomaa sairastavan lapsen hylkääminen). Hylättyjen vauvojen teemaa jatketaan. Vaikea sanoa, mutta jos Jumala antoi lapselle tällaisen diagnoosin, tämä on pieni testi. Syntynyt perheeseen, kuollut yksin, nuoruus on tekosyitä.

Keskustelu

Harmi, että vauva tuhottiin tarkoituksella. Omatuntosi piinaa sinua, kunnes olet hyvin vanha. Elävä sielu. Naisten on muistettava, ei uraa, vain äitiys. Kaikki naiset ovat innokkaita tekemään uraa, lapset hylätään muiden ihmisten tädille, jotka eivät niitä tarvitse. Lapsuudesta lähtien lapsella on ollut hylkäämiskompleksi. Sitä ei tarvita.

04/07/2018 11:25:41, Afton White

Vanhempasi olivat itse asiassa rikoskumppaneita veljesi tai sisaresi murhassa, joka syyllistyi vain sairastumiseen.

04/07/2018 10:52:12, Natasha2612

Keskustelu

Anna heidän elää - kukaan ei ole vielä peruuttanut vaistojaan. Mutta se on steriloitava, jopa väkisin.

20.12.2017 21:28:15, Vieras

En ymmärrä, miksi äiti haluaa lähettää yleisölle. Esimerkiksi tukea diabeetikoille? Kanat pitäisi siis laskea syksyllä, ei " mahdollinen avioliitto". Kuvaile jo saavutettua sopeutumista jne. (lapsen suostumuksella), muuten se johtaa puhtaaseen trollaukseen - taisteluun teoreettisten humanistien ja nojatuolirealistien välillä. No, ehkä huomion herättäminen itseensä, PR onnettoman lapsen kautta (valitettavasti) - ei siksi, että SD - tämä on yksi lievimmistä, keskimäärin geneettisistä oireyhtymistä, vaan koska jokaisella ihmisellä on oikeus mennä naimisiin, mennä naimisiin haluamallaan tavalla, ilman tanssia julkisesti, säilyttäen intiimialueen.
Mitä oikeudellisia ongelmia on, jos tuomioistuin ei tunnusta epäpätevyyttä?

20.12.2017 20:06:03, lapsista

Tietoja seulonnoista ja testeistä. Analyysit, tutkimukset, testit, ultraääni. Raskaus ja synnytys. Ja tämän esityksen jälkeen, ajattelematta, menin. Epäilen kaikkia lääkäreitä yhteistoiminnasta näiden seulontojen kanssa, mutta kukaan ei takaa edes synnytyksen aikana, vaan tarkkailee ja korjaa.

Keskustelu

Ystävälläni diagnosoitiin seulonnan mukaan 1:7 SD, plus 40-vuotias... hän oli uupunut, hän sai pistoksen kahdesti, tulos oli ennenaikainen synnytys seuraavien ongelmien kanssa ennenaikaisia ​​vauvoja, mutta ei ole SD:tä jne...

Geneetikkoni sanoi, että diabetes on erittäin salakavala. Se ei välttämättä näy seulonnan tai ultraäänen aikana. Muuten, myöhemmässä raskaudessani tein vain normaalin seulonnan geneettisessä keskuksessa. Ajatus oli vielä tarkistaa verta käyttämällä, mutta ensimmäiset ovat kalliita, mutta toiseksi, olkia ei voi laittaa joka paikkaan. Rauhoitu ja luota lääkäreihin.

09.27.2016 13:45:42, oli

Voevodin kaipasi joukkoa Downin syndroomaa sairastavia lapsia - lue näiden lasten äitien foorumi. Syndroomaa on mahdoton nähdä ultraäänellä. korkea riski Downin syndrooma. Analyysit, tutkimukset, testit, ultraääni. Raskaus ja synnytys. Työskentelen vammaisten lasten parissa...

Keskustelu

Monet lääkärit sanovat, ja Voevodin on heidän joukossaan, että ensimmäinen seulonta, ei toinen, viittaa parhaiten Downin oireyhtymään.

