Useita sikiön epämuodostumia. Sikiön epämuodostumat (FDM) ovat vaarallinen raskauden komplikaatio
Oikea-aikaista tunnistamista varten on tarpeen tunnistaa riskitekijät: lapsen syntymä, jolla on ollut kehitysvammoja, perinnölliset tekijät, haitallinen työperäinen altistuminen raskauden aikana, äidin sairaudet, infektio, lääkkeiden käyttö, toistuva keskenmeno, poikkeamat geenitutkimuksen aikana jne.
Epämuodostumat havaitaan ultraäänimenetelmillä, joista ensimmäinen määrätään viimeistään 17 raskausviikolla.
Naisilla, joilla on riskitekijöitä, tällainen tutkimus tehdään erityisen huolellisesti. Jos epämuodostuma havaitaan, raskauden keskeyttämistä suositellaan lääketieteellisistä syistä.
Sikiön vesipää:
Hydrocephalus esiintyy 3-8:lla 10 tuhannesta vastasyntyneestä. Usein yhdistettynä muuntyyppisiin virheisiin. Jos raskaus havaitaan ajoissa, raskaus on keskeytettävä. Täysiaikaisen raskauden aikana synnytys suoritetaan tavalliseen tapaan perineaalisen trauman estämiseksi, suoritetaan perineaalileikkaus. Jos sikiö kuolee ennen syntymää, suoritetaan kraniotomia (sikiön tuhoutumisleikkaus). 50 %:ssa tapauksista tulos on sikiölle epäsuotuisa. Äidillä voi olla traumaattisia komplikaatioita, poikkeavuuksia työtoimintaa, synnytyksen jälkeinen verenvuoto, synnytyksen jälkeinen kohdun subinvoluutio.Mikrokefalia:
Mikrokefalian yhteydessä pään tilavuus vähenee, ja lapsilla henkinen kehitys vähenee usein.Huomattavalla laskulla, varsinkin kun se yhdistetään muihin patologioihin, raskauden keskeyttäminen on aiheellista. Pieni lasku muiden kehitystekijöiden puuttuessa voidaan tulkita yksilöllisen kehityksen piirteenä.
Sikiön anenkefalia:
Anenkefalialle on ominaista aivopuoliskojen ja suurimman osan kallonholvin puuttuminen, keskiaivojen ja väliaivojen kehitys voi olla osittain häiriintynyt. Siinä on pullistuneet silmät ja lyhyt kaula. Yleisempi naisilla. Se voi johtua geneettisestä patologiasta, työperäisistä vaaroista (säteily, kemialliset vaarat), huumeiden väärinkäyttäjistä, päihteiden väärinkäyttäjistä ja diabeteksesta. Usein yhdistettynä muuntyyppisiin kehityshäiriöihin.Prenataalinen diagnoosi ultraäänellä. Voidaan epäillä ulkoisen synnytystutkimuksen aikana (pieni ja oudon muotoinen pää).
klo emättimen tutkimus Huomionarvoista on kallon holvin puuttuminen, kallon pohjan luut ja sykkivät subkortikaaliset muodostelmat ovat käsin kosketeltavat. Sikiö voi säilyä elinkelpoisena synnytykseen asti, mutta kuolee hyvin nopeasti syntymän jälkeen. Antenataalin diagnoosin aikana varhainen synnytys on indikoitu.
Selkäydinkanavan katkaisu:
Spinal bifidaan voi liittyä tyrän ulkoneminen ja aivo-selkäydinnesteen vuoto. Selkäydinkanavan sulkeutumattomuus on melko yleinen keskushermoston patologia. Se on yleisempää Euroopassa kuin Aasiassa. Taudin syy on geneettinen patologia. Tämä patologia voi kuitenkin ilmetä, kun se altistuu raskaana olevan naisen keholle. unilääkkeet, sitä esiintyy usein diabeteksen yhteydessä. Se voidaan yhdistää vikojen, erityisesti muiden keskushermoston vikojen ja jalkapatologian kanssa.Prenataalinen diagnoosi tehdään ultraäänitutkimuksella. Kuolleena syntyneiden osuus on 25 % elossa syntyneistä. Sikiön ennuste riippuu vakavuudesta ja selkärangan tasosta. 25 % vastasyntyneistä kokee täydellisen halvaantumisen, muillakin on komplikaatioita ja ne vaativat eriasteista kuntoutusta. Siksi, jos tämä patologia havaitaan raskauden aikana, raskauden keskeyttämistä suositellaan.
Jos lapsi syntyy tällä patologialla, on mahdollisuuksien mukaan suljettava pois trauma, muodostuman infektio ja järjestettävä lastenlääkärin tutkimus. On havaittu, että foolihapon ottaminen raskauden aikana voi vähentää tämän patologian riskiä.
Munuaisten ja virtsateiden epämuodostumat:
Yleisin patologia on monirakkulainen munuaissairaus. Kahdenvälinen prosessi voi johtaa lapsen kuolemaan ja on merkki raskauden keskeyttämisestä, jos epämuodostuma havaitaan. Yksipuolisella prosessilla kysymys raskauden keskeyttämisestä ei ole kategorinen. Hydronefroosin tapauksessa raskauden keskeyttäminen ratkaistaan sen vakavuudesta riippuen, jos muita vikoja ei ole, yksipuolisen prosessin tapauksessa raskautta voidaan jatkaa. Tällä hetkellä on kehitetty tekniikka sikiön munuaisen puhkaisemiseksi ylimääräisen nesteen pumppaamiseksi pois toiminnan säilyttämiseksi.Synnynnäiset sydänvauriot lapsilla:
Ennuste riippuu vian vakavuudesta ja synnytyksen jälkeisen kuntoutuksen mahdollisuudesta. Vatsaontelon seinien poikkeavuudet ja maha-suolikanavan viat. Palleatyrä, jossa vatsan elimet siirtyvät yleensä rintaonteloon, yhdistetään usein muuntyyppisiin patologioihin, ja kuolleena syntyneiden ja vastasyntyneiden kuolleisuusprosentti on korkea. Jos havaitaan, raskauden keskeyttäminen ensimmäisellä puoliskolla on indikoitu.Kasvorakenteiden ja kaulan poikkeavuudet:
Tyypillisimpiä patologiatyyppejä ovat huuli- ja kitalakihalkio. Huulihalkio (aiemmin "huulihalkio") on yleinen vika synnytystä edeltävässä ultraäänidiagnoosissa. Tällaisen poikkeavuuden kehittymisessä perinnöllisillä tekijöillä ja huonoilla tavoilla on suuri merkitys, mutta on todettu, että foolihapon ottaminen raskauden aikana vähentää poikkeavuuden riskiä.Ennuste on suotuisa, kirurgisilla kosmeettisilla tekniikoilla voidaan saada korjaus. Totta, nämä leikkaukset suoritetaan useita kuukausia syntymän jälkeen. Saattaa olla ongelmia luonnollinen ruokinta. Vakavampi on huuli- ja suulakihalkion yhdistelmä. Tällöin esiintyy usein yhdistelmiä muiden vikojen kanssa, ja vian korjaaminen on vaikeampaa. Nenäääni voi jäädä. Vauvan ruokkimisessa suuria vaikeuksia.
