Методика составление родословной. Объективное исследование больного Что такое генеалогический анамнез

Процедура в значительной мере субъек­тивная и для того, чтобы сделать ее более объективной можно применять количественные критерии.

В условиях детских амбулаторно-поликлинических учреждений для организации диспансерного наблюдения и проведения индивидуаль­ных оздоровительных мероприятий используют комплексную оценку состояния здоровья детей с определением следующих критериев.

• Особенности онтогенеза (генеалогический, биологический, соци­альный анамнез).

• Уровень физического развития и степень его гармоничности.

• Уровень нервно-психического развития.

• Уровень резистентности организма.

• Уровень функционального состояния органов и систем.

• Наличие хронических заболеваний или врожденных пороков раз­

  вития.

ОСОБЕННОСТИ ОНТОГЕНЕЗА

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных дан­ных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболева­ниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отно­шениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

• Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина­ковым.
• Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по­колении.
• Линии пересечения следует обозначать четко.
• Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.
• В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруютвсех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных приз­наков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

• Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева­ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.).
• Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне­за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически­
  ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про­банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго­получным - при 0,7 и более.
• Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне­за с определением предрасположенности к тем или иным заболева­ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по­колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени­ях родословной выявлены хронические заболевания разных органови систем.

СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранатальный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

• При оценке антенатального периода выясняют особенности тече­ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ­ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате­ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель­ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи­ной школы матерей по психопрофилактике родов.
• В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери­одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без­ водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели), пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг­нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва­ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен­ка и матери при выписке из родильного дома.
• В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм­ливание, пограничные состояния и их длительность.
• В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратрофия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителя­ми. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном пе­риоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кро­ме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяже­лое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребен­ка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозиро­вать здоровье в раннем детстве.

Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, услов­но благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более пе­риодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ре­бенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зави­симости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбри­огенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных дан­ных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболева­ниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отно­шениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина­
ковым.

Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по­
колении.

Линии пересечения следует обозначать четко.

Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.

В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруют
всех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных приз­наков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева­
ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактаз-
ная недостаточность и др.).

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению
количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически­
ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых
имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про­
банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе
отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго­
получным - при 0,7 и более.

Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне­
за с определением предрасположенности к тем или иным заболева­
ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по­
колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и
тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени­
ях родословной выявлены хронические заболевания разных органов
и систем.

СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранаталь-ный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

При оценке антенатального периода выясняют особенности тече­
ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,
многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ­
ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате­
ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель­
ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи­
ной школы матерей по психопрофилактике родов.

В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери­
одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без­
водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели),
пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и
другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг­
нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва­
ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,
против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен­
ка и матери при выписке из родильного дома.

В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние
на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,
гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не­
инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм­
ливание, пограничные состояния и их длительность.

В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка
повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, рас­
стройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратро-
фия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителя­ми. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном пе­риоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кро­ме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяже­лое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребен­ка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозиро­вать здоровье в раннем детстве.

Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, услов­но благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более пе­риодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ре­бенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зави­симости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбри­огенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.

Прочитайте: A) оценке биологического, генеалогического и социального анамнеза An. morbi Со слов родителей, около 6 месяцев назад мальчик упал с велосипеда, ударился правым коленом, появилась боль в X группа – жестокость, или синдром избитого ребенка, когда ребенок получает физическую и психическую травму от своих родителей. Аккомодация. Возрастные изменения аккомодации. Острота зрения, ее изменение с возрастом. Оценка остроты зрения. Акселерация. Факторы, влияющие на физическое развитие ребенка. Атопический дерматит. Определение. Этиология. Классификация. Клиническая картина. Диагностика. Лечение. Уход. Диетотерапия. Организация быта больного ребенка.

Оценка генеалогического анамнеза (ГА) производится путем составления родословной семьи ребенка, учитывая сведения о трех (лучше четырех) поколениях, включая пробанда. Родословная должна содержать информацию о родственных отношениях в семье (не являются ли родители родственниками), национально­сти, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, со­стоянии здоровья, причинах смерти. Анализ генеалогического древа проводится для выявления генных и хромосомных наследственных заболева­ний (болезнь Дауна, ФКУ, муковисцидоз, целиакия, лактазная недоста­точность и др.), количественной и качественной оценки отягощенности анамнеза с выявлением предрасполо­женности к тем или иным заболеваниям. При качественной оценке отягощенности ГА отмечают однонаправ­ленность, если в поколениях родословной выявлены хронические забо­левания одних и тех же органов и систем и мультифакторную отягощенность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболева­ния разных органов и систем.

Биологический анамнез (БА) включает сведения о развитии ребенка в различные периоды жизни: беременность, роды, ранний неонатальный, поздний неонатальный и последующее детство. В период беременности выясняют сведения раздельно о течение первой и второй поло­вины беременности: токсикозы первой и второй половины беременности, угроза выкидыша, экстрагенитальные заболевания у матери, профессио­нальные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра антител, хирургические вмешательства, вирус­ные заболевания во время беременности, посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.
В родах и первые 7 дней выясняют – характер течения родов (длительный безвод­ный период, стремительные роды, затяжные и др.), пособие в родах, опе­ративное родоразрешение (кесарево сечение и др.), оценку по шкале Апгар, крик ребенка, диагноз при рождении и выписке из родильного дома, срок прикладывания к груди и характер лактации у матери, срок вакцинации БЦЖ, гепатита В, время отпадения пуповины, состояние ре­бенка и матери при выписке из родильного дома. В течение первого месяца продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность, гемолитическая болезнь новорож­денного, острые инфекционные и неинфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскармливание, пограничные состояния и их длительность.
В период детства имеют значение повторные острые инфекционные заболева­ния, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (ги­потрофия, паратрофия), диатезы. БА расценивается как благополучный, если нет факторов риска ни в одном из периодов раннего онтогенеза. БА расценивается как условно-благополучный, если выявлены фак­торы риска в одном из периодов онтогенеза. БА - неблагополучный, если есть факторы риска в двух и более периодах онтогенеза.