Minulla oli samanlainen tilanne, ensimmäinen seulonta oli hyvä, toinen Downin syndrooma huono, kaikki pimeni silmissäni sellaisista uutisista - shokki, kyyneleet Koko raskauden loppu oli pistoksissa - mitä jos, mutta Päätin selkeästi itse, että en missään tapauksessa luovu lapsesta. He halusivat saada kohtauksen pieni määrä vedet, mutta kirjoitin kieltäytymisilmoituksen enkä käynytkään geneetikon luona, kävin tuolloin ultrassa oireyhtymän erikoislääkärin Voevodinin luona - joskus lokakuussa hän työskenteli Planet Healthissa, hän näytti minulle kaiken, selitti ja selitti. sanoi minulle, etten ole huolissani vedenpoistosta, en tehnyt sitä, koska tämä toimenpide vaatii iso riski keskenmeno Ja gynekologini sanoi, että sellaiset seulonnat ovat yleistyneet, mutta kaikki synnyttävät terveitä vauvoja. Ymmärrän sinua joka tapauksessa täydellisesti, tällaisten uutisten jälkeen en voinut täysin nauttia ihmeen odotuksesta, vaikka he eivät tuoneet minulle vauvaa ensimmäisenä päivänä, ajattelin, että lääkärit salailevat jotain vauvani oli juuri lepäämässä vaikean synnytyksen jälkeen. Mene Voevodiniin.

Odotamme toista, ultraääni 12 viikon kohdalla on erinomainen, kaikki on normin mukaista, mutta seulonta, jonka he iskivät minulle LCD: ssä. No, puhuin foorumilla melko tunnetun geneetikon kanssa. kaupunki (olen 36-vuotias) kysymykseen, pitäisikö minun tehdä se toinen biokemiallinen seulonta...

Keskustelu

Mene huomenna kirkkoon, huomenna on Kazanin Jumalanäidin juhla ja rukoile, pyydä Jumalaa, että kaikki on hyvin!!! Onnea sinulle!
Jos olisin sellaisen valinnan edessä, en tekisi mitään, vaan luottaisin Jumalan tahtoon, niin kuin Jumala tahtoo, niin olkoon. Halusin todella synnyttää toisen lapsen, mutta elämässä oli erilainen suunnitelma - kaksi keskenmenoa, sitten en voinut tulla raskaaksi pitkään aikaan, nyt olen raskaana ja minulle diagnosoidaan jäädytetty raskaus Tiistaina olen menossa ultraan, ja jos se varmistuu, niin sitten sairaalaan kyretaattiin. Ja olin valmis siihen, että se saattaa olla Down, koska olen 38-vuotias.

Miksi täällä on lohtua? Meidän on toimittava. Siellä he ottavat lapsivettä... Menisin opariiniin ja tekisin kaiken rahasta.

Geneetikko sanoi, että useat tämän taudin sisäelinten viat ovat sellaisia aikaisin ei ultraääntä Tämä ei koske vain kirjoittajan tilannetta, vaan yleisesti. Jopa ne, joilla on upeat näytökset ja hyvät ultraäänet ei ole takeita siitä, että vauva syntyy terveenä.

Keskustelu

Tee amnio-aikanasi, jos patologia varmistuu, jos suunnittelet aborttia. Jos et suunnittele, niin miksi vaivautua?
Voit lukea Edwardsin oireyhtymästä Internetistä - tietoa on tarpeeksi. Valitettavasti tämä on erittäin vakava oireyhtymä, sitä sairastavat lapset selviävät harvoin, elinajanodote on alhainen ja ennuste ei ole suotuisa. Se ei aiheuta kärsimystä, he kuolevat sydämenpysähdykseen.
Tämä ei ole meillä yleistä, mutta ulkomailla vanhemmat kieltäytyvät tällaisilla diagnooseilla usein abortista syistä - koska hänet on joka tapauksessa tarkoitettu kuolemaan - tehköön se itse, ei meidän käsissämme, eläköön niin kauan kuin hän on tarkoitettu - vähintään tunti, vähintään kuukausi .. Se on joka tapauksessa vaikeaa.
Kuitenkin - sinun täytyy silti olla epätoivoinen - edes amnio ei anna tarkkaa diagnoosia ennen syntymää - amnio on 98% tarkka