Raajojen poikkeavuudet:
Yleisimmät viat ovat sormien määrän lisääntyminen (polydactelia), sormien yhteensulautuminen ja niiden määrän väheneminen (syndaktelia), raajojen lyhenemistä (pyromelia), raajojen (amelia) tai osien puuttumista. raajat (hemimelia), fuusio alaraajat yhdessä ("sireeni") jne.Lisääntymisjärjestelmän epämuodostumat:
Harvoin diagnosoitu vuonna synnytystä edeltävä ajanjakso, voidaan havaita vastasyntyneen aikana ja tytöillä joskus jo murrosiässä ja myöhemminkin. Geneettiset sairaudet havaitaan joskus raskauden aikana erityistä tutkimusta. Riskihenkilöt (perinnöllisyys, ikä, vaarallinen ammatti) tarvitsevat tutkimukset geenikeskuksissa.Sikiön hemolyyttinen sairaus:
Tämä sairaus johtuu äidin ja sikiön veren yhteensopimattomuudesta. Tämä johtuu useimmiten Rh-tekijän yhteensopimattomuudesta, kun äidillä on Rh-negatiivinen veri ja lapsella on Rh-positiivinen veri. Tämä on todennäköistä, jos lapsen isällä on Rh-positiivinen veri. Miten enemmän raskauksia oli nainen, sitä todennäköisemmin komplikaatio oli. Harvemmin hemolyyttisiä muutoksia voi kehittyä ABO-veriryhmän yhteensopimattomuuden vuoksi.Erottaa seuraavat lomakkeet sikiön hemolyyttinen sairaus: aneeminen, turvotus ja hemolyyttinen.
Ennaltaehkäisy. Aborttien ja keskenmenojen ehkäisy, ehkäisyn käyttö, erityisen seerumin käyttö ensimmäisenä päivänä synnytyksen jälkeen. Hoito. Raskauden aikana vasta-ainetiitteri määritetään, jos miehellä on Rh-positiivinen veri. Jos vasta-ainetiitteri havaitaan, sairaalahoito, hoito ja varhainen synnytys suoritetaan erikoistuneessa synnytyssairaalassa. IN viime vuosina käytetään kohdunsisäisen tutkimuksen ja sikiön hoidon tekniikkaa amniosenteesin ja kordosenteesin avulla.
Sikiön makrosomia:
Makrosomia on sikiön painon nousu, joka on suurempi kuin normaali raskausvaiheessa. Yksilölliset vaihtelut ovat hyväksyttäviä, ja niiden geneettinen vaikutus on otettava huomioon.Täysiaikaisen raskauden aikana yli 4000 g painavaa sikiötä kutsutaan suureksi ja yli 5000 g painavaa jättimäiseksi. Makrosomiaa esiintyy useimmiten diabeteksen yhteydessä, sikiön hemolyyttisen taudin turvotusmuodossa ja myös silloin, jos raskaana oleva nainen väärinkäyttää hiilihydraatteja ja rasvaisia ruokia. Paljastuu ulkoisesti synnytystekniikat(sikiön silmänpohjan ja ympärysmitan dynamiikan mittaus), ultraäänitutkimuksissa ja lopuksi vastasyntyneen punnitsemisen yhteydessä.
klo suuria hedelmiä synnytys on mahdollista luonnollisen synnytyskanavan kautta normaalin ja erityisen leveän lantion tapauksessa. Mutta jättimäisellä hedelmällä ja suurella hedelmällä, jos on kapea lantio pitäisi suunnitella C-osa. Mahdollisia komplikaatioita: kliininen ristiriita, äidin ja sikiön syntymätrauma, kohdun supistumistoiminnan heikkeneminen sen ylivenytys synnytyksen aikana ja synnytyksen jälkeen, synnytyksen heikkous, verenvuoto, kohdun alikertyminen sekä hiilihydraattiaineenvaihdunnan heikkenemiseen liittyvät komplikaatiot.
Se on surullista, mutta lääketieteellisten tilastojen mukaan noin 5 % terveet vanhemmat ovat vaarassa synnyttää lapsia, joilla on psyykkisiä tai fyysisiä kehityshäiriöitä. Onko mahdollista saada etukäteen selvää sikiön patologioista? Onko "sikiön patologian" diagnoosi aina kuolemantuomio syntymättömälle lapselle?
Missä raskauden vaiheissa voit saada selville sikiön patologiasta?
Veritestit suoritetaan:
- 11-13 viikolla - "Kaksoistesti". Se analysoi kahta veren proteiiniindikaattoria, joiden avulla voidaan arvioida lapsen riskiä saada kromosomihäiriöitä, kuten Downin oireyhtymä ja Edwardsin oireyhtymä.
- 14-15 viikolla - " Kolminkertainen testi" Edellä mainittujen oireyhtymien lisäksi se voi ennustaa hermoputken vikojen esiintymisen.
Patologioiden riskiä laskettaessa TÄYTYY huomioida: monisikiöinen raskaus, IVF, naisen paino, diabetes mellitus, vilustumisen esiintyminen testin aikana, tupakointi. Kaikki nämä tekijät voivat suurentaa riskiarvioita suuresti.
Seulontatutkimukset määrittelevät vain kromosomipoikkeavuuksien ilmaantumisen TODENNÄKÖISYYDEN! Jos indikaattorit ovat positiivisia, tarvitaan lisätutkimuksia: ultraääni, korionivilluksen biopsia, amyosenteesi, kordosenteesi.
Ultraääni 11-14 raskausviikolla voi paljastaa ilmeisiä kehityshäiriöitä ja joitakin muutoksia, jotka osoittavat sikiön kromosomipoikkeavuuksia.
Ultraääni viikolla 20-22 diagnosoi epämuodostumat sisäelimet.
Huomio! Jos ultraääni osoitti poikkeavuuksia, on tarpeen tarkistaa diagnoosi uudelleen 2-3 lääkärin kanssa virheiden välttämiseksi!
Korionvilluksen biopsia- istukan solujen analyysi. Se suoritetaan 8-12 viikon iässä. Amniocenteesi on lapsivesien sytogeneettinen analyysi. Se suoritetaan 16-24 viikolla. Turvallisin invasiivisista tutkimusmenetelmistä. Komplikaatioiden riski sen jälkeen ei ylitä 1%. Kordosenteesi on sikiön napanuoran pisto. Tehty 22-25 viikolla.
Jos lapsella on patologia
Lääkärit suosittelevat abortin tekemistä tai houkuttelemista ennenaikainen synnytys vain, jos sikiön patologia ei sovi yhteen elämän kanssa. Useimmat patologiat eivät vaadi raskauden keskeyttämistä. Taso moderni lääketiede avulla voit "korjata" monia kehitysvirheitä vauvan syntymän jälkeen.
Jos huomaat, että lapsella on elämän kanssa yhteensopiva patologia, yritä kerätä mahdollisimman paljon lisätietoja rikkomusten luonteesta ja siitä, mitkä lääketieteelliset laitokset voivat auttaa sinua. Esimerkiksi nyt on mahdollista poistaa nopeasti jopa monimutkaiset synnynnäisiä epämuodostumia sydämeen muutaman päivän kuluessa vauvan syntymästä. Leikkauksen jälkeen vauvat kasvavat ja kehittyvät samalla tavalla kuin terveet ikätoverinsa. Jotkut fyysiset häiriöt voivat hävitä itsestään lapsen kasvaessa, kun taas toiset vaativat hoitoa tai leikkausta. Toivoa on siis aina!