Социальный анамнез представляет собой совокупность данных об образовании родителей, их месте и условиях работы, а также данные о месте и условиях жизни и другие данные, необходимые медицинскому работнику в той или иной ситуации. Этот вид анамнеза дает возможность оценить развитие ребенка, не отрываясь от контекста жизни семьи, в которой растет малыш.

Важнейшим этапом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание является сбор генеалогического анамнеза . Его целью является составление родословной, позволяющей проследить передачу болезни в ряду поколений, установить тип наследования болезни и определить круг лиц, принадлежащих к группе риска и нуждающихся в медико-генетическом консультировании (в том числе с использованием методов ДНК-диагностики).
Можно выделить несколько основных этапов, на которые подразделяется процедура генеалогического анализа в обследуемой семье.

Установление наследственной природы болезни . Предположение о наследственном характере того или иного заболевания может быть сделано на основании наличия повторных случаев этого заболевания у родственников обследуемого больного. В процессе опроса больного и его родственников нельзя ограничиваться лишь получением сведений о наличии в семье других случаев «аналогичного заболевания».

Следует помнить о том, что для наследственных болезней нервной системы характерен значительный фенотипический полиморфизм, а трактовка членами семьи тех или иных симптомов, имеющих место у родственников, может быть весьма субъективной и ошибочной. Поэтому в целях получения максимально точной информации необходимо интересоваться наличием у родственников любых заболеваний, в особенности сопровождающихся какими-либо неврологическими нарушениями.

Это особенно важно для заболеваний , имеющих мультисистемные и мультиорганные проявления. Например, миотоническая дистрофия сравнительно частое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи и варьирующей экспрессивностью мутантного гена - в развернутых случаях характеризуется миотоническим феноменом, мышечными атрофиями, кардиомиопатией, катарактой, эндокринными нарушениями и рядом других симптомов; в то же время в некоторых случаях единственным проявлением болезни могут быть катаракта либо нарушение сердечной проводимости.

Выявление таких симптомов у родственников больного миотонической дистрофией позволяет заподозрить семейный характер заболевания и предпринять необходимые меры для подтверждения носительства мутации у лиц, имеющих субклинические признаки болезни.

Для получения генеалогической информации может использоваться анкетирование, при этом решающим фактором успеха является адекватный перечень вопросов анкеты и доступность вопросов для членов семьи, не имеющих медицинского образования. Очень важно провести личный осмотр ближайших родственников больного, а в необходимых случаях и других членов семьи с целью более детальной оценки их клинического статуса.

При необходимости данные личного осмотра родственников больного могут дополняться результатами соответствующих лабораторно-инструментальных методов обследования (ЭЭГ, ЭМГ, рентгеновская и магнитно-резонансная компьютерная томография и др.). При сборе семейного анамнеза следует стремиться использовать и другие источники достоверной медицинской и генеалогической информации, например различную медицинскую документацию (выписки из историй болезни, амбулаторные карты), домовые книги, архивные данные и т.п.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных данных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

2.1.1. Генеалогический анамнез оценивают путём составления родословной семьи ребёнка (пробанда), учитывая сведения о заболеваниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда. Генеалогический анамнез изучается с целью прослежива­ния признака или болезни в семье, в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Составление родословной (см. приложение 5).

1) Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения. Национальность.

2) Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

3) Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (указывать с учетом последовательности беременностей у ма­тери и их исходов); состояние здоровья.

4) Сведения о матери: дата рождения; место рождения; национальность; профессия; какими заболеваниями страдает или страдала; если умерла, то в каком возрасте и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

5) Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

6) Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

7) Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. Все индивиды поколения размещаются в порядке рождения и обозначаются арабскими цифрами слева направо. Мужчины обозначаются квадратами, женщины – кругами. Для обозначения родственных связей между членами родословной применяются следующие знаки: горизонтальная линия, соединяющая квадрат с кругом, - линия брака; от неё вниз отходит графическое коромысло, на котором находятся дети, рождённые от этого брака. Родные братья и сёстры называются сибсами. Взрослые дети, сами состоящие в браке, соединяются линиями брака со своими супругами. Близнецы обозначаются рядом расположенными фигурами, отходящими от общей линии коромысла. Аборт или мертворожденный обозначается соответствующей фигурой малого размера. Больные члены семьи обозначаются заштрихованными фигурами, здоровые – белыми.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

1) расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

2) каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

3) линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения опре­деленных признаков к родословной обязательно прилагается опи­сание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в трех основных направлениях.

●Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

●Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

●Качественная оценка отягощённости с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для скрининговой количественной оценки отягощённости генеалогического анамнеза используют показатель, называемый индексом отягощённости наследственного анамнеза (I от), который определяется по формуле: I от. = общее число заболеваний родственников, исключая пробанда/общее число имеющих заболевания родственников, исключая пробанда.

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 - отягощенность генеалогического анамнеза оценивается как низкая;

от 0,3 до 0,5 - как умеренная;

от 0,6 до 0,8 - как выраженная;

от 0,9 и выше - как высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Биологический анамнез

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза.

2.1.2.1 Антенатальный период (раздельно о течении первой и второй половин беременности):

Токсикозы первой и второй половин беременности; угроза выкидыша;

Экстрагенитальные заболевания у матери;

Профессиональные вредности у родителей;

Отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра антител;

Хирургические вмешательства;

Вирусные заболевания во время беременности;

Посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.

Выделено более 400 тератогенных агентов, вызывающих нару­шения внутриутробного развития плода.