Tiedätkö, kaikki seulonnani osoittivat ihanteellisia tuloksia. Olen Moskovassa. mutta lapsella syntyi useita kehityshäiriöitä. Poikani on jo leikattu ja on nyt kuusivuotias. Joten en tiedä, kannattaako riskiä, ​​jos tulos ei vieläkään ole 100 %?

Kerron tilanteeni - kävin ultrassa ensimmäisellä seulonnalla ja lääkäri käytännössä ensimmäinen asia, jonka hän kertoi, oli, että meille on tulossa poika (en kysynyt mitään, päätin olla ottamatta selvää sukupuoli tällä kertaa, minulle on tärkeää, että vauva on terve ja kuka Jumala hänet lähetti ja lähetti).

Kerro minulle Downin oireyhtymästä. Daunyata. Muut lapset. Siskoni synnytti pojan, jolla oli Downin syndrooma. Kerro minulle, mistä etsiä tietoa ja missä on paras paikka käydä tutkimuksissa, jotta kehon sisäisiä ongelmia ei jää huomaamatta?

Osio: Analyysit, tutkimukset, testit, ultraääni. Meillä on huono tulos toisesta näytöksestä: (Tytöt, hei kaikille! Jotain viime aikoina Minulle tuli paljon asioita - ensin ikävä ARVI, kaksi viikkoa kuumetta ja intensiivistä hoitoa... toinen päivä näytti olevan TTT...

Keskustelu

Jos määräaika ei ole vielä umpeutunut, ota se uudelleen maksua vastaan. Otin sen uudelleen, kaikki oli ok.

Rauhallinen! Vain rauha! Ystäväni asetti riskin 1:50:een. Nyt hänellä on kaunis terve tytär :)
Verikokeeni ovat kunnossa, mutta ultraäänilukemani viikon 22 kohdalla ovat huonot. Ensimmäisenä päivänä ei ollut juuri mitään. MUTTA tiedän selvästi: en ole valmis lähettämään pikkumies unohduksiin vain siksi, että hän ei ymmärrä tavoitteitani eikä ole älykkäin ja kaunein. Siksi en yleensä tee mitään tämän asian suhteen. Mutta olen melkein 40-vuotias, olen jo kasvanut moniin asioihin.
Luulen, että tarvitset vielä tarkempia tietoja - tee ultraääni ja mene geneetikkoon. Ehkä, jos et ollut kovin terve tuolloin, tämä voi vaikuttaa tuloksiin (olen kuullut tästä).

Osa: Analyysit, tutkimukset, testit, ultraääni (ultraääni (16 viikkoa) ei havainnut vauvallani sydämenlyöntiä, kehitys 14 viikon kohdalla). Kolmannen lapseni ei ole määrätty syntymään...

Keskustelu

Olen erittäin pahoillani... siitä on jo pitkä aika... Odota hetki, perheellesi tulee varmasti toinen vauva!! Toivon todella tätä sinulle!!!
Jos syy on genetiikka, niin vaikka se on kuinka katkera, se on parempi, koska esimerkiksi sama Edwardsin oireyhtymä on elämän kanssa yhteensopimaton, ja vaikka syy tiedetään, voit antaa itsellesi lyhyen toipumisajan, fyysisen ja moraalista, ja ilman muita totuuden etsintää, suunnittele uudelleen.
Jumala siunatkoon sinua!
P.S. Minulla oli kuitenkin 2 ZB:tä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana... mutta ymmärrän todella tuskasi...