Raskausviikolla 13–16 naisella on yleensä tarvittavat testit määrittämään mahdollinen patologia sikiön kehitys. Ja pahin uutinen raskaana olevalle naiselle voi olla positiivinen testitulos kehityspatologioiden varalta.
Mitkä ovat sikiön kehityksen patologiat? Miten ja milloin patologiat syntyvät? Onko mahdollista estää patologia lapsen kehityksessä vai voidaanko se estää?
Yleisimmät sikiön geneettiset patologiat
Ensinnäkin sinun on tiedettävä, että sikiön patologioita on kahdenlaisia: synnynnäisiä ja hankittuja. Synnynnäiset patologiat ovat niin sanottu trisomia - muutos sikiön kromosomissa geneettisellä tasolla sen muodostumisen alkuvaiheissa. Trisomiatyyppejä on monia, ja yksi tunnetuimmista trisomiatyypeistä on Downin oireyhtymä.
Sikiön kromosomipatologia
Downin syndrooma johtuu kromosomin 21 trisomiasta, eli kolme kromosomiparia on läsnä yhdessä. Downin oireyhtymälle on ominaista sellaiset oireet kuin: "litteät kasvot", lyhentynyt kallo, silmän sisäkulman ihopoimu, lihasten hypotonia, litteä nenäsilta, lyhentyneet sormet, synnynnäinen sydänvika, jota esiintyy 40 %:lla tapauksista . Äidin iän ja Downin syndroomaa sairastavien lasten prosenttiosuuden välistä korrelaatiota on tutkittu erittäin hyvin. 45 vuoden jälkeen mahdollisuudet saada lapsi, jolla on trisomia 21, on 1:14. Myös isän iällä on väliä, mutta se ei ole läheskään yhtä tärkeää kuin äidin ikä.
Vielä enemmän tunnetut lajit trisomia - Edwardin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä. Näiden kahden synnynnäisen patologian tapauksessa lasten eloonjäämismahdollisuudet ovat erittäin pienet - kuoleman ensimmäisen elinvuoden aikana tapahtuu lähes 90 prosentissa tapauksista ja synnynnäisiä sydänvikoja esiintyy 60 prosentissa ja 80 prosentissa tapauksista. .
Epäsuotuisten ympäristöolosuhteiden aiheuttamat sikiön kehityksen patologiat
Valitettavasti tapahtuu myös niin, että geneettisesti täysin terve alkio saa joitain hankittuja kehityshäiriöitä vielä kohdussa. Tätä voivat helpottaa sellaiset epämiellyttävät asiat kuin epäsuotuisat ympäristöolosuhteet, joita ei valitettavasti aina voida poistaa. Siksi raskaana olevan naisen on oltava erityisen varovainen, jos hän työskentelee olosuhteissa, jotka ovat vaarallisia lapsen kehitykselle. Nämä voivat olla tehtaita, erilaisia tehtaita, joissa nainen hengittää kemikaaleja, joissa on raskasmetalleja. Myös laboratorioissa työskennellessä on oltava varovainen.
Miten myrkylliset aineet vaikuttavat sikiöön raskauden aikana?
Kemikaalien haitalliset vaikutukset riippuvat vaikuttavan aineen annoksesta, altistuksen voimakkuudesta sekä raskauden kestosta, jolloin äidin keho altistuu kemikaaleille. Äidin kehossa kemikaaleille altistumisen astetta kuvaavien tekijöiden yhdistelmästä riippuen voidaan havaita sikiön kehityksen hidastumista, kohdunsisäistä sikiön kuolemaa ja synnynnäisiä epämuodostumia ja elintärkeiden elinten ja järjestelmien epämuodostumia aiheuttavien lasten syntymää. Monin tavoin äidin kehon ja sikiön kemikaaleille altistuminen riippuu istukan läpäisevyyden asteesta. Vaarallisin vaikutus haitallisia tekijöitä raskauden alkuvaiheessa, jolloin implantaatio, istukan kehittyminen ja kaikkien tärkeiden elinten ja järjestelmien muodostuminen tapahtuu.
Miten säteily vaikuttaa lapsen kehitykseen?
Tiedetään, että säteily vaikuttaa haitallisesti vauvan kehitykseen. Jopa ydinreaktorien olemassaolon kynnyksellä ihmiset eivät tienneet gammasäteilyn aiheuttamaa täyttä vaaraa. Samaan aikaan säteily voi aiheuttaa elämän kanssa yhteensopimattomia muutoksia alkion elimissä ja kudoksissa.
Säteilyn vaikutus naisen vartalo tapahtuu mennessä yleisiä lakeja säteilyvaurioita. Ensinnäkin se vaikuttaa kolmeen tärkeään järjestelmään: hormonaaliseen, immuunijärjestelmään ja lisääntymisjärjestelmään. Raskauden aikana kehon reaktiot ionisoivan tekijän toimintaan muuttuvat. Tämä johtuu hormonaalisista muutoksista, immuunitilan heikkenemisestä ja kehittyvän sikiön munan läsnäolosta, jonka elementit (istukka, sikiön kalvot, lapsivesi, sikiö) keräävät yksittäisiä radionukleideja vaihtelevalla intensiteetillä ja spesifisyydellä.
Sikiöön kohdistuvan vaaran aste määräytyy sen mukaan, milloin radionuklidi pääsee äidin elimistöön, altistuksen kesto ja radioisotoopin kyky tunkeutua istukan este ja kerääntyy sikiön kehoon. Suuri arvo on radioisotoopin muoto, säteilyenergia, sen jakautuminen elimiin ja kudoksiin ja monet muut tekijät.
Jos radionuklideja pääsee naisen elimistöön ennen raskautta tai sen aikana, ne kerääntyvät valikoivasti elimiin ja kudoksiin ja ovat jatkuva altistumislähde alkiolle ja sikiölle. Äidin kehon rooli sikiöön kohdistuvien kielteisten vaikutusten toteuttamisessa kasvaa, jos radionuklidi pääsee hänen kehoonsa, kertyy valikoivasti elimiin, jotka varmistavat raskauden säilymisen ja kehittymisen; nämä ovat elimiä, kuten endokriiniset rauhaset, pääasiassa kilpirauhanen.
Säteilyn vaikutukset alkioon ja sikiöön määräytyvät pitkälti vaiheen mukaan kohdunsisäinen kehitys. Jos tällainen altistuminen tapahtui raskauden ensimmäisinä viikkoina, toisin sanoen ennen alkion istutusta, 60–70 prosentissa tapauksista alkio kuolee. Säteilytykseen perusorganogeneesin ja istukan aikana liittyy usein erilaisten kehityshäiriöiden esiintyminen sekä alkion kohdunsisäinen kuolema - alkiotoksinen vaikutus. Useimmat tyypillinen seuraus ionisoivalle säteilylle altistumista pidetään teratogeenisenä vaikutuksena eli synnynnäisinä epämuodostumina. Niistä ensisijaisesti tärkeitä ovat keskushermoston kehityksen poikkeavuudet, jotka johtavat tulevaisuudessa lähes aina henkiseen jälkeenjääneisyyteen.
Säteilytykseen voi joissain tapauksissa liittyä jopa 28 viikkoa teratogeeninen vaikutus, viivästynyt fyysinen kehitys, istukan vajaatoiminta, mikä lisää riskiä sairastua kasvainsairauksiin.
Synnynnäiset sairaudet, jotka johtuvat väärästä elämäntavasta
Useat muut sikiön kehityshäiriöiden syyt voivat olla äidin huonoja tapoja, kuten tupakointi, alkoholin tai huumeiden juonti. Tupakointi aiheuttaa sikiön aliravitsemusta – lapsi ei saa tarpeeksi happea, minkä vuoksi hänen aivokalvonsa, keuhkonsa ja kaikki tärkeät elintärkeät elimet kärsivät. Tupakointiäitien lapset syntyvät heikkoina, alikehittyneinä, sairastuvat usein ja jäävät jälkeen fyysistä kehitystä terveiltä ikätovereiltaan. Raskauden aikana tupakoivilla naisilla on suuri keskenmenon ja synnytyksen riski. kuollut lapsi. Suuri todennäköisyys ennenaikaiseen synnytykseen, emättimen ja kohdun verenvuoto, ennenaikainen istukan irtoaminen ja istukan previa.
Lapset, joiden äidit juovat alkoholia, kärsivät enemmän. Alkoholin juominen on vaarallista, koska alkoholistien vanhemmilla on suuri mahdollisuus saada lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia eli kromosomihäiriöitä. Jos lapsi on onnekas, ettei hän saa mitään geneettisiä poikkeavuuksia, niin juovan äidin kanssa hänen muodostumisensa tapahtuu erittäin, erittäin epäsuotuisissa olosuhteissa. Vauvan aivot kärsivät eniten alkoholista. Alkoholistivanhempien lapsella voi syntyä erilaisia aivojen kehityshäiriöitä – kehitysvammaisuudesta vakaviin mielenterveysongelmiin.
Esimerkkinä tässä muutamia tilastoja:
Alkoholin väärinkäytön yhteydessä toksikoosi raskaana olevilla naisilla havaitaan 26 prosentissa tapauksista; spontaaneja abortteja- 29,05%, perinataalinen sikiökuolema - 12%, keskenmenot ja ennenaikaiset synnytykset - 22,32%, vakavat ja patologinen synnytys- 10,5 %:ssa synnytysvammat 8%, keskosten syntymät - 34,5%, lapset, joilla on asfyksia - 12,5%, heikentyneet lapset - 19% tapauksista.
Alkoholin väärinkäytöstä johtuva raskauden patologia todettiin 46,5 prosentissa ja synnytyksen patologia - 53,5 prosentissa tapauksista. Vastasyntyneet lapset voivat kärsiä alkoholioireyhtymästä - kun lapsi on jo alkoholisti, sikiön kehityksen jatkuvan alkoholimyrkytyksen vuoksi.
Pahimpia epämuodostumia ja epämuodostumia voi esiintyä lapsilla, joiden äidit käyttivät huumeita raskauden aikana. Tässä, kuten alkoholismissa, mahdollisuus saada lapsi, jolla on trisomia, on erittäin korkea. Jos näin ei tapahdu, huumeiden vaikutuksen alaisena sikiöön voi kehittyä erilaisia epämuodostumia, jotka ovat usein yhteensopimattomia elämän kanssa. Hyvin usein huumeriippuvaisten vanhempien lapset kuolevat pian syntymänsä jälkeen tai pysyvät vakavasti vammaisina koko loppuelämänsä, eivät kehity henkisesti ja fyysisesti ja heillä on psyykkisiä vammoja.
Erityyppisillä lääkkeillä on erilaisia vaikutuksia sikiöön, mutta usein myrkylliset vaikutukset ovat samanlaisia. Huumeiden, kuten kokaiinin ja heroiinin, käyttö lisää kuolleena syntymän riskiä tai äkkikuolema vastasyntynyt LSD:n käyttö on vaarallista raskaana olevalle naiselle ennenaikaisen istukan irtoamisen, ennenaikaisen synnytyksen ja erilaisten synnytysten verenvuoto, syntymistä myöhäinen toksikoosi- gestoosi ja sen seurauksena preeklampsia. Tolueenin käyttö aiheuttaa samanlaisia sikiön oireita kuin alkoholisyndrooma, samoin kuin vesipää ja mikrokefalia, kohdunsisäinen kasvun hidastuminen, hyperkloreeminen metabolinen asidoosi.
Tartuntatautien aiheuttamat sikiön kehityksen patologiat
Hyvin yleinen ongelma raskaana olevien naisten keskuudessa on akuutien tai kroonisten infektiotautien esiintyminen, jotka aiheuttavat sikiön kohdunsisäisen infektion ja sen seurauksena sen kuoleman tai vakavien sairauksien esiintymisen.
Tartuntataudit jaetaan sukupuolielinten ja ekstragenitaalisiin. Extragenitaaliset sairaudet eivät liity naisen sukuelimiin, ne ovat virus- ja bakteeri-infektioita, jotka ovat usein vaarallisia lapselle. Sikiön kehitykselle vaaralliset sukupuolielinten sairaudet ovat sukupuolitaudit eli sukupuolitaudit.
Yksi yleisimmistä väestön keskuudessa säännöllisesti esiintyvistä ja usein epidemialuonteisista virustaudeista on influenssa. Itse sairaus ei tietenkään ole kohtalokas, mutta monet ihmiset kokevat sen lievässä muodossa, mutta se voi muodostaa uhan raskaudelle varsinkin alkuvaiheessa. Jopa 12 viikon ajan sikiöllä on tyypillinen piirre: kaikki tai ei mitään. Eli jos naisella oli flunssa ennen 12 raskausviikkoa, se joko päättyy keskenmenoon tai raskaus jatkuu ja lapsi on terve.
Jos nainen saa flunssan toisella tai kolmannella kolmanneksella, sillä voi olla vaikutuksia lapsen kehitykseen. Joskus tartuntataudin jälkeen sikiölle kehittyy vesipää, myös flunssa voi aiheuttaa ongelmia istukan toiminnalle: istukan nopea ikääntyminen, istukan verisuonten sairaudet, istukan kalkkeutuminen, epätäydellinen kiinnittyminen tai varsinainen istukan kertymä; esiintyä. Monet näistä tekijöistä hidastavat hapen virtausta sikiöön, mikä saa vauvan kehittymään krooninen hypoksia ja sen seurauksena sikiön aliravitsemus.
Tartuntataudit, kuten vihurirokko, listerioosi, toksoplasmoosi, tuberkuloosi, sytomegalia, hepatiitti, herpes, HIV-infektio, ovat vaarallisia.
Vihurirokkotauti raskauden ensimmäisten 90 päivän aikana on lähes ehdoton indikaatio abortille, koska sairaus, joka ei ole vaarallinen naiselle itselleen, tuo mukanaan katastrofaalisia seurauksia sikiölle, kuten kuuroutta, glaukoomaa, luustovaurioita. järjestelmä ja sokeus.
Erittäin vaarallinen infektio- toksoplasmoosi, joka tarttuu useimmiten kissojen kautta. Mitä aikaisemmin sikiö sairastuu, sitä vakavammat ovat infektion seuraukset. Toksoplasmoosin jälkeen lapsella voi syntyä mikrokefalia, aivovamma, silmä- ja keskushermoston vauriot sekä aivokalvontulehdus. Siksi kaikki lääkärit varoittavat, että on erittäin epätoivottavaa pitää kissoja lähellä raskaana olevaa naista ja pieniä lapsia.