:((((Ymmärrän hyvin
kävi saman asian läpi vuosi sitten
palaa kolmannelle

Sain huonot tulokset ensimmäisestä seulonnasta, klo 13.50, ultra oli normaali. Päätin tehdä kyselyn kokeneiden ihmisten kanssa, mitä riskejä teillä oli, ja en myöskään tehnyt seulontoja ensimmäisessä B:ssä enkä toisessa B:ssä - säästin hermojani, varsinkin kun geenimme ovat kunnossa, ne lähimmistä...

Keskustelu

Ensimmäisen seulonnan mukaan riskini oli 1:472, toisen mukaan luvut olivat yleensä ihanteelliset.
lapsen kromosomioireyhtymä on monimutkaisempi kuin sm alas, MVDP, aivohalvaus, epilepsia.

näet, kaikki nämä näytökset ovat enemmän kauppaa kuin tiedettä. jos haluat tarkka tulos- mene amniolle tai cordolle.
mutta jos et tee aborttia ja olet valmis mihin tahansa lapseen, niin unohda se, syö hyvin, kävele enemmän ja etsi itsellesi hyvä synnytyslääkäri.

Muuten, voit saada vammaisen lapsen synnytyksen aikana, ja kaikki seulonnat ovat täydellisiä.

Omani oli 1:35. tehty cordo. On parempi tietää kuin olla tietämättä. kaikki sujui.

08.10.2009 00:34:45, Kilpakarppi*

Suuri riski saada lapsi, jolla on Downin syndrooma. Raskaus ja synnytys. Työskentelen kehitysvammaisten lasten, mukaan lukien diabetesta sairastavien, parissa. "Mopo" ei ole minun - kollegan sukulaiset synnyttivät diabetesta sairastavan vauvan (Nikolaevin alue). Miten raskautesi meni?

Keskustelu

Hyvää iltapäivää. Minulla on poika, jolla on diabetes. Uutinen kuultiin syntymän jälkeen. Nyt olen vakuuttunut, että on parempi tietää etukäteen, voit valmistaa ja kerätä tietoa. Meillä on keskus diabeetikoiden auttamiseksi "Downside Up". siellä hyviä psykologeja työ - voit keskustella heidän kanssaan. Yleisesti ottaen se ei ole niin pelottavaa kuin lääkärit antavat ymmärtää, pääasia, että hän on terve eikä hänellä ole vikoja. Ja kaikki tämä näkyy ultrassa.
Se ei ole sinulle helppoa nyt oikea valinta. Mutta joka tapauksessa toivon sinulle onnea ja minkä tahansa päätöksen teetkin, se on oikea sinulle.

Geneetikilläni on aminohappoaineenvaihdunnan ja elinten aineenvaihdunnan häiriö. kt. Raskaus oli kauhea (en edelleenkään halua tulla raskaaksi, en usko, että se voi olla hyvä): kaikki 9 kuukautta. luonnonsuojelussa kauhea olo, toksikoosi oli kauhea, IV:llä melkein koko ajan, jäi äitiyslomalle 7. kuukaudessa ja painoi 46 kg (vatsa mukaan lukien). Yleensä voisi arvata, että vauvassa on jotain vialla, koska hän yrittää niin epätoivoisesti paeta eikä halua syntyä. Mutta se ei koskaan tullut kenellekään mieleen, he pitivät sitä rehellisesti. Yleensä en ole pahoillani siitä, että kaikki meni tällä tavalla eikä toisin. :)

Ystävälläni on lapsi, jolla on Downin syndrooma, ja hänellä oli sydänvika ja hänet leikattiin. Tyttäreni syntyi sydänvialla, mitään ei tehty, ei ollut Down-lapsilla on usein erilaisia ​​kehityshäiriöitä, aina ulkoisista (silmien muoto) ja...

Keskustelu

Kasta hänet kiireesti.