Jos äidillä on hepatiitti B, lapsi voi syntyä kohdunsisäinen hepatiitti ja aliravitsemus. Samaan aikaan 40 % lapsista voidaan parantua, ja tulevaisuudessa he kasvavat terveinä, ja 40 % lapsista kuolee hepatiittiin ennen kahden vuoden ikää.
Sytomegalia on eräänlainen herpesvirus. Tiedetään, että noin 30% maailman väestöstä on tämän viruksen kantajia, mutta harvat ihmiset saattavat tietää tästä, koska tauti ei ilmene millään tavalla. Kuitenkin, jos raskaana oleva nainen tartuttaa lapsensa sillä, hän kehittää useita patologisia muutoksia, kuten: sokeus, kuurous, maksakirroosi, munuais- ja suolistovauriot, enkefalopatia.
Sikiölle vaaralliset sukupuolitaudit
Olemme juuri käsitelleet virus- ja bakteeritaudit, ja nyt meidän on mainittava sukupuolitaudit. Mitkä niistä muodostavat uhan sikiön hengelle? Sukupuolitaudit ovat herpes, HIV-infektio, kuppa, tippuri, klamydia. Näistä herpesvirus on erityisen yleinen.
Nainen, joka on herpesviruksen kantaja, voi tartuttaa lapsensa kohdussa. Herpesviruksella syntyneellä lapsella voi olla mikrokefaliaa, se voi olla hypotrofinen, tämä virus aiheuttaa lapsille sokeutta ja joskus käsien ja jalkojen lyhenemistä. Erityisen vaarallinen on ryhmän II herpesvirus, joka sijoittuu naisen sukuelimiin ja on siksi erityisen vaarallinen sikiölle.
Nainen, jolla on kuppa, välittää taudin lapselleen kohdussa. Lapsella, jolla on synnynnäinen kuppa, on koko joukko terveysongelmia: hänellä on syfilinen ihottuma ja hän kärsii luusto, maksa, munuaiset ja keskushermosto vaikuttavat. Useimmiten kupan aiheuttaja tunkeutuu sikiöön istukan läpi kuudennen tai seitsemännen raskauskuukauden aikana.
Lapsilla, jotka ovat syntyneet tippuriä sairastavasta äidistä, on silmävaurioita, sidekalvotulehdus ja myös yleistynyt infektio (sepsis). Tämän taudin vaara piilee myös siinä, että se aiheuttaa amnioniittia tai korioamnioniittia, joka usein johtaa kohdunsisäinen kuolema sikiölle ja äidille - vakaviin tarttuviin komplikaatioihin ja kohdun tulehdukseen synnytyksen jälkeen.
Kaikki vanhemmat haluavat lastensa olevan terveitä. Mutta raskausvaiheessa harvat ajattelevat, että lapsi voi syntyä jonkinlaisena vamman kanssa. Todennäköisyys kuitenkin samanlainen tilanne lääkäreiden tulee ottaa se huomioon. Monet vauvan kehityksen ongelmat voidaan kuitenkin korjata onnistuneesti jo ennen syntymää, ja jotkut häiriöt ovat niin vakavia, että niistä on parempi tietää etukäteen ja tehdä asianmukaiset päätökset. Tämän päivän keskustelumme aiheena ovat sikiön kohdunsisäiset epämuodostumat. Puhutaanpa siitä, mitä sikiön synnynnäiset epämuodostumat ovat, mitkä ovat niiden esiintymisen syyt, kerromme kuinka ne määritetään (seulonta, analyysi) ja estetään.
Sikiön epämuodostumien syyt
Lääkärit sanovat, että on monia tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa lasten kehityshäiriöitä kohdunsisäisen kehityksen aikana. Useimmiten tällaiset häiriöt selittyvät erilaisilla geneettisillä vaurioilla - joko perinnöllisillä tai hankituilla alkion synnyn erilaisten epäonnistumisten vuoksi.
Geneettisen tason ongelmat voivat johtua riittämättömän suotuisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta, kuten ionisoiva säteily, altistuminen aggressiivisille kemikaaleille ja jopa tietyille lääkkeille.
Epämuodostumia voi esiintyä myös äidin sairauksien vuoksi, koska kehossa on vakava vitamiinien ja kivennäisaineiden puute. Huonojen tapojen vaikutus sikiöön on myös vaarallinen.
Joskus geneettiset viat siirtyvät lapsille toiselta vanhemmalta tai ilmenevät sen jälkeen, kun miehen ja naisen geneettiset tiedot yhdistetään.
On syytä huomata, että useimmissa tapauksissa sikiön geneettinen mutaatio aiheuttaa sen kehityksen pysähtymisen jo ennen alkuvaiheessa raskaus.
Sikiön synnynnäiset epämuodostumat
Kaikki poikkeavuudet sekä sikiön epämuodostumat voidaan jakaa kahteen pääryhmään. Nämä ovat perinnöllisiä ja synnynnäisiä patologioita.
Perinnöllisiä vikoja ovat Shereshevsky Turnerin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, värisokeus, hemofilia, ptoosi jne.
Ja synnynnäiset - sydänvauriot, tyrät, nivelten dislokaatiot, leuka-alueen muodonmuutokset, hermoston synnynnäiset epämuodostumat jne.
On syytä huomata, että useimmiten kehityshäiriöt selittyvät perinnöllisen alttiuden ja aggressiivisten tekijöiden vaikutuksen yhdistelmällä.
Sikiön epämuodostumien määrittäminen
Oikea-aikaiseen havaitsemiseen mahdolliset rikkomukset Sikiön kehityksessä odottavan äidin on tehtävä paljon tutkimusta. Itse asiassa sikiön epämuodostumien synnytystä edeltävä diagnoosi on melko monimutkainen prosessi. Ja yksi niistä tärkeimmät vaiheet tällainen diagnostiikka on sikiön epämuodostumien seulonta. Tämä on koko joukko tutkimuksia, jotka suoritetaan kahdentenatoista, kahdentenakymmenentenä ja kolmantenakymmenentenä raskausviikolla. Sikiön epämuodostumien analyysi auttaa havaitsemaan kromosomipatologioiden biokemiallisia seerumimarkkereita verestä.
Ensimmäisellä raskauskolmanneksella, 12 raskausviikolla, odottavalle äidille on tehtävä niin sanottu kaksoistesti. Verikokeella voidaan määrittää veressä olevan hCG:n vapaan β-alayksikön sekä PAPP-A:n (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A) määrä. Analyysia täydennetään ultraäänitiedoilla.
Toisella raskauskolmanneksella analysoidaan hCG:n kokonaistaso tai hCG:n vapaa β-alayksikkö, AFP (alfa-fetoproteiini) sekä vapaan (konjugoimattoman) estriolin määrä. Analyysia täydennetään välttämättä ultraäänituloksilla.
Kun 30. raskausviikko lähestyy, kohdun ja sikiön ultraäänitutkimus tehdään.
Informatiivisin sikiön synnynnäisten epämuodostumien diagnoosi on ultraäänitutkimusmenetelmä. Ultraäänitutkimus avulla voit tunnistaa erilaisia poikkeavuuksia - ja epäillä geneettisiä häiriöitä ja tunnistaa elinten epänormaalia muodostumista jne.
HCG-testin avulla voit määrittää kohdunsisäinen raskaus, sen epänormaali muutos voidaan havaita joissakin kromosomipatologioissa.
Liian korkea alfafetoproteiini voidaan havaita keskushermoston avoimien vikojen kehittyessä, ja tämän aineen väheneminen osoittaa Downin oireyhtymän kehittymisen todennäköisyyden.