Onko tämä vika hoidettavissa vastasyntyneillä?
Ultraäänitulos: Avoin keskeneräinen eteiskammiokanava,
Mahalaukun väliseinän periimambryoaalinen vika 0,8 cm,
Aortan dekstropositio 45 %
mitraali- ja 3... venttiilin muodonmuutos,
1 asteen mitraaliläpän vajaatoiminta,
3 (?) venttiilin 1. ja 2. aste,
Systolisen sydänlihaksen yleinen toiminta on tyydyttävä.
anteeksi kömpelö käännös. En tunne lääketieteellisiä termejä.

22.11.2008 19:41:03, Cosette

Mistä geneettinen poikkeavuus- Tämä ei ole tragedia, monet ihmiset sanovat jo tänään. Tietoa, jonka lapset, joilla on tämä vamma, pystyvät normaalia kehitystä ja sosialisaatio, näkyy yhä enemmän mediassa. Korostetaan, että Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat elää, kehittyä, oppia ja näyttää kykyjään vain rakkauden ilmapiirissä. He tarvitsevat vähän lisää apua, huomiota ja ymmärrystä - sekä perheeltä että koko yhteiskunnalta.

Kuitenkin monille vanhemmille sanat "Downin oireyhtymä" kuulostavat edelleen kuolemantuomiolta. Miten ihmiset, jotka kohtaavat samanlaisen ongelman elämässään, käyttäytyvät, mitä valintoja he tekevät ja miksi? Naiset, joiden lapset saivat tämän diagnoosin, auttoivat meitä vastaamaan näihin kysymyksiin.

"Sinulla on yksi ylimääräinen kromosomi"

Raskauden aikana Catherine ei edes epäillyt, että hänellä olisi Downin syndroomaa sairastava lapsi. Testit olivat normaalit, ja vasta synnytyksen jälkeen synnytyslääkäri lausui kohtalokkaan lauseen:
- Tyttärelläsi epäillään Downin oireyhtymää. Muista, miltä se näyttää, jotta et myöhemmin sano, että se on vaihdettu puolestasi.

Nämä sanat kuulostivat salamavalolta. Katya makaa yksin osastolla, mutta ei vieläkään voinut uskoa, että tämä voisi tapahtua hänelle. Hän ei vastannut puhelut rakkaansa ja heidän onnittelunsa, enkä uskaltanut edes ilmoittaa omaisilleni alustavasta diagnoosista.
"Ehkä jos se olisi sanottu eri muodossa, reaktioni olisi ollut erilainen", Ekaterina muistelee.

Kokonaisia ​​päiviä vastasyntyneen tyttärensä kanssa vietetty nuori äiti toivoi, että diagnoosi ei vahvistuisi, mutta geenikeskuksen tulokset olivat pettymys: "sinulla on yksi ylimääräinen kromosomi." Siitä huolimatta Catherine oli päättänyt viedä tytön kotiin. Hänen miehensä Alexander ja sukulaiset ajattelivat kuitenkin toisin. He pelkäsivät, että Katya hylkäsi miehensä ja vanhimman seitsemänvuotiaan tyttärensä Dashan, ja he vaativat naista kirjoittamaan vammaisesta lapsestaan ​​luopumisen.

En koskaan hyväksynyt kieltäytymistäni sydämessäni, ja salaa perheeltäni kävin edelleen Vikan synnytyssairaalassa joka viikko tuomassa vaipat, ruokkimassa tytärtäni, leikkimässä hänen kanssaan, Ekaterina kertoo.

Sitten pieni Victoria siirrettiin lastenkotiin N1. Onneksi sisäoppilaitoksen hallinto salli onnettoman äidin käydä tyttärensä luona kerran viikossa.

Ensimmäiset viikot itkin aina kun tulin tapaamaan häntä. Vika katsoi minua, niin pientä ja puolustuskyvytöntä, ja toistin jatkuvasti: "Anteeksi, tytär, jätin sinut, petin sinut", Katya muistelee kyynelein.