Estriolin määrää tulee lisätä vähitellen sikiön kehittyessä.
On syytä huomata, että sikiön epämuodostumien verikokeet eivät aina ole informatiivisia. Indikaattorien vaihtelut voidaan selittää tunnetila odottava äiti, hänen terveysongelmansa, ruokavalion noudattamatta jättäminen ja jopa virhe verinäytteiden ja varsinaisen tutkimuksen aikana.
Jos ultraääni- ja verikokeiden tulokset ovat hälyttäviä ja osoittavat suurta sikiön epämuodostumien todennäköisyyttä, lääkäri voi neuvoa odottavaa äitiä invasiivisiin diagnostisiin menetelmiin:
Korionvilluksen biopsia - hedelmöitetyn munan solujen osan kerääminen ja tutkiminen mahdollistaa geneettisten patologioiden esiintymisen tunnistamisen;
Amniocenteesi on tietyn määrän amniotic nestettä kerääminen ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, tällainen tutkimus auttaa tunnistamaan lisämunuaiskuoren hyperplasian ja toisessa kromosomipatologian ja hermoston vaivoja;
Placentocentesis on istukan lohkon tutkimus, joka suoritetaan kahdestoista - 22 raskausviikon välillä ja jonka avulla voidaan tunnistaa geneettisten patologioiden esiintyminen;
Kordosenteesi - tietyn määrän verta ottaminen napanuorasta kehittyvä sikiö, tällaisen tutkimuksen avulla voit määrittää verisairauksien ja sikiön infektion esiintymisen;
Sikiön ihobiopsia - suoritetaan tiettyjen ihosairauksien tunnistamiseksi.
Sikiön epämuodostumien ehkäisy
Erittäin tärkeä rooli sikiön mahdollisten epämuodostumien asiantuntevalla ehkäisyllä on roolinsa. Miesten ja naisten tietoinen valmistautuminen raskauteen on tärkein toimenpide tällaisten ongelmien ehkäisemiseksi. Oikea lähestymistapa ennen vauvan syntymää voit nopeasti saavuttaa halutun hedelmöittymisen, varmistaa raskauden ja synnytyksen ongelmattoman kulun ja vaikuttaa myös vauvan terveyteen koko hänen elämänsä ajan.
Molemmat vanhemmat on tutkittava etukäteen piilevien infektioiden varalta, jotta voidaan määrittää mahdollisten kroonisten sairauksien esiintyminen. Asiantuntevan geneetikon luona käynti on erittäin tärkeää. Tällainen lääkäri auttaa selvittämään, ilmeneekö lapsessa sairauksia, paljastaa taipumusta geneettisiä sairauksia, joka analysoi edellisten sukupolvien edustajien terveysominaisuuksia.
Tärkein tekijä terveen vauvan onnistuneen kehityksen ja syntymän kannalta on oikein tervettä kuvaa elämää sekä koko raskausajan että kauan ennen hedelmöitystä. Odottavan äidin tulee luopua huonoista tavoista, syödä terveellistä ja tasapainoista ruokavaliota ja eliminoida aggressiivisten tekijöiden vaikutus: fysikaaliset, kemialliset ja biologiset. Komplikaatioiden estämiseksi vauvan kantamisen aikana on välttämätöntä hoitaa olemassa olevat sairaudet nopeasti. Suoraan raskauden aikana on erittäin tärkeää noudattaa kaikkia pätevän gynekologin suosituksia, suorittaa tarvittavat tutkimukset, jotka mahdollistavat taudin oikea-aikaisen havaitsemisen. mahdollisia poikkeamia sikiön luonnollisessa kehityksessä.
Sikiön epämuodostumat ovat vakava ongelma, joka vaatii usein huomiota. epämiellyttäviä päätöksiä, kuten, keinotekoinen keskeytys raskaus. Mutta jotkut tämänkaltaiset ongelmat voidaan korjata raskauden aikana tai pian lapsen syntymän jälkeen.
Kansanreseptejä
Odottavien äitien ei tule käyttää useimpia lääkkeitä ja kasviperäiset valmisteet, koska ne voivat häiritä normaalia raskauden kulkua ja jopa aiheuttaa sikiön epämuodostumia. Mutta joistakin raskaana oleville naisille tarkoitetuista yrteistä voi olla suurta hyötyä.
Niin rohdosvalmisteet voi olla hyödyllistä, kun haluat rauhoittua ja helpottaa nukahtamista. Erinomainen valinta olisi tavallinen minttu. Ruoanlaittoon lääke hienonna piparmintun lehdet. Hauduta teelusikallinen tätä raaka-ainetta lasillisella kiehuvaa vettä ja jätä kannen alle kymmenestä viiteentoista minuutiksi.
Siivilöi valmis juoma ja lisää siihen halutessasi hunajaa ja sitruunaa. Juo tätä teetä yksi tai kaksi lasillista päivässä, ei enempää.
Raskauden onnistumiseksi on erittäin tärkeää neuvotella lääkärin kanssa hedelmöittymisen suunnitteluvaiheessa, seurata asiantuntijan neuvoja ja suorittaa kaikki tarvittavat tutkimukset kaikkien kolmen raskauskolmanneksen aikana.
Ja synnynnäinen ei-perinnöllinen.
Synnynnäiset perinnölliset kehityshäiriöt
Monen vuoden Venäjällä ja ulkomailla tehdyn tutkimuksen tuloksena on todettu, että noin 20 % kaikista synnynnäisistä kehityshäiriöistä (epämuodostuma) on perinnöllisiä ja ilmaantuvat sikiön alkionkehityksen aikana vanhemmilta, joilla on poikkeavuuksia kromosomissa ja geeneissä. Noin 10 % poikkeavuuksista johtuu huonoista tavoista ja tiettyjen aineiden käytöstä (alkoholin, huumeiden ja joidenkin lääkkeiden käyttö), huonosta ekologiasta ja lopuille 70 % epämuodostumista syitä ei ole selvitetty.
Jokainen nainen haluaa synnyttää terveen ja kauniin lapsen. Synnynnäisten kehityshäiriöiden välttämiseksi on tarpeen tietää niiden esiintymisen syyt.
Tällä hetkellä on tunnistettu satoja kemiallisia reagensseja, jotka voivat aiheuttaa kromosomien tai geenien häiriöitä vanhemmilla ja aiheuttaa sikiön kohdunsisäisiä epämuodostumia.
Kehityshäiriöt voivat olla erilaisia: elimen (esimerkiksi munuaisen) täydellinen puuttuminen, elimen alikehittyminen (pieni koko ja paino), elimen liiallinen kehitys (esimerkiksi aivojen liian suuri koko ja paino - makrokefalia). Kaikissa tapauksissa nämä poikkeamat vaikuttavat haitallisesti lapsen fyysiseen ja henkiseen kehitykseen ja johtavat usein hänen kuolemaansa.
Lisäksi rakenne (suolen kapeneminen, ruokatorvi, sydänläppien alikehittyminen jne.), elinten muoto ja lukumäärä (esim. sormien ja varpaiden lukumäärän väheneminen tai lisääntyminen, ylimääräisten sisäelinten ilmaantuminen, esimerkiksi ylimääräinen munuainen jne.) tai riittämätön määrä parillisia elimiä (esimerkiksi yksi silmä tai yksi munuainen).