Säilöönottoolosuhteet ja henkilökunnan asenne orpokodin lapsia kohtaan osoittautuivat erittäin hyviksi, mutta lapsi ei silti saanut tarpeeksi huomiota. Vika oli usein sairas, oli eristysosastoilla ja sairaaloissa, joissa ei ollut ketään huolehtimassa hänen kehityksestään. Catherine ei menettänyt toivoaan viedä tyttö kotiin, mutta hänen miehensä oli järkkymätön. Seurauksena skandaalit, kyyneleet, molemminpuolisia moitteita. Uhkailla onnellinen avioliitto nuori nainen ei uskaltanut.

Katya alkoi yhä useammin käydä Downin syndroomaa sairastavien lasten vanhempien järjestön "Sunny Children" -sivustolla ja lukea tarinoita erilaisia ​​perheitä, kerää tietoa "erityisten" lasten kehitysominaisuuksista. Lopulta hän päätti kirjoittaa sivustolle kirjeen, jossa hän kertoi tarinansa. Vastauksena organisaation johtaja Tatjana Cherkasova kutsui Ekaterinan erityisseminaariin vanhemmille, johon osallistuivat Moskovan asiantuntijat. Hänen jälkeensä Katya päätti lopulta viedä lapsensa kotiin hinnalla millä hyvänsä, jopa uhraten suhteensa aviomieheensä tämän vuoksi. Onneksi hänen vanhempansa eivät olleet hänen puolellaan, vaan myös hänen anoppinsa ja anoppinsa. He jopa tarjosivat apuaan tytön kasvattamisessa. Tämän jälkeen Aleksanteri antautui. Paperityössä ei ollut erityisiä vaikeuksia, ja kahden viikon kuluttua Vika oli kotona.

Nyt pieni Victoria on huomion ja huolenpidon ympäröimä. Dasha ei kirjaimellisesti jätä hänen puoltaan nuorempi sisko, ja Katya itse rakastaa pikku "prinsessaaan". Tietenkin vuoden orpokodissa Se ei ollut turhaa - Vika ei vieläkään tiedä kuinka nousta ylös. Muuten se ei eroa tavallinen lapsi: samalla ilolla hän ojentautuu äitinsä puoleen, alkaa sängyssä makaamaan "tanssia" ja "laulaa mukana" omalla tavallaan, kun hän kuulee musiikkia, leikkii helistimellä ja on erittäin kiinnostunut ympäröivästä maailmasta.

Kun saavuimme kotiin, Sasha ei yksinkertaisesti päästänyt häntä menemään. Hän kantoi häntä ympäri huonetta, leikki hänen kanssaan, puhui ja tuli sitten luokseni ja sanoi: "Meillä kaikki menee hyvin", Katya sanoo iloisesti hymyillen.

Muuten Lastenkoti nro 1:n käytännössä tämä on jo kolmas tapaus, kun vanhemmat ottavat takaisin Downin syndroomaa sairastavia lapsia. Kukaan tämän päätöksen tehneistä ei katunut sitä.

Haluttu ja rakastettu

Nykyään Oksana ei enää epäile, että hänellä on "erityinen" lapsi.
"Kaikki alkoi kahdellatoista viikolla, kun sairaalassa, jossa olen kirjautuneena, lääkäri ehdotti, että luovuttaisin verta sikiön epämuodostumien vuoksi", Oksana kertoo.

Sitten tyttö kutsuttiin konsultaatioon Perhesuunnittelukeskukseen, jossa heille kerrottiin, että veri paljasti lapsen suuren riskin saada Downin syndrooma. Ultraäänitulokset ja kaksi geneettiset testit lopulta vahvisti tämän diagnoosin. Oksanan ensimmäinen reaktio tähän uutiseen oli epätoivo ja pelko. Tietenkin heti tuli mieleen ajatus raskauden keskeyttämisestä. Tytöltä kuitenkin evättiin abortti - raskaus oli liian pitkä. Totta, lääkärit ehdottivat toista, "inhimillistä", kuten he sanoivat, ratkaisua ongelmaan: ennenaikaista keinotekoinen synnytys sikiön kehityksen kahdentenakymmenentenä viikolla.