Näiden poikkeamien seurauksena on varhaiskasvatuksen kuolleisuus (jopa 20 % kaikista lapsikuolemista). On havaittu, että viime vuosina kohdunsisäisten sikiöpoikkeavuuksien prosenttiosuus on kasvanut tasaisesti.
Kaikki lapsuuden kehityshäiriöt eivät ilmene varhaisessa iässä. Jotkut niistä ilmestyvät vasta murrosiässä tai myöhemmin.
Lisäksi poikkeamat voivat ilmetä lapsen aineenvaihduntahäiriöissä - minkään entsyymin puuttuessa jne.
Kaikki lapsen kohdunsisäisen kehityksen häiriöt jaetaan tavanomaisesti viiteen ryhmään: anatominen, fysiologinen, toiminnallinen, biokemiallinen ja henkinen.
Kaikista sikiön kohdunsisäisen kehityksen häiriöistä vaarallisimpia ovat sairaudet, jotka liittyvät kromosomien rakenteen rikkomiseen tai niiden lukumäärään soluissa. Suurin osa näistä poikkeavuuksista johtaa sikiön kuolemaan tai elottomaan lapsen syntymiseen.
Downin syndrooma
Tämä on yleisin perinnöllinen sairaus (noin 1/800 synnytystä). Se on seurausta solujen kromosomien lukumäärän rikkomisesta (lapsen genotyypissä on 46 kromosomin sijaan 47 kromosomia). Tämä sairaus vaikuttaa sekä tytöihin että pojiin.
Useimmiten Downin syndroomaa sairastava lapsi syntyy iäkkäälle äidille tai isälle (yli 40-vuotias). Tämä oireyhtymä havaitaan raskauden alkuvaiheessa ultraäänellä ja muilla menetelmillä, mutta tutkimuksen tarkkuus on 95% (loput 5% on virheellinen diagnoosi). Tähän mennessä tämän taudin tarkin diagnoosi (jopa 99,8%) on saatu lapsivesitutkimuksesta. Jos tämä patologia havaitaan sikiössä, vanhemmilla itsellään on oikeus päättää pitääkö tämä lapsi vai ei.
Ominaista ulkoisia merkkejä Downin oireyhtymä: poimu silmän sisäkulmassa, litteät kasvot ja pään takaosa, pieni nenä, suuri kieli, avoin suu, lyhyt niska ja ihopoimu kaulassa, raajojen ja sormien lyheneminen, lihasheikkous, siristelu voi esiintyä. Tällaisilla lapsilla on myös sydämen ja pohjukaissuolen vaurioita ja kehitysvammaisuutta.
Raskaana olevien äitien on tiedettävä, että ennen abortin tekemistä, jos lapsella on diagnosoitu Downin oireyhtymä, heidän on harkittava huolellisesti. Tällaiset lapset ovat erittäin rakastavia ja ystävällisiä, ja heidän dementiansa aste vaihtelee suuresti. Tällä hetkellä tällaisia lapsia, vaikkakin hitaammin kuin terveitä lapsia, voidaan kouluttaa erityismenetelmin. He alkavat kävellä, puhua, lukea ja kirjoittaa. Tätä sairautta sairastavat ihmiset menevät naimisiin ja elävät vanhuuteen, mutta tällaisten ihmisten on pidettävä mielessä, että heidän lastensa todennäköisyys sairastua tähän oireyhtymään kasvaa 50 prosenttiin.
Edwardsin oireyhtymä
Tämä on Downin taudin jälkeen toiseksi yleisin perinnöllinen sairaus, joka liittyy ylimääräisen kromosomin esiintymiseen soluissa. Tämän taudin yhteydessä sikiöön kehittyy useita vikoja. Useimmiten tämä oireyhtymä esiintyy lapsilla, jotka ovat syntyneet iäkkäille äideille, pääasiassa tytöille. Tällaisella lapsella on kallon, rintalastan, jalan ja vartalon luiden koon ja vartalon mittasuhteiden rikkomus. Lisäksi ulkoinen kuulokäytävä voi puuttua, voi olla sydänvikoja ja verisuonet, poikkeavuudet aivojen kehityksessä, pikkuaivot ja henkinen jälkeenjääneisyys. Nämä lapset eivät yleensä ole elinkelpoisia ja kuolevat ennen 3 kuukauden ikää, harvoin ennen vuoden ikää. Hyvin harvoin tällaiset lapset elävät pidempään, mutta he ovat kaikki oligofreenisia (henkisesti jälkeenjääneitä).
Klinefelterin oireyhtymä
Tämä on melko yleinen perinnöllinen sairaus, joka johtuu kromosomien lukumäärän muutoksista. Tämä oireyhtymä kehittyy vain pojilla, jotka ovat syntyneet vanhemmille äideille. Tämä sairaus ilmenee vain lapsen murrosiässä; hänellä on alikehittyneet kivekset, siemennesteessä ei ole siittiöitä tai se on vähentynyt ja kehittyy hedelmättömyys. Ulkoinen kehitys poika naistyypin mukaan: kapeat hartiat, leveä lantio, pitkät jalat, laajentuneet maitorauhaset. Henkisiä ja henkisiä poikkeavuuksia voi esiintyä. Jos huomaat tämän taudin ensimmäiset merkit, ota välittömästi yhteys lääkäriin hoidon (useimmiten hormonaalisen) aloittamiseksi.
Hemofilia
Tämä perinnöllinen sairaus siirtyy lapselle äidiltä. Tämä sairaus esiintyy vain pojilla. Hemofiliassa veren hyytyminen on heikentynyt. Asianmukaisella hoidolla tämä sairaus ei ole kuolemantuomio.
Kystinen fibroosi
Tämä on yleisin perinnöllinen systeeminen sairaus.
Kystinen fibroosi vaikuttaa hengitys- ja ruoansulatuselimiin sekä maksaan, haimaan ja sukurauhasiin. Limaa kertyy suuria määriä elimistöön, esiintyy kivuliasta yskää, hengityksen vinkumista keuhkoissa, sydän kärsii, haimakanavat tukkeutuvat, ripuli korvaa ummetus, vatsa on turvonnut, lapset kasvavat huonosti ja lihoavat, raajat ovat ohuita, joilla on tyypillinen sormien muoto, rintakehä on epämuodostunut, iho maistuu suolaiselta (jos nuolet sitä). Tällaisten potilaiden henkinen kehitys on normaalia ja joskus jopa keskimääräistä korkeampaa. Tämä vakava synnynnäinen sairaus ei ole tällä hetkellä täysin parannettavissa, mutta asianmukaisella tukihoidolla tällaiset potilaat voivat elää pitkän ja täyden elämän. Heidän on saatava tiettyjä lääkkeitä koko elämänsä ajan.
Fenyyliketonuria
Tämä sairaus on seurausta lapsen aminohapon fenyylialaniinin aineenvaihduntahäiriöstä, joka johtaa hänen fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymiseen. Tämä sairaus havaitaan lapsen elämän ensimmäisinä päivinä. Se ei ole lause. Sovittaessa erikoisruokavalio tämän taudin kehittyminen voidaan estää.
Värisokeus
Tämä perinnöllinen sairaus välittyy äidiltä pojalle ja ilmenee siinä, että lapsi ei erota joitakin värejä (eli värinäkö on osittain heikentynyt), useimmiten punaista ja vihreää. Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa.
"Harelip"
Tämä kehityshäiriö koostuu ei-fuusioitumisesta ylähuuli, joka häiritsee vauvan imemistä. Hoito on kirurginen, lapsen ensimmäisinä elinkuukausina. Tämä epämuodostuma voi johtua raskaana olevan naisen ruuan puutteesta.
"Suulakihalkio"
Tämä on yläleuan ja kovan kitalaen ei-fuusio, jonka seurauksena suuontelo ei irtoa nenäontelosta. Tämä vika aiheuttaa ruoan pääsyn henkitorveen ja nenäonteloon. Hyvin usein suulakihalkio havaitaan yhdessä huulihalkion kanssa. Hoito on kirurginen. Lapsen epänormaalin kehityksen syy voi olla raskaana olevan naisen ruuan puute.
Polydactyly
Polydactyly - ylimääräisten sormien esiintyminen tai niiden puute kädessä tai jalassa, sormien sulautuminen toisiinsa, raajojen lyheneminen tai puuttuminen. Hoito on kirurgista ja proteesia.
Anenkefalia, mikrokefalia, hyperkefalia ja vesipää
Kaikki nämä ovat aivojen kehityksen poikkeavuuksia. Nämä kehityshäiriöt voivat johtua naisen kehon vajaatoiminnasta tai vihurirokosta, tuhkarokosta ja joistakin muista sairauksista, joita äiti kärsii raskauden aikana (erityisesti ensimmäisinä viikkoina hedelmöittymisen jälkeen).
Jos lapsella havaitaan anenkefaliaa (aivopuolipalojen puuttuminen), raskaus keskeytyy missä tahansa vaiheessa.
Kaksosten sekaannus (ns. siamilaiset kaksoset)
Tämä on yksi sikiön kohdunsisäisen kehityksen vakavimmista poikkeavuuksista. Kaksoset voivat olla yhteydessä mihin tahansa kehon osaan (lantio, pää jne.), niiden verenkierto- ja muut elinjärjestelmät voivat olla eristettyjä tai yhdistettyjä, toinen kaksos voi olla normaalisti kehittynyt, kun taas toinen on alikehittynyt. Nämä lapset kuolevat yleensä varhain. Vain fuusiossa pehmytkudokset ja jokaisen lapsen itsenäisen toiminnan myötä hoito on kirurgista.
Napa- ja selkäydintyrät
Napatyrä on uloskäynti suolen ihon alla olevasta ontelosta. Tällaiset tyrät voivat hävitä itsestään vaikeissa tapauksissa, hoito on kirurginen.
Spina bifida ovat sikiön vakavimpia epämuodostumia. Suurin osa näistä kehityshäiriöistä kärsivistä lapsista kuolee, ja eloonjääneet kokevat halvaantumisen, joten jos tällaisia sikiön kehityksen epäkohtia havaitaan, raskauden ennenaikainen keskeyttäminen on aiheellista.
Sydämen ja verisuonten epämuodostumat
Näiden sikiön epämuodostumien syynä voi olla äidin raskauden aikana kärsimä virus- tai bakteerisairaus sekä hapenpuute.
Näitä sydänvikoja hoidetaan niiden vakavuudesta riippuen lääkkeillä tai leikkauksella.
Vakavissa tapauksissa lapsi kuolee kohdussa tai heti syntymän jälkeen.
Kaikki sikiön luuston kehityksen poikkeavuudet johtuvat syntymättömän lapsen solujen geneettisistä tai kromosomaalisista poikkeavuuksista.
Lisäksi muut perinnölliset sairaudet (Hirschsprungin tauti, Huntingtonin tauti, Ponterin tauti, von Willebrandin tauti, Tay-Sachsin tauti, Fraserin oireyhtymä, Patau-oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, marmoritauti ja monet muut) ovat hyvin harvinaisia. Kehitysvirheitä ovat myös erilaiset syntymämerkit, jotkin synnynnäiset ihosairaudet, synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno, kallontyrät ja muut.
Tällä hetkellä tunnetaan yli 3,5 tuhatta perinnöllistä kehityshäiriötä. On todettu, että yli 5 % kaikista syntyneistä lapsista syntyy erilaisilla sairauksilla.
Kaikki kromosomaaliset ja geneettiset perinnölliset sairaudet ovat käytännössä riippumattomia ulkoisesta ympäristöstä.
Toinen ryhmä perinnölliset sairaudet ovat sellaisia, joihin lapsella on perinnöllinen taipumus, mutta kliinisesti tämä sairaus ilmenee vain tietyissä ympäristöolosuhteissa. Näitä sairauksia ovat: diabetes, psoriasis, mahahaavat, verenpainetauti, kihti ja jotkut muut.
Jotkut perinnölliset sairaudet ilmaantuvat vasta vanhuudessa (esim. Alzheimerin tauti, ateroskleroosi, kihti).
Jos sukulaisillasi on ollut erilaisia vakavia perinnöllisiä sairauksia, sinun on suoritettava erityiset lääketieteelliset geneettiset tutkimukset ennen lapsen saamista.
Riski saada perinnöllinen sairaus ja lapsen erilaiset epämuodostumat lähiavioliitoissa moninkertaistuu.
Ei ole syytä huolestua: tarkasteltavat synnynnäiset perinnölliset sairaudet ovat erittäin harvinaisia (useimmiten 1 lapsi useaa tuhatta syntymää kohti). Jokainen odottava äiti raskauden ensimmäisistä päivistä syntymään asti hän on huolissaan siitä, kuinka hänen vauvansa syntyy ja onko hän terve.
Kaikkien näiden kehityshäiriöiden kuvausta ei anneta tarkoituksena pelotella sinua, vaan jotta ymmärrät, että vauvasi terveys on lähes täysin sinusta riippuvainen.
Jos syöt oikein ja tuleva vauva saa kaikki elämänsä ja kehityksensä kannalta välttämättömät aineet (proteiinit, rasvat, hiilihydraatit, vitamiinit, erityisesti foolihappo ja kivennäissuolat) - todennäköisyys saada sairas lapsi on mitätön.
Foolihappo on välttämätön solujen oikealle jakautumiselle, mukaan lukien alkiovaiheessa, kaikkien sisäelinten muodostuminen ja kasvu, sikiön aineenvaihdunta ja sen hematopoieesi; lisäksi se estää ennenaikaista synnytystä ja keskenmenoja. Lisäksi, jos noudatat terveellisiä elämäntapoja, et tupakoi, et käytä huumeita tai alkoholia, ja geneettisilläsi ei ole vakavia perinnöllisiä sairauksia, epäterveen lapsen synnytyksen riski on käytännössä poissa, ja voit olla varma. syntymättömästä lapsestasi.
Jos sukulaisillasi on jokin perinnöllinen sairaus, sinun on mentävä lääkäriin ja aloitettava oikea-aikainen hoito tämän taudin estämiseksi tai raskauden keskeyttämiseksi nopeasti erityisen vaikeissa tapauksissa. Yli 40-vuotiaiden naisten tulee välttää raskautta.
Lääketieteen nykyisessä kehitysvaiheessa suurin osa luetelluista kehityshäiriöistä havaitaan raskauden alkuvaiheessa.
Äidin ja syntymättömän vauvan terveyden säilyttämisen kannalta tärkeintä on ilmoittautua synnytysneuvolaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, käydä siellä säännöllisesti ja noudattaa kaikkia lääkärisi määräyksiä.