Kun vauva alkoi liikkua vatsassani, aloin jo epäillä, kannattaako raskaus keskeyttää. Mieheni ja minä järjestimme eräänlaisen äänestyksen: kirjoitimme päätöksen toisistaan ​​riippumatta ja vaihdoimme sitten paperit. Tiesin etukäteen, mitä hän kirjoittaisi, joten kirjoitin päinvastoin. Hän kirjoitti: "Jätä lapsi"..., Oksana muistelee. - Sitten muutin mieleni. Olen vain hyvin tunnollinen ihminen, ja tiesin, etten koskaan antaisi itselleni anteeksi lapsen tappamista. "Ymmärsin, että valitsin polkuni en kuukauden tai vuoden, vaan koko myöhemmän elämäni puitteissa", hän jatkaa.

Järjestöllä "Sunny Children" oli merkittävä rooli tässä valinnassa. Tatjana Tšerkasova saapui Oksanan kotiin tunnin sisällä hänen ensimmäisestä puhelustaan. Keskusteltuaan "erityisten" lasten vanhempien kanssa tyttö lakkasi lopulta kiusamasta epäilyksiä.

Tehtyään päätöksen Oksana alkoi jatkaa normaalia elämäänsä raskaana olevana naisena. Vauva oli suunniteltu ja toivottu, ja odottava äiti lapsen syntymän valmistelujen aloittaminen: huonekalujen uudelleenjärjestely, tavaroiden ja vaatteiden ostaminen, erityiskirjallisuuden lukeminen Downin syndroomaa sairastavien lasten kehitysominaisuuksista. Sisäisesti hän on jo valmis kaikkiin vaikeuksiin.

Rinnakkain Downin oireyhtymän kanssa tyttärelleni annettiin alustava diagnoosi: sydänsairaus. Tietysti olen edelleen peloissani, koska on mahdollista, että tyttömme joutuu leikkaukseen elämän ensimmäisen kuukauden aikana. Mutta yritän säästää positiivinen asenne. Mieheni ja minä teemme kaiken, mitä alun perin suunnittelimme, kun luulimme saavamme tavallisen lapsen. Teimme esimerkiksi 3D-skannauksen, tallensimme sen matkamuistoksi ja otimme jo ensimmäisen kohdunsisäisen valokuvan lapsesta”, Oksana kertoo.

Muuten, tytön sukulaiset ja jopa hän syntymääiti He eivät vieläkään ole tehneet hänen päätöstään pitää lasta. Oksana ei kuitenkaan aio muuttaa mielipidettään, ja ajan myötä hänen sukulaisensa alkoivat auttaa odottavaa äitiä. Kauan odotettu vauva Hän ei ole vielä syntynyt, mutta tyttö on jo liittynyt "Sunny Children" -järjestöön. Tietenkin hän on peloissaan tulevista vaikeuksista, mutta hän tietää jo, ettei hän tule katumaan valintaansa.

Mustavalkoinen odotus

Raskaustestin positiivinen tulos synnytti Julian sielussa sanoinkuvaamatonta iloa ja samalla jännitystä. Loppujen lopuksi hän ei ollut enää kovin nuori, ja hän sai hänet useita vuosia sitten kilpirauhanen, mikä lisää syntymättömän lapsen poikkeavuuksien riskiä.

Samana päivänä ilmestyin klo synnytyksen klinikka sanoilla: "Olen raskaana ja pidän raskaana!" muistelee Julia.

Neuvottelusta nainen lähetettiin tarkkailuun kaupungin perhesuunnittelukeskukseen - piirineuvottelussa lääkärit eivät uskaltaneet ottaa vastuuta "ongelmallisesta" raskaana olevasta naisesta. Onneksi keskustassa kaikki sujui hyvin, Yulia rekisteröitiin ja kaikki tarvittavat testit tilattiin välittömästi. Verta hormoneille kilpirauhanen osoitti aivan käsittämättömiä lukuja - ylitti normin useilla kymmenillä yksiköillä. Endokrinologi ja neuropatologi alkoivat kuulemisen aikana heti sanoa, että tällaiset äidin sairaudet voivat johtaa vakaviin toimintahäiriöihin ja keskushermoston epämuodostumisiin. hermosto lapsi.

Tässä hetkessä mustavalkoinen odotukseni alkoi. Lääkärit sanoivat, että sairauteni kanssa testit voisivat antaa positiivinen tulos vaikka sikiön kehityksessä ei ole patologioita. Ja jotkut tuloksista olivat todella pelottavia”, Yulia sanoo.

Muiden toimenpiteiden ohella odottavan äidin oli luovutettava verta ELISA-seulontaan, jotta lapsen Down-oireyhtymä suljettaisiin pois. Tulos oli järkyttävä: Downin oireyhtymän riski oli yksi kuudestakymmenestä.

Lääkäri sanoi, että nyt minun on tehtävä kordosenteesi, ja hyvin nopeasti - ennen 25 viikkoa, jotta minulla olisi aikaa ennenaikaiseen synnytykseen, kun taas sikiötä lain mukaan ei pidetä elinkelpoisena. Näiden sanojen jälkeen olin täysin paniikin, surun ja jonkinlaisen välittömän katastrofin tunteen vallassa. Muistan vain kysyneeni lääkäriltä: "Tämä testi, tämä pisto - onko se vaarallista lapselle? Mitä tämä tarkoittaa? Enkö voi tehdä sitä? Mitä tapahtuu, jos kieltäydyn? Kuinka suuri riski todella on, että vauvallani on Downin oireyhtymä?” Julia muistelee.

Samaan aikaan lääkärit alkoivat vakuuttaa naista vihjailevilla äänillä:
- Miksi tarvitset vauvan untuvan? Ja päätä nopeasti - sinun on tehtävä se ennen 25 viikkoa. Tänään on perjantai, joten varataan aika maanantaille.
Samaan aikaan lääkärit myönsivät, että jos Yulia suostuu tekemään testin, keskenmenon riski on noin 90%. Ajatus siitä, että hän voisi menettää lapsensa näkemättä häntä koskaan, pysäytti naisen.

Sinä päivänä soitin omalleni läheinen ystävä, ja hän sanoi minulle: "No, ajattele itse: loppujen lopuksi hänellä (jo silloin tiedettiin, että tyttö kasvaa vatsassa) on jo kaikkea - kädet, jalat, hän osaa imeä peukaloa ja milloin synnytät hänet, hän itkee." Sen jälkeen kaikki epäilykseni katosivat. Tajusin - tämä on minun lapseni. Tyttäreni, joka rakastaa äitiään ketä tahansa. Mutta äiti rakastaa myös lastaan ​​millään tavalla! Vaikka hän on erilainen, ei niin kuin kaikki muut lapset”, Yulia jakaa ajatuksensa.

Julia ei tehnyt riskianalyysiä ja päätti hyväksyä syntymättömän lapsensa, olipa hän sitten mikä tahansa. Muutamaa viikkoa myöhemmin tyttö syntyi: hurmaava, punatukkainen ja... aivan terve!

Katsoin häntä ja ymmärsin, että tämä olento olisi voinut kuolla niin helposti, koska hänen äitinsä pelkäsi... mitä? Tuntematon? Vaikeuksia? Yleinen mielipide? Mutta onko tämä kaikki sen arvoista, että lapsesi hymyilee sinulle onnellisimmalla, rakastavimmalla ja aurinkoisimmalla hymyllä?! Ei tietenkään! - Julia päätti.

Todellakin, kaikkien näiden naisten kokemus osoittaa sen äidin rakkaus tulee korkeammaksi kuin kaikki epäilyt ja ahdistukset, ja juuri mahdollisuus antaa tämä rakkaus lapsellesi on paras palkinto äidille